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遺伝学は遺伝子の研究であり、遺伝子とは何か、そしてどのように機能するのかを解明しようとする学問です。遺伝子は、生物が祖先から特徴や形質を受け継ぐ仕組みです。例えば、子どもが親に似ているのは、親の遺伝子を受け継いでいるからです。遺伝学は、どのような形質が遺伝するのか、そしてそれらの形質がどのように世代から世代へと受け継がれていくのかを明らかにしようとします。
生物の身体的特徴には、目の色や身長などが含まれます。一方、血液型や病気への抵抗力など、目に見えにくい特徴もあります。遺伝子によって受け継がれる特徴もあり、背が高く痩せている人は、背が高く痩せた子供を産む傾向があります。また、遺伝子と環境の相互作用によって生じる特徴もあり、背が高くなる傾向を受け継いだ子供でも、栄養状態が悪ければ背が低くなることがあります。遺伝子と環境が相互作用して特徴を生み出す仕組みは複雑です。例えば、癌や心臓病で死亡する確率は、遺伝子と生活習慣の両方に左右されるようです。
遺伝子はDNAと呼ばれる長い分子からできており、このDNAは複製されて世代を超えて受け継がれます。DNAは単純な単位から構成され、それらが特定の順序で並び、遺伝情報を担っています。DNAが用いる言語は遺伝暗号と呼ばれ、生物はこの遺伝暗号によって遺伝子内の情報を読み取ることができます。この情報は、生物の構造と機能に関する指示書です。
特定の遺伝子内の情報は、生物間で必ずしも完全に同じではないため、遺伝子の異なるコピーが必ずしもまったく同じ指示を与えるとは限りません。単一の遺伝子のそれぞれの固有の形態は対立遺伝子と呼ばれます。たとえば、髪の色を決定する遺伝子の対立遺伝子の1つは、体に多くの色素を生成するように指示し、黒髪を生み出す可能性がありますが、同じ遺伝子の別の対立遺伝子は、色素を全く生成しないような混乱した指示を与え、白髪を生み出す可能性があります。突然変異は遺伝子のランダムな変化であり、新しい対立遺伝子を生み出す可能性があります。突然変異は、黒髪の対立遺伝子の突然変異が白髪の新しい対立遺伝子を生み出す場合のように、新しい形質を生み出すこともあります。このような新しい形質の出現は、進化において重要です。
遺伝子は、リボ核酸（RNA）またはポリペプチドの合成に関する情報を含むDNAの断片です。遺伝子は単位として遺伝し、両親は自分の遺伝子のコピーを子孫に分配します。人間は各遺伝子を2コピー持っていますが、卵子または精子細胞は各遺伝子のコピーを1つしか受け取りません。卵子と精子が結合して、完全な遺伝子セットを持つ接合子を形成します。結果として生まれた子孫は両親と同じ数の遺伝子を持ちますが、どの遺伝子についても、2つのコピーのうち1つは父親から、もう1つは母親から受け継がれます。[ 1 ]
混合による影響は、遺伝子の種類（対立遺伝子）によって異なります。父親が赤毛の対立遺伝子を2つ持ち、母親が茶髪の対立遺伝子を2つ持っている場合、その子供たちはすべて、赤毛と茶髪の異なる指示を与える2つの対立遺伝子を受け継ぎます。これらの子供たちの髪の色は、これらの対立遺伝子がどのように相互作用するかによって決まります。一方の対立遺伝子が他方の指示を優勢にする場合、それは優性対立遺伝子と呼ばれ、優勢にされる対立遺伝子は劣性対立遺伝子と呼ばれます。赤毛と茶髪の両方の対立遺伝子を持つ娘の場合、茶髪が優勢となり、最終的に茶色の髪になります。[ 2 ]
この茶髪の少女には赤色の対立遺伝子がまだ存在しているにもかかわらず、それが表に出ていない。これは、表面に見えるもの（生物の形質、表現型と呼ばれる）と生物内部の遺伝子（遺伝子型）との違いである。この例では、茶色の対立遺伝子を「B」、赤色の対立遺伝子を「b」とすることができる。（優性対立遺伝子は大文字で、劣性対立遺伝子は小文字で表記するのが一般的である。）茶髪の娘は「茶髪の表現型」を持っているが、遺伝子型はBbであり、B対立遺伝子を1つ、b対立遺伝子を1つ持っている。
さて、この女性が成長して、同じくBb遺伝子型を持つ茶髪の男性との間に子供をもうけたと想像してみてください。彼女の卵子は2種類の混合で、一方はB対立遺伝子を含み、もう一方はb対立遺伝子を含みます。同様に、彼女のパートナーは、これら2つの対立遺伝子のいずれか一方を含む2種類の精子を混合して作ります。伝達された遺伝子が子孫に結合したとき、これらの子供は、BB = 茶髪、Bb = 茶髪、またはbb = 赤髪の遺伝子型を受け継ぐ可能性があるため、茶髪または赤髪になる可能性があります。したがって、この世代では、劣性対立遺伝子が子供の表現型に現れる可能性があり、そのうちの何人かは祖父のように赤髪になるかもしれません。[ 2 ]
多くの形質は、上記の例よりも複雑な方法で遺伝します。これは、複数の遺伝子が関与し、それぞれが結果に小さな部分を提供する場合に起こります。背の高い人は背の高い子供を持つ傾向があります。これは、子供が成長の度合いにそれぞれ少しずつ寄与する多くの対立遺伝子のパッケージを受け取るためです。しかし、茶色や赤毛の人々のグループがあるように、「背の低い人」と「背の高い人」の明確なグループはありません。これは、関与する遺伝子の数が多いため、形質が非常に多様になり、人々の身長がさまざまなためです。[ 3 ]よくある誤解とは異なり、緑/青の目の形質もこの複雑な遺伝モデルで遺伝します。[ 4 ]形質が遺伝と環境の相互作用に依存する場合、遺伝は複雑になることもあります。たとえば、栄養失調は目の色などの形質を変えませんが、成長を阻害する可能性があります。[ 5 ]
遺伝子の機能は、細胞内でタンパク質と呼ばれる分子を作るのに必要な情報を提供することです。[ 1 ]細胞は生物の最小の独立した部分です。人間の体には約 100 兆個の細胞が含まれていますが、バクテリアのような非常に小さな生物は単一の細胞です。細胞は、細胞が分裂するときに自分自身のコピーを作成するために必要なすべての部品を作ることができる、非常に複雑なミニチュア工場のようなものです。細胞には単純な分業があります。遺伝子が指示を与え、タンパク質がこれらの指示を実行します。新しい細胞のコピーを作成したり、損傷を修復したりといった作業です。[ 6 ]それぞれのタイプのタンパク質は、1 つの仕事だけを行うスペシャリストです。そのため、細胞が何か新しいことをする必要がある場合は、その仕事をするための新しいタンパク質を作らなければなりません。同様に、細胞が以前よりも速くまたは遅く何かをする必要がある場合は、その責任のあるタンパク質を増減させます。遺伝子は、どのタンパク質をどれだけ作るかを指示することで、細胞に何をすべきかを伝えます。
タンパク質はアミノ酸分子の鎖から成り、アミノ酸には20種類あります。この鎖は、まるで乱雑な糸玉のように、コンパクトな形に折り畳まれます。タンパク質の形状は、鎖に沿ったアミノ酸の配列によって決まり、この形状がタンパク質の働きを決定します。[ 6 ]例えば、タンパク質の中には、表面の一部が他の分子の形状と完全に一致するものがあり、それによってタンパク質がその分子に非常に強く結合することができます。また、他のタンパク質は酵素であり、他の分子を変化させる小さな機械のようなものです。[ 7 ]
DNAの情報は、DNA鎖に沿った繰り返し単位の配列に保持されています。[ 8 ]これらの単位は4種類のヌクレオチド（A、T、G、C）であり、ヌクレオチドの配列は遺伝暗号と呼ばれるアルファベットで情報を格納します。細胞が遺伝子を読み取ると、DNA配列はRNAと呼ばれる非常によく似た分子にコピーされます（このプロセスは転写と呼ばれます）。転写は、遺伝子の位置を細胞に示し、コピーされる頻度を制御する他のDNA配列（プロモーターなど）によって制御されます。遺伝子から作られたRNAコピーは、リボソームと呼ばれる構造に送られ、RNAのヌクレオチド配列が正しいアミノ酸配列に翻訳され、これらのアミノ酸が結合して完全なタンパク質鎖が作られます。新しいタンパク質は、活性型に折り畳まれます。RNAの言語からアミノ酸の言語に情報を移動させるプロセスは翻訳と呼ばれます。[ 9 ]
遺伝子内のヌクレオチド配列が変化すると、それが生成するタンパク質のアミノ酸配列も変化する可能性があります。遺伝子の一部が欠失すると、生成されるタンパク質は短くなり、機能しなくなる可能性があります。[ 6 ]これが、遺伝子の異なる対立遺伝子が生物に異なる影響を与える可能性がある理由です。たとえば、髪の色は、髪が成長するにつれてメラニンと呼ばれる暗い物質がどれだけ髪に取り込まれるかによって決まります。メラニンの生成に関わる遺伝子の正常なセットを持っている人は、必要なすべてのタンパク質を生成し、黒い髪が生えます。しかし、特定のタンパク質の対立遺伝子の配列が異なり、その機能を果たすことができないタンパク質を生成すると、メラニンが生成されず、その人は白い肌と髪になります（白皮症）。[ 10 ]
細胞が分裂して2つの新しい細胞になるたびに、遺伝子がコピーされます。DNAをコピーするプロセスはDNA複製と呼ばれます。[ 8 ]同様のプロセスにより、母親からのコピーと父親からのコピーが混ざり合うことで、子供は両親から遺伝子を受け継ぎます。
DNAは、それぞれのDNA断片がその情報の新しいコピーの組み立てを指示できるため、非常に簡単かつ正確に複製できます。これは、DNAがジッパーの両側のように対になった2本の鎖で構成されているためです。ヌクレオチドはジッパーの歯のように中央にあり、対になって2本の鎖を固定します。重要なのは、4種類のヌクレオチドは形状が異なるため、鎖が適切に閉じるには、AヌクレオチドはTヌクレオチドと、GヌクレオチドはCと対にならなければなりません。この正確な対合は塩基対合と呼ばれます。[ 8 ]
DNAが複製されるとき、古いDNAの2本の鎖は酵素によって引き離され、新しいヌクレオチドと対合して閉じます。これにより、それぞれ古いDNAの1本の鎖と新しく作られた1本の鎖を含む2つの新しいDNA断片が生成されます。このプロセスは、ヌクレオチドが構築される際にタンパク質が結合し、その遺伝子の配列に変化を引き起こすため、予測可能なほど完璧ではありません。DNA配列のこれらの変化は突然変異と呼ばれます。[ 11 ]突然変異は遺伝子の新しい対立遺伝子を生み出します。これらの変化によって、その遺伝子の機能が停止したり、前述のメラニン遺伝子のように、別の有利な機能を果たすようになることがあります。これらの突然変異とそれが生物の形質に及ぼす影響は、進化の原因の1つです。[ 12 ]
生物の集団は、遺伝形質が時間の経過とともに一般的になったり、一般的にならなかったりすると進化します。[ 12 ]例えば、島に生息するすべてのネズミは、白い毛皮のネズミと灰色の毛皮のネズミという単一の集団になります。世代を経るにつれて、白いネズミが増え、灰色のネズミが減ると、このネズミの集団の毛皮の色が進化していることになります。遺伝学の観点から言えば、これは対立遺伝子頻度の増加と呼ばれます。
対立遺伝子は、遺伝的浮動と呼ばれるプロセスで偶然に、または自然選択によって、多かれ少なかれ一般的になる。[ 13 ]自然選択では、対立遺伝子が生物の生存と繁殖の可能性を高める場合、時間の経過とともにその対立遺伝子はより一般的になる。しかし、対立遺伝子が有害な場合、自然選択はそれをより少なくする。上記の例では、島が毎年寒くなり、ほとんどの期間雪が残るようになった場合、白い毛皮の対立遺伝子は、捕食者が雪を背景に白いネズミを見つける可能性が低く、灰色のネズミを見つける可能性が高くなるため、生存に有利になる。時間の経過とともに、白いネズミはますます頻繁になり、灰色のネズミはますます少なくなる。
突然変異によって新しい対立遺伝子が作られます。これらの対立遺伝子は新しいDNA配列を持ち、新しい特性を持つタンパク質を生成することができます。[ 14 ]したがって、島に黒いネズミだけが生息していた場合、突然変異によって白い毛皮の対立遺伝子が作られる可能性があります。突然変異によってランダムに新しい対立遺伝子が作られ、自然選択によって有用なものが選ばれるという組み合わせが適応を引き起こします。これは、生物が生存と繁殖に役立つように変化することです。進化発生生物学で研究されているこのような変化の多くは、胚が成体の体へと発達する方法に影響を与えます。
遺伝性の疾患の中には、家族内で発症するものもあれば、感染症のように環境が原因となるものもあります。また、遺伝子と環境の組み合わせによって発症する疾患もあります。[ 15 ]遺伝性疾患は、ゲノムの1つ以上の異常によって引き起こされ、家族内で遺伝する疾患です。これらは、単一遺伝子疾患（単一の遺伝子の変化によって引き起こされる）または多遺伝子疾患（複数の遺伝子の変化によって引き起こされる）に分類されます。単一遺伝子疾患の例としては、ハンチントン病、嚢胞性線維症、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどがあります。例えば、嚢胞性線維症はCFTR遺伝子の変異によって引き起こされ、劣性形質として遺伝します。[ 16 ]
他の病気も遺伝の影響を受けますが、人が両親から受け継ぐ遺伝子は、病気にかかるリスクを変えるだけです。これらの病気のほとんどは、複数の遺伝子が関与するか、遺伝子と環境の両方から生じる複雑な方法で遺伝します。たとえば、乳がんのリスクは、最もリスクの高い家族では、最もリスクの低い家族に比べて50倍高くなります。この変動は、おそらく多数の対立遺伝子によるもので、それぞれがリスクを少しずつ変えています。[ 17 ] BRCA1やBRCA2など、いくつかの遺伝子は特定されていますが、すべてではありません。しかし、リスクの一部は遺伝的なものですが、この癌のリスクは、過体重、過度の飲酒、運動不足によっても増加します。[ 18 ]したがって、女性の乳がんのリスクは、環境と相互作用する多数の対立遺伝子から生じるため、予測することは非常に困難です。
形質は細胞内の遺伝子に由来するため、細胞に新しいDNA断片を導入することで新しい形質を生み出すことができます。これが遺伝子工学の仕組みです。例えば、イネにトウモロコシと土壌細菌の遺伝子を導入することで、体内でビタミンAに変換されるベータカロテンを生成するイネを作ることができます。 [ 19 ]これはビタミンA欠乏症の子供に役立ちます。また、一部の作物に導入されている別の遺伝子は、バチルス・チューリンゲンシス菌由来のもので、殺虫剤となるタンパク質を生成します。この殺虫剤は植物を食べる昆虫を殺しますが、人には無害です。[ 20 ]これらの植物では、新しい遺伝子は植物が成長する前に導入されるため、種子を含む植物のあらゆる部分に遺伝子が存在します。[ 21 ]植物の子孫は新しい遺伝子を受け継ぐため、新しい形質が野生植物に広がることを懸念しています。[ 22 ]
遺伝子工学で使用される技術は、遺伝子治療と呼ばれる実験的な医療技術で遺伝性疾患を持つ人々を治療するためにも開発されている。[ 23 ]ただし、ここでは新しい正常に機能する遺伝子が標的細胞に導入され、将来の子供が病気の原因となる対立遺伝子を受け継ぐ可能性は変化しない。