Loading article…
| 先天性心疾患 | |
|---|---|
| その他の名前 | 先天性心疾患、先天性心疾患 |
 | |
| 心臓の正常な構造（左）と、最も一般的な先天性心疾患である心室中隔欠損症の2つの一般的な部位（右）の比較[1] | |
| 専門 | 心臓病学 |
| 症状 | 呼吸が速い、皮膚が青くなる、体重増加が悪い、疲労感がある[2] |
| 合併症 | 心不全[2] |
| 種類 | チアノーゼ性心疾患、非チアノーゼ性心疾患[3] |
| 原因 | よく知られていない[4] |
| リスク要因 | 妊娠中の風疹感染、アルコールやタバコ、両親の近親関係、栄養不良、妊娠中の抗うつ薬の服用、母親の肥満[3] [5] |
| 処理 | なし、カテーテル法、心臓手術、心臓移植[6] [3] |
| 予後 | 一般的に良好（治療あり）[7] |
| 頻度 | 4,890万人（2015年）[8] |
| 死亡者（数 | 261,247 (2017) [9] |
先天性心疾患（CHD ）は、先天性心奇形、先天性心血管奇形、先天性心疾患とも呼ばれ、出生時に存在する心臓または大血管の構造上の欠陥です。[7]先天性心疾患は心血管疾患に分類されます。[10]兆候と症状は欠陥の種類によって異なります。[3]症状は、まったくない場合から生命を脅かす場合までさまざまです。[7]存在する場合、症状は多様で、呼吸が速い、皮膚が青くなる（チアノーゼ）、体重増加不良、疲労感などがあります。[2] CHDは胸痛を引き起こしません。[2]先天性心疾患のほとんどは他の疾患に関連していません。[3] CHDの合併症は心不全です。[2]
先天性心疾患は最も一般的な出生異常です。[3] [11] 2015年には、世界中で4890万人が先天性心疾患に罹患していました。[8]診断方法によって異なりますが、1,000出生あたり4〜75人に影響を及ぼします。[3] [12] 1,000出生あたり約6〜19人が中程度から重度の障害を引き起こします。[12]先天性心疾患は出生異常関連死亡の主な原因です。[3] 2015年には、1990年の366,000人から303,300人が先天性心疾患で亡くなりました。[13] [14] 先天性心疾患の原因は不明な場合がよくあります。[4]危険因子には、風疹などの妊娠中の特定の感染症、アルコールやタバコなどの特定の医薬品や薬物の使用、両親の近親関係、母親の栄養不良や肥満などがあります。[3] [5]先天性心疾患を持つ親を持つことも危険因子です。[12]ダウン症候群、ターナー症候群、マルファン症候群など、多くの遺伝性疾患が心疾患と関連しています。[3]先天性心疾患は、子供の体が青みがかる可能性があるかどうかによって、チアノーゼ性心疾患と非チアノーゼ性心疾患の2つの主なグループに分けられます。 [3]心臓の内壁、心臓弁、または心臓に出入りする大血管に欠陥がある場合があります。 [7]
先天性心疾患は、風疹ワクチン接種、塩へのヨウ素添加、特定の食品への葉酸添加によって部分的に予防できます。 [3]一部の疾患は治療を必要としません。[7]その他の疾患は、カテーテルを用いた処置や心臓手術で効果的に治療できる場合があります。 [6]場合によっては、複数回の手術が必要になる場合や、[6]心臓移植が必要になる場合もあります。[6]適切な治療を行えば、複雑な問題であっても、一般的に結果は良好です。[7]
兆候と症状
兆候と症状は、心疾患の種類と重症度に関連しています。症状は幼少期に現れることが多いですが、一部のCHDは生涯にわたって検出されない可能性があります。[15]兆候がまったくない子供もいますが、息切れ、チアノーゼ、失神、[16] 心雑音、手足や筋肉の発育不全、哺乳不良や成長不良、呼吸器感染症などの症状が現れる子供もいます。先天性心疾患は心臓の構造に異常を引き起こし、心雑音と呼ばれる特定の音を発生させます。これらは聴診で検出できる場合もありますが、すべての心雑音が先天性心疾患によって引き起こされるわけではありません。[17]
関連する症状
先天性心疾患は、他の7つの特定の病状の発症率の増加と関連しており、これらを総称してVACTERL関連疾患と呼びます。[18]
心室中隔欠損症（VSD）、心房中隔欠損症（ASD）、ファロー四徴症（ToF）は、VACTERL症候群で最もよく見られる先天性心疾患です。[19]この症候群であまり一般的でない疾患には、動脈幹遺残症と大血管転位症があります。[19]
原因
先天性心疾患の原因は遺伝的、環境的、あるいはその両方の組み合わせである可能性がある。[20]
遺伝的
遺伝子変異は散発的に起こることが多く、先天性心疾患の最大の原因として知られています。[21]遺伝子変異については以下の表で説明しています。
分子経路
複雑な発達シーケンスを制御する遺伝子は部分的にしか解明されていない。いくつかの遺伝子は特定の欠陥と関連している。多くの遺伝子は心臓の症状と関連している。心筋タンパク質α-ミオシン重鎖（MYH6）の変異は、心房中隔欠損と関連している。[25] MYH6と相互作用するいくつかのタンパク質も心臓欠陥と関連している。転写因子GATA4は、MYH6と相互作用するTBX5と複合体を形成する。別の因子であるホメオボックス（発達）遺伝子NKX2-5もMYH6と相互作用する。これらすべてのタンパク質の変異は、心房中隔欠損と心室中隔欠損の両方と関連している。さらに、NKX2-5は心臓の電気伝導の欠陥と関連しており、TBX5は電気伝導の欠陥と上肢の異常を含むホルト・オーラム症候群に関連している。 Wntシグナル伝達の補因子であるBCL9、BCL9L、PYGOは、これらの分子経路の一部である可能性があり、これらの遺伝子が変異すると、ホルト・オーラム症候群に見られる特徴に似た表現型を引き起こす。[26]別のTボックス遺伝子であるTBX1は、口蓋心臓顔面症候群のディジョージ症候群に関与しており、これはファロー四徴症を含む心臓流出路の欠陥を含む広範な症状を伴う最も一般的な欠失である。[27]
細胞の成長と分化の調節機構であるノッチシグナル伝達経路は、心臓の発達のさまざまな側面で幅広い役割を果たしています。ノッチ要素は体幹の右側と左側の決定に関与しているため、心管の折り畳みの方向性が影響を受ける可能性があります。ノッチシグナル伝達は心内膜クッションの形成初期に関与しており、隔壁や弁に発達してもアクティブであり続けます。また、心室壁の発達や流出路と大血管の接続にも関与しています。ノッチリガンドの1つであるJagged1の遺伝子の変異は、大血管（肺動脈狭窄）、心臓（症例の13％でファロー四徴症）、肝臓、眼、顔、骨の欠陥を特徴とする動脈肝異形成症（アラジール症候群）の検査された症例の大部分で特定されています。 Jagged1遺伝子に欠陥が見つからない症例は全体の1％未満ですが、 Notch2遺伝子に欠陥が見られます。症例の10％では、どちらの遺伝子にも変異は見つかりません。遺伝子ファミリーの別のメンバーでは、Notch1遺伝子の変異は、3枚ではなく2枚の弁を持つ二尖大動脈弁に関連しています。Notch1は、成人の心臓病の3番目に多い原因である大動脈弁の石灰化にも関連しています。[29] [30]
細胞調節機構であるRas / MAPK経路の変異は、ヌーナン症候群、LEOPARD症候群、コステロ症候群、心臓が関与する心筋皮膚症候群など、さまざまな症候群の原因となります。 [31]記載されている病状は遺伝的原因として知られていますが、より微妙な遺伝子が他にも多数ある可能性があります。近親者に先天性心疾患を持つ人がいる場合、先天性心疾患のリスクが高くなることが知られています。[32]
環境
既知の環境要因には、風疹などの妊娠中の感染症、薬物（アルコール、ヒダントイン、リチウム、サリドマイド）、母親の病気（糖尿病、フェニルケトン尿症、全身性エリテマトーデス）などがあります。[33]父親のアルコール曝露も先天性心疾患のリスクを高めるようです。[34]
太りすぎや肥満は先天性心疾患のリスクを高めます。[5]さらに、母親の肥満が増加すると、心臓欠陥のリスクも増加します。[35]母親の肥満とCHDの関連性を説明する明確な生理学的メカニズムは特定されていませんが、妊娠前の葉酸欠乏と糖尿病の両方がいくつかの研究で関連していることが示唆されています。[36]
双子と多胎出産
先天性心疾患は、単胎よりも双胎で多く発生します。胎盤を共有する一絨毛膜双胎は、独自の胎盤を持つ二絨毛膜双胎に比べて、これらの心疾患のリスクが高くなります。[37] 2007年に実施された4つの研究の系統的レビューとメタアナリシスでは、単胎と比較してMC双胎のCHDリスクが9倍高いことが示されました。[38]
機構
出生時に心臓が十分に形成されるまでには複雑な一連の過程があり、心臓の一部が破壊されると欠陥が生じる可能性がある。[32]細胞の成長、細胞の移動、プログラムされた細胞死（「アポトーシス」）の秩序だったタイミングは広範に研究されており、その過程を制御する遺伝子が解明されつつある。[27] 発生の15日目頃、心臓になる細胞は中間組織層（中胚葉）の2つの馬蹄形の帯の中に存在し、[27]一部の細胞は外層（外胚葉）の一部、つまり体全体に見られるさまざまな細胞の源である神経堤から移動する。発生の19日目には、一対の血管要素である「心内膜管」が形成される。管が融合すると、その間の細胞はプログラムされた死を遂げ、最初の心臓領域の細胞が管に移動し、21日目までにその周りに心臓細胞（心筋細胞）のリングを形成します。22日目に心臓は鼓動を開始し、24日目には血液が循環します。[39]
22日目には、循環器系は左右対称で、両側に一対の血管があり、心臓は体の正中線に位置する単純な管で構成されています。心房となり、頭に最も近い部分は、頭から最も遠い部分にあります。23日目から28日目にかけて、心管は折り畳まれてねじれ、将来の心室は中心（心臓の最終的な位置）の左側に移動し、心房は頭に向かって移動します。[39]
28 日目には、心管の組織領域が内側に拡張し始めます。約 2 週間後、これらの拡張部分 (膜状の「一次中隔」と筋肉の「心内膜クッション」) が融合して、心臓の 4 つの心室を形成します。適切に融合しないと、心室間で血液が漏れる欠陥が生じます。これが起こると、神経堤から移動した細胞が心臓球を分割し始めます。主な流出路は、らせん状の中隔の成長によって 2 つに分割され、大血管 (大動脈の上行部と肺動脈幹) になります。分離が不完全な場合は、「総動脈幹遺残症」になります。血管が逆になる場合があります (「大血管転位症」)。分割された 2 つの心室路は、適切な心室上の正しい位置に移動する必要があります。機能不全により、血液の一部が間違った血管（例えば、 大動脈の重なり）に流れ込む可能性がある。四腔心臓と大血管は、胎児の成長に必要な機能を備えている。肺は拡張しておらず、全循環容積を収容することができない。これを補うために、肺から血流を迂回させる構造が 2 つ存在する。一次中隔の一部の細胞が死滅して穴が開き、新しい筋細胞（「二次中隔」）が 1 つの領域を除いて一次中隔の右心房側に沿って成長し、血液が右心房から左心房（卵円孔）に通過できる隙間ができる。動脈管と呼ばれる小さな血管により、肺動脈からの血液が大動脈に流れる。[39]
出生時の変化
動脈管はプロスタグランジンなどの循環因子により開いたままである。卵円孔は右心房から左心房への血流により開いたままである。肺が膨張すると、血液は肺を容易に流れ、卵円孔の膜状部分（一次中隔）が筋肉部分（二次中隔）の上に垂れ下がる。閉鎖が不完全な場合、卵円孔開存症となる。2つの弁は癒合することもあるが、多くの成人では心房間の圧力差のみにより卵円孔が閉じたままである。[39]
理論
ロキタンスキー（1875）は、先天性心疾患を、様々な発生段階における心臓の発達の中断であると説明した。[40]スピッツァー（1923）は、これを系統発生段階の1つへの回帰として扱っている。[41]クリムスキー（1963）は、以前の2つの視点を統合して、先天性心疾患を、系統発生のこの段階またはその段階に対応する、特定の発生段階での発達の停止と考えた。[42]したがって、これらの理論は、女性型および中性型の欠陥のみを説明できる。[要出典]
診断
多くの先天性心疾患は胎児心エコー検査によって出生前に診断することができます。これは妊娠中期、つまり妊娠18～24週目に実施できる検査です。[43] [44]腹部超音波検査または経膣超音波検査が行われます。[要出典]
赤ちゃんがチアノーゼ性心疾患を持って生まれた場合、通常は出生直後に皮膚の青い色（チアノーゼと呼ばれる）により診断されます。[44]
赤ちゃんが中隔欠損症または閉塞性欠損症を持って生まれた場合、症状が顕著になるのは数か月後、場合によっては何年も経ってからであることが多い。[44]
分類
先天性心疾患にはいくつかの分類システムが存在する。2000年に国際先天性心疾患手術命名法が開発され、一般的な分類システムが提供された。[45]
低形成
低形成は心臓に影響を及ぼし、典型的には右心室または左心室の発育不全を引き起こす。これにより、心臓の片側のみが体と肺に血液を効果的に送り出すことができるようになる。心臓低形成はまれであるが、CHD の最も重篤な形態である。心臓の左側に影響する場合は左心低形成症候群、心臓の右側に影響する場合は右心低形成症候群と呼ばれる。どちらの状態でも、動脈管開存症(および、低形成が心臓の右側に影響する場合は卵円孔開存症) の存在は、緊急心臓手術が行われるまで乳児が生存する能力にとって極めて重要である。なぜなら、これらの経路がなければ、血液は体 (または、心臓のどちらの側に欠陥があるかによって肺) に循環できないからである。心臓低形成症は、一般的にチアノーゼ性心疾患である。[46]
閉塞性障害
閉塞性欠損症は、心臓弁、動脈、静脈が異常に狭くなったり閉塞したりすることで起こります。一般的な欠損症には肺動脈狭窄症、大動脈弁狭窄症、大動脈縮窄症などがあり、二尖大動脈弁狭窄症や大動脈弁下狭窄症などの他のタイプは比較的まれです。狭窄や閉塞はいずれも心臓肥大や高血圧を引き起こす可能性があります。[47]
中隔欠損
心室中隔は左心室と右心室を隔てる組織の壁である。心房中隔または心室中隔の欠損により、血液が心臓の左側から右側に流れ、心臓の効率が低下する。[47] 心室中隔欠損は総じて最も一般的なCHDのタイプであるが、[48]成人の約30％はプローブ開存卵円孔と呼ばれるタイプの心房中隔欠損症を患っている。[49]
チアノーゼ欠損
チアノーゼ性心疾患は、体内の酸素不足により皮膚が青灰色に変色するチアノーゼを引き起こすことから、このように呼ばれています。このような疾患には、動脈幹遺残症、肺静脈還流異常症、ファロー四徴症、大血管転位症、三尖弁閉鎖症などがあります。[47]
欠陥
- 大動脈弁狭窄症
- 不整脈性右室心筋症
- 心房中隔欠損症（ASD）
- 房室中隔欠損症（AVSD）
- 大動脈二尖弁
- 心筋症
- 完全心ブロック（CHB）
- 右胸心症
- 両入口左心室（DILV）
- 両大動脈右室出口部（DORV）
- エプスタインの異常
- 早期再分極症候群
- ホームズの心
- 左心低形成症候群（HLHS）
- 右心低形成症候群（HRHS）
- 僧帽弁狭窄症
- 心筋ブリッジ
- 動脈幹持続症
- 肺動脈閉鎖症
- 肺動脈狭窄
- 横紋筋腫（心臓の腫瘍）
- 大血管の転位
- 三尖弁閉鎖症
- 心室中隔欠損症（VSD）
- ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群（WPW）
いくつかの病状は心臓自体には影響せず、大血管や心臓に近い他の血管に影響を及ぼしますが、先天性心疾患として分類されることが多いです。[出典が必要]
- 大動脈狭窄症（CoA）
- 二重大動脈弓、鎖骨下動脈異常、その他の大動脈奇形
- 大動脈弓断裂（IAA）
- 動脈管開存症（PDA）
- シミター症候群（SS）
- 部分的肺静脈還流異常症（PAPVC）
- 総肺静脈還流異常症（TAPVC）
複数の欠陥が同時に見つかることもよくあります。[要出典]
処理
CHD には手術と投薬が必要になる場合があります。投薬には、体内の水分や塩分を排出するのを助ける利尿薬や、心臓の収縮を強化するジゴキシンなどがあります。これにより心拍が遅くなり、組織から水分が除去されます。一部の欠陥では、循環を正常に戻すために外科手術が必要であり、場合によっては複数回の手術が必要になります。[要出典]
インターベンショナル カーディオロジーは、現在、一部の患者に対して手術に代わる低侵襲の代替手段を提供しています。メロディー経カテーテル肺動脈弁 (TPV) は、2006 年にヨーロッパで、2010 年に人道的医療機器特例 (HDE) に基づいて米国で承認され、右室流出路 (RVOT) の導管が機能不全の先天性心疾患患者を治療するために設計されています。RVOT は心臓と肺をつなぐ部分です。血液は肺に到達すると、酸素を豊富に含んだ状態で体の他の部位に送り出されます。経カテーテル肺動脈弁技術は、機能不全の RVOT 導管の寿命を延ばすための低侵襲的な手段を提供し、医師が患者の血管を通してカテーテルを介して肺動脈弁の交換を行えるように設計されています。[引用が必要]
多くの人は、最初は小児心臓専門医、その後は成人の先天性心臓専門医による生涯にわたる専門的な心臓ケアを必要とします。先天性心疾患を抱えて生活している成人は180万人以上います。[50]
メンタルヘルス
先天性心疾患などの慢性疾患を持つ人々の感情面や精神面の問題をサポートすることは、治療上の考慮事項です。[51]先天性心疾患を持つ人の中には、その病状に関連し生活の質が低い人もいるため、仕事を見つけること、運動をすること、生殖能力、臨床的うつ病などに苦労する人もいます。先天性心疾患を持つ成人の推定31％は気分障害も患っています。[51] 心理療法は、先天性心疾患とうつ病を持つ人々の治療に役立つ可能性がありますが、改善に必要な治療期間、心理療法の種類、心理療法セッションの提供方法など、うつ病を軽減する最善の方法を決定するには、さらなる研究が必要です。[51]
疫学
0-8
9-12
13-23
24-31
32-39
40-47
48-50
51-56
57-63
64-124
心臓欠損症は最も一般的な出生異常の一つで、生児の1％に発生します（二尖大動脈弁を含むと2～3％）。[11] 2013年には3,430万人がCHDを患っていました。2010年には223,000人が死亡しましたが、1990年の278,000人から減少しています。[52]
家族歴のない先天性心疾患（de novo）の場合、子孫の再発リスクは3～5％です。[53] [54]このリスクは、左室流出路閉塞、心室中隔欠損、心室中隔欠損ではさらに高くなります。[53] [54]
用語
先天性心疾患は、先天性心疾患、先天性心疾患、心臓欠陥、先天性心血管奇形など、さまざまな名前で知られています。[55]
参照
参考文献
- ^ Hoffman JI、Kaplan S（2002年6月）。「 先天性心疾患の発生率」。米国心臓病学会誌。39 （12）：1890–900。doi ：10.1016 / S0735-1097 （02）01886-7。PMID 12084585。
- ^ abcde 「先天性心疾患の兆候と症状とは？」国立心肺血液研究所。2011年7月1日。2015年7月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年8月10日閲覧。
- ^ abcdefghijkl Mendis S、Puska P、Norrving B、世界保健機関（2011）。心血管疾患の予防と管理に関する世界地図（PDF）。世界保健機関、世界心臓連盟、世界脳卒中機構との協力。pp. 3、60。ISBN 978-92-4-156437-32014年8月17日にオリジナルからアーカイブ（PDF）されました。
- ^ ab 「先天性心疾患の原因は何か？」国立心肺血液研究所。2011年7月1日。2015年7月8日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年8月10日閲覧。
- ^ abc Dean SV、Lassi ZS、Imam AM、Bhutta ZA（2014年9月）。「妊娠前ケア：栄養リスクと介入」。リプロダクティブ・ヘルス。11 （Suppl 3）：S3。doi ：10.1186 / 1742-4755-11 -s3- s3。PMC 4196560。PMID 25415364。
- ^ abcd 「先天性心疾患はどのように治療されるのか？」国立心肺血液研究所。2011年7月1日。2015年7月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年8月10日閲覧。
- ^ abcdef 「先天性心疾患とは何か？」国立心肺血液研究所。2011年7月1日。2015年8月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年8月10日閲覧。
- ^ ab Vos T、Allen C、Arora M、Barber RM、Bhutta ZA、Brown A、他 (GBD 2015 疾病および傷害の発生率および有病率の共同研究者) (2016 年 10 月)。「1990 年から 2015 年にかけて 310 の疾病および傷害について世界、地域、および国別の発生率、有病率、および障害生存年数: 世界疾病負担研究 2015 の体系的分析」。Lancet。388 ( 10053 ): 1545–1602。doi : 10.1016 / S0140-6736 (16)31678-6。PMC 5055577。PMID 27733282。
- ^ GBD 2017先天性心疾患共同研究者 (2020)。「1990～2017年の世界、地域、国の先天性心疾患の負担：2017年世界疾病負担研究のための体系的分析」。ランセット。小児および青年期の健康。4 (3): 185–200。doi : 10.1016 / S2352-4642 (19)30402-X。hdl : 11343/ 252339。PMC 7645774。PMID 31978374
。2017年に先天性心疾患により世界中で261,247人が死亡（95％不確実性区間216,567～308,159人）し、1990年から34.5％減少しました。そのうち180,624人（146,825～214,178人）は乳児（1歳未満）の死亡でした。
- ^ 「心血管疾患（CVD）」www.who.int . 2022年2月13日閲覧。
- ^ ab Vos T、Barber RM、Bell B、Bertozzi-Villa A、Biryukov S、Bolliger I、他 (世界疾病負担研究 2013 協力者) (2015 年 8 月)。「188 か国における 301 の急性および慢性疾患と傷害に関する世界、地域、国別の発生率、有病率、障害生存年数 (1990～2013 年): 世界疾病負担研究 2013 の体系的分析」。Lancet . 386 ( 9995): 743–800. doi :10.1016/S0140-6736(15)60692-4. PMC 4561509 . PMID 26063472.
- ^ abc Milunsky A (2011). 「1」.遺伝性疾患と胎児：診断、予防、治療。John Wiley & Sons。ISBN 97814443582162017年2月22日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Wang H、Naghavi M、Allen C、Barber RM、Bhutta ZA、Carter A、他 (GBD 2015 死亡率および死因共同研究者) (2016 年 10 月)。「1980 年から 2015 年までの世界、地域、国別の平均寿命、全死因死亡率、249 の死因別の死因別死亡率: 2015 年の世界疾病負担研究の体系的分析」。Lancet . 388 ( 10053): 1459–1544. doi :10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281 .
- ^ Wang H、Naghavi M、Allen C、Barber RM、Bhutta ZA、Carter A、他 (GBD 2015 死亡率および死因共同研究者) (2015 年 1 月)。「1990 年から 2013 年までの 240 の死因に関する世界、地域、国別の年齢・性別別全死因死亡率および死因別死亡率: 世界疾病負担研究 2013 の体系的分析」。Lancet . 385 (9963): 117–71. doi : 10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604 . PMID 25530442.
- ^ Beerman, Lee B. 「心臓欠陥：出生異常」。Merck & Co., Inc. 2010年8月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年7月30日閲覧。
- ^ “National Heart, Lung, and Blood Institute”. 2010年8月8日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年7月30日閲覧。
- ^ Thomas, Seth L.; Heaton, Joseph; Makaryus, Amgad N. (2024)、「生理学、心血管雑音」、StatPearls、Treasure Island (FL): StatPearls Publishing、PMID 30247833 、 2024年5月1日取得
- ^ Solomon, Benjamin D. (2011-08-16). 「VACTERL/VATER Association」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 6:56 . doi : 10.1186/1750-1172-6-56 . ISSN 1750-1172. PMC 3169446. PMID 21846383 .
- ^ ab Cunningham, Bridget K.; Hadley, Donald W.; Hannoush, Hwaida; Meltzer, Andrew C.; Niforatos, Nickie; Pineda-Alvarez, Daniel; Sachdev, Vandana; Warren-Mora, Nicole; Solomon, Benjamin D. (2013). 「VACTERL 症候群における心臓異常の分析」。出生異常研究パート A: 臨床および分子奇形学。97 ( 12): 792–797。doi : 10.1002 /bdra.23211。ISSN 1542-0752。PMC 10249417。PMID 24343877。
- ^ ab Hoffman J (2005). Essential Cardiology: Principles and Practice . トトワ、ニュージャージー州: Humana Press. p. 393. ISBN 978-1-58829-370-1。
- ^ ab Blue GM、Kirk EP、Giannoulatou E、Sholler GF、Dunwoodie SL、Harvey RP、Winlaw DS（2017年2月）。「先天性心疾患の遺伝学の進歩：臨床医のためのガイド」。 米国心臓病学会誌。69 （7）：859–870。doi ：10.1016/ j.jacc.2016.11.060。PMID 28209227。
- ^ Costain G 、 Silversides CK、 Bassett AS（2016年9月） 。「先天性心疾患におけるコピー数変異の重要性」 。npj Genomic Medicine。1：16031。doi ：10.1038/npjgenmed.2016.31。PMC 5505728。PMID 28706735。
- ^ Bouma BJ、 Mulder BJ（2017年3月）。「先天 性心疾患の変化する状況」。Circulation Research。120 （ 6）：908–922。doi ：10.1161/CIRCRESAHA.116.309302。PMID 28302739。
- ^ Zaidi S, Brueckner M (2017年3月). 「先天性心疾患の遺伝学とゲノミクス」. Circulation Research . 120 (6): 923–940. doi :10.1161/CIRCRESAHA.116.309140. PMC 5557504. PMID 28302740 .
- ^ Razmara E 、 Garshasbi M (2018年7月)。「全エクソーム配列解析によりMYH6遺伝子のR1279Xが先天性心疾患と関連していることが判明」。BMC Cardiovascular Disorders。18 ( 1 ): 137。doi : 10.1186 / s12872-018-0867-4。PMC 6029398。PMID 29969989。
- ^ Cantù C、Felker A、Zimmerli D、Prummel KD、Cabello EM、Chiavacci E、他。 （2018年11月）。 「Pygo遺伝子は、Wnt/β-カテニンシグナル伝達の組織特異的混乱により先天性心疾患を引き起こす」。遺伝子と発生。32 (21–22): 1443–1458。土井：10.1101/gad.315531.118。PMC 6217730。PMID 30366904。
- ^ abc Srivastava D (2006年9月). 「心臓を作るか壊すか：系統決定から形態形成まで」. Cell . 126 (6): 1037–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.003 . PMID 16990131.
- ^ Jones KL (1997).スミスの人間の奇形の認識可能なパターン（第5版）。WB Saunders。pp. 316–317, 616–617。ISBN 978-0-7216-6115-5。
- ^ Niessen K, Karsan A (2008年5月). 「心臓の発達におけるNotchシグナル伝達」. Circulation Research . 102 (10): 1169–81. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.108.174318 . PMID 18497317.
- ^ Spinner NB、Gilbert MA、Loomes KM、Krantz ID (2010 年 7 月 20 日)。「Alagille 症候群」。Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA 、他 (編)。GeneReviews 。ワシントン大学、シアトル。PMID 20301450。
- ^ Tidyman WE 、 Rauen KA (2009 年 6 月)。「RASopathies: Ras/MAPK 経路調節不全の発達症候群」。Current Opinion in Genetics & Development。19 ( 3): 230–6。doi : 10.1016 / j.gde.2009.04.001。PMC 2743116。PMID 19467855。
- ^ ab Schoen FJ、Richard NM (2010)。「12. 心臓」。Kumar V、Abbas AK、Fausto N、Aster JC (編)。Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (第8版)。Saunders Elsevier。ISBN 978-1-4160-3121-5。
- ^ 「先天性心疾患の原因となる要因」。スタンフォード大学ルシール・パッカード小児病院。2010年7月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年7月30日閲覧。
- ^ Zhang S, Wang L, Yang T, Chen L, Zhao L, Wang T, et al. (2020年3月). 「親のアルコール摂取と子孫の先天性心疾患のリスク：最新の系統的レビューとメタ分析」. European Journal of Preventive Cardiology . 27 (4): 410–421. doi : 10.1177/2047487319874530 . PMID 31578093. S2CID 203653146.
- ^ Mills JL、Troendle J、Conley MR、Carter T、Druschel CM (2010 年 6 月)。「母親の肥満と先天性心疾患: 人口ベースの研究」。アメリカ臨床 栄養学ジャーナル。91 (6): 1543–9。doi : 10.3945 /ajcn.2009.28865。PMC 2869507。PMID 20375192。
- ^ Rasmussen SA、Galuska DA (2010 年 6 月)。「妊娠前の肥満と先天性欠損症: 今後どうなるのか?」アメリカ臨床栄養学ジャーナル91 ( 6): 1539–40. doi : 10.3945/ajcn.2010.29666 . PMID 20427732。
- ^ 「10月 - プレスオフィス - ニューカッスル大学」www.ncl.ac.uk . 2024年10月12日閲覧。
- ^ Gijtenbeek, Manon; Shirzada, Maryam R.; Ten Harkel, Arend DJ; Oepkes, Dick; C. Haak, Monique (2019-06-24). 「単絨毛膜双胎の先天性心疾患：系統的レビューとメタ分析」。Journal of Clinical Medicine。8 ( 6): 902. doi : 10.3390/jcm8060902 . ISSN 2077-0383. PMC 6617007 . PMID 31238552.
- ^ abcd Larsen WJ (1993). 「7. 心臓の発達」.ヒト発生学. チャーチル・リビングストン. ISBN 978-0-443-08724-0。
- ^ ロキタリスキー KE (1875)。Die defecte der Scheidewande des Herzens (ドイツ語)。ウィーン。
{{cite book}}: CS1 メンテナンス: 場所が見つかりません 発行者 (リンク) - ^ スピッツァー A (1923 年 5 月)。 「正常な状態と誤ったヘルツェンのバウプラン」。Virchows Archiv für Pathologische Anatomy und Physiologie und für Klinische Medizin (ドイツ語)。243 : 81–272。土井：10.1007/BF01961720。S2CID 29190020。
- ^ クリムスキー LD (1963)。 「Patologicheskaya anatomiya vrozhdennykh porokov serdtsa i oslozhneniy posle ikh khirurgicheskogo lecheniya」[先天性心臓欠陥および外科的治療後の合併症の病理学的解剖学]。メディツィナ（ロシア語）。
- ^ MedlinePlus 百科事典: 胎児心エコー検査
- ^ abc 「先天性心疾患 - 診断 - NHS Choices」。2012年2月10日時点のオリジナルよりアーカイブ。2012年3月14日閲覧。
- ^ Shanley TP、Wheeler DS、Wong HR (2007)。小児集中治療医学：基礎科学と臨床的エビデンス。 ベルリン：Springer。p. 666。ISBN 978-1-84628-463-22017年3月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「左心低形成症候群」。American Heart。2010年6月11日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年7月30日閲覧。
- ^ abc 「先天性心血管疾患」。American Heart。2010年6月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年7月30日閲覧。
- ^ 「心室中隔欠損症」。eMedicine Health。2010年7月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2010年7月30日閲覧。
- ^ 「出生時の循環の変化」カリフォルニア大学バークレー校。2010年7月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年7月30日閲覧。
- ^ 「成人先天性心臓協会」。成人先天性心臓協会。2010年6月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年7月30日閲覧。
- ^ abc Leo, Donato Giuseppe; Islam, Umar; Lotto, Robyn R; Lotto, Attilio; Lane, Deirdre A (2023-10-03). Cochrane Heart Group (ed.). 「青年期および成人期の先天性心疾患におけるうつ病に対する心理的介入」. Cochrane Database of Systematic Reviews . 2023 (10): CD004372. doi :10.1002/14651858.CD004372.pub3. PMC 10546482 . PMID 37787122.
- ^ Lozano R, Naghavi M, Foreman K, Lim S, Shibai K, Aboyans V, et al. (2012年12月). 「1990年と2010年における20の年齢グループ別235の死因による世界および地域の死亡率：2010年世界疾病負担研究の系統的分析」Lancet . 380 (9859): 2095–128. doi :10.1016/S0140-6736(12)61728-0. hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . PMC 10790329 . PMID 23245604. S2CID 1541253.
- ^ ab Donofrio, Mary T.; Moon-Grady, Anita J.; Hornberger, Lisa K.; Copel, Joshua A.; Sklansky, Mark S.; Abuhamad, Alfred; Cuneo, Bettina F.; Huhta, James C.; Jonas, Richard A.; Krishnan, Anita; Lacey, Stephanie; Lee, Wesley; Michelfelder, Erik C.; Rempel, Gwen R.; Silverman, Norman H. (2014-05-27). 「胎児心疾患の診断と治療：米国心臓協会の科学的声明」. Circulation . 129 (21): 2183–2242. doi : 10.1161/01.cir.0000437597.44550.5d . ISSN 1524-4539。PMID 24763516。S2CID 39191574 。
- ^ ab Canobbio MM、Warnes CA、Aboulhosn J、Connolly HM、Khanna A、Koos BJ、et al. (2017年2月)。「複雑な先天性心疾患患者の妊娠管理：米国心臓協会による医療従事者向けの科学的声明」。Circulation。135 ( 8 ) : e50–e87。doi : 10.1161 /CIR.0000000000000458。PMID 28082385。
- ^ 「先天性心疾患の別名」 2011年7月1日。2015年7月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年8月10日閲覧。
外部リンク
- 親のための先天性心疾患に関する情報。