ポリジーン

ポリジーンとは、相加的に相互作用して表現型形質に影響を与える非エピスタシス 遺伝子群のメンバーであり、メンデル遺伝の中核概念である単一遺伝子遺伝とは対照的に、非メンデル遺伝の一種である多重遺伝子遺伝（多遺伝子遺伝、多重遺伝子遺伝、量的遺伝^[1] ）に寄与する。「一接合」という用語は通常、仮想遺伝子を指すのに用いられるが、これは、個々の遺伝子の影響を他の遺伝子や環境が特定の表現型に与える影響と区別することが難しいことが多いためである。しかし、統計的手法やハイスループットシーケンシングの進歩により、研究者は形質の候補遺伝子を見つけることができるようになっている。このような遺伝子が特定された場合、それは量的形質遺伝子座（QTL）と呼ばれる。これらの遺伝子は一般に多面的でもある。2 型糖尿病に寄与する遺伝子は、ほとんどがポリジーンであると考えられている。^{[2] 2016年7月、科学者たちは地球上に生息するすべての}生物の最後の普遍的共通祖先（LUCA）から355個の遺伝子セットを特定したと報告した。^[3]

多遺伝子決定論を持つ形質は、単一遺伝子または少数遺伝子決定論を持つ質的形質とは対照的に、古典的な量的形質に対応します。本質的には、そばかすがあるか、そばかすがないかといった 2 つの選択肢ではなく、皮膚、髪、さらには目の色など、多くのバリエーションがあります。

多遺伝子座は 、量的（多遺伝子）形質の変異の遺伝的要素を担う遺伝子システムに含まれる個々の座です。対立遺伝子の置換は、特定の量的形質の変異に寄与します。多遺伝子座は、従来の意味での単一の遺伝子座または複合遺伝子座、つまり単一の遺伝子または機能的に関連する遺伝子の密接にリンクしたブロックのいずれかです。^[4]

現代的な意味では、多遺伝子パターンの継承モードは多遺伝子継承と呼ばれ、その主な特性は次のように要約できます。

1. 測定特性と計量特性のほとんどは、いくつかの遺伝子座によって制御されます。
2. 対応する遺伝子シリーズにおける非対立遺伝子相互作用の主なモードは、主に小さな特定の対立遺伝子寄与の追加です。
3. 分離遺伝子のそれぞれにおける対立遺伝子置換の影響は通常比較的小さく、互換性があるため、同一の表現型が多種多様な遺伝子型によって表される可能性があります。
4. 多遺伝子形質の表現型発現は環境の影響によって大きく変化しています。
5. 多遺伝子形質は不連続ではなく連続的な分布を示します。
6. 集団内のバランスのとれた多遺伝子遺伝システムには、ヘテロ接合性状態での大きな潜在的な遺伝的変異が含まれており、連鎖した多遺伝子間の遺伝子組み換えによって少しずつ増加します。^{[5] [6] [7] [8]}

多遺伝子遺伝は、 1つの形質が2つ以上の遺伝子によって制御される場合に発生します。多くの場合、遺伝子の量は多いですが、影響は小さいです。^[9]人間の多遺伝子遺伝の例としては、身長、肌の色、目の色、体重などがあります。多遺伝子は他の生物にも存在します。 たとえば、ショウジョウバエ^{は、羽の形態、 [10]}剛毛の数^[11]などの形質で多遺伝子性を示します。

これらの形質の表現型の頻度は、通常、正規の連続的変動分布パターンに従います。これは、多くの可能な対立遺伝子の組み合わせに起因します。値をプロットすると、ベル型の「正規」曲線が得られます。分布のモードは、最適な、または最も適した表現型を表します。関与する遺伝子が多いほど、推定曲線は滑らかになり、これは中心極限定理に従います。これは、遺伝性が高く、正規分布する身長などの形質は、必然的に多遺伝子性であることを意味します。言い換えれば、人間の身長が滑らかなベル曲線に従うという事実は、通常の状況下で身長を制御する単一の遺伝子（または小さな遺伝子のクラスター）は存在しないことを意味します。ただし、このモデルでは、すべての遺伝子が付加効果を持つ対立遺伝子をコードしている必要があります。この仮定は、多くの遺伝子がエピスタシス効果を示し、特に細かいスケールで分布を見ると、結果の分布に予測できない影響を与える可能性があるため、非現実的であることがよくあります。^[12]

従来、ポリジーンをマッピングするには、ポリジーンの影響を測定したり、単一遺伝子に絞り込んだりするのに役立つ統計ツールが必要です。これらのツールの 1 つがQTL マッピングです。QTL マッピングは、既知のマーカー遺伝子を相関する表現型と比較することで、連鎖不平衡と呼ばれる現象を利用します。多くの場合、研究者は、測定された形質で観察される変動の大部分を占める遺伝子座と呼ばれる DNA の大きな領域を見つけます。この遺伝子座には通常、原因となる多数の遺伝子が含まれます。QTL の新しい形式は、発現 QTL (eQTL) と呼ばれています。eQTL は発現した mRNA の量を制御し、それが今度は生物内のタンパク質の量を制御します。^[13]

QTL マッピングを使用する統計遺伝学者のもう 1 つの関心は、表現型特性の基礎となる遺伝子構造の複雑さを判断することです。たとえば、表現型が多数の独立した遺伝子座によって形成されるのか、少数の遺伝子座によって形成されるのか、またそれらの遺伝子座が相互作用するかどうかを知りたい場合があります。これにより、表現型がどのように進化するかに関する情報が得られます。

• （デ）ポリジェニー