移行（遺伝学）

遺伝学および分子生物学におけるトランジションとは、プリンヌクレオチドを別のプリンヌクレオチド（A ↔ G）に、またはピリミジンヌクレオチドを別のピリミジンヌクレオチド（C ↔ T）に変化させる点突然変異を指します。 ^{[ 1 ]}トランジションはゲノムによく見られ、一塩基多型（SNP）の約3分の2はトランジションです。^{[ 2 ]}

遷移は、自発的な脱アミノ化や互変異性化など、いくつかのメカニズムによって引き起こされる可能性があります。シトシンの脱アミノ化はウラシルを生成し、5-メチルシトシンの脱アミノ化はチミンを生成します。DNA塩基のまれな互変異性体は、二重らせんの大きな歪みなしに複製中にミスマッチを起こすこともあります。これらの塩基の変化やミスマッチがDNA修復機構をすり抜けると、遷移変異として固定される可能性があります。^{[ 1 ]}

転位は転位の2倍の可能性があるにもかかわらず、ゲノムでは転位の方が頻繁に発生する^{[ 3 ]。}これは転位/転位バイアスとして知られるパターンである。このバイアスは主に分子構造と選択圧に起因する。コード領域では、転位よりも転位の方が同義置換を引き起こす可能性が高い。また、遺伝暗号の構造により、転位よりも転位の方が劇的なアミノ酸変化を引き起こす可能性が低い^{[ 4 ]} 。さらに、転位を生成する塩基対ミスマッチの中には、 DNA二重らせんの歪みが少なく、そのため修復機構を免れるものもある^{[ 5 ] 。}

脊椎動物のゲノムでは、5-メチルシトシンの自発的な脱アミノ化によりT:Gミスマッチが生じ、それがC→T遷移として固定される。その結果、メチル化されたCpGジヌクレオチドは遷移変異の重要なホットスポットとなる。^{[ 6 ]}このメカニズムは、進化の過程でゲノム全体でCpGジヌクレオチドが減少することに寄与している。しかし、CpGアイランドは例外であり、多くの場合メチル化されていないため、この変異プロセスによる影響は少ない。^{[ 7 ]}

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• 図はmun.caに掲載されています。