エジプトの遺伝的歴史は、北アフリカ、サハラ砂漠/サヘル地域、中東、地中海地域、サハラ以南のアフリカといった、いくつかの主要な生物文化圏の交差点に位置するという地理的な位置を反映している。

エジプト学者バリー・ケンプは、DNA研究が古代エジプトの人口について確固たる結論を出すことができるのは、サンプル結果が相当数の個人のものであり、地理的にも年代的にも広範囲にわたる場合に限られると指摘している。[ 2 ]歴史家のウィリアム・スティブリングと考古学者スーザン・N・ヘルフトによれば、アマルナ王家のミイラなどの最近の遺伝子サンプルに対する矛盾するDNA分析により、古代エジプト人の遺伝的構成と地理的起源について合意が得られていないという。[ 3 ]
2012年、アルバート・ジンク、イェヒア・Z・ガド、ザヒ・ハワス率いる研究チームによって、第20王朝の2人の人物、ラムセス3世と、ラムセス3世の息子ペンタウエルとされる「未知の男E」の2体のミイラが分析された。遺伝的親族関係分析により、両方のミイラに同一のハプロタイプが発見され、ホイット・アシーのハプログループ予測器を用いて、Y染色体ハプログループE1b1aが予測された。[ 4 ]
同じ著者らが2020年に発表した別の研究では、再びラムセス3世と「未知の男E」(おそらくペンタワー)の父系系統を扱っており、E1b1aは現代の西アフリカ人集団(約80%)と中央アフリカ人集団(約60%)で最も高い頻度を示している。 [ 5 ]
2017年にシューネマンらが発表した研究では、エジプト中部のアブシール・エル・メレクから発掘された151体のエジプトのミイラからDNAが抽出された。サンプルは新王国時代後期、プトレマイオス朝、ローマ時代のものである。90サンプルから完全なmtDNA配列と3体の古代エジプト人のゲノムワイドデータが正常に取得され、他の古代および現代のデータセットと比較された。この研究では、135体の現代エジプト人のサンプルが使用された。独自のデータセット内の古代エジプト人は、非常に類似したmtDNAハプログループプロファイルを持ち、クラスターを形成し、1,300年にわたる遺伝的連続性を裏付けている。現代エジプト人はこのmtDNAハプログループプロファイルを共有しているが、アフリカの要素が8%多く含まれている。幅広いmtDNAハプログループが見つかり、J、U、H、HV、M、R0、R2、K、T、L、I、N、X、Wのクレードが含まれていました。さらに、3人の古代エジプト人のY-DNAが分析され、2人は中東のハプログループJに、1人はハプログループE1b1b1a1b2に割り当てられました。これらのハプログループは両方とも現代のエジプト人が保有しており、北アフリカ、東アフリカ、中東のアフロアジア語族話者の間でも一般的です。研究者らは、調査された古代エジプト人の標本はエジプト北部の単一の考古学的遺跡からのものであるため、すべての古代エジプト人の標本を代表するものではない可能性があると注意を促しました。[ 6 ]分析により、古代エジプト人は現代のエジプト人よりも近東およびヨーロッパの集団との親和性が高いことが明らかになりました。これはおそらく、現代のエジプト人に見られるアフリカ成分の8%の増加によるものです。[ 6 ]しかし、アナトリアのローマ支配下の同時代人からの比較データでは、ローマ時代の古代エジプト人とのより密接な関係は明らかにされなかった。[ 6 ]「このより最近のサハラ以南のアフリカからの流入にもかかわらず、古代エジプト人と現代エジプト人の遺伝的連続性は否定できないが、現代エチオピア人との連続性は支持されていない」。[ 6 ]
これら3人の古代エジプト人の絶対推定値は6~15%で、135人の現代エジプト人のサンプルの絶対推定値は14~21%で、アフリカ成分が8%増加していることが示されています。古代エジプト人のサンプルの年代から、この8%のアフリカ成分の増加は主に過去2000年以内に起こったと考えられます。[ 6 ] 135人の現代エジプト人のサンプルは、Paganiらによる研究から得られた現代エジプト人100人と、Kujanovaらによる研究から得られたエル・ハイエズ西部砂漠オアシスの35人です。[ 6 ]エル・ハイエズ西部砂漠オアシスの35人のサンプルは、Kujanovaらによって人口が記述されています。混合集団であり、比較的孤立した、人口規模は小さいが先住民族であるエジプト人は、その研究からすでにサハラ以南アフリカの成分が比較的高いことが知られており[ 7 ]、これは100の現代エジプト人サンプルのアフリカ成分よりも11%以上高い[ 8 ] 。
ヴェレナ・シューネマンとこの研究の著者らは、古代から近東との遺伝的交流が高度に行われていたことを示唆しており、遺跡で発見された最古のミイラは新王国時代のものであるものの、おそらく先史時代のエジプトにまで遡るだろうとしている。「我々のデータは、エジプトと中東の長く複雑なつながりを考えると驚くべきことではないが、はるかに早い時期に密接な混血と親縁関係があったことを示しているようだ。これらのつながりは先史時代にまで遡り、陸路や海路での交易、外交、移民、侵略、追放など、さまざまな規模で発生していた。」[ 6 ]
2017年の研究は、関連分野の他の学者たちから学術的な反応を引き起こし、学際的なアプローチから研究の結論について意見が寄せられた。
2020年、カリフォルニア大学サンタバーバラ校の人類学教授であるスチュアート・タイソン・スミスは次のように述べている。「さらに、サンプルが採取されたファイユーム・オアシスの入り口は、歴史的文書によって、紀元前1300年から1070年頃の新王国時代後期に、シェルデン人などの中東の人々が軍事奉仕の褒賞として定住した地域としてよく知られているという事実を、彼らは全く認識していない。これは、サンプル中の現代エジプト人よりも中東の人々との親和性が強く、サハラ以南の人々との結びつきが弱いことに対する、はるかに可能性の高い説明となるが、彼らはそれを考慮すらしなかった。」[ 13 ]
2021年、Gourdineらは、未発表の論文でScheunemannらが主張した、現代エジプト人のサンプルにおけるサハラ以南の要素の増加はサハラ横断奴隷貿易の結果であるという主張に異議を唱えた。彼らは代わりに、サハラ以南の「遺伝的類似性」は「初期の入植者」に起因する可能性があり、「関連するサハラ以南の遺伝子マーカーは既知の貿易ルートの地理とは一致しない」と主張した。[ 14 ]
2022年、生物人類学者のSOY Keitaは、この研究のアプローチと結論には、過度の一般化や代替説明の検討不足などの問題があると主張した。特に、西アフリカからの比較サンプルを代理グループとして用いることや、サンプル結果からエジプトの地理的範囲や人口起源について一般化することに問題があると指摘した。また、著者らが人口史に関する説明に他のデータを統合するのではなく、ベイズ統計的手法に沿って移住に関する推論を行っている点にも注意を促した。 [ 15 ]
2022年、考古学者のダニエル・カンデロラは、2017年のシューネマンらの研究には「新しい(未検証の)サンプリング方法、サンプルサイズの小ささ、問題のある比較データ」など、いくつかの限界があると述べた。[ 16 ]
2023年、スティエブリングとヘルフトは、2017年の研究が古代エジプト人に関する最大規模の研究であったことを認めつつも、その研究結果は新王国時代以降の中エジプトの1つの遺跡から出土した少数のミイラから得られたものであると指摘した。また、この研究はそれ以前の人口や、サハラ以南の人口と地理的に近い上エジプトのエジプト人を代表するものではないとも述べた。[ 3 ]
2023年、クリストファー・エレットは、2017年の研究の結論はサンプルサイズが不十分なことに基づいており、著者らは遺伝子データの解釈に偏りがあったと主張した。[ 17 ]エレットはまた、シューネマンの論文がエジプト人の人口には「サハラ以南の遺伝的要素はない」と主張していることを批判し、アフリカの角がE-M35父系ハプログループの起源であると特定した以前の遺伝子分析を引用した。[ 18 ]
2025年、ユネスコの学者オーギュスタン・ホールとジャン・グルディンは、国際的な『アフリカ一般史』第9巻の出版物において、2017年のシューネマンの研究について、地理的範囲、エジプトの人口に関する一般的な結論、方法論的アプローチに関して、同様の批判を展開した。[ 19 ]グルディンは、解釈に多くの偏りがあり、結論はアマルナSTR分析などの他の分析や、エジプトにおけるサハラ横断奴隷貿易に先行するE1b1b1、JK2955(ハプログループL3)、JK2963(ハプログループM1a1i )などの識別可能なアフリカのハプログループの証拠と矛盾していると主張した 。[ 19 ]
2020年にレバノンの古代サンプルに関する研究が行われた。紀元前500年頃にレバノンに住んでいた2人の人物は、同時代のレバノン人集団とはクラスターを形成しなかった。この研究では、2017年のSchuenemannらの研究と同じエジプト人サンプルを使用して、これら2人の人物をさらに検証した。この2人のうち1人は女性で、Schuenemannらの研究の3人の古代エジプト人とともにクレードを形成しており、彼女が彼らまたは遺伝的に同等の集団とすべての祖先を共有していたことを示唆している。もう1人は男性で、祖先の約70%は女性に関連する集団から、約30%は古代レバント人に関連する集団から受け継いでいた。さらなる検査により、女性はエジプト人女性であり、男性はエジプト人とレバノン人の両方の祖先を持つ男性との間の彼女の息子であることが示唆された。[ 20 ]
1907年、ウィリアム・フリンダーズ・ペトリー卿とアーネスト・マッケイの指揮の下、エジプト人作業員によって、高位のエジプト人、ナクト・アンクとクヌム・ナクトの墓が発見された。ナクト・アンクとクヌム・ナクトは、エジプト中部の第12王朝(紀元前1985年~1773年)に生きており、20歳差であった。ミイラが隣り合って埋葬されていたこと、棺の碑文に「家の女主人」と記され、ナクト・アンクとクヌム・ナクトの母親とされるクヌム・アアという女性の名前が記されていることから、この墓は「二人の兄弟の墓」と呼ばれている。Y染色体の配列は完全ではなかったが、Y染色体のSNPから、二人の父親が異なっていたことが示され、異母兄弟であったことが示唆された。 SNPの同一性は、88.05~91.27%の信頼度でmtDNAハプログループM1a1と一致しており、研究著者らによると、母方の系統に基づいて「2人の個人のアフリカ起源を確認した」とのことである。[ 21 ] [ 22 ]
2018年にジェフティナクトのミイラ化した頭部がミトコンドリアDNAの分析を受けた。ジェフティナクトは紀元前2000年頃、中王国時代初期の第11王朝または第12王朝時代に上エジプトのハレ州の州長であった。2つの研究所が独立してジェフティナクトのDNAを分析し、彼がmtDNAハプログループU5b2b5 [ 23 ]に属していることを発見した。筆頭著者のオディール・ロレイユはこれを「ヨーロッパのハプログループ」[ 24 ]と表現している。U5はヨーロッパで起源を持つと考えられており[ 25 ] [ 26 ]、U5b2b5は新石器時代以降の古代ヨーロッパのサンプルで発見されている。[ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] U5b2b5 はキリスト教時代のヌビアの 10 サンプルでも見つかっており、[ 30 ]関連するヨーロッパの配列 (U5b2c1) はカルタゴ(紀元前 6 世紀)の古代サンプルで観察されています。 [ 23 ] [ 25 ]古代エジプトのサンプルの中では、ジェフティナクトの配列は、エジプトのアブシール・エル・メレク遺跡から出土した 2000 年前の骨格サンプル JK2903 の U5a 系統に似ています。[ 6 ]ハプログループ U5 は現代のエジプト人に見られ、[ 31 ] [ 32 ]エジプトのシワ・オアシスの現代のエジプトのベルベル人にも見られます。2009 年の Coudray らによる研究では、エジプトのシワ・オアシスではハプログループU5が16.7%で記録されているのに対し、ハプログループU6はエジプト西部の他のベルベル人集団でより一般的である。[ 33 ]
メンフィスまたはルクソール地域に由来するギリシャ・ローマ時代の男児ミイラの研究により、一方のミイラのmtDNAはT2c1a、もう一方はHVであることが明らかになった。これらの系統の同一または系統発生的に近い派生系統は、古代および現代のエジプト人、ならびに近東および北アフリカのいくつかの現代集団に存在している。研究者らは、mtDNAだけでは個人の起源について正確な結論を出すには不十分であると指摘したが、結果はエジプト起源と一致している。2体のミイラ化した遺体の年齢は、11~15歳と2~4歳であった。[ 34 ]
2020年にGad、Hawassらが行った研究では、第18王朝のツタンカーメンの家族からミトコンドリアとY染色体のハプログループを分析し、結果の質を保証するために包括的な管理手順を使用しました。この研究では、家族のY染色体ハプログループはR1bであることがわかりました。[ 5 ] [ 35 ]ハプログループR1bは現代のエジプト人が保有しています。[ 5 ]また、現代のエジプトは、 R1b-M269を含む3つのR1サブタイプすべてを保有していることが知られている唯一のアフリカの国でもあります。[ 36 ]ツタンカーメンとアメンホテプ3世のY染色体プロファイルは不完全であり、一致した対立遺伝子の結果があったにもかかわらず、分析によって異なる確率値が生成されました。これら2体のミイラとKV55ミイラ(アクエンアテンと特定されている)との関係は以前の研究で確認されていたため、両ミイラのハプログループ予測はKV55データの完全なプロファイルから導き出すことができた。[ 5 ]遺伝子解析により、第18王朝のハプログループは以下の通りであることが示された。
Y-DNAハプログループR1bとG2a、およびmtDNAハプログループHとKは、いずれも現代のエジプト人が保有している。[ 5 ]
2020年にタカブティのミイラのミイラのミトコンドリアDNAが検査されました。タカブティは紀元前660年頃、上エジプトのテーベ出身の貴族の女性で、第25王朝時代に生きていました。彼女のDNAの分析により、彼女がmtDNAハプログループH4a1に属していることが明らかになりました。 [ 37 ]この研究は、「Hスーパーハプログループはヨーロッパで最も一般的なmtDNA系統であり、現在のアフリカと西アジアの一部にも見られる」と述べています。[ 37 ]ハプログループHは現代のエジプト人も保有しており、特にサブグループH4は、H2a1およびH13a1とともに、現代エジプトのH系統の42%を占め、H4は現代エジプトのH系統の16.7%を占めています。[ 38 ]
2020年、プーシキン美術館のコレクションにある紀元前1千年紀のミイラ3体が、モスクワのクルチャトフ研究所でミトコンドリアDNAとY染色体のハプログループ検査を受けた。ミイラのうち1体は、東ヨーロッパ起源のY染色体ハプログループR1b1a1b(R1b-M269)[ 39 ]に属し、もう1体は北アフリカ起源のY染色体ハプログループE1b1b1a1b2a4b5a [ 39 ]に属していた。[ 40 ] [ 6 ] [ 41 ]また、それぞれアフリカ人と中東人に共通するmtDNAハプログループL3h1とN5にも属していた。3体目のミイラは、ユーラシア大陸と東アフリカおよび北東アフリカに広く分布するmtDNAハプログループNに属していた。[ 39 ]
ハワスら(2010 [ 42 ]および 2012 [ 4 ])へのコメントで、人類学者のソイ・ケイタは、東アジア、ユーラシア、サハラ以南のアフリカとの親和性のみを計算し、北アフリカや近東などとの親和性は計算しないオンライン計算機 PopAffiliator にデータを入力した結果に基づいて、ラムセス3世とアマルナの古代王族(ツタンカーメンを含む)は「ある親和性分析でサハラ以南のアフリカ人との親和性を示したが、これは彼らが他の親和性を欠いていたことを意味するものではない。これは類型論的思考が曖昧にする重要な点である。また、異なるデータとアルゴリズムは異なる結果をもたらす可能性があり、これは生物学的遺産とその解釈の複雑さを示すことになるだろう」と指摘した。[ 44 ]
クリストファー・エレット、デイビッド・シェーンブラン、スティーブン・A・ブラント、ショマルカ・ケイタ(2025)は、アフロアジア語族が(北アフリカや近東ではなく)東アフリカで起源したというエレットのアフラシアン理論に関する学際的なレビューの中で、アマルナの結果についてさらにコメントし、3人のアマルナのファラオ(ツタンカーメン、アメンホテプ3世、アクエンアテン)の間で特定されたR1b M89ハプログループサブタイプがそれ以上特定されていないことを指摘した。[ 45 ]著者らはまた、近東からまたは近東を経由してアフリカへの逆移住を示すものとして通常解釈されるR1bハプログループは、遺伝子マーカーがチャド語を話す人々の間で比較的高い頻度で見られることから、アジアからの逆移住またはサハラ横断のつながりに起因する可能性があると述べたが、著者らは、チャド語を話す人々の間で最も一般的に見られる特定のR1b-V88系統は、エジプト第18王朝のファラオには存在しないと判断されたと注意した。[ 45 ]ケイタが以前の出版物で行ったアマルナ王家のミイラに対するショートタンデムレポート(STR)常染色体背景分析を参照し、著者らはこの分析がサハラ横断のつながりがより近いことを示唆している可能性があると考えた。[ 45 ] エレットらはガドチームとの個人的なやり取りを通じて、「アマルナ時代の第18王朝の他の系統はE1b1aであることが判明した(ガドら 2020)」と明らかにした。[ 46 ]著者らはさらに、旧石器時代のアジア系統(R1B)と熱帯アフリカ系統(E1b1a)の関連性は、ナイル川流域の一部の集団に見られる混血の一例であり、系統の混合はエジプトが十字路に近いことを示している可能性があると仮定した。[ 45 ]
2025年、生化学者のジャン=フィリップ・グルディンは、国際的な学術出版物である『アフリカ一般史 第9巻』で、古代エジプト人の遺伝子データをレビューした。グルディンは、アマルナのミイラに対して行われた以前のSTR分析を拡張し、その分析により「ミイラは現在のサハラ以南のアフリカの人々と強い類似性を持っていることが判明した。サハラ以南のアフリカでは41%から93.9%、ユーラシアでは4.6%から41%、アジアでは0.3%から16%である(グルディン、2018年)」と述べた。彼はまた、遺伝子系図学を専門とし、大規模なデータセットを持つDNA Tribesが行った同様の分析にも言及し、後者はアマルナの王族のミイラとサハラ以南のアフリカの人々の間に強い類似性があることを特定した。[ 47 ]
研究者らは、ヌワイラトで発見された古代王国時代の人物の完全なゲノム配列を初めて解読することに成功した。ヌワイラトは、約4,500~4,800年前に生きた高位の男性である(放射性炭素年代測定では紀元前2855~2570年と推定され、考古学的に第三王朝と第四王朝に属するとされる葬儀習慣によって確認されている)。[ 50 ]
ヌワイラト人の遺伝的プロファイルは、2 つの起源の混合として最もよくモデル化され、その大部分 (77.6% ± 3.8%) は、モロッコのスキラト・ルアジの中期新石器時代の人々 (紀元前 4780 ~ 4230 年) に代表される集団に由来し、その集団の祖先は新石器時代のレバントの人々 (76.4 ± 4.0%) に由来し、イベロモロッコの要素 (22.4 ± 3.8%) はより小さい。[ 49 ] [ 51 ]ヌワイラト人の祖先の残りの部分 (22.4% ± 3.8%) は、新石器時代のメソポタミアのゲノム (紀元前 9000 ~ 8000 年) に最も近縁である。他の 2 つの起源モデルは統計的に有意 (P > 0.05) を達成しなかった。 2つの代替的な3つの起源モデルも特定されたが、これらは同様の祖先比率を示し、新石器時代/銅器時代のレバントからの寄与はわずかであった。[ 50 ]
ヌワイラットの個体は、遺伝的に北アフリカと西アジアの現代人集団と最も類似していた。ヌワイラットの個体のミトコンドリアDNAハプログループI/N1a1b2とY染色体ハプログループE1b1b1b2bは、いずれもこれらの地域で最も頻繁に見られ、全ゲノムの類似性と一致している。解析の結果、ヌワイラットのゲノムには、エチオピアのモタ洞窟で発見された4,500年前の狩猟採集民のゲノム、あるいは中央アフリカ、東アフリカ、南部アフリカの他の個体との有意な祖先関係は認められなかった。
ヌワイラト遺跡の人物は、茶色の目と茶色の髪を持ち、肌の色は濃い色から黒色まで様々だったと推定される。さらに骨学的調査を行った結果、身長は157.4~160.5cmであったことが明らかになった。これらの身体的特徴は、現代のエジプト人や北アフリカ人に見られる特徴と概ね一致している。
著者らは、分析に単一のエジプト人ゲノムに依存していることや、研究が不十分な集団で上記の表現型特性を予測する際の既知の限界など、研究の限界を認めた。参考までに、この研究で行われた HIrisPlex-S 表現型分析では、目、髪、肌の色の確率が次のように確立された。目については、茶色が約 98.79%、中間色が約 1.19%、青色が約 0.02%。髪については、黒が約 52.89%、赤が約 0.14%、茶色が約 45.04%、金髪が約 1.92%。肌については、濃い色から黒が約 37.84%、濃い色が約 56.78%、中間色が約 5.28%、薄い色が約 0.1%。[ 52 ]
補足的な顔面復元に関して、研究者らは、DNA分析は集団の起源を示すものであるが、特定の肌の色、目の色、髪の色を示す物理的な証拠はなく、そのため、復元は頭髪や顔の毛のない白黒で作成されたと指摘した。[ 50 ]
この研究結果は、メソポタミア地域からの広範な文化的および人口学的拡大のパターンを示唆しており、この時期にアナトリアとエジプトの両方に影響を与え、初期王朝時代の古代エジプトにおける東部肥沃三日月地帯(特にメソポタミア新石器時代)に関連する遺伝的祖先の直接的な証拠を示している。[ 50 ]
遺伝子モデリングによると、現代のエジプト人の大多数は、5つの古代集団の組み合わせから祖先を受け継いでいることが示唆されている。最大75%は、ヌワイラトの古王国時代の個人に関連する集団と、ヌワイラトの個人の祖先の約80%を占めるモロッコの中期新石器時代の集団に遡る。その他の構成要素には、研究者らが2番目に多い祖先構成要素であると指摘した青銅器時代のレバントに関連する祖先、および著者らが以前に発表された分析とモデルから示唆されたサハラ以南アフリカ(東アフリカと西アフリカの祖先)からのより最近の混血が含まれる。
歴史的に、現代エジプト人の遺伝学的研究では、 Y染色体と ミトコンドリアDNA染色体の検査を通じて、非常に古いアフリカの系統と、近東およびヨーロッパの集団が後に同化した証拠が特定されている。[ 53 ]
現代エジプト人の遺伝子分析によると、彼らは北アフリカ、西アジア、アナトリア、アフリカの角の他の先住民族のアフロアジア語族を話す集団と共通の父系系統を持っていることが明らかになっています。いくつかの研究では、これらの系統は新石器革命中に西アジアから北アフリカとアフリカの角に広がり、王朝以前の時代に維持されたという見解が提唱されています。[ 54 ] [ 55 ]
Krings ら (1999) によるナイル川流域のミトコンドリア DNAクラインに関する研究では、224 人のサンプル (エジプト人 68 人、ヌビア人 80 人、南スーダン人 76 人) から、ユーラシアのクラインがエジプト北部から南スーダンまで、サハラ以南のクラインが南スーダンからエジプト北部まで伸びていることがわかった。この研究では、エジプトとヌビアの両方の mtDNA タイプの分岐が低く、類似していることもわかった。これは、エジプトとヌビアの長期にわたる交流の歴史的証拠と一致している。しかし、エジプトのサンプルとヌビア人および南スーダンのサンプルの mtDNA 遺伝子プールの構成には大きな違いがある。ユーラシア mtDNA タイプの多様性はエジプトで最も高く、南スーダンで最も低かったが、サハラ以南の mtDNA タイプの多様性はエジプトで最も低く、南スーダンで最も高かった。著者らは結論で、エジプトとヌビアは南スーダンよりも遺伝的に接触が多く、北から南への移住は南から北への移住よりも早く、あるいは遺伝子流動の程度が小さかったと示唆した。[ 56 ]
Luisら(2004)の研究では、147人のエジプト人のサンプルにおける男性のハプログループは、E1b1b(36.1%、主にE-M78)、J(32.0%)、G(8.8%)、T(8.2%)、R(7.5%)であることが判明した。[ 36 ]この研究では、「エジプトのNRY頻度分布は、サハラ以南のアフリカのどの集団よりも中東のものと非常によく似ており、ユーラシアの遺伝的要素がはるかに大きいことを示唆している...典型的なサハラ以南の系統(A、B、E1b1a)の累積頻度はエジプトでは3.4%である...一方、ユーラシア起源のハプログループ(グループC、D、F-Q)は[エジプトで]59%を占めている」ことが判明した。[ 36 ] E1b1b サブクレードは一部のアフロアジア語族話者に特徴的であり、中東、北アフリカ、またはアフリカの角のいずれかで発生したと考えられています。[ 36 ] [ 57 ] [ 58 ] Cruciani ら (2007) は、エジプトで優勢な E1b1b サブクレードである E-M78 は北東アフリカ (この研究ではエジプトとリビア) で発生し、北東アフリカと東アフリカ間の双方向の移動回廊 (少なくとも 23.9 ~ 17.3 ky と 18.0 ~ 5.9 ky 前の 2 つのエピソード)、北アフリカからヨーロッパへの地中海を越えた直接の移動 (主に過去 13.0 ky の間)、および 20.0 ~ 6.8 ky 前の北東アフリカから西アジアへの流れがあったと示唆しています。 Cruciani らE-M78の親系統であるE-M35は、旧石器時代に東アフリカで発生し、その後23,900~17,300年前に北東アフリカに広がったと提唱されている。Crucianiらはまた、東アフリカにおけるE-M78染色体の存在は、北東アフリカでM78変異を獲得した染色体の逆移動によってのみ説明できると述べている。[ 58 ]
他の研究では、現代のエジプト人は主に北アフリカと中東の集団と遺伝的に類似しており、[ 55 ] [ 54 ]程度は低いもののアフリカの角とヨーロッパの集団とも類似していることが示されている。[ 59 ] [ 60 ]別の研究では、「エチオピアと北アフリカの個々の集団に関する情報はかなり限られているが、それらすべてがサハラ以南のアフリカ人とは別であり、北アフリカ人と東アフリカ人(エチオピア人など)は明らかに別であることを示すには十分である」と述べ、ほとんどのエチオピア人は混血から来ており、サハラ以南の遺伝子の大部分は「エジプト文明が始まる前」の新石器時代にもたらされたと結論付けている。[ 61 ]また、この研究では、北アフリカの集団、そして程度は低いものの東アフリカの集団の遺伝子頻度がアフリカとヨーロッパの中間であることも判明した。[ 62 ] さらに、いくつかの研究では、中東の人口や南ヨーロッパのいくつかのグループとのつながり、そして他の北アフリカ人とのより密接なつながりが示唆されている。[ 54 ] [ 55 ]
2004年に行われたエジプト北部の58人を対象としたミトコンドリアDNA研究には、ルクソールの対岸の丘陵地帯にある小さな集落グルナの34人が含まれていた。グルナの34人は、 M1(34人中6人、17.6%)、H(34人中5人、14.7%)、L1a(34人中4人、11.8%)、U(34人中3人、8.8%)のハプログループを示した。グルナの人々のM1ハプロタイプの頻度(34人中6人、17.6%)は、エチオピアの人々の頻度(20%)と似ており、グルナの人々のハプログループ分布とは異なる西ユーラシアの成分も含まれている。しかし、グルナの人々のM1ハプロタイプには、エチオピアの人々に存在しない変異が見られ、この変異はグルナの非M1ハプロタイプの人々に存在していた。ナイル川流域のエジプト人は、グルナ族の人々に見られた特徴を示していません。この研究の結果は、グルナ族のサンプルが、 M1ハプログループの頻度が高いという特徴を持つ、東アフリカの祖先集団の遺伝的構造の要素を保持していることを示唆しました。[ 60 ] 2004年の別のmtDNA研究では、グルナ族のサンプルが取り上げられ、近東と他のアフリカのサンプルグループの間に、エチオピアとイエメンのグループとともにクラスター化されました。 [ 63 ]
2005年の研究では、ソマリア、スーダン、エジプト、エチオピアのオロモスの集団が、 E-M78で定義された同じY染色体ハプログループE3b1を共有していることが判明した。[ 64 ]
2005年の遺伝学的研究では、短いDNA配列の解析を通して、サハラ以南東部の集団とエジプトの集団が系統樹上で密接な関係にあることがわかった。著者らは、ナイル川が移住ルートおよび遺伝子流動の媒介者として重要な役割を果たし、それが現在のエジプトの多様性に寄与したと示唆した。[ 65 ]
ハプログループM1の起源については多くの議論があるが、2007年の研究では、M1はサハラ以南のアフリカ起源ではなく西アジア起源であると結論づけている。ただし、アフリカ内外で見つかったM1a系統の大部分は、「約3万年前のアジアからアフリカへの最初のM1逆流」の結果として、より最近の東アフリカ起源である。この研究では、「M1の最も古い分散は北西アフリカで発生し、エチオピアではなくイベリア半島にも達した」と述べており、証拠は「近東が原始的なM1分散の最も可能性の高い起源であり、西はアフリカ、東は中央アジアへ…シナイ半島がこの逆流のアフリカへの最も可能性の高い入り口であった」か、「M1は北アフリカ固有の系統であり、北西地域で最初に広がり、近東やそれ以遠にわずかに達した」かのどちらかを示していると述べている。[ 66 ]
しかし、他の著者らは、Mハプログループは5万年前の「アフリカ単一起源説」以前にアフリカで発生し、1万年から2万年前に北アフリカまたは東アフリカから拡散したという見解を提唱している。Quintana-MurciらはMハプログループに関して、「その変異と地理的分布は、アジアのハプログループMが5万年以上前に東アフリカのハプログループMから分離したことを示唆している。他の2つの変異体(489Cと10873C)も、ハプログループMがアフリカで単一の起源を持つことを支持している」と述べている。[ 67 ] [ 68 ]
2003年にルコットが現代エジプト人を対象にY染色体の研究を行ったところ、ハプロタイプV、XI、IVが最も一般的であった。ハプロタイプVは北アフリカ人全体に共通しており、北アフリカ地域以外では頻度が低い。ハプロタイプV、XI、IVはそれぞれ主に北アフリカ/アフリカの角/サハラ以南アフリカ(バントゥー族の拡大に関連)のハプロタイプであり、中東やヨーロッパの集団よりもエジプト人において圧倒的に優勢である。[ 69 ] [ 70 ]エジプトのナイル川流域におけるこれらの変異体の多様性のパターンは、主に第1王朝を通じて後期更新世から中期完新世にかけて発生した人口イベントの結果である。[ 69 ]
Keita (2008) は、アフロ・アジア系集団に関する公開済みの Y 染色体データセットを調査し、E-M35 の重要なサブクレード、すなわち重要な系統E-M78が、古代エジプト語話者の居住地域とアフリカの角の現代クシ語話者の間で共有されていることを指摘した。これらの系統は、現代エジプト人、ベルベル人、アフリカの角のクシ語話者、近東のセム語話者に存在している。彼は、変異体がエーゲ海とバルカン半島でも見られることを指摘した。E-M35 の起源は東アフリカであり、そのサブクレード変異 E-M78 の起源は北東アフリカ (エジプトとリビアの地域) であった。[ 40 ]この親系統群とそのサブ系統群の変異は、一般的に、クシ語、エジプト語、ベルベル語を話す集団、および近東のセム語話者を含むアフロ・アジア語族を話す集団の中核部分で優勢であった。近東では、セム語話者の頻度はレバント・シリア地域で西から東に向かうにつれて減少していた。彼は、「遺伝子データは、アジア系やヨーロッパ系ではなく、アフリカ系の男性であることを明確に示す集団プロファイルを提供している」と結論付けたが、集団が微小進化の圧力にさらされていたため、生物多様性は特定の肌の色や顔の特徴を示すものではないことを認めた。[ 71 ]
2010年、クルベジーは上エジプトのアダイマの現代住民を対象とした研究を行い、アダイマのコプト教徒の74%がエチオピアで広く見られる父系ハプログループE1b1を持ち、アダイマのイスラム教徒の3%が母系(ミトコンドリアDNA)ハプログループL0fを持っていることを発見した。L0fは通常コイサン族にのみ見られるハプログループである。クルベジーは、アダイマのコプト教徒にE1b1が存在するのは、西暦1千年紀にエチオピアのキリスト教徒から遺伝子がもたらされたためだと示唆した。また、アダイマのイスラム教徒に見られるミトコンドリアDNA L0fは、上エジプトの王朝以前の人口形成に遺伝的に貢献した古代の「原コイサン」集団の名残である可能性もあると示唆した。クルベジーによれば、これはアダイマの王朝以前の墓地から出土した骨格に、いわゆる「ブッシュマン」の上顎犬歯が「重要な頻度で」見つかったことによって裏付けられている。 [ 72 ] 2025年に発表された生化学者ジャン=フィリップ・グルディンのレビューによると、クルベジーのDNAの発見はアダイマで「現在のサハラ以南の人口に関連する古代DNAの存在を確認した」[ 73 ]が、グルディンは古代の王朝以前の骨格からDNAが回収されたと誤って考えており[ 73 ] 、実際にはアダイマの古代または王朝以前の骨格から古代DNAは回収されていない。[ 74 ]グーディンは、トロンベッタの2011年の遺伝子研究を引用し、E1b1がアフリカで最も父系的なマーカーであると実際に述べ、L0fは南アフリカとタンザニアの現代のコイサン族によく見られると述べている。[ 75 ] 同じ出版物の別の章で、SOYケイタは、現代のアダイマ・コプト教徒に見られる父系ハプログループE1b1は「東アフリカの熱帯地域」に起源を持つと主張した。[ 75 ]ケイタはこの判断を多数の遺伝学的研究に基づいており、具体的には「ハプログループEはM96 SNP(およびその他)によって定義され、すべての証拠を慎重に読むと、東アフリカの熱帯地域起源であることが示唆される(Cruciani、2007年、Gomesら、2010年、Trombettaら、2015年)。E、つまりM96は、約5万年前のものかもしれないが、そのような年代は概算にすぎない。しかし、アフリカからの移住より後のものである。Eハプログループの歴史も主にアフリカのものであるが、異なる時期にヨーロッパやアジアへの移住者もいた(Cruciani、2007年)」と述べ、そのハプログループはアフリカの角からエジプトまで広く分布していた。[ 76 ]
Babiker, H et al. (2011) は、スーダンの 18 集団の 498 人の個体について 15 STRの遺伝子型を調べ、エジプト、ソマリア、ウガンダのカラモジャ集団との比較遺伝子型データを取り上げた。全体として、結果は、スーダン北部の個体の遺伝子型がエジプトの個体の遺伝子型とクラスターを形成し、ソマリア集団は遺伝的に異なっており、スーダン南部の個体はカラモジャ集団の個体の遺伝子型とクラスターを形成していることを示した。この研究は、ヌビア人とエジプト人の集団の類似性から、ナイル川流域に沿って双方向の移動が起こった可能性があり、これはエジプトとヌビア間の長期的交流の歴史的証拠と一致すると結論付けた。[ 77 ]
エジプト軍のタレク・タハ少将が主導した対立遺伝子頻度比較研究では、 2020年にエジプトの二大民族グループであるイスラム教徒とキリスト教徒の間でSTR分析を実施し、各グループは無関係の健康な個人100人のサンプルで代表され、エジプトのイスラム教徒とエジプトのキリスト教徒は遺伝的に同じ祖先から派生したという結論を支持した。[ 78 ]
2023年11月にHammarénらが行った研究では、現代の北東アフリカ人のゲノムの非アフリカ部分を分離したところ、スーダンのコプト教徒とカイロのエジプトのイスラム教徒は、レバント地方の人々と最も類似性が高いことが分かりました。これは、この地域の他の集団とは異なり、非アフリカ遺伝成分において、レバント地方ではなくアラビア半島からの遺伝的寄与が優勢でした。この研究では、エジプトのイスラム教徒とスーダンのコプト教徒は、他のアフリカの集団よりも中東の集団と遺伝的に最も類似していることも分かりました。研究者らは、現代のエジプト人とユーラシア人との混血の時期は14世紀頃と推定していますが、著者らは「この研究のほとんどすべての集団は、アラブの拡大期に中東の集団と混血したか、現在も混血しており、この新しい混血が古い混血パターンを覆い隠している」と指摘しています。この研究は、現代の東アフリカと北東アフリカにおけるユーラシア系祖先の分布は、古代の文献ではなく、より最近の移住の結果であることを全体的に指摘している。[ 79 ]

アルジェリア、チュニジア、エジプトの5つの集団から採取した275のサンプルと、モロッコの集団に関する既発表データを分析し、Arrediらによる研究では、エジプトを含む北アフリカのY染色体変異のパターンは、主に新石器時代に起源を持つことが示唆された。この研究では、北エジプト人や南エジプト人を含む北アフリカの集団、および南ヨーロッパ、中東、サハラ以南のアフリカのサンプルを分析し、北アフリカの男性系統の多様性について次のような結論を明らかにしました。「北アフリカで最も普及している系統は、すぐ北と南の地域、つまりヨーロッパとサハラ以南のアフリカの系統とは異なります...北アフリカでは2つのハプログループが優勢で、合わせて男性系統のほぼ3分の2を占めています。E3b2とJ*(それぞれ42%と20%)です。E3b2は北アフリカ以外ではまれで、すぐ南のマリ、ニジェール、スーダン、近東、南ヨーロッパで非常に低い頻度でのみ知られています。ハプログループJは中東で最も高い頻度に達します。」[ 55 ]
ルコットが274人の男性(下エジプト出身者162人、上エジプト出身者66人、下ヌビア出身者46人)のY染色体を用いて行った研究では、主要なハプロタイプVは南部よりも北部で頻度が高く、ハプロタイプXIは北部よりも南部で頻度が高い一方、ハプロタイプIVは南部(下ヌビアで最も高い)で見られることが分かった。この研究では、ハプロタイプIVはサハラ以南のアフリカの人々にも特徴的であると述べている。[ 70 ]リュコットのY染色体研究でハプロタイプV、XI、IVが最も一般的であることが分かったことに触れ、ケイタは「考古学、歴史言語学、文献、エジプト国外でのハプロタイプの分布、およびいくつかの人口統計学的考察からの証拠の統合は、中王国以前に最も一般的なハプロタイプV、XI、IVの分布が確立されたことをより強く裏付けている。エジプトのナイル川流域におけるこれらの変異体の多様性のパターンは、主に更新世後期から完新世中期、第一王朝時代に起こった人口イベントの産物であったと考えられる」と述べている。[ 69 ]ケイタは後に「その後、完新世中期の気候変動による移住により、上エジプトとヌビアの谷に、ハプロタイプIV、XI、Vを持つ多様なサハラ人が大規模に定住したが、下エジプトではそれほど多くは定住しなかった。これらの人々は、VIIとVIIIを持つ近東の人々と同様に、またおそらくVを持つ人々も、先住民の谷の人々と融合した」と述べている。[ 82 ]
In 2005, based on review of Lucotte's and other published studies dealing with the contemporary Y-Chromosome variation in Egypt, Keita stated haplotype V, should be more appropriately called "Horn-supra-saharan African" and is indigenous to Africa, with the haplotypes V, XI and IV all associated with the M35/215 subclade.[83] Keita and Boyce concluded: "There was no wholesale population replacement. This is not especially surprising because there is no evidence that the earliest Arabic-speakers, who came as teachers of Islam, intended to replace the indigenous populations biologically." They further elaborated that "The peoples of the Egyptian and northern Sudanese Nile valley, and supra-Saharan Africa now speak Arabic in the main, but as noted, this largely represents language shift. Ancient Egyptian is Afroasiatic, and current inhabitants of the Nile Valley should be understood as being in the main, although not wholly, descendants of the pre-Neolithic regional inhabitants, although this apparently varies by geography, as indicated by the frequency of Near Eastern haplotypes/lineages."[83]
The major downstream mutations within the M35 subclade are M78 and M81. There are also other M35 lineages, e.g., M123. In Egypt, haplotypes VII and VIII are associated with the J haplogroup, which is predominant in the Near East.[69]
2009年、ジェシカ・L・ソーニエらは、学術誌「Forensic Science International」において、277人の無関係なエジプト人個人のミトコンドリアDNA配列を決定した[ 85 ]。その内容は以下の通りである。
M(6.9%)を含む
Mohamed, T ら (2009) は、遊牧民ベドウィンの研究において、世界人口データベースとの比較研究と、153 人のベドウィン男性のサンプルサイズを特徴としている。彼らの分析により、イスラム教徒のエジプト人とコプト教徒の両方が、65% という明確な北アフリカのクラスターを示していることが明らかになった。これは彼らの主要な祖先構成要素であり、エジプトの地理的地域に固有のものである。[ 86 ]
2019年の研究では、古代DNA参照集団を用いて21の現代北アフリカ人ゲノムと他の集団の常染色体構成を分析したところ、このエジプト人ゲノムのサンプルは、他の北アフリカ人と比較して中東の集団とより多くの類似性を共有していることがわかりました。エジプト人は、他の北アフリカ人と比較して、コーカサス狩猟採集民/イラン新石器時代の構成要素を多く持ち、ナトゥフ文化に関連する構成要素を多く持ち、イベロモロッコ文化に関連する構成要素を少なく持ち、また、ステップ/ヨーロッパ狩猟採集民の構成要素も少なく、これはエジプトが南西アジアに地理的に近いことと一致しています。[ 87 ]
エジプトのコプト教徒のY-DNAサンプルは、Éric Crubézyら(2010)によって分析された。Y-DNAプロファイルは以下のとおりである。
クルズビー氏はさらに、「ハプロタイプE1b1はアフリカ全土にかなり広く分布しているが、この地域でこれほど頻繁に報告されたことはこれまでなかった」と付け加えた。また、エチオピアは、このハプロタイプが世界で最も多く見られる地域の一つであるとも指摘した。クルズビー氏は、この共通の系統は、エジプトとエチオピアのコプト正教徒コミュニティ間の接触に起因する可能性があるが、宗教コミュニティ間の重複はまれであると示唆した。[ 88 ]
クリストファー・エレット、デイビッド・シェーンブラン、スティーブン・A・ブラント、SOY・ケイタといった学者たちの見解では、ナイル川流域は交差点として機能し、長期間にわたって人々の交流が行われた。彼らは、エチオピア語、クシ語、ベジャ語、セム語、ベルベル語など、アフロ・アジア語族に共通するコプト語族とのE1b1遺伝子の類似性を特定した、数々の遺伝学的研究を引用している。[ 89 ]これらの著者らは、コプト教徒集団に関するさまざまな遺伝学的研究を参照しており、その中には「(Cruciani et al. 2007; Keita 2008) によると、同集団では、M35が 38.3~60%、 M2が 2~6.9% 、M89 が 12~58%、その他のハプログループ (例えば B) の割合はより小さい。エジプトからスーダンに移住したコミュニティのコプト教徒のサンプルでは、M35 が 17%、M89 が 67%、B が 15% の頻度であった (Hassan et al. 2008)。エジプトのアダイマのコプト教徒の別のサンプルでは、M35 が 70% 以上、M78 が大多数であった(Crubezy 2010)」などがある。[ 89 ]
Hassan ら (2008) による Y-DNA 分析によると、スーダンのコプト教徒(33 人のサンプル)の 45% がハプログループ J1を保有している。次に多かったのはE1b1bで、北アフリカで最も一般的なハプログループである。両方の父系系統は、ベジャ、エチオピア人、スーダンのアラブ人などの他の地域のアフロアジア語族を話す集団、およびアフロアジア語族を話さないヌビア人の間で一般的である。[ 90 ] E1b1b は、アマジグ人やソマリ人などの北アフリカおよびアフリカの角の集団で最も高い頻度に達する。[ 91 ]コプト教徒が保有する次に多いハプログループは、ヨーロッパで最も一般的なR1b (15%) と、広く分布するアフリカのハプログループ B (15%) である。この研究によると、ハプログループBの存在は、初期国家形成期に南エジプトがナイル系民族によって植民地化されたという歴史的記録とも一致する可能性がある。[ 90 ]
母方に関して、ハッサン(2009)はスーダンのコプト教徒の大多数(29人のサンプル)がマクロハプログループNの子孫を保有していることを発見した。これらのうち、ハプログループU6が最も多く(28%)、次いでT1(17%)であった。さらに、コプト教徒は14%のM1と7%のL1cを保有していた。[ 92 ]
2015年にDobonらが行った研究では、北東アフリカの多くの現代アフロアジア語族話者集団に共通する、西ユーラシア起源の常染色体祖先成分が特定されました。コプト成分として知られるこの成分は、過去2世紀にスーダンに移住したエジプトのコプト人の間で最も多く見られ、PCAでも分離したグループを形成し、他のエジプト人、アフロアジア語族話者の北東アフリカ人、中東の人々とは大きくかけ離れています。コプト成分は、他のエジプト人とも共有され、また北東アフリカの他のアフロアジア語族話者集団(約70%)の間でも高頻度で見られる、北アフリカと中東の主要な祖先成分から進化しました。これらの集団は、ナイル・サハラ語族の要素も持っています。科学者たちは、これがエジプトの一般人口の共通の起源を示していると示唆しています。[ 93 ]彼らはまた、コプト語の要素を古代エジプトの祖先と関連付けており、他のエジプト人、特にシナイ半島の人々に見られる後期のアラビア語の影響は見られない。[ 93 ]
2017年に行われた別の研究では、スーダンのコプト教徒とエジプト人を含む同じ集団の遺伝子型を解析したところ、ADMIXTURE解析とPCAにより、コプト教徒とエジプト人の遺伝的近縁性が示されました。クラスター数が少ないと仮定すると、コプト教徒は近東/ヨーロッパの集団とスーダン北東部の集団の混血であり、遺伝的プロファイルはエジプト人と類似しているように見えました。クラスター数が多い(K≥18)と仮定すると、コプト教徒はエジプト人と共有されるものの、アラブ人集団にも見られる独自の祖先成分を形成しました。この混血解析における挙動は、コプト教徒とエジプト人の共通の祖先、および/またはコプト教徒における追加的な遺伝的浮動と一致しています。エジプト人とコプト人は、他の北東アフリカのグループ(コプト人とエジプト人と祖先を共有するアラブ人や中東のグループを含む)と比較して、遺伝的差異のレベルが低く(FST = 0.00236)、遺伝的多様性のレベルが低く、RoHのレベルが高いことが示された。正式なテストでは、他のテストされたグループ(X)からエジプト人への有意な混血は見つからず、コプト人とエジプト人はヨーロッパまたは中東の祖先のレベルが類似していた(コプト人はヨーロッパの祖先が69.54% ± 2.57、エジプト人はヨーロッパの祖先が70.65% ± 2.47と推定された)。これらの結果を総合すると、コプト人とエジプト人は人口規模が小さいことに関連した共通の歴史を持ち、スーダンのコプト人はスーダンに到着して以来、地元の北東スーダンのグループとの混血レベルが低いまま比較的孤立した状態を保っていることが示唆される。[ 94 ]
{{cite book}}: CS1メンテナンス: 場所の発行元が見つかりません (リンク){{cite book}}: CS1メンテナンス: 場所の発行元が見つかりません (リンク)研究対象サンプルで分離されたハプログループ R1b1a1b は、現代のエジプト人集団の特徴でもありません。その集団における頻度は 1% 未満ですが、西ヨーロッパの男性人口の約半分に見られます。
{{cite book}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)