大動脈二尖弁

大動脈二尖弁
その他の名前	二連大動脈弁[1]
大動脈弁は、心臓の左心室から大動脈を通って血液が流出するのを制御します (弁は黄色で強調表示されたボックス内に示されています)。正常な大動脈弁は三尖弁です。5 種類の二尖弁が示されていますが、タイプ 1 が最も一般的です。二尖弁は、胎児の発育中に弁の尖 (小葉) の 1 つを囲む組織が癒合することで形成されます。この発育異常は、個人に悪影響を与えることも、まったく影響を与えないこともあります。
専門	心臓病学

二尖大動脈弁（BAV）は、子宮内での発育中に大動脈弁の2つの弁葉が癒合し、通常の3つの弁葉（三尖弁）ではなく2つの弁​​葉（二尖弁）になる心臓病の一種です。BAVは出生時に存在する心臓病の最も一般的な原因であり、成人の約1.3％が罹患しています。^[2]通常、僧帽弁は唯一の二尖弁であり、心臓の左心房と左心室の間にあります。心臓弁は、心房から心室へ、または心室から大動脈または肺動脈幹への血液の一方向の流れを確保する上で重要な役割を果たしています。BAVは通常、遺伝します。

多くの場合、二尖大動脈弁は問題を引き起こしません。^[3] BAVの人は、弁機能が正常な人よりも疲れやすく、大動脈壁へのストレスによる心臓機能の低下により、有酸素運動を行うためのスタミナを維持するのが困難になる可能性があります。^{[4] [5] [引用が必要]}

BAV は後年石灰化することがあり、それが様々な程度の重症度の大動脈弁狭窄症を引き起こし、雑音として現れることがあります。^[6]弁が正しく閉じない場合、大動脈弁逆流症が起こる可能性があります。^[6]これが十分に重症化すると、心臓手術が必要になる場合があります。狭窄した弁を通してより多くの血液を送り出すか、漏れている弁を通して逆流血液を循環させようとするために、心臓にはより多くのストレスがかかります。^{[説明が必要]}最終的には、3 つの弁葉が正常であるところ 2 つの弁葉しかないことによるストレスから進行性の大動脈拡張の結果として生じる二尖大動脈症により、大動脈弁が破裂するリスクがあります。^{[4] [7] [5]}

BAVとの最も注目すべき関連性の1つは、これらの患者が上行大動脈瘤病変を呈する傾向があることである。^[8] BAV患者の大動脈の細胞外マトリックスは、正常な三尖弁のものと著しく異なり、特にフィブリリン-1が減少している。現在、 MMP2（マトリックスメタロプロテアーゼ2）とTIMP1（組織メタロプロテアーゼ阻害剤）の比率の増加が弁マトリックスの異常な分解の原因であり、その結果、大動脈解離および動脈瘤につながる可能性があると考えられている。^[9]しかし、他の研究では、TIMP発現に違いがないにもかかわらずMMP9の関与が示されている。検査中は近位大動脈のサイズを注意深く評価する必要がある。大動脈の初期の直径を記録し、CTスキャン、または電離放射線を避けるためにMRIによる年1回の評価を患者に推奨する必要がある。大動脈の直径に変化が見られる場合は、より頻繁に検査を行う必要があります。このモニタリングから、大動脈のサイズの変化に基づいて、患者に提供すべき手術の種類を決定できます。^{[引用が必要]}

二尖大動脈弁は心臓の大動脈弁を狭くする（大動脈弁狭窄症）原因となることがある。^[6]この狭窄により弁が完全に開かなくなり、心臓から体への血流が減少または遮断される。場合によっては、大動脈弁がしっかりと閉じず、血液が左心室に逆流する原因となる。 ^[10]

大動脈縮窄症（動脈管領域の先天性狭窄）もBAVと関連している。^[11]

大動脈弁の癒着は、大動脈弁の前尖である右冠状動脈弁と左冠状動脈弁（RL）の間で最も一般的に発生します（≈80％）。 ^{[12] [13]}癒着は、右冠状動脈弁と非冠状動脈弁の間でも発生し（RN、≈17％）、非冠状動脈弁と左冠状動脈弁の間で最も一般的ではありません（≈2％）。^{[12] [13]}他の癒着パターンと比較して、RN弁の癒着は、大動脈弁逆流や狭窄などの将来の合併症との関連性が強いです。^{[14] [15]ただし、すべての癒着パターンは、上行大動脈の根元、}上行大動脈、または横行大動脈弓のいずれかの特定の領域または拡張した拡大領域に関連しています。^{[12] [13] [14] [16]}

左室収縮後の大動脈の血行動態パターンを特定することは、二尖大動脈弁の結果として生じる合併症を予測するのに役立ちます。^{[12] [13] [14]}大動脈瘤などの合併症を発症する患者固有のリスクは、特定の大動脈弁癒合パターンに依存しており、各パターンは、壁せん断応力（WSS）、血流速度、非対称血流変位、大動脈の血流角度の4D MRI測定で異なります。^{[12] [13] [16]}

BAVからの流出は螺旋状で、上行大動脈全体で高速（> 1 m/s）で発生します。^{[12] [13] [14]}これは、健康な三尖弁で見られるような、大動脈の始まりでの流線型の流れや短時間の高速バーストと比較して、大動脈にさらにダメージを与える可能性があります。 ^[12] BAVからのこの偏心流出により、血液は非流線型に大動脈壁に当たり、反射します。^{[12] [13]} 血液が当たる特定のゾーンは、さまざまなBAV弁の融合パターンに依存し、結果としてWSSの増加と相関します。^{[12] [16]} RL融合におけるWSS測定は、主に血管壁の右前側にかかる圧力の増加を示し、RN融合は右後壁のWSSを増加させます。^{[12] [16]}結果として生じるWSSの上昇は、BAVからの流出角度の増加によって生じる血流の非対称な変位によって支えられています。^{[12] [13]}変位は、大動脈の中心から高速流出の中心までの距離をミリメートル単位で測定します。^[12]血液はBAVの大動脈の中心を流れるのではなく、RLとRNの弁の融合に対してそれぞれ右前部と右後部の血管壁に沿って流れます。^{[12] [13]}

RL、RN、左冠状動脈および非冠状動脈弁の融合パターンの血行動態を特定することで、機能不全や最終的な疾患発症の影響を受けやすい特定の大動脈領域を検出できます。^{[12] [13]}特に、RLおよびRN融合パターンはこれらの大動脈疾患状態に発展する可能性が高くなります。^{[12] [13]} RL融合に関連する血流情報は中部上行大動脈の拡張を引き起こし、RN融合は根部、遠位上行大動脈および横弓の拡張に関連しています。^{[12] [14]} BAVのらせん状および高速流出パターンは、三尖弁を持つ患者に見られる大動脈拡張血行動態と一致しています。^[17]しかし、大動脈弁の形態の重要性を実証するのは、BAVにおけるWSSと血流変位の増加と変動です。^[12] 4D MRIによる血流変位測定は、血行動態の不規則性を検出するのに最適である可能性がある。^[12]変位測定は非常に感度が高く、異なる弁形態を区別することが可能であった。^[12] BAV患者の4D MRIによる血行動態測定は、大動脈症状態の大動脈に対する修復手術のタイミングと場所を決定するのに有利である。^[12]

二尖弁を持つ大動脈弁が機能不全に陥った患者のほとんどは、慎重な経過観察が必要となり、人生のある時点で弁置換が必要になる可能性があります。定期的なエコーCGとMRIが行われる場合があります。^[要出典]弁が正常に機能しているか、機能不全が最小限である場合、平均寿命は異常のない患者と同程度です。^[18]

二尖大動脈弁は、右第2肋間腔に位置する心雑音と関連している可能性がある。上肢と下肢の血圧に差があることが多い。診断は、心エコー検査または磁気共鳴画像法（MRI）で補助できる。4次元磁気共鳴画像法（4D MRI）は、血管全体、弁、心臓の各区画における血流特性とパターンを定義する技術である。^{[12] [13] [19]} 4次元画像法では、3次元（3D）空間体積だけでなく、4番目の時間次元でも血流パターンを正確に視覚化できる。^{[12] [14] [17] [19]}現在の4D MRIシステムは、たった1回のスキャンセッションで血流の高解像度画像を生成する。^{[12] [19]}

二尖大動脈弁は3つの異なる構成をとることができる：^[20]

1. 2つの対称的な弁葉を持つ「本物の」二尖弁
2. 2つの弁が癒合した三尖弁の構造
3. 3つの弁が癒合した三尖弁の構造

心臓の構造的問題に起因する合併症は、ほとんどの場合、大動脈弁置換術やバルーン弁形成術などの外科的介入によって治療されます。^[21]

BAVは、罹患患者の3分の1以上に重大な合併症を引き起こします。^[22] BAVの注目すべき合併症には、大動脈弁開口部の狭窄、大動脈弁における逆流、上行大動脈の拡張、心臓弁の感染などがあります。^[22]

大動脈弁逆流症および上行大動脈拡張症が認められる場合、大動脈基部の直径が 4.5 センチメートル以上であれば、経胸壁心エコー検査による定期検査を受ける必要があります。 ^[要出典]

二尖大動脈弁は最も一般的な心臓弁異常であり、一般人口の1～2％に発生します。男性では女性の2倍の頻度で発生します。^[23]

二尖大動脈弁は遺伝性疾患であり、NOTCH1遺伝子の変異との関連が実証されている。^[24]その遺伝率（）は89％と高い。^[25] 家族性集積と単独の弁欠損の両方が記録されている。最近の研究では、BAVは不完全浸透の常染色体優性疾患であることが示唆されている。他の先天性心疾患は、大動脈縮窄症など、さまざまな頻度で二尖大動脈弁と関連している。^[26]${\displaystyle h^{2}}$

二尖大動脈弁の異常もターナー症候群で最も多く観察される心臓欠陥である。^[27]