ハプログループL0

ハプログループL0は、ヒトのミトコンドリアDNA（mtDNA）のハプログループである。

起源

ティシュコフがミトコンドリアの多様性が最も高いことを発見したアフリカの地域（緑色）と、ベハールらが人類集団の最も古い分岐が始まったと仮定した地域（薄茶色）

L0は、ヒトの母系共通祖先（MRCA）から分岐した2つの系統のうちの1つです。このハプログループは、5つの主要な系統（L0a、L0b、L0d、L0f、L0k）から構成されています。そのうち4つは、元々L1サブクレード（L1a、L1d、L1f、L1k）に分類されていました。

2014年、南アフリカで発見された2,330年前の男性採集民の骨格の古代DNA分析により、その標本がL0d2c1c mtDNAサブクレードに属することが判明した。この母系ハプログループは現在、先住民族サン族のサブグループであるジュ族と最も密接に関連しており、この地域の人口の継続性を示唆している。^{[ 4 ]} 2016年には、ボツワナ北部のトゥリ地域で発見された後期鉄器時代の乾燥したミイラもハプログループL0に属することが判明した。^{[ 5 ]}

分布

L0はサハラ以南のアフリカで最もよく見られます。コイサン族では平均73%と最も高い頻度に達します。 ^{[ 6 ]}最も高い頻度のいくつかは次のとおりです。^{[ 7 ]}ナミビア（!Xun）79%、南アフリカ（Khwe /!Xun）83%、ボツワナ（!Kung）100%。

ハプログループ L0dは、南アフリカのコイサン族の間でコイド族に近い形で見られ、(L0k に続いて) サニド族に近い形ですが、コイサン族全体にほぼ限定されています。^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} L0d は、南アフリカのカラード族の一部でもよく見られ、その頻度は 60% ^{[ 11 ]から 71%}^{[ 10 ]}に及びます。これは、南アフリカのカラード族の一部に対するコイサン族の母系による貢献の大きさを示しています。

Y染色体ハプログループ分析によると、南アフリカのカラード集団の父系祖先は、主にバントゥー語を話すアフリカ人およびヨーロッパ人の男性に由来する系統で構成されている。

ハプログループ L0kは、コイサン族の中で 2 番目に多いハプログループで、サニド族に近い (L0d に次いで) よりコイド族に近いですが、コイサン族全体にほぼ限定されています。^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}コイサン族に関連する L0d ハプログループは、南アフリカのカラード族の一部で高頻度で見つかりましたが、カラード族の大規模なグループを対象とした 2 つの研究では L0k は観察されませんでした。^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

ハプログループL0fは、東アフリカのタンザニアに住むサンダウェ族の間で比較的低い頻度で存在している。

ハプログループ L0aは、南東アフリカの人々の間で最も多く見られます (モザンビークでは 25% )。^{[ 6 ]}ギニア人の間では、頻度は 1% から 5% の間で、バランタ族では頻度が約 11% に増加しています。ハプログループ L0a は、約 33,000 年前の旧石器時代に遡り、10,000 年前から 4,000 年前にギニアに到達したと考えられています。また、ムブティ族やビアカ族のピグミーにもよく見られます。L0a は、ハドラマウト(イエメン)でほぼ 25% の頻度で見られます。^{[ 12 ]}

ハプログループL0bはエチオピアで発見されている。

薬物と疾患の相互作用

HIV治療薬スタブジンを投与された患者では、ハプログループL0a2は副作用として末梢神経障害の可能性が高いことと関連している。 ^[¹³^]

サブクレード

木

このハプログループL0サブクレードの系統樹は、Mannis van OvenとManfred Kayserによる論文「世界のヒトミトコンドリアDNA変異の包括的な系統樹の更新」^{[ 3 ]}およびその後の発表された研究に基づいています。

最新共通祖先（MRCA）
- L0
  - ロード
    - L0d3
    - L0d1'2
      - L0d1
        L0d1a
        L0d1b
        L0d1c
        L0d1c1
      - L0d2
        L0d2a'b
        L0d2a
        L0d2a1
        L0d2b
        L0d2c
        L0d2c1c ^{[ 14 ]}
  - L0a'b'f'k
    - ルック
      - L0k1
      - L0k2
    - L0a'b'f
      - L0f
        L0f1
        L0f2
        L0f2a
        L0f2b
      - ラブ
        L0a
        L0a1
        L0a1a
        L0a1a2
        L0a1b
        L0a1b1
        L0a1b1a
        L0a1b2
        L0a1c
        L0a1d
        L0a2
        L0a2a
        L0a2a1
        L0a2a1a
        L0a2a1a1
        L0a2a1a2
        L0a2a2
        L0a2a2a
        L0a2b
        L0a2ba
        L0a2c
        L0a2d
        L0a3
        L0a4
        L0b

参考文献

↑ ポイント推定値は168.5 ka (136.3 – 201.1 ka 95% CI )で、 Heinz, Tanja; et al. (2017). "アフリカ人のミトコンドリアDNA系統樹の更新: 法医学および集団遺伝学への関連性". Forensic Science International: Genetics . 27 : 156– 159. doi : 10.1016/j.fsigen.2016.12.016 . PMID 28086175による。（表 2）。150 ka は、Soares, Pedro; Ermini, Luca; Thomson, Noel; Mormina, Maru; Rito, Teresa; Röhl, Arne; Salas, Antonio; Oppenheimer, Stephen; MacAulay, Vincent (2009) 「浄化選択の補正：改良されたヒトミトコンドリア分子時計」 The American Journal of Human Genetics . 84 (6): 740–59 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.05.001 . PMC 2694979. PMID 19500773で示唆されています。。
↑ 年齢推定値 (ka、95% CI は角括弧内): ML 全 mtDNA 年齢推定値: 128.2 [95% CI: 107.9-148.9]、ρ 全 mtDNA 年齢推定値: 121.3 [99.2;143.7]、ρ 同義語年齢推定値 (ka): 131.0 [97.8;164.2]: Rito T、Richards MB、Fernandes V、Alshamali F、Cerny V、Pereira L、Soares P.、「アフリカを横断する最初の現代人の分散」、 PLoS One 2013 Nov 13; 8(11):e80031. doi: 10.1371/journal.pone.0080031。
1 2 Van Oven, Mannis; Kayser, Manfred (2009). "更新された包括的なヒトミトコンドリアDNA変異の系統樹" . Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID 18853457 . S2CID 27566749 .
↑ Alan G. Morris; Anja Heinze; Eva KF Chan; Andrew B. Smith; Vanessa M. Hayes (2014). "First Ancient Mitochondrial Human Genome from a Pre-Pastoralist Southern African" . Genome Biology and Evolution . 6 (10): 2647–53 . doi : 10.1093/gbe/evu202 . PMC 4224329 . PMID 25212860 .
↑ Frank J. Rühli; Maryna Steyn; Morongwa N. Mosothwane; Lena Öhrström; Molebogeng K. Bodiba; Abigail Bouwman (2016 年 1 月～2 月) 「ボツワナ、トゥリブロックの後期鉄器時代のミイラの放射線学的および遺伝学的分析」(PDF)。South African Journal of Science。112 (1/2)。 2016 年 6 月 21 日にオリジナル(PDF)からアーカイブ済み。 2016 年4 月 26 日に取得。
1 2ローザ、アレクサンドラ。ブレーム、アントニオ。キヴィシルド、トーマス。メツパル、エネ。リチャード・ヴィレムズ (2004)。「西アフリカギニア人のMtDNAプロフィール：セネガンビア地域のより良い理解に向けて」。人類遺伝学の年代記。68 (4): 340–52 .土井: 10.1046/j.1529-8817.2004.00100.x。hdl : 10400.13/3044。PMID 15225159。S2CID 15391342。
1 2 3 Tishkoff, SA; Gonder, MK; Henn, BM; Mortensen, H.; Knight, A.; Gignoux, C.; Fernandopulle, N.; Lema, G.; Nyambo, TB (2007). "アフリカのクリック音話者集団の歴史：mtDNAとY染色体の遺伝的変異からの推測" . Molecular Biology and Evolution . 24 (10): 2180–95 . doi : 10.1093/molbev/msm155 . PMID 17656633 .
1 2チェン、ユーシェン;オルカーズ、アントネル。シュール、セオドア G.コゲルニク、アンドレアス M.フォポネン、キルシ。ウォレス、ダグラス C. (2000)。「南アフリカのクン族とクエ族における MtDNA 変異、および他のアフリカ集団との遺伝的関係」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。66 (4): 1362–83 .土井: 10.1086/302848。PMC 1288201。PMID 10739760。
1 2 Knight, Alec; Underhill, Peter A.; Mortensen, Holly M.; Zhivotovsky, Lev A.; Lin, Alice A.; Henn, Brenna M.; Louis, Dorothy; Ruhlen, Merritt; Mountain, Joanna L. (2003). "アフリカのY染色体とmtDNAの分岐がクリック言語の歴史への洞察を提供する" . Current Biology . 13 (6): 464– 73. doi : 10.1016/S0960-9822(03)00130-1 . PMID 12646128 . S2CID 52862939 .
1 2 3 4 Schlebusch, Carina M.; Naidoo, Thijessen; Soodyall, Himla (2009). "SNaPshotミニシーケンシングによるアフリカで発見されたミトコンドリアマクロハプログループの解明". Electrophoresis . 30 (21): 3657– 64. doi : 10.1002/elps.200900197 . PMID 19810027 . S2CID 19515426 .
1 2 Quintana-Murci, Lluis; Harmant, Christine; Quach, Hélène; Balanovsky, Oleg; Zaporozhchenko, Valery; Bormans, Connie; Van Helden, Paul D.; Hoal, Eileen G.; Behar, Doron M. (2010). "南アフリカのカラード人口に対するコイサン族の強い母系貢献：性別による混血の事例" . The American Journal of Human Genetics . 86 (4): 611– 20. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.02.014 . PMC 2850426 . PMID 20346436 .
↑ Rídl, Jakub; Edens, Christopher M.; Černý, Viktor (2009). 「イエメン人集団のミトコンドリアDNA構造：地域差と異なる移住の寄与への示唆」『アラビアにおける人類集団の進化』脊椎動物古生物学および古人類学、69–78頁。doi : 10.1007 / 978-90-481-2719-1_5。ISBN 978-90-481-2718-4。
↑ Kampira E、Kumwenda J、van Oosterhout JJ、Dandara C.ミトコンドリアDNAサブハプログループL0a2およびL2aは、スタブジン含有高活性抗レトロウイルス療法を受けているマラウイ成人における末梢神経障害感受性を変化させる。、J Acquir Immune Defic Syndr. 2013年8月15日; 63(5):647-52. doi: 10.1097/QAI.0b013e3182968ea5
↑南アフリカの牧畜民以前の人々から発見された最初の古代ミトコンドリアヒトゲノム

外部リンク

一般的な
- イアン・ローガンのミトコンドリアDNAサイト
- マニス・ファン・オーベンのフィロツリー
ハプログループL0
- YFull MTreeのハプログループL0
- MITOMAPのハプログループL0
- Rosa, Alexandra; Brehm, Antonio; Kivisild, Toomas; Metspalu, Ene; Villems, Richard (2004). "西アフリカ・ギニア人のミトコンドリアDNAプロファイル：セネガンビア地域のより良い理解に向けて". Annals of Human Genetics . 68 (4): 340–52 . doi : 10.1046/j.1529-8817.2004.00100.x . hdl : 10400.13/3044 . PMID 15225159. S2CID 15391342.アフリカ人の完全配列に関するこれまでの知識に基づき、側系統群L1は、以前に定義されたL1aおよびL1d系統群を包含する単系統群L0と、L1bおよびL1c系統群を含むL1系統群の2つの単系統群に分割される…
- Pavesi, A. (2005). "先史時代に遡る人類の移住パターンの追跡におけるJCポリオーマウイルスの有用性" . Journal of General Virology . 86 (5): 1315–26 . doi : 10.1099/vir.0.80650-0 . PMID 15831942 .一方、mtDNAの第一軸では、祖先ハプログループL0がたった1つの系統を生み出したため、L0は極左に位置する…
- ミシュマー、ダン；ルイス＝ペシーニ、エドゥアルド；ブランドン、マーティン；ウォレス、ダグラス C. (2004). 「核内のミトコンドリアDNA様配列（NUMT）：アフリカ起源と外来DNA統合のメカニズムに関する考察」 . Human Mutation . 23 (2): 125–33 . doi : 10.1002/humu.10304 . PMID 14722916. S2CID 25109836.ハプログループL0 mtDNA、これまでヒトmtDNAの基部に位置すると結論付けていたハプログループ。系統解析に基づく系統樹…
- Knight, Alec; Underhill, Peter A.; Mortensen, Holly M.; Zhivotovsky, Lev A.; Lin, Alice A.; Henn, Brenna M.; Louis, Dorothy; Ruhlen, Merritt; Mountain, Joanna L. (2003). "アフリカのY染色体とmtDNAの分岐がクリック言語の歴史への洞察を提供する" . Current Biology . 13 (6): 464–73 . doi : 10.1016/S0960-9822(03)00130-1 . PMID 12646128 . S2CID 52862939 .

[1] ポイント推定値は168.5 ka (136.3 – 201.1 ka 95% CI )で、 Heinz, Tanja; et al. (2017). "アフリカ人のミトコンドリアDNA系統樹の更新: 法医学および集団遺伝学への関連性". Forensic Science International: Genetics . 27 : 156– 159. doi : 10.1016/j.fsigen.2016.12.016 . PMID 28086175による。（表 2）。150 ka は、Soares, Pedro; Ermini, Luca; Thomson, Noel; Mormina, Maru; Rito, Teresa; Röhl, Arne; Salas, Antonio; Oppenheimer, Stephen; MacAulay, Vincent (2009) 「浄化選択の補正：改良されたヒトミトコンドリア分子時計」 The American Journal of Human Genetics . 84 (6): 740–59 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.05.001 . PMC 2694979. PMID 19500773で示唆されています。。

[2] 年齢推定値 (ka、95% CI は角括弧内): ML 全 mtDNA 年齢推定値: 128.2 [95% CI: 107.9-148.9]、ρ 全 mtDNA 年齢推定値: 121.3 [99.2;143.7]、ρ 同義語年齢推定値 (ka): 131.0 [97.8;164.2]: Rito T、Richards MB、Fernandes V、Alshamali F、Cerny V、Pereira L、Soares P.、「アフリカを横断する最初の現代人の分散」、 PLoS One 2013 Nov 13; 8(11):e80031. doi: 10.1371/journal.pone.0080031。

[vanOven-3] 1 2 Van Oven, Mannis; Kayser, Manfred (2009). "更新された包括的なヒトミトコンドリアDNA変異の系統樹" . Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID 18853457 . S2CID 27566749 .

[4] Alan G. Morris; Anja Heinze; Eva KF Chan; Andrew B. Smith; Vanessa M. Hayes (2014). "First Ancient Mitochondrial Human Genome from a Pre-Pastoralist Southern African" . Genome Biology and Evolution . 6 (10): 2647–53 . doi : 10.1093/gbe/evu202 . PMC 4224329 . PMID 25212860 .

[5] Frank J. Rühli; Maryna Steyn; Morongwa N. Mosothwane; Lena Öhrström; Molebogeng K. Bodiba; Abigail Bouwman (2016 年 1 月～2 月) 「ボツワナ、トゥリブロックの後期鉄器時代のミイラの放射線学的および遺伝学的分析」(PDF)。South African Journal of Science。112 (1/2)。 2016 年 6 月 21 日にオリジナル(PDF)からアーカイブ済み。 2016 年4 月 26 日に取得。

[Rosa-6] 1 2ローザ、アレクサンドラ。ブレーム、アントニオ。キヴィシルド、トーマス。メツパル、エネ。リチャード・ヴィレムズ (2004)。「西アフリカギニア人のMtDNAプロフィール：セネガンビア地域のより良い理解に向けて」。人類遺伝学の年代記。68 (4): 340–52 .土井: 10.1046/j.1529-8817.2004.00100.x。hdl : 10400.13/3044。PMID 15225159。S2CID 15391342。

[Tishkoff-7] 1 2 3 Tishkoff, SA; Gonder, MK; Henn, BM; Mortensen, H.; Knight, A.; Gignoux, C.; Fernandopulle, N.; Lema, G.; Nyambo, TB (2007). "アフリカのクリック音話者集団の歴史：mtDNAとY染色体の遺伝的変異からの推測" . Molecular Biology and Evolution . 24 (10): 2180–95 . doi : 10.1093/molbev/msm155 . PMID 17656633 .

[cell.com-8] 1 2チェン、ユーシェン;オルカーズ、アントネル。シュール、セオドア G.コゲルニク、アンドレアス M.フォポネン、キルシ。ウォレス、ダグラス C. (2000)。「南アフリカのクン族とクエ族における MtDNA 変異、および他のアフリカ集団との遺伝的関係」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。66 (4): 1362–83 .土井: 10.1086/302848。PMC 1288201。PMID 10739760。

[sciencedirect.com-9] 1 2 Knight, Alec; Underhill, Peter A.; Mortensen, Holly M.; Zhivotovsky, Lev A.; Lin, Alice A.; Henn, Brenna M.; Louis, Dorothy; Ruhlen, Merritt; Mountain, Joanna L. (2003). "アフリカのY染色体とmtDNAの分岐がクリック言語の歴史への洞察を提供する" . Current Biology . 13 (6): 464– 73. doi : 10.1016/S0960-9822(03)00130-1 . PMID 12646128 . S2CID 52862939 .

[onlinelibrary.wiley.com-10] 1 2 3 4 Schlebusch, Carina M.; Naidoo, Thijessen; Soodyall, Himla (2009). "SNaPshotミニシーケンシングによるアフリカで発見されたミトコンドリアマクロハプログループの解明". Electrophoresis . 30 (21): 3657– 64. doi : 10.1002/elps.200900197 . PMID 19810027 . S2CID 19515426 .

[Quintana-Murci_L_2010-11] 1 2 Quintana-Murci, Lluis; Harmant, Christine; Quach, Hélène; Balanovsky, Oleg; Zaporozhchenko, Valery; Bormans, Connie; Van Helden, Paul D.; Hoal, Eileen G.; Behar, Doron M. (2010). "南アフリカのカラード人口に対するコイサン族の強い母系貢献：性別による混血の事例" . The American Journal of Human Genetics . 86 (4): 611– 20. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.02.014 . PMC 2850426 . PMID 20346436 .

[12] Rídl, Jakub; Edens, Christopher M.; Černý, Viktor (2009). 「イエメン人集団のミトコンドリアDNA構造：地域差と異なる移住の寄与への示唆」『アラビアにおける人類集団の進化』脊椎動物古生物学および古人類学、69–78頁。doi : 10.1007 / 978-90-481-2719-1_5。ISBN 978-90-481-2718-4。

[stavudine-13] Kampira E、Kumwenda J、van Oosterhout JJ、Dandara C.ミトコンドリアDNAサブハプログループL0a2およびL2aは、スタブジン含有高活性抗レトロウイルス療法を受けているマラウイ成人における末梢神経障害感受性を変化させる。、J Acquir Immune Defic Syndr. 2013年8月15日; 63(5):647-52. doi: 10.1097/QAI.0b013e3182968ea5

[14] 南アフリカの牧畜民以前の人々から発見された最初の古代ミトコンドリアヒトゲノム

[ 4 ]

[ 5 ]

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[ 7 ]

[ 8 ]

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[ 11 ]から 71%

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ハプログループL0

起源

分布

薬物と疾患の相互作用

サブクレード

木

関連項目

参考文献

外部リンク

関連するトピック

ヒトのミトコンドリアDNA

L0は、ヒトの母系共通祖先

2014年、南アフリカ

サン族