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ヒトのY染色体ハプログループE-V12はE-M78のサブクレードであり、E-M78はより大きなハプログループE1b1b1の一部である。[ 3 ] Crucianiら（2007）によると、E-V12サブ系統は北アフリカで発生した可能性が高い。E-V12には2つの主要な分岐があり、アフリカの角で最も一般的なE-V32と、上エジプトで最も一般的で、スーダンではそれほど一般的ではないE-CTS693（以前はE-V12*として知られていた）である。E-CTS693は、レバント、アナトリア、中央サヘル、アフリカ大湖沼地域、ヨーロッパにも低頻度で散在している。[ 6 ] [ 3 ]
未分化の E-V12* 系統 (E-V32 や E-M224 ではないため「E-V12*」と名付けられている) は、南エジプト人のアスワンで頻度がピークに達します (最大 74.5%)。[ 12 ]このサブクレードは、北アフリカとヨーロッパの両方に少量広く分布していますが、トルコを除いて西アジアではほとんど見られません。[ 3 ]これらの E-V12* 系統は、以前は (多くの E-V22* 系統とともに[注 1 ] )、Cruciani ら (2004) がY-STRプロファイルを使用して定義したオリジナルの「デルタ クラスター」に含まれていました。定義となる SNP の発見により、Cruciani ら (2007)は、V12* がエジプト、特に南エジプトで最も高い濃度で見つかったと報告しました。
Hassan et al. (2008)は、隣国スーダンで E-V12* がかなりの割合で存在し、その中には 33 人のコプト人のうち 5 人、39 人のヌビア人のうち 5 人が含まれていると報告している。E-V12* はスーダンの E-M78 の約 20% を占めている。彼らは、E-M78 の E-V12 および E-V22 サブクレードは、約 6,000 ～ 8,000 年前にサハラ砂漠が徐々に砂漠化した後、北アフリカの起源地からスーダンに持ち込まれた可能性があると提案している。急激な気候変動により、いくつかの新石器時代の文化/人々が北方の地中海地域と南方のサヘル地域およびナイル川流域に移動せざるを得なかった可能性がある。 [ 13 ] E-V12*パラグループは、ヨーロッパ (例えばフランスのバスク人) や東アナトリア(例えばエルズルムのトルコ人) でも観察されている。[ 3 ]
非基底サブハプログループ E1b1b-V12/E3b1a1 は、ガレ語 (74.1%)、ガブラ語 (58.6%)、ワタ語 (55.6%)、ボラナ語 (50.0%)、サンエ語 (41.7%)、ベジャ語 (33.3%) およびレンディールを含む、アフリカ東部のさまざまなアフリカ語を話す人々の間で最も高い頻度で見つかっています。 (29.0%)。[ 14 ]
Cruciani et al. (2007) は、北アフリカで発生し、その後さらに南下してアフリカの角に広がり、現在ではクシ語話者に広く見られる E-V12 のサブクレードであると示唆している[注 2 ]。V32 の発見以前、Cruciani et al. (2004) は、同じ系統を「ガンマ クラスター」と呼んでおり、約 8,500 年前に発生したと推定されていた。彼らは、「最も頻度が高いのは、クシ語を話す 3 つのグループ、ケニアのボラナ族(71.4%)、エチオピアのオロモ族(32.0%)、ソマリ族(52.2%) である。東アフリカ以外では、エジプトの 2 人 (3.6%) とモロッコの 1 人のアラブ人にのみ見つかった」と述べている。Sanchez et al. (2005) は、ソマリア人男性で 75.1% と極めて顕著であることを発見し、「ソマリア人男性集団はアフリカの角集団の分派であり、エチオピアのオロモ族と北ケニア (ボラナ族) と密接に関連している」とし、ガンマ クラスター系統は「おそらく 4000 ～ 5000 年前にソマリア人集団に導入された」と述べた。最近では、Tillmar ら (2009) がソマリアの男性 147 人を 12 の Y-STR 遺伝子座でタイピングし、77% (113/147) が典型的な E-V32 ハプロタイプを持っていることを観察した。これは現在、単一のサンプル集団で発見された E-V32 の最高頻度である。同様に、Hassan ら (2008)は、スーダンで発見された E-M78 のサブクレードの中でこれが最も一般的であり、特にベジャ族、マサリト族、フル族の間で多く見られることを研究で観察した。ベジャ族は、ソマリ族やオロモ族と同様にアフロ・アジア語族の言語を話し、アフリカの角からエジプトに至る「回廊」沿いに居住している。ハッサンら（2008）は、これを「言語的多様性と遺伝的多様性の強い相関関係」を裏付けるものと解釈し、ベジャ族とアムハラ族、オロモ族、ソマリ族といったアフリカの角の人々との関連性を示唆している。一方、マサリト族とフル族はダルフールに居住し、ナイル・サハラ語族の言語を話す。著者らは研究の中で、「マサリト族はE-M78およびE-V32ハプログループの頻度が群を抜いて高い」ことを観察しており、これは「集団における最近のボトルネック現象、あるいはハプログループの起源への近さ」を示唆していると考えている。しかし、より最近では、ティルマーら（2009）がソマリア出身の男性147人の遺伝子型を解析した。12個のY-STR遺伝子座について解析したところ、77%（113/147）が典型的なE-V32ハプロタイプを有していることが確認された。これは、単一のサンプル集団においてE-V32が検出された頻度としては最高値である。
Cruciani et al. (2007)による E-V12 に関する STR データは、以下のように要約できます。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)