食道閉鎖症

食道閉鎖症
その他の名前	食道閉鎖症
食道閉鎖症の一般的な解剖学的タイプ a) 遠位気管食道瘻を伴う食道閉鎖症 (86%)、Gross C。 b) 気管食道瘻を伴わない単独食道閉鎖症 (7%)、Gross A。 c) H型気管食道瘻 (4%)、Gross E。[1]
専門	小児科

食道閉鎖症は、消化管に影響を及ぼす先天性の疾患（出生異常）である。食道が胃と正常につながっておらず、袋状の袋状になっている。食道の異常な発生学的発達によって引き起こされるさまざまな先天性解剖学的欠陥から構成される。解剖学的には、食道壁の連続性が途切れた先天性の食道閉塞が特徴である。 ^[2]

EA/TEFの遺伝的原因には、染色体異常や、用量感受性の重要な発達過程に関与する遺伝子の変異などがある。EA/TEFのリスク遺伝子として発見されているものには、転写調節因子SOX2、MYCN、CHD7、FANCB、FOX転写因子ファミリーのメンバーなどがある。^[3]

EA/TEFの病因として考えられる他の候補遺伝子としては、APC2、AMER3、PCDH1、GTF3C1、POLR2B、RAB3GAP2、ITSN1が同定されている。^[4]

この先天異常は、気管と食道が分離し始める胎児期第4週に発生します。^[5]

気管食道中隔障害と関連している可能性がある。^[6]

授乳しようとすると、乳汁が盲嚢に溜まり、気管や肺に溢れ出すため、誤嚥性肺炎を引き起こす可能性があります。さらに、下部食道と気管の間の瘻孔から胃酸が肺に流れ込み、損傷を引き起こす可能性があります。これらの危険性があるため、この状態は出生後できるだけ早く治療する必要があり、緊急新生児手術が必要になります。^{[7] [8]}

他の先天異常も併存する可能性があり、特に心臓に多く見られますが、肛門、脊柱、腎臓に併存する場合もあります。これは脊柱、肛門直腸、心臓、気管、食道、腎臓、四肢に影響を及ぼすため、 VACTERL症候群として知られています。これは妊娠後期の羊水過多症と関連しています。 ^[9]

この状態は、約26週後に超音波検査で確認できる。出生前超音波検査では、羊水過多症を背景に胃が欠損しているか小さいことが発見された場合、食道閉鎖症の潜在的な症状と考えられていた。しかし、これらの所見は陽性予測値が低い。上頸部嚢徴候は、食道閉鎖症の出生前診断に役立つもう1つの徴候であり、罹患した乳児は自分の唾液を飲み込むことができないため、出生直後に検出される可能性がある。^[10]

単純X線では、栄養チューブは食道を通過して上部食道嚢内に巻き付いたままになっているのが確認できない。^[11]

この病気にはいくつかの異なる形態があり、気管と食道をつなぐ1 つ以上の瘻孔(気管食道瘻) を伴うことがよくあります。

この病気の治療法は、その重症度によって異なります。ほとんどの場合、最も即効性があり効果的な治療法は、瘻孔を閉じて食道の両端を再びつなぐ外科的修復です。これは通常、赤ちゃんの右側の肋骨の間を切開して行いますが、3つの小さな切開（胸腔鏡）を使用する手法が、一部のセンターで使用されています。^[15]

少数の症例では、食道の上部と下部の間の隙間が長すぎて、埋められない場合があります。このような状況では、従来の外科的アプローチとして、胃瘻造設術、それに続く胃引き上げ、結腸転位、および空腸転位術があります。^[16]胃引き上げは、グレートオーモンドストリート（ロンドン）やモット小児病院（アナーバー）など、多くの専門センターで好まれるアプローチです。^[17] 胃瘻造設術、またはGチューブにより、腹壁を通して胃にチューブ栄養を送ることができます。また、飲み込んだ唾液が首の穴から排出されるように、頸部食道瘻造設術が行われることがよくあります。数か月または数年後に、食道の修復が行われることがあります。腸の一部を胸部まで引き上げ、上部食道と下部食道の間に介在させることで修復されることもあります。^[18]

しかし、これらのいわゆるロングギャップ症例の一部では、ジョン・フォーカー医師^[19]が開発した高度な外科治療を利用して、短い食道部分を延長してから結合することができます。フォーカー法では、外科医が食道の小さな端に牽引縫合糸を入れ、端が縫い合わせられるほど近くなるまで毎日縫合糸の張力を高めます。その結果、正常に機能する食道が得られ、先天的によく形成された食道とほとんど区別がつきません。残念ながら、この結果を他の外科医が再現するのはやや難しく、複数回の手術が必要なため、このアプローチに対する熱意は冷めています。ロングギャップ食道閉鎖症の最適な治療法は、依然として議論の的となっています。^[20]

磁気圧迫法は、長い隙間のある食道閉鎖症を修復する別の方法です。この方法では、欠損部分を腸や他の体の部分の移植片で置き換える必要はありません。電磁力を使用して食道の上部と下部を引き寄せる方法は、患者に外部電磁石を適用して互いに引き寄せる鋼鉄ペレットを使用して、1970年代に初めて試みられました。2000年代には、マリオ・ザリッツキーのグループと他のグループによってさらに改良が行われました。^[21]新しい方法では、永久磁石とバルーンを使用します。

1. 磁石は赤ちゃんの口または鼻から上部の袋に挿入され、下部の袋には胃切開栄養チューブの穴（赤ちゃんに栄養を与えるためにいずれにせよ開ける必要があったため、追加の手術は必要ありません）から挿入されます。
2. 磁石間の距離は、ポーチの端と磁石の間にある上部ポーチ内のバルーンによって制御されます。これにより、磁石間の力も制御され、損傷を引き起こすほど強くなりません。
3. 食道の両端が触れ合うほどに伸びた後、上部の磁石をバルーンのないものに交換し、より強い磁力によって両端が融合します（吻合）。^{[22] [23] [24] [25]}

2015年4月、アナリース・ダポさんは磁石を使って食道閉鎖症を矯正した米国初の患者となった。^{[22] [26]}

術後の合併症には、食道閉鎖部位の漏れが含まれる場合があります。食道に狭窄または窮屈な部分が生じ、飲み込みが困難になることもあります。食道狭窄は通常、医療器具を使用して拡張できます。後年、この障害を持つほとんどの子供は、飲み込みまたは胸焼け、またはその両方に何らかの問題を抱えることになります。食道運動障害は患者の 75 ～ 100% に発生します。食道修復 (吻合) 後、以前の近位嚢 (上記の盲嚢) の相対的な弛緩と食道運動障害により、摂食中に体液が溜まることがあります。近接しているため、嚢の膨張により気管閉塞を引き起こす可能性があります。重度の低酸素症 (「瀕死状態」) が続き、医療介入が必要になることがよくあります。^{[引用が必要]}

気管軟化症は、気管​​が軟化して、通常は気管分岐部（気管分岐部）より上ですが、下気管支樹にも広がることもあり、別の重篤な合併症となる可能性があります。食道閉鎖症に伴う気管軟化症には、さまざまな治療法があります。重症でない場合は、乳児が成長して生後 1 年を迎える頃に気管が硬くなることが多いため、この症状は期待して管理できます。気管分岐部より上の気管のみが損傷している場合、「最も簡単な」治療の 1 つは、大動脈ループを胸骨の後部に取り付けて、軟化した気管の圧力を機械的に軽減する大動脈固定術です。さらに簡単な治療はステント留置術です。ただし、上皮細胞の増殖とステントが気管に取り込まれる可能性があるため、その後の除去が危険になる可能性があります。^[要出典]

食道閉鎖症の青年期および成人期生存者における喘息、気管支炎、気管支過敏症、再発性感染症の発生率は、健康な同年代の患者をはるかに上回っています。^{[27]食道閉鎖症の外科的修復の最初の10年間で、患者の20％が}肺炎で死亡しました。それ以降、肺炎は主要な肺合併症であり、食道閉鎖症の修復後の再入院の理由となっています。^{[27] [28]}生後5年以内の肺炎の危険因子には、他の急性呼吸器感染症や食道拡張の多発などがあります。^[29]

生存出生3000人中1人の割合で発生します。^[1]

先天性食道閉鎖症 (EA) は、食道が連続した通路として発達しない状態です。食道は袋状の袋状になっています。気管食道瘻(TEF) は、気管と食道の間に異常な開口部がある状態です。EA と TEF は別々に発生する場合もあれば、同時に発生する場合もあります。EA と TEF は出生時にICUで診断され、直ちに治療されます。 ^{[引用が必要]}

唾液分泌過多（よだれ）の乳児、およびよだれに加えて窒息、咳、くしゃみを頻繁に伴う新生児では、EA の存在が疑われます。授乳中、これらの乳児は正常に飲み込みますが、鼻や口から液体が逆流すると咳き込み、もがき始めます。乳児はチアノーゼ（酸素不足により青みがかった色になる）になり、盲嚢から溢れた液体が気管に吸引（吸い込まれる）すると呼吸が止まることがあります。チアノーゼは喉頭痙攣（気管への吸引を防ぐための身体の防御機構）の結果です。時間が経つにつれて呼吸困難が進行します。^[要出典]

上記の兆候や症状が認められる場合は、カテーテルを食道にそっと挿入して抵抗の有無を確認します。抵抗が認められた場合は、診断を確認するために他の検査が行われます。カテーテルを挿入すると、通常のX線フィルムに白く映り、盲嚢の終わりが示されます。問題を診断するために、少量のバリウム（チョークのような液体）を口から注入することもあります。^{[引用が必要]}ただし、誤嚥のリスクがあるため、このような経口造影検査を行うことはお勧めできません。^[30]

EA および TEF の治療は、欠陥を修復する手術です。EA または TEF が疑われる場合は、経口摂取をすべて中止し、点滴を開始します。乳児は分泌物を排出し、誤嚥の可能性を減らすために体位を変えます。EA の乳児は、他の問題を抱えている場合があります。心臓、脊椎、腎臓を調べる検査が行われます。乳児は授乳できず、肺炎を発症する可能性が高いため、EA を修復する手術は不可欠です。乳児が手術できる状態になったら、胸の側面を切開します。食道は通常、縫い合わせることができます。手術後、乳児はさまざまな期間入院する場合があります。乳児ごとにケアは個別化されます。これは、鎖肛の新生児に非常によく見られます。 [^要出典]

• 食道閉鎖症/気管食道瘻の概要に関する GenReview/NIH/UW エントリ