アメリカ大陸先住民の遺伝的歴史

アメリカ大陸の先住民の遺伝史は、 2つの異なる時期に分けられます。1つは、約2万～1万4千年前（20～14 kya）のアメリカ大陸への最初の定住期、もう1つは、約500年前以降のヨーロッパ人との接触期です。 ^{[1] [2]}アメリカ先住民の遺伝史の最初の時期は、今日のアメリカ先住民集団に存在する遺伝系統、接合性変異、および創始ハプロタイプの数を決定する要因です。^[3]

アメリカ先住民は、最終氷期極大期（26,000～18,000年前）以前に他の東アジア民族から分岐した古代東アジア人の血統を受け継いでおり、祖先を共有している。 ^[4]また、彼らは古代北ユーラシア人からも遺伝子流入を受けており、彼らは「ヨーロッパの狩猟採集民」（コスチョンキ14など）と「基底東アジア人」（天元人など）の両方と深い類似性を持つ、独特の旧石器時代のシベリア人集団である。^{[5] [6] [7] [8]}彼らはその後、約16,000年前以降、アメリカ大陸全体に分散した（ナ・デネ語族とエスキモー・アレウト語族は例外で、これらは後にアメリカ大陸に侵入したシベリア人集団から部分的に派生している）。^{[9] [10]}

アメリカ先住民とシベリア人の遺伝学の分析は、ベーリンジアの創始者集団が早期に孤立していた^ことと、その後シベリアからベーリンジアを通って新世界へより急速に移住したことの証拠として使われてきた。^[12]南アメリカ特有のY系統のマイクロサテライト多様性と分布は、特定のアメリカ先住民集団がその地域に最初に人が定住して以来孤立していたことを示している。[ 13 ^]ナ・デネ族、イヌイット族、アラスカ先住民はハプログループQ-M242を示しているが、さまざまなmtDNAとatDNAの変異を持つ他のアメリカ先住民とは異なっている。^{[14] [15] [16]}これは、北アメリカとグリーンランドの北端に最初に定住した人々は、南アメリカ大陸のさらに南に侵入した人々よりも後の移住集団から派生したことを示唆している。^{[17] [18]言語学者と生物学者は、}アメリカ先住民の言語グループとABO血液型システムの分布の分析に基づいて同様の結論に達しています。^{[19] [20] [21] [22]}

アメリカ大陸の遺伝的多様性と集団構造も、常染色体（atDNA）マイクロサテライトマーカーの遺伝子型判定によって測定されている。北米、中米、南米からサンプルを採取し、世界中の他の先住民集団から入手できる同様のデータと比較分析している。 ^{[24] [25]}アメリカ先住民集団は他の大陸地域の集団よりも遺伝的多様性が低いが、他の集団との全体的な親和性が最も強いのは古シベリア人である。^{[25] [6] [26]}ベーリング海峡から地理的に離れるにつれて遺伝的多様性が減少すること、およびアラスカ（遺伝的エントリーポイント）のシベリア集団との遺伝的類似性が低下することが観察されている。^{[24] [25]}また、南アメリカ西部では東南アメリカと比較して多様性のレベルが高く、集団構造のレベルが低いという証拠も観察されている。^{[24] [25]}メソアメリカの人口とアンデスの人口の間には比較的差異が見られず、これは沿岸ルート（この場合は太平洋沿岸）が内陸ルートに比べて移住者（遺伝的寄与者が多い）にとって移動が容易であったことを示唆している。^[24]

全体的なパターンは、アメリカ大陸が少数の個体（実効サイズは約70）によって植民地化され、800～1000年の間に桁違いに増加したことを示唆している。^{[27] [28]}また、データは、アメリカ大陸に最初に人が定住して以来、アジア、北極、グリーンランドの間で遺伝子の交換が行われてきたことを示している。^{[28] [29]}

2012年の常染色体遺伝子研究によると、^[30]先住民は少なくとも北アジアからの3つの主要な移民の波の子孫です。そのほとんどは「ファーストアメリカン」と呼ばれる単一の祖先集団に遡ります。しかし、北極圏のイヌイット語を話す人々は祖先のほぼ半分を第2の東アジア移民の波から受け継いでおり、ナデネ語を話す人々は祖先の10分の1を第3の移民の波から受け継いでいます。アメリカ大陸への最初の定住の後、西海岸に沿って南方へと急速に拡大しましたが、その後、特に南米では遺伝子の流動はほとんどありませんでした。唯一の例外はコロンビアのチブチャ語話者で、彼らの祖先は南北アメリカの両方に由来しています。^[30]

2014年、モンタナ州で1万2500年以上前の乳児の常染色体DNAの配列が解析された。^[31]このDNAは、アンジック1と呼ばれる骨格から採取されたもので、いくつかのクローヴィス人の遺物と密接に関連して発見された。比較の結果、シベリアの遺跡のDNAと強い類似性が示され、特定の個人がヨーロッパの起源と密接な類似性を持っていた可能性は事実上排除された（「ソリュートレアン仮説」）。このDNAは、現存するすべてのアメリカ先住民集団と強い類似性を示しており、これは、彼ら全員がシベリア内またはその付近に住んでいた古代の集団に由来していることを示している。^[32]

言語学的研究は遺伝学的研究を補強し、シベリアで話されている言語とアメリカ大陸で話されている言語の間には関係性が見出されている。^[33]

2015年に行われた2件の常染色体DNA遺伝子研究により、アメリカ大陸の先住民がシベリア起源であることが確認された。しかし、アマゾン地域の先住民の間では、オーストラリア、メラネシア、アンダマン諸島の先住民であるオーストラレーシア人と共通の祖先を持つという古代の兆候が検出された。この兆候は、「集団Y」として疑わしいが、最近では東アジアの深層集団と関連付けられており、これは天元人に関連する可能性があり、現代の東アジア人の祖先である。天元と東アジアの深層系統は、アンダマン人とオーストラレーシア人の姉妹系統を形成し、それらはすべて古代東ユーラシア人の系統である。シベリアからアメリカ大陸への主な移住は、23,000年前に起こったと考えられる。^{[34] [35] [36] [37] [38] [39] [40]}

2018年の研究では、古代先住民のサンプルを分析した。遺伝学的証拠は、すべての先住民アメリカ人は、東アジア人から分岐し、その後古代北ユーラシア人と混血した創始集団の子孫であることを示唆している。著者らはまた、他のすべての先住民が属する基底的な北部および南部先住民の支流が、約16,000年前に分岐したという証拠も提供した。^[9]頭蓋計測学的には現代の先住民アメリカ人や古シベリア人と類似しているアイダホ州の紀元前16,000年の先住民アメリカ人サンプルは、遺伝的には「アメリカインディアン」であることが判明し、さまざまな東アジアのグループと高い親和性を示し、先祖先住民アメリカ人が北東シベリアのどこかの起源集団から分岐したことを確認した。^[41]

2018年にネイチャー誌に掲載された研究では、アメリカ先住民は単一の創始集団の子孫であり、この集団は東アジア人から約36,000（±1,500）年前に分岐し、この分岐した祖先アメリカ先住民グループとシベリア人の間での遺伝子流動は約25,000（±1,100）年前まで続き、その後古代北ユーラシア人と融合し、約22,000年前にアメリカ大陸またはベーリング地峡で孤立したと結論付けられています。北アメリカ先住民と南アメリカ先住民のサブ集団は、およそ17,500年から14,600年前に互いに分岐しました。また、約11,500年前にアメリカ大陸からシベリアへの逆移住の証拠もいくつかあります。^[9]

2019年にCell誌に掲載された研究では、南北アメリカ全土の古代先住民49人のサンプルを分析し、すべての先住民集団は単一の祖先集団の子孫であり、古代東アジア人から分岐し、古代北ユーラシア人（ANE）と混血して「先祖先アメリカ人」を生み出し、後にさまざまな先住民グループに分岐したという結論に達した。著者らはさらに、アメリカ大陸の人々の集団に2つの異なる集団が存在する可能性があるという以前の主張を否定した。北部先住民と南部先住民は互いに最も近く、仮説上の以前の集団との混血の証拠は見られない。^[42]

2021年にネイチャー誌に掲載されたレビュー記事では、これまでのゲノム研究の結果をまとめたもので、同様に、すべての先住民アメリカ人は北東アジアからアメリカ大陸への人々の移動の子孫であると結論づけている。かつて大陸氷床の南にいたこれらの先祖アメリカ人は急速に広がり拡大し、複数のグループに分岐し、後に先住民アメリカ人の主要なサブグループを生み出した。この研究ではまた、頭蓋測定データから推測される、仮説上の異なる非先住民アメリカ人集団（オーストラリア先住民とパプア人と関連していたと示唆されている）の存在を否定し、時には「パレオアメリカ人」と呼ばれることもある。^{[44] [45]}

遺伝子研究では、アメリカ大陸からシベリアへのアメリカインディアンのような遺伝子の流入も判明しており、シベリアの現地住民に何らかの祖先が加わっている。^[46]

全体的に、「先祖アメリカインディアン」は、祖先の約65%を占める古代東アジアの血統と、祖先の約35%を占める古代北ユーラシア人として知られる旧石器時代のシベリア人集団との混血から生まれた。先祖アメリカインディアンは、「古代パレオシベリア人」および「古代ベーリング人」と最も近縁である。^{[47] [42] [26] [6]}アメリカインディアンは、古代北ユーラシア人の要素を介して「主に東アジアの祖先であり、旧石器時代の西ユーラシア人集団からの寄与は小さい」とも説明されており、これは古代西ユーラシア人と古代東ユーラシア人の「旧石器時代の混血の結果」と説明されている。^[7]

アメリカ大陸への最初の移住の源となった集団の父方の系統については、「中央シベリア」起源であると仮定されている。 ^[48]

ハプログループQとC3bのメンバーシップは、アメリカ先住民の父系の子孫であることを意味します。^[49]

南米特有のY系統のマイクロサテライト多様性と分布は、特定のアメリカ先住民集団がその地域への初期の入植後に孤立したことを示唆している。[ 13 ^]ナデネ族、イヌイット族、アラスカ先住民集団はハプログループQ（Y-DNA）変異を示しているが、様々なmtDNAおよび常染色体DNA （atDNA）変異を持つ他のアメリカ先住民とは区別される。^{[14] [50] [51]これは、北アメリカと}グリーンランドの北端への最も初期の移住者が、後の移住集団から派生したことを示唆している。^{[52] [53]}

Q-M242 （変異名）は、ハプログループQ（Y-DNA）（系統名）の定義（SNP）です。 ^{[55] [56]}ユーラシアでは、ハプログループQは、古代のアフォントヴァ・ゴラ標本、現代のチュクチ人やコリャーク人などのシベリア先住民、およびダヤック人などの一部の東南アジア人に見られます。特に、Q-M242変異が集中しているグループは2つあり、ケト人（93.8%）とセルクプ人（66.4%）です。^{[57]ケト人は、シベリアに住んでいた}古代の放浪者の唯一の生き残りであると考えられています。^[58]彼らの個体数は非常に少なく、ロシアには1,500人未満しかいません。^{2002 [27]}セルクプ人の個体数はケト人よりわずかに多く、約4,250人です。^[59]

古代アメリカ先住民の時代が始まると、Q-M242変異を持つ小さな集団がベーリング海峡（ベーリング地峡）を越えてアメリカ大陸に移住した。 ^{[15]この最初の集団のメンバーが突然変異を起こし、それが}Q-M3（SNP）変異として知られる子孫集団を定義した。 ^[60]これらの子孫はアメリカ大陸全土に移住した。^[55]

ハプログループ Q-M3は、rs3894 (M3) (SNP) の存在によって定義されます。^{[1] [27] [61]} Q-M3 変異は、古アメリカ先住民がアメリカ大陸に最初に移住した時期とほぼ同じ 15,000 年前に発生しました。^{[62] [63]} Q-M3 はアメリカ大陸で優勢なハプロタイプであり、南米の人口では 83%、^[13]ナデネ人の人口では 50%、北米のエスキモー・アレウトの人口では約 46% の割合で存在します。^[57]ユーラシア大陸への Q-M3 の逆移住は最小限であったため、この変異はおそらくベーリンジア東部、より具体的にはスワード半島またはアラスカ西部の内陸部で進化しました。ベーリンジアの陸地は水没し始め、陸路が遮断されました。^{[57] [64] [24]}

Q-M3の発見以来、 M3を持つ集団のサブクレードがいくつか発見されている。一例としては、南米があり、一部の集団ではサブクレードQ-M19を定義する（SNP）M19の有病率が高い。^{[13] M19は、アマゾンの}ティクナ族の男性の（59％）とワユウ族の男性の（10％）で検出されている。^[13]サブクレードM19は、5,000〜10,000年前に出現した南米先住民に特有であると思われる。 ^[13]これは、集団の隔離、さらには部族グループの設立が、南米地域への移住後すぐに始まったことを示唆している。^{[27] [65]}他のアメリカのサブクレードには、Q-L54、Q-Z780、Q-MEH2、Q-SA01、およびQ-M346系統がある。カナダでは、さらに2つの系統が発見されている。これらはQ-P89.1とQ-NWT01です。

R1b1a1a2（M269）は、 Y-DNAハプログループQに次いでアメリカ先住民の間で2番目に多いY-DNAハプログループである。^[66]

ネイティブアメリカンによく見られるR1b1a1a2（M269）系統は、ほとんどの場合、西ヨーロッパ人に最も多く見られるR1b1a1a2（M269）サブクレードに属しており、その最も高い濃度は北アメリカ東部のさまざまなアルゴンキン語族の間で見られます。^[67]

そのため、複数の著者によれば、R1bは1492年以降に北米にヨーロッパ人が移住した際に混血によって導入された可能性が高いとされています。^{[68] [69] [70]}

R1b1a1a2 (M269)は、オジブウェ(50-79%)、セミノール(50%)、スー(50%)、チェロキー(47%)、ドグリブ( 40%)、トホノ・オオダム(パパゴ) (38%) などの北米のグループに主に見られます。その頻度は北東北米で最も高く、東から西に行くにつれて頻度は低下します。南西部のネイティブアメリカンの部族では、このハプログループの頻度は4%と低いです。^{[66] [71]}

ハプログループ C-M217 は、主にシベリア人、モンゴル人、カザフ人の先住民に見られる。ハプログループ C-M217 は、より大きな(Y-DNA) ハプログループ C-M130の最も広範囲で頻繁に見られる分岐である。ハプログループ C-M217 の子孫であるC-P39 は、今日のナ・デネ語話者に最も一般的に見られ、アサバスカ人の間で最も多く見られ、42% を占め、他のアメリカ先住民グループではより低い頻度で見られる。^[15]この独特で孤立した分岐C-P39には、アメリカ大陸のすべての先住民に見られるハプログループ C-M217 の Y 染色体のほぼすべてが含まれる。^[73]

一部の研究者は、これはナ・デネ族の移住が、初期の古代アメリカ先住民の植民地化の後、しかし現代のイヌイット、イヌピアット、ユピックの拡大より前にロシア極東から起こったことを示しているのではないかと感じている。^{[15] [14] [74]}

ハプログループC-P39（C2b1a1a）は、ナ・デネ族だけでなく、アルゴンキン語族やスー語族などの他のアメリカ先住民にも見られます。^{[75] [76] C-M217は}、コロンビアとベネズエラのワユ族に見られます。^{[75] [76]}

ここには、関連する研究に基づいて、ヒト Y 染色体 DNA ハプログループ別にアメリカ大陸の著名な先住民族がリストされています。サンプルは、最初の 2 列の民族および言語の指定で識別される個人から採取され、4 列目 ( n ) は研究対象のサンプル サイズ、その他の列は特定のハプログループの割合を示しています。

東アジアおよびアメリカ先住民の間では、mtDNAハプログループA、B、C、DがハプログループXとともによく見られることが長い間認識されてきた。^[80]全体として、アメリカ先住民に関連する4つのハプログループが最も多く見られるのは、南シベリアのアルタイ・バイカル地域である。^[81]アメリカ先住民のサブクレードに近いCおよびDのサブクレードの一部は、モンゴル人、アムール人、日本人、韓国人、アイヌ人の間で見られる。^{[80] [82]} 2023年のDNA研究では、「シベリア、オーストラロ・メラネシア、東南アジアでこれまで説明されてきた祖先の起源に加えて、中国北部沿岸もアメリカ先住民の遺伝子プールに貢献した」ことが判明した。また、日本人の遺伝子プールにも貢献した。^[83]

ヒトのミトコンドリアDNAハプログループを研究した結果、ハプログループXを含むアメリカ先住民のハプログループは、単一の東アジア人集団の創始者の一部であることが示された。また、mtDNAハプログループの分布と、言語的に類似したグループ間の配列の相違のレベルは、ベーリング海峡の集団からの複数の先行移住の結果であることも示されている。^{[84]すべてのアメリカ先住民のmtDNAは、} A、B、C、D、Xの5つのハプログループに遡ることができる。^{[85] [86]}より具体的には、アメリカ先住民のmtDNAは、サブハプログループA2、B2、C1b、C1c、C1d、D1、およびX2a（マイナーグループC4c、D2a、およびD4h3aを含む）に属している。^{[11] [84]}これは、アメリカ先住民のmtDNAの95％が、サブハプログループA2、B2、C1b、C1c、C1d、およびD1で構成される最小限の遺伝的創始女性集団の子孫であることを示唆しています。^[85]残りの5％は、X2a、D2a、C4c、およびD4h3aサブハプログループで構成されています。^{[84] [85]}

Xはアメリカ先住民に見られる5つのmtDNAハプログループのうちの1つです。アメリカ先住民は主にX2a系統に属していますが、これは旧世界では発見されていません。^[87]ジェニファー・ラフによると、X2aはおそらく他の4つの母系祖先系統と同じシベリアの集団に由来していると思われます。^[88]

ハプログループXの遺伝子配列は、約2万～3万年前に分岐し、X1とX2の2つのサブグループに分かれた。X2のサブクレードX2aは、現在のアメリカ大陸の先住民全体の中で約3%の頻度でしか見られない。^[27]しかし、X2aは北米では主要なmtDNAサブクレードであり、アルゴンキン語族の間では、mtDNA型の最大25%を占めている。^{[1] [89]}また、この地域の西と南でも、スー族（15%）、ヌーチャヌルス族（11%～13%）、ナバホ族（7%）、ヤカマ族（5%）の間で低い割合で見られる。^[90]北米におけるサブハプログループX2aの出現に関する有力な説は、中央アジアのアルタイ山脈を起源とするA、B、C、DのmtDNAグループとともに移住してきたというものである。 ^{[91] [92] [93] [94]}ハプロタイプX6はタラウマラ族の1.8%（1/53）とウイチョル族の20%（3/15）に存在した^。[95]

3,500年前のパレオエスキモーの遺骨のミトコンドリアゲノムの配列は、現代のアメリカ先住民とは異なり、今日のアリューシャン列島民、アリュート族、シベリアのユピック族に見られるサブハプログループD2a1に属している。^[96]これは、極北、そしてその後のグリーンランドへの入植者が、後の沿岸部集団に由来することを示唆している。^{[96]その後、約800～1,000年前に}チューレ族（原イヌイット）によってもたらされた北限の遺伝子交換が始まった。 ^{[51] [97]}これらの最後の先コロンブス期の移民は、ハプログループA2aとA2bをカナダとグリーンランドの既存のパレオエスキモー集団に持ち込み、現代のイヌイットに至った。^{[51] [97]}

ベーリング地峡を経由するルートは、ソリュートレの仮説よりも可能性が高いと考えられている。^[98] 2012年発行の「アメリカ人類学ジャーナル」の要約では、「C4cと以前に分析されたX2a系統の年齢と地理的分布の類似性は、古代アメリカ先住民の二重起源のシナリオを支持するものである。C4cがmtDNA系統発生のアジア部分に深く根ざしており、間違いなくアジア起源であることを考慮すると、C4cとX2aが平行した遺伝的歴史を特徴とする発見は、北米への大西洋氷河流入ルートという物議を醸している仮説を決定的に否定するものである」と述べている。^[99]

母系のみで受け継がれるmtDNAに焦点を当てた別の研究^[11]では、アメリカ大陸の先住民の母系の祖先は、ベーリング海峡を経由して東アジアから到着したいくつかの創始者系統にまで遡ることができることが明らかになりました。この研究によると、アメリカ先住民の祖先はベーリング海峡の地域にしばらく留まり、その後、アメリカ大陸への急速な定住移動があり、創始者系統は南アメリカに移ったと考えられます。

2016 年に mtDNA 系統に焦点を当てた研究によると、「東シベリアの集団から分離されてから 2.4 ～ 9 千年の間、ベーリング地峡東部で孤立していた小規模な集団が、約 16.0 ka に海岸ルートを経由してアメリカ大陸に侵入した。アメリカ大陸全域にわたる急速な移動の後、南米での限られた遺伝子流動により、顕著な系統地理学的集団構造が生まれ、それが時を経ても存続した。この研究で検出された古代のミトコンドリア系統はすべて、現代のデータセットには存在せず、絶滅率が高いことを示唆している。これをさらに調査するために、ベイジアン連続合体シミュレーションに新しい主成分多重ロジスティック回帰テストを適用した。この分析は、ヨーロッパの植民地化がコロンブス以前の系統の大幅な喪失を引き起こしたというシナリオを裏付けた」。^[100]

アラスカでの最近の考古学的発見により、これまで知られていなかったアメリカ先住民の存在が明らかになり、学術的には「古代ベーリング人」と名付けられている。^{[101]考古学者の間では、初期の入植者が}ベーリング海峡陸橋を通ってロシアからアラスカに渡ったことは広く認められているが、創設グループが1つであったか、または移住の波が複数あったかという問題は、今日この分野の学者の間で物議を醸し、広く議論されている。2018年、アラスカのアップワードサンリバー遺跡で2013年に遺体が発見された先住民の少女のDNA配列は、認められている2つの先住民の系統とは一致せず、古代ベーリング人の初期集団に属することが判明した。^[102]この画期的な発見は、アメリカ大陸で発生した移住の波は潜在的に1つだけで、事後に遺伝的分岐と分裂が起こったという初の直接的なゲノム証拠であると言われている。移住の波は約2万年前に発生したと推定されている。^[101]古代ベーリンジア人は、現代のアメリカ先住民の共通の祖先グループであると言われているが、これは、現代の集団は北部または南部のどちらかの支流の子孫であると示唆する以前の研究から収集された結果とは異なる。^[101]専門家はまた、より広範な遺伝学的証拠を使用して、アラスカの古代ベーリンジア人から北部と南部のアメリカの支流に分岐したのは、わずか約17,000年と14,000年前であったことを立証することができ、^[30]入植のごく初期の段階で複数の移住の波が発生したという概念にさらに疑問を投げかけている。

古代先住民アメリカ人の遺伝的証拠としては、南米の熱帯雨林の遠隔地の住民とパタゴニア人・フエゴ人の間に古代スンダドント族の血統が明らかに混ざっていることと、パタゴニア人・フエゴ人遺伝学にその証拠が見られることが挙げられる。^{[103] [104]}

ノマットら（2009）は、ベーリンジアへの移住は4万年から3万年前の間に起こり、最終氷期極大期（LGM）以前にアメリカ大陸に移住し、その後、氷のない回廊が閉鎖されて北部の人口が孤立したと提唱した。^[105]

2016年にブラジルのアマゾン地域の先住民族を対象に行われた遺伝子研究（スコグランドとライヒによる）では、それまで知られていなかった古代人の別の系統からの混血の証拠が示された。この古代集団は、現代の「オーストラリア人」（つまり、オーストラリア先住民とメラネシア人）と関連があると思われる。この「幽霊集団」は、トゥピ語族の話者で発見された。彼らはこの古代集団を暫定的に「集団Y」と名付けた。これは「トゥピ語族で『祖先』を意味する」イピクエラにちなんでいる。 ^[36] 2021年の遺伝子研究では、先住民アメリカ人の中に仮説上のオーストラリア人成分が存在する可能性は否定された。仮説上のオーストラリア人成分のシグナルは、基底東アジアの天元人のサンプルを使用して再現することもできるため、「実際のオーストラリア人との類似性」を表すものではない。著者らは、これまでのオーストラリア系祖先の可能性に関する主張は、誤って解釈された遺伝的エコーに基づいており、それが初期の東ユーラシア人の遺伝子流動（紀元前4万年前の古い天元サンプルによって表される）がオーストラリアの先住民とパプア人に流入したもので、現代の東アジア人では失われたことが明らかになったと説明した。^{[44] [45]}

アメリカ大陸にLGM以前の人類が存在していたという考古学的証拠は、1970年代に初めて提示されました。^{[106] [107]}注目すべきは、ブラジルで発見された「ルジアの女性」の頭蓋骨です。^{[108] [109] [110]}

アメリカ大陸のヨーロッパ人による植民地化の時代から現在に至るまで、かなりの人種的混合が起こってきた。^{[111] [112]}

特にラテンアメリカでは、先住民アメリカ人、ヨーロッパ系の植民地人、奴隷として輸入されたサハラ以南のアフリカ人の間で、かなりの人種的混合が起こった。1700年頃から、これによって生じたさまざまな人種的混血の組み合わせを指すラテンアメリカの用語が生まれた。^[113]

自分を一つの人種と認識している人の多くは、多民族の祖先を示す遺伝的証拠を示しています。^[114] 15世紀後半に始まったヨーロッパ人による南米と中央アメリカの征服は、当初はイベリア半島（スペインとポルトガル）の男性兵士と船員によって実行されました。^{[115] [信頼できない情報源]}新しい兵士入植者は、先住民アメリカ人女性との間に子供をもうけ、後にアフリカ人奴隷との間に子供をもうけました。^{[116] [信頼できない情報源]}これらの混血の子供たちは、スペイン人入植者とポルトガル人入植者によって一般的に「カスタス」と呼ばれていました。^[117]

16世紀の北米の毛皮貿易により、フランス、アイルランド、イギリスから多くのヨーロッパ人男性が北米先住民の女性と結婚した。^[118]これらの人々がコミュニティを形成し、独特の混合文化を発展させた地域では、彼らの子供たちはフランス人入植者によって「メティス」または「ボワ・ブリュレ」と呼ばれるようになった。いくつかの文脈では、これらの人々はイギリス人やスコットランド人入植者によって「混血」または「田舎生まれ」とも呼ばれた。^[119]

アメリカ合衆国のネイティブアメリカンは、人種ではなく、市民権、文化、家族関係によって定義されます。^{[120] [121]}ネイティブアメリカンのアイデンティティを人種によって定義したことは一度もありませんが、^{[120]歴史的に、ネイティブアメリカンは主流社会が}異人種間結婚と定義するものを一般的に実践しており、それが血統に関する人種的概念に影響を与えてきました。^[122]

2010年の米国国勢調査では、約300万人が自分たちの人種は先住民アメリカ人（アラスカ先住民を含む）であると回答した。^[123]これは自己認識に基づくもので、国勢調査ではこの信念の文書化は求められていない。特に多かったのはチェロキー族の民族的起源を自己認識する人々で、^{[124] 「}チェロキー症候群」と呼ばれる現象で、一部のアメリカ人は、自分の家系図や生存する親族の中にチェロキー族や先住民を特定できないにもかかわらず、「失われたチェロキー族の祖先」がいると信じている。^{[125] [126]}この日和見的な民族的アイデンティティの醸成は、先住民ではない人々が、付随する困難や抑圧をまったく経験したことがないため、先住民アメリカ人の祖先に関連付ける「威信」に関連している。^[127]特に米国東部では、偽装者が一般的である。^{[127] [128]}

いくつかの部族は血統要件、またはインディアン血統証明書を採用しており、登録された部族メンバーの子供であることを証明できない部族メンバーの登録を解除しています。これらの場合、部族は父子鑑定を要求する場合があります。一部の人々にとって、これはネイティブアメリカンの居留地の政治における論争の的となっています。^[129]

イリノイ大学アーバナ校の人類学者リパン・マルヒ率いる研究チームは、全エクソーム配列解析と呼ばれる科学的手法を用いて、アメリカ先住民の免疫関連遺伝子変異を調べる研究を行った。^[130]古代および現代の先住民DNAを分析した結果、健康な細胞と侵入したウイルスや細菌を区別する役割を担うタンパク質をコードする変異遺伝子HLA-DQA1が、古代の遺体のほぼ100％に存在するのに対し、現代の先住民では36％にしか存在しないことが判明した。^{[130]この発見は、}天然痘などのヨーロッパ由来の流行がアメリカ大陸の疾病状況を変え、これらの流行の生存者がHLA-DQA1のような変異体を保有する可能性が低くなったことを示唆している。これにより、彼らは新たな疾患への対処能力が低下した。科学者の測定によると、遺伝子構造の変化は、天然痘の流行がアメリカ大陸で猛威を振るっていた約175年前に起こったとされています^[要出典]。

1952年にアルフレッド・ハーシーとマーサ・チェイスによってDNAが遺伝物質であることが確認される以前は、科学者は血液タンパク質を使って人間の遺伝的変異を研究していた。^{[131] [132]} ABO式血液型システムは、1900年に3つの異なる血液型を発見したオーストリアのカール・ラントシュタイナーによって発見されたと広く考えられている。 ^[133]血液型は両親から受け継がれる。ABO式血液型は、i、IA、IBの3つの対立遺伝子を持つ単一の遺伝子（ABO遺伝子）^{によって制御されている}。^[134]

第一次世界大戦中のルドヴィクとハンカ・ヘルシュフェルトによる研究では、血液型A、B、Oの頻度は地域によって大きく異なることがわかった。 ^[132]「O」血液型（通常はAとBの対立遺伝子の両方が欠如しているために生じる）は世界中で非常に一般的であり、全人類の63％の割合である。^[135]「O」型は、アメリカ大陸の先住民の間では主要な血液型であり、特に中南米の先住民の間では、ほぼ100％の頻度である。^[135]北米先住民では、「A」型の頻度は16％から82％の範囲である。^[135]これは、初期の先住民が最小限の個体数を持つ孤立した集団から進化したことを示唆している。^{[136] [137]}

先住民アメリカ人にO型の血液型が多いことに対する標準的な説明は、遺伝的浮動である。先住民アメリカ人の祖先の人口は少なかったため、創始者効果によって血液型の多様性は世代ごとに減少した可能性がある。^[138]その他の関連する説明には、ボトルネック説明があり、先住民アメリカ人の間ではA型とB型の血液型の割合が高かったが、1500年代と1600年代にヨーロッパからの病気の導入によって引き起こされた深刻な人口減少により、血液型AとBの人々の膨大な死者数をもたらしたとしている。偶然にも、生存者の多くはO型であった。^[138]

ディエゴ抗原システムのDi ^a抗原は、アメリカ大陸の先住民と東アジア人、およびそれらのグループを祖先とする人々にのみ発見されています。アメリカ大陸の先住民のさまざまなグループにおけるDi ^{a抗原の頻度は、ほぼ50％から0％の範囲です。 [140]}アメリカ大陸の先住民の集団における抗原の頻度の違いは、環境条件によって修正された主要な言語族と相関しています。^[141]

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