Loading article…
ショートタンデムリピート（STR）分析は、2つ以上のサンプル間でDNAの特定の遺伝子座のアレルリピートを比較するために使用される一般的な分子生物学的手法です。ショートタンデムリピートは、2～7塩基対の長さのリピート単位を持つマイクロサテライトであり、リピート数は個人によって異なるため、STRはヒトの識別に有効です。[ 2 ]この方法は、制限酵素でDNAを切断しないため、制限断片長多型分析（RFLP）とは異なります。代わりに、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）を使用して、PCR産物の長さに基づいてショートタンデムリピートの長さを検出します。
STR分析は、核DNA上に存在する特定のSTR領域を評価する法医学分析ツールです。法医学検査で分析されるSTR領域の可変性（多型性）により、あるDNAプロファイルと別のDNAプロファイルとの識別が強化されます。[ 3 ] FBI承認のSTRmixなどの科学ツールは、この研究技術を取り入れています。[ 4 ] [ 5 ]法医学は、STRの長さの集団の多様性を利用して、科学者がDNAサンプルを区別できるようにします。今日使用されているDNAプロファイリングシステムはPCRに基づいており、単純な配列[ 6 ]または短いタンデムリピート（STR）を使用します。この方法は、短い反復DNA配列を持つ高度に多型的な領域を使用します（最も一般的なのは4塩基の繰り返しですが、3塩基や5塩基など、他の長さも使用されています）。無関係な人々はほぼ確実に異なる数の繰り返し単位を持っているため、STRを使用して無関係な個人を区別することができます。これらのSTR遺伝子座（染色体上の位置）は、配列特異的プライマーを用いて標的化され、PCR法によって増幅される。得られたDNA断片は、電気泳動法を用いて分離・検出される。分離・検出には、キャピラリー電気泳動（CE）とゲル電気泳動という2つの一般的な方法がある。
各STRは多型性を示しますが、対立遺伝子の数は非常に少ないです。通常、各STR対立遺伝子は、約5～20%の個人によって共有されます。STR分析の強みは、複数のSTR遺伝子座を同時に調べることにあります。[ 6 ]対立遺伝子のパターンは、個人をかなり正確に識別できます。したがって、STR分析は優れた識別ツールとなります。個人でテストされるSTR領域が多いほど、テストの識別力は高くなります。[ 6 ]ただし、10個のSTR遺伝子座の場合、遺伝子型判定の誤差範囲は30%、つまり約3分の1の時間になります。[ 7 ] 15個の識別マイクロサテライトSTR遺伝子座を使用した場合でも、祖先を推測するための有益なマーカーではなく、細かい集団構造を検出するには、はるかに多くの遺伝子マーカーが必要です。[ 8 ]ある研究では、30個のDIP-STRが、出生前父子鑑定や法医学における生物地理学的祖先の概略把握に適していることが判明したが、この独自のアプローチの利用を促進するためには、より多くのマーカーとマルチプレックスパネルを開発する必要があると主張している。[ 9 ]
SNPとSTRの解析を比較すると、高品質のSNPを使用することで、個体レベルおよび集団レベルでの遺伝的関係だけでなく、集団構造の解明にも優れていることが証明されています。[ 10 ]最良の15個のSNP（30個の対立遺伝子）を使用した場合、最良の4つのSTR遺伝子座（83個の対立遺伝子）を使用した場合と類似しており、STRを増やしても違いはありませんでしたが、100個のSNPに増やすと割り当てが大幅に増加し、最高の結果が得られました。研究者らは、一部のSTR遺伝子座は単一の遺伝子座ベースではSNP遺伝子座よりも優れているが、SNPの組み合わせは対立遺伝子の総数に基づいてSTRよりも優れていることを発見しました。より大きなパネルからのSNPは、STR遺伝子座のどの組み合わせよりも有意に正確な個人の遺伝的自己割り当てを提供しました。[ 10 ]
国によって、STRベースのDNAプロファイリングシステムは異なっている。北米では、CODIS 20コア遺伝子座を増幅するシステムがほぼ普遍的に使用されているが、英国ではDNA-17 17遺伝子座システム（国立DNAデータベースと互換性がある）が使用されている。どちらのシステムが使用されているかにかかわらず、使用されるSTR領域の多くは共通している。これらのDNAプロファイリングシステムはマルチプレックス反応に基づいており、多くのSTR領域が同時に検査される。
STR分析の真の力は、その統計的な識別力にあります。現在CODISで識別に使用されている20の遺伝子座は独立して分離しているため（ある遺伝子座で特定の数の繰り返しがあっても、他のどの遺伝子座でも任意の数の繰り返しがある可能性は変わりません）、確率の積の法則を適用できます。つまり、3つの遺伝子座が独立しているABC型のDNAを持っている人がいる場合、そのDNA型を持つ確率は、A型を持つ確率×B型を持つ確率×C型を持つ確率であると言えます。これにより、10京分の1 （ 10¹⁸分の1 ）以上の一致確率を生成することが可能になりました。しかし、DNAデータベース検索では、予想よりもはるかに頻繁に誤ったDNAプロファイルの一致が見られました。[ 11 ]さらに、地球上には約1200万人の一卵性双生児がいるため、理論上の確率は正確ではありません。
実際には、汚染されたサンプルが、近くの物体や以前の検査で残った細胞から汚染されるなど、遠い親戚と一致するリスクは、汚染されたサンプルと一致するリスクよりもはるかに高い。サンプル中で最も共通する人物と一致する場合、リスクはさらに高くなる。被害者から採取されたもの、または被害者と接触したものはすべて、検査室に持ち込まれる他のサンプルの主要な汚染源となる。そのため、実際の検査サンプルと同じ期間に準備された複数のコントロールサンプルが、汚染されていないことを確認するために、通常は検査される。複数のコントロールサンプルで予期せぬ一致（または差異）が見られた場合、実際の検査サンプルが汚染されている可能性が高い。血縁関係検査では、（双子を除いて）完全なDNAプロファイルが異なるはずであり、別のサンプルで本人のDNAと血縁関係があると一致されなかったことを証明する。
生物医学研究では、STRプロファイルは細胞株の認証に使用されます。[ 12 ]自己生成されたSTRプロファイルは、CLASTR [ 13 ]やSTRBase [ 14 ]などのデータベースと比較できます。さらに、最初の継代前に培養された自己生成された初代マウス細胞株は、後の継代と照合できるため、細胞株の同一性を確認できます。
{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)