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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | ACKR1、非定型ケモカイン受容体1（ダフィー血液型）、CCBP1、CD234、Dfy、FY、GPD、GpFy、WBCQ1、DARC、DARC/ACKR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：613665; MGI : 1097689;ホモロジーン: 48067;ジーンカード：ACKR1; OMA :ACKR1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ダフィー抗原/ケモカイン受容体（DARC ）は、 Fy糖タンパク質（FY）または CD234（Cluster of Differentiation 234 ）としても知られ、ヒトではACKR1遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] [6] [7]
ダフィー抗原は赤血球の表面に存在し、発見された患者にちなんで名付けられました。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、糖化 膜タンパク質であり、いくつかのケモカインの非特異的受容体です。このタンパク質は、ヒトマラリア原虫である三日熱マラリア原虫、ノレシマラリア原虫、およびサルマラリア原虫であるシノモルギマラリア原虫の受容体でもあります。[8]この遺伝子の多型は、ダフィー血液型システムの基礎となっています。[9]
歴史
1920 年代に、アフリカ黒人はマラリアに対してある程度の固有の抵抗力を持っていることが指摘されましたが、その根拠は不明のままでした。ダフィー抗原遺伝子は、鎌状赤血球貧血、サラセミア、グルコース 6 リン酸脱水素酵素の原因遺伝子に続いて、抵抗力に関連する 4 番目の遺伝子でした。[出典が必要]
1950年、リチャード・ダフィーという複数回輸血を受けた血友病患者からダフィー抗原が発見され、その血清には抗Fya抗体の最初の例が含まれていました。[10] 1951年、2番目の抗原であるFybに対する抗体が血清で発見されました。これら2つの抗体を使用して、3つの一般的な表現型が定義されました：Fy(a+b+)、Fy(a+b-)、およびFy(a-b+)。[要出典]
その後、他のいくつかのタイプが発見され、現在では合計で 6 つになりました: Fya、Fyb、Fy3、Fy4、Fy5、Fy6。臨床的に重要であると考えられるのは、Fya、Fyb、Fy3 のみです。Fy5 に対する反応もまれにしか報告されていません。もともと Fy (a–b–) RBC で説明されていた Fy4 抗原は、現在では別個の無関係な抗原であると考えられており、FY システムには含まれません。[引用が必要]
遺伝学とゲノミクス
ダフィー抗原/ケモカイン受容体遺伝子（gp-Fy; CD234）は、染色体1の長腕（1.q22-1.q23）に位置し、1993年にクローン化されました。[6]この遺伝子は1968年に初めて染色体1に局在し、局在化した最初の血液系抗原でした。これは、1500塩基を超える単一コピー遺伝子であり、2つのエクソンにあります。この遺伝子は、336アミノ酸の酸性糖タンパク質をコードしています。これは、ダフィー血液型システムの抗原決定基を運びます。これは、それぞれFy-a抗原とFy-b抗原をコードする4つの共優性対立遺伝子（FY*AとFY*B）、FY*XとFY*Fy、5つの表現型（Fy-a、Fy-b、Fy-o、Fy-x、Fy-y）と5つの抗原で構成されています。 Fy-x は Fy-b の一種で、Fy-b 遺伝子の発現が不十分です。Fy-x は Fy-b弱または Fy-b Wkとも呼ばれます。
この遺伝子はACKR1に再指定されました。
Fy-aとFy-bは位置42の1つのアミノ酸が異なっており、 Fy-aではグリシン、Fy-bではアスパラギン酸（位置125はFy-aではグアニン、Fy-bではアデノシン）である。ダフィー陰性表現型を引き起こす2番目の変異が知られており、原因となる変異は位置298のG -> Aである。Fy(ab-)表現型の遺伝学的根拠は、赤血球特異的プロモーターにおける点変異（ GATAボックスの位置-33のT -> C変異）である。[11]この変異はFy-bアレルで発生し、Fy-b Es （赤血球サイレント）と名付けられている。2つのアイソタイプが特定されている。 Fy-x 対立遺伝子は弱い抗 Fy-b 反応を特徴とし、シトシン265トレオニン(アルギニン89システイン) とグアニン298アデノシン(アラニン100トレオニン) の 2 つの別々の遷移の結果であると思われます。この遺伝子の3 番目の突然変異 (転座) である G145T (アラニン49セリン)も説明されており、これは Fy-x 表現型に関連付けられています。
ダフィー陰性の黒人のほとんどは、ヌクレオチド-33で単一のTからCへの置換を伴うサイレントFy-b対立遺伝子を持っており、 GATA1赤血球転写因子の結合部位を破壊することで赤血球細胞のプロモーター活性を損ないます。この変異があっても、遺伝子は非赤血球細胞で転写されます。
ダフィー陰性表現型は白人では低頻度（約3.5％）で発生し、不安定なタンパク質（Arg89Cys：位置265のシトシン→チミジン）をもたらす3番目の変異が原因である。 [12]
サイレントアレルはアフリカの黒人集団で少なくとも2回進化しており、このアレルの選択の証拠が見つかっている。[13]ここで関与する選択圧は、多くの教科書が示唆するよりも複雑であると思われる。[14]パプアニューギニアで発生したこの表現型の独立した進化も文書化されている。[15]
7種の哺乳類におけるこの遺伝子の比較研究により、種間で大きな違いが明らかになった。[16]調査された種には、Pan troglodytes（チンパンジー）、Macaca mulatta（アカゲザル）、 Pongo pygmaeus（オランウータン）、Rattus norvegicus（ドブネズミ）、Mus musculus（マウス）、Monodelphis domestica（オポッサム）、Bos taurus（牛）、Canis familiaris（犬）が含まれていた。
ヒトとチンパンジーには 3 つのエクソンがありますが、他の種では 2 つのエクソンしかありません。この追加のエクソンは 5' 末端にあり、完全に非コードです。イントロンとエクソンのサイズは、調査した種によって大きく異なります。チンパンジーとヒトの間では、ヌクレオチド配列に 24 の相違が見られました。このうち 18 は非コード領域で発生しました。残りの 6 のうち、3 つは同義変異で、3 つは非同義変異でした。これらの変異の意味は、もしあったとしても不明です。
マウスの相同遺伝子はクローン化されており、アミノ酸レベルでヒト遺伝子と 63% の相同性を示しています。マウス遺伝子は、染色体 1 の遺伝子マーカー Xmv41 と D1Mit166 の間にあります。マウス遺伝子には 2 つのエクソン (長さ 100 ヌクレオチドと 1064 ヌクレオチド) があり、461 塩基対のイントロンで区切られています。マウスでは、DARC は 9.5 日目から 12 日目の胚発生中に発現します。[引用が必要]
キバヒヒ（Papio cynocephalus ）では、この遺伝子の変異がヘパトシスティス属の種による感染からの防御と関連していることが報告されている。[17]
ヒトに現存するDARCアレルの祖先形態はFY*Bアレルであると思われる。[18]
この遺伝子は強い浄化選択を受けているようだ。[19]この選択圧の原因はまだ特定されていない。
分子生物学
ダフィー抗原の生化学的分析により、ケモカイン受容体に典型的なαヘリックス二次構造の含有量が高いことが示されています。[20]そのNグリカンは、主に、α2-3結合およびα2-6結合シアリン酸残基で終了し、中心に二分GlcNAcおよびα1-6結合フコースを持つ三分岐複合体型です。
ダフィー抗原は、成熟赤血球よりも網状赤血球に多く発現している。 [21] ダフィー抗原は骨髄赤芽球と循環赤血球に発現しているが、小脳のプルキンエ細胞、[22] 、甲状腺毛細血管の内皮細胞、脾臓、肝臓、腎臓を含むいくつかの臓器の毛細血管後細静脈[23]、および大肺細静脈にも見られる。ダフィー抗原は、小脳ニューロン、細静脈内皮細胞、赤血球細胞において非常にユニークな細胞発現プロファイルを示す。[24] 赤血球にダフィー抗原がない人でも、他の細胞型では発現している。[25]
アスパラギン(Asn) 16 と Asn27 に 2 つの潜在的な N 結合型グリコシル化部位があります。
ダフィー抗原は、CC ファミリーと CXC ファミリーの両方のケモカインに対する多重特異性受容体として機能することがわかっています。
- 単球走化性タンパク質-1（MCP-1） - CCL2 [26]
- 活性化により調節される正常T細胞は発現・分泌される（RANTES） - CCL5 [27]
- メラノーマ増殖刺激活性（MSGA-α）、KC、好中球活性化タンパク質3（NAP-3） - CXCL1 / CXCL2 [28]
血管新生CXCケモカイン：
- 成長関連遺伝子アルファ（GRO-α） - CXCL1
- 血小板因子4 - CXCL4 [29]
- ENA-78 - CXCL5
- 好中球活性化ペプチド-2 (NAP-2) - CXCL7
- インターロイキン-8 (IL-8) - CXCL8
そのため、Fyタンパク質はDARC（ケモカインに対するダフィー抗原受容体）としても知られています。受容体上のケモカイン結合部位は、アミノ末端に局在しているようです。[30]抗原には、7つの膜貫通ドメイン、細胞外N末端ドメイン、細胞内C末端ドメインがあると予測されています。他の7つの膜貫通Gタンパク質共役受容体とのアラインメントにより、DARCには、Gタンパク質シグナル伝達に関連することが知られているタンパク質の2番目の細胞内ループにある高度に保存されたDRYモチーフがないことがわかります。この発見と一致して、DARCによるリガンド結合は、他のケモカイン受容体とは異なり、Gタンパク質共役シグナル伝達もCa2+フラックスも誘導しません。これらのアラインメントに基づいて、ダフィー抗原はインターロイキン-8B受容体に最も類似していると考えられています。
競合結合研究のスキャッチャード分析では、MGSA、インターロイキン-8、RANTES、単球走化性ペプチド-1の解離定数（KD）結合値がそれぞれ24±4.9、20±4.7、41.9±12.8、33.9±7ナノモルで、ダフィー抗原への高い親和性結合が示された。[31]
DARCを導入した細胞では、DARCはリガンド結合後に内部化されるため、赤血球、内皮細胞、神経細胞、上皮細胞の表面でのDARCの発現がスポンジとして機能し、炎症性ケモカインを循環から除去し、局所環境での濃度を変更するメカニズムを提供する可能性があるという仮説が立てられました。[32]この仮説は、ノックアウトマウスの作成 後にも疑問視されています。これらの動物は健康に見え、感染に対して正常な反応を示しました。ダフィー抗原の機能は現在のところ（2006年）不明ですが、血液から組織への好中球の移動[33]と炎症反応の調節における役割を示唆する証拠が蓄積されています。[34] [35] [36] [37] [38] [39] [40] [41] [42] [43]
このタンパク質は白血球の表面糖タンパク質であるKAI1 ( CD82 ) と相互作用することが知られており、癌の制御に役割を果たしている可能性があります。
ダフィー抗原は恒常的なホモオリゴマーとして存在し、CCケモカイン受容体CCR5（CD195）とヘテロオリゴマーを形成することが示されている。このヘテロ二量体の形成はCCR5を介した走化性とカルシウム流入を阻害するが、リガンド結合に対するCCR5の内在化は変化しない。[44]
DARCはケモカインを内部化することはできるが、除去はしないことが示されている。[45] DARCはケモカイントランスサイトーシスを媒介し、無傷のケモカインの頂端保持と白血球の移動の増加につながる。
メラノーマ増殖刺激活性の結合は、 P. knowlesiの DARC への結合を阻害します。
集団遺伝学
ダフィー抗原の人種分布の違いは、1954年にアフリカ系の人々の圧倒的多数が赤血球表現型Fy(ab-)であることが判明した。アフリカ系アメリカ人では68%、アフリカ人では88～100%（西アフリカ人の90%以上を含む）であった。[46]この表現型は白人では非常にまれである。ダフィー抗原は黒人アフリカ系の人々ではまれであるため、この抗原の存在は遺伝的混合を検出するために使用されてきた。血縁関係のないアフリカ系アメリカ人（n = 235）、アフロカリブ人（n = 90）、コロンビア人（n = 93）のサンプルでは、-46T（ダフィー陽性）対立遺伝子の頻度はそれぞれ21.7%、12.2%、74.7%であった。[47]
全体的に、白人の Fya 抗原と Fyb 抗原の頻度はそれぞれ 66% と 83%、アジア人ではそれぞれ 99% と 18.5%、黒人ではそれぞれ 10% と 23% です。Fy3 の頻度は、白人 100%、アジア人 99.9%、黒人 32% です。表現型の頻度は次のとおりです。
- Fy(a+b+): 白人49%、黒人1%、中国人9%
- Fy(a-b+): 白人 34%、黒人 22%、中国人 <1%
- Fy(a+b-): 白人17%、黒人9%、中国人91%
マラリアから人間を守る役割がある可能性は以前から示唆されていましたが、これが臨床的に確認されたのは1976年になってからでした。[48]それ以来、さまざまな集団におけるダフィー抗原アレルの有病率を明らかにするために、次のような多くの調査が行われてきました。
- FY*Bアレル内の変異Ala100Thr（最初のコドン位置のG→A 、塩基番号298）は、純粋に白人の遺伝子型であると考えられていたが、その後ブラジル人にも報告されている。しかし、研究の著者らは、ブラジルの人口はポルトガル人、黒人アフリカ人、インド人の混血から生じたものであり、それがブラジルの非白人グループのメンバーの一部にこの変異が存在する理由であると指摘している。変異が見つかった3人のアフリカ系ブラジル人被験者のうち2人（検査を受けたアフリカ系ブラジル人25人のうち）は、1人が母親でもう1人がその娘であり、互いに血縁関係にあった。[49]
- この抗原は他の血液型抗原とともに、バスク人を遺伝的に別の集団として特定するために使用されました。[50]法医学におけるその使用が検討されています。[51]
- インド領アンダマン諸島とニコバル諸島には、もともと14の原住民部族が住んでいた。そのうちのいくつかは絶滅した。生き残った部族の1つであるジャラワ族は、南アンダマンの3つのジャングル地帯と中部アンダマンの1つのジャングル地帯に住んでいる。この地域はマラリアの風土病である。原因となる種は熱帯熱マラリア原虫である。三日熱マラリア原虫の存在を示す証拠はない。血液型検査の結果、2つの地域でFy(a)抗原とFy(b)抗原の両方が存在せず、他の2つの地域では有病率が低いことが明らかになった。[52]
- イエメン系 ユダヤ人では、Fy対立遺伝子の頻度は0.5879である。[53]この対立遺伝子の頻度は、中東、北アフリカ、南ヨーロッパのユダヤ人の間では0.1083から0.2191まで変化する。アシュケナージ系ユダヤ人のFyaの発生率は0.44で、非アシュケナージ系ユダヤ人では0.33である。Fybの発生率は両グループとも高く、それぞれ0.53と0.64である。[54]
- 中国の民族集団（漢族と毗族）では、FyaとFybの対立遺伝子の頻度はそれぞれ0.94と0.06、0.98と0.02であった。[55]
- ほとんどのアジア人集団における Fya 対立遺伝子の頻度は約 95% です。
- グランドコモロ島（ンガジジャ島としても知られる）では、Fy(a- b-)表現型の頻度は0.86である。[56]
- 北インドの献血者におけるFy(a+b-)の発生率は43.85%である。[57]
- マグリブ、アフリカの角、ナイル渓谷では、アフロアジア語族（ハム系セム語族）の人口の大部分がダフィー陽性である。[58]エチオピアのハム系セム語族の70%～98%がダフィー陽性であることが判明した。[59]血縁関係のないチュニジア人115人を対象に血清学的およびDNAに基づく分析を行ったところ、FY*X頻度は0.0174、FY*1 = 0.291（発現0.260、サイレント0.031）、FY*2 = 0.709（発現0.427、サイレント0.282）であることが判明した。FY*2サイレントは西アフリカで最も一般的な対立遺伝子であるため、サンプルでのわずかな出現は、後者の地域からの最近の拡散を表している可能性が高い。[60]
- モーリタニアのヌアクショットでは、人口全体の27%がダフィー陽性である。ムーア人の54%がダフィー抗原陽性であるのに対し、黒人民族（主にプーラ族、ソニンケ族、ウォロフ族）ではわずか2%がダフィー陽性である。[61]
- ダフィー抗原の分布図が作成されている。[62]世界的に最も一般的な対立遺伝子はFY*Aである。サハラ以南のアフリカでは、優勢な対立遺伝子はサイレントFY*B ES変異体である。
- イランではFy（ab-）表現型が3.4％で発見された。[63]
アフリカでは選択的掃討が行われ、この抗原の発生率が低下したようです。この掃討は6,500年前から97,200年前の間に起こったようです（95％信頼区間）[13]
インド国内での分布については詳細に研究されている。[64]
臨床的意義
歴史的に、この抗原の役割は、マラリア原虫の受容体としての重要性以外では認識されていませんでした。最近の研究により、このタンパク質のいくつかのさらなる役割が特定されました。
マラリア
赤血球上で、ダフィー抗原は、ヒトマラリア原虫である三日熱マラリア原虫および三日熱マラリア原虫の侵入に対する受容体として働く。これは1980年に初めて示された。赤血球がこの受容体を発現しないダフィー陰性の人は、メロゾイトの侵入に対して抵抗性があると考えられている[65]が、ケニアではダフィー陰性の小児に三日熱マラリア原虫感染が報告されており、感染ではなく疾患に対する抵抗性に役割を果たしていることが示唆されている。[65]この抗原は、げっ歯類マラリア原虫である三日熱マラリア原虫の赤血球侵入にも関与している可能性がある。エピトープFy6は三日熱マラリア原虫の侵入に必要である。 [21]
マダガスカルでは、ダフィー抗原の欠如によってもたらされる三日熱マラリアに対する防御は、せいぜい非常に限られているようである。人口の72%はダフィー抗原陰性であるが、ダフィー抗原陰性の個人の8.8%は三日熱マラリアの無症候性キャリアであった。[ 66 ]アンゴラと赤道ギニアでも、ダフィー抗原陰性の個人にマラリアが見つかっている。 [67]モーリタニアでは、ダフィー抗原陰性の個人における三日熱マラリアも報告されている。[68]同様の感染がブラジル[ 69] [ 70]とケニア[65]でも報告されている。ダフィー抗原陰性の個人における感染の追加症例が、コンゴ[ 71]とウガンダ[72]から報告されている。[73]
ナンシー・マーの夜行猿（A. nancymaae ）は三日熱マラリア感染の動物モデルとして用いられている。この種の赤血球はダフィー抗原を有しており、この抗原はこの種の赤血球上の三日熱マラリアの受容体として用いられる。[74]
セルジオ・アルブケルケ医師がブラジルのアマゾナス州の患者497名を対象にこの遺伝子を調べた結果、FY*A/FY*B-33およびFY*B/FY*B-33（-33はGATAボックスの位置-33のヌル変異を示す）の遺伝子型は、FY*A/FY*BおよびFY*A/FY*A、FY*A/FY*B、FY*A/FY*XおよびFY*B/FY*Xの遺伝子型よりも優れている可能性があることが示唆された。[75] FY*A/FY*BおよびFY*A/FY*Aの遺伝子型は三日熱マラリア感染率の上昇と関連していることが示され、FY*B/FY*XおよびFY*A/FY*Xは寄生率の低さと関連していることが示された。
三日熱マラリアに対する感受性の違いが報告されている。[76] Fyaを発現する赤血球は、Fyb細胞と比較して三日熱マラリア原虫の結合が41～50%低かった。Fy(a+b-)表現型の人は、臨床的な三日熱マラリアのリスクが30～80%低下するが、ファルシパルムマラリアのリスクは低下しない。
血小板因子4（ CXCL4 ）の結合は、血小板誘導性ファルシパルムの殺菌に重要であると思われる。[77]
Plasmodium vivaxのDuffy抗原結合タンパク質 は3つのサブドメインで構成されており、二量体として機能すると考えられています。[78]重要なDARC結合残基は、二量体界面と、2つのサブドメインの一部にまたがる比較的平坦な表面に沿って集中しています。
ブラジルの研究では、FY*A/FY*Oのマラリアに対する予防効果が確認された。[79]対照的に、FY*B/FY*Oの遺伝子型はより大きなリスクと関連していた。
喘息
アフリカ系の人々では喘息がより一般的であり、より重篤な傾向があります。総IgEレベルと喘息およびダフィー抗原の変異には相関関係があるようです。 [80]
造血
ダフィー抗原は造血において基本的な役割を果たしている。[81]実際、骨髄中に存在する有核赤血球はDARC の発現が高く、造血幹細胞との直接接触を容易にする。赤血球 DARC が欠如すると、幹細胞や前駆細胞を含む造血が変化し、最終的には表現型が異なる好中球が生じる。その結果、ダフィー陰性の個体の成熟好中球は、感染性病原体に対するより多くの分子「武器」を持っている。[82]したがって、造血と骨髄細胞出力の代替生理学的パターンは、赤血球系における DARC の発現に依存する。[81]
良性民族性好中球減少症
ダフィーヌル遺伝子型の人は、典型的な検査室の正常範囲よりも好中球数が持続的に低いが、 [83]この遺伝子型に関連する循環好中球の量が少ないことで感染リスクが増加することはないと思われる。[84] [85] この現象を説明するために「良性民族性好中球減少症」という用語が臨床的に広く使用されているが、ダフィーヌル遺伝子型はアフリカ系および特定の中東系の人々によく見られ、この用語はヨーロッパ系の人々が正常な基準好中球数を有することを暗示しているため、この用語には問題がある。[81] [82] 代替として「ダフィーヌル関連好中球数」（DANC）という用語が提案されている。[86]
赤血球系にDARCがない場合に形成される特徴的な好中球（上記参照 - 造血におけるDARCの役割）は、容易に血流から排出されるため、ダフィー遺伝子欠損者の血液中の好中球数が少ないように見える。[81] [82]アフリカ系の人々は、好中球減少症ではなく、ダフィー遺伝子欠損抗原関連好中球数が健康なことが多いことを認識していないことが、化学療法や抗精神病薬クロザピンなど、好中球減少症のリスクがあるため血液モニタリングを必要とする薬剤へのアクセスの不平等につながっている。[87]循環好中球数が少ないと、ダフィー遺伝子欠損者の好中球機能は維持されていることを示す新しいデータがあるにもかかわらず、これらの治療を継続しても安全であると通常考えられている数値を下回る可能性がある。[88]
癌
腫瘍細胞上の転移抑制因子KAI1と隣接血管細胞上のサイトカイン受容体DARCとの相互作用により、腫瘍の転移が抑制される。[89]ヒト乳がんサンプルでは、DARCタンパク質の低発現は、エストロゲン受容体の状態、リンパ節転移と遠隔転移、生存率の低下と有意に関連している。[90]
エンドトキシン反応
ダフィー抗原陰性のアフリカ人では、ダフィー抗原陽性の白人と比較して、リポ多糖類（細菌性エンドトキシン）に対する凝血促進反応が低下している。[91]この違いには、追加の遺伝子が関与している可能性が高い。
HIV感染
HIV感受性とダフィー抗原の発現との間には関連が見つかっている。DARC受容体の不在はHIV感染感受性を高めるようである。しかし、一旦確立されると、DARC受容体の不在は病気の進行を遅らせるようである。[92]
HIV-1はDARCを介して赤血球に付着することができるようである。[92]
ダフィー抗原とHIV感染の関係は複雑であるように思われる。白血球減少症（総白血球数の減少）はHIV感染における比較的低い生存率と関連しており、この関連は、平均して黒人アフリカ人の白血球数が低いにもかかわらず、黒人アフリカ人よりも白人で顕著である。この違いは、ダフィー抗原の欠如に関連する特定の遺伝子型（-46C/C）と相関しているようである。 [93]この遺伝子型は、黒人アフリカ人とその子孫にのみ見つかっている。この関連の強さは、総白血球数に反比例して増加する。この関連の根拠は、おそらくサイトカイン結合におけるダフィー抗原の役割に関連しているが、これはまだ検証されていない。
南アフリカの黒人高リスク女性性労働者142名を2年間にわたって調査したところ、血清変換率は19.0%であることが明らかになった。[94]血清変換のリスクは、ダフィー遺伝子欠損に関連する好中球数の低下と相関しているようであった。
炎症
単球走化性タンパク質-1のレベルとの関連が報告されている。[95]
サルデーニャ島民では、DARC遺伝子（コーディングおよび非コーディング）のいくつかの変異の関連性が、血清中の単球走化性タンパク質（MCP-1）レベルの上昇と相関している。この集団における新たな変異は、タンパク質の位置89のシステインをアルギニンに置換したもので、ケモカインに結合する能力を低下させる。[96]
DARCは関節リウマチ（RA）とも関連付けられており、滑膜内の内皮細胞の表面にCXCL5などのケモカインを発現し、病状における好中球の動員を増加させる可能性がある。[97]
肺移植
ダフィー抗原は肺移植拒絶反応に関与していると考えられている。[98]
多発性骨髄腫
多発性骨髄腫患者では健康な対照群と比較してダフィー抗原の発生率が高いことが報告されている。[99]
肺炎
ダフィー抗原は正常な肺血管床に存在する。化膿性肺炎の際には肺実質の血管床と肺胞中隔でその発現が増加する。[100]
妊娠
ダフィー抗原は新生児溶血性疾患に関係していると考えられています。
前立腺がん
実験的研究により、DARCの発現は前立腺腫瘍の成長を阻害することが示唆されている。アフリカ系黒人の男性は、ヨーロッパ系やアジア系の男性よりも前立腺がんのリスクが高い（白人に比べて発症率が60％高く、死亡率は2倍）。しかし、このリスク増加に対するDARCの寄与は、アフリカ系黒人のジャマイカ人男性で検査されている。 [101]リスク増加のいずれもDARC遺伝子に起因するものではないことが判明した。このリスク増加の理由はまだ不明である。
腎移植
ダフィー抗原に対する抗体と細胞反応は腎移植拒絶反応と関連している。[102]
鎌状赤血球貧血
ダフィー抗原陰性の鎌状赤血球貧血患者は、ダフィー抗原陽性患者よりも重度の臓器障害を患う傾向がある。[103]ダフィー陽性患者は、ダフィー陰性患者よりも白血球数、多核好中球数、IL-8およびRANTESの血漿レベルが高い。[104]
東南アジア卵白赤血球症
東南アジアの卵白赤血球ではFyの発現が約10％増加している。[105]
輸血医学
ダフィー陰性の血液受血者は、ドナーがダフィー陽性の場合、輸血反応を起こす可能性がある。[47]ダフィー陰性の人のほとんどがアフリカ系であるため、アフリカ系黒人からの献血は輸血バンクにとって重要である。
輸血データ
国際輸血学会（ISBT）シンボル：FY
ISBT番号: 008
遺伝子記号: FY
遺伝子名: ダフィー血液型
ダフィー抗原の数: 6
抗体の種類
ほぼ完全に IgG です。通常は IgG1 が優勢です。IgM も発生しますが、まれです。
抗体の挙動
抗Fy a抗体は一般的な抗体であるが、抗Fy b抗体はその約20倍も一般的ではない。[106] [107]体温で反応するため臨床的に重要であるが、通常は補体と結合しない。抗体は曝露（妊娠または輸血歴）とそれに続く同種免疫によって獲得される。抗体は用量を示す（ホモ接合細胞に対してヘテロ接合細胞よりも強く反応する）。[106]
輸血反応
通常は軽度ですが、重篤な場合や致命的となる場合もあります。通常はすぐに起こりますが、遅れて（最大24時間）起こることもあります。これらの反応は通常、抗Fy aまたは抗Fy bによって引き起こされます。抗Fy3は、急性または遅延性の溶血性輸血反応を引き起こす可能性がありますが、まれです。抗Fy5も遅延性の溶血性輸血反応を引き起こす可能性があります。[106]
胎児および新生児の溶血性疾患
胎児および新生児の溶血性疾患は、通常は軽度ですが、まれに重篤になることもあります。ほとんどの場合、抗 Fy a が原因であり、まれに抗 Fyb または Fy3 が原因です。
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