閉鎖症

無耳症は耳が完全に欠損している状態であり、非常にまれです。この状態は片耳または両耳に影響を及ぼす可能性がありますが、片耳欠損の方が一般的です。無耳症は伝音性難聴とも関連しており、伝音性難聴とは、音波が耳の中をうまく伝わらず、外耳道から鼓膜への音の伝導が効率的に行われない状態です。無耳症の原因は不明です。トリーチャーコリンズ症候群やゴールデンハー症候群などの関連症候群が患者の最大40%に影響を及ぼす可能性があります。無耳症は通常、出生時の身体検査で診断されます。出生前超音波検査は早期発見に役立つ場合があります。全耳再建術が無耳症の標準治療です。^{[ 2 ]}

胆道閉鎖症（BA）は、新生児期に発症する原因不明の 胆道閉塞を特徴とするまれな疾患です。胆道閉鎖症の典型的な臨床症状は、無胆汁便、濃い尿、黄疸、肝腫大です。これらの臨床症状に基づいて診断が行われ、肝臓超音波検査、胆管造影、肝生検によって診断が裏付けられます。^{[ 3 ]}初期治療は外科的治療であり、閉塞した肝外胆管を切除し、肝門部空腸吻合術を行います。^{[ 4 ]}

気管支閉鎖症は、分節性または葉性肺気腫、場合によっては粘液栓塞を特徴とするまれな先天性疾患です。気管支閉鎖症の正確な原因は不明です。葉気管支、亜分節気管支、末梢細気管支は、それぞれ胎児発生の第5週、第6週、第16週に発達します。気管支閉鎖症は無症状であるため、偶然発見されることが多いです。再発性肺感染症は、症状のある患者で最も頻繁に見られる臨床症状の1つです。このような良性疾患は若い患者に多く見られるため、胸腔鏡手術などの低侵襲手術が推奨されます。^{[ 5 ]}

後鼻孔閉鎖症（CA）はまれではあるがよく知られた疾患で、鼻腔内の後鼻孔が解剖学的に閉鎖しているのが特徴です。CAは、片側性、両側性、またはCHARGE症候群や頭蓋顔面異常のある人によく見られる他の気道異常を伴うかどうかによって、急性気道閉塞から慢性再発性副鼻腔炎まで、さまざまな形で臨床的に現れます。最初の臨床評価は、6または8Frの吸引カテーテルを鼻孔から挿入し、メチレンブルー染色試験、綿棒試験、喉頭鏡試験を行うことからなります。適切な鼻腔準備を行った患者では、2～5mmスライスの副鼻腔CTで確定的な評価が得られます。^{[ 6 ]} 

食道閉鎖症（EA）は、下部食道嚢と上部食道嚢の連続性の欠如を特徴とするまれな先天性奇形であり、気管食道瘻を伴うことが多い。^{[ 7 ]}気管食道瘻（TEF）の有無にかかわらず、食道閉鎖症は最も一般的な食道の先天性欠損である。EAの診断は通常、生後24時間以内に行われるが、出生前またはそれ以降に行われることもある。^{[ 8 ]}環境要因や遺伝的要因が記録されているものの、EAの原因は依然としてほとんど不明である。^{[ 9 ]}治療は外科的であり、食道の連続性の再建または他の臓器による置換が含まれる。^{[ 10 ]}

卵胞閉鎖とは、卵胞が発達せず、排卵して卵子を放出できない過程を指します。 ^{[ 11 ]}これは、哺乳類の卵巣が老化するにつれて起こる正常な自然な進行です。哺乳類の卵巣にある卵胞の約1%が排卵し、残りの99%の卵胞は成長段階を繰り返すうちに卵胞閉鎖を起こします。要約すると、卵胞閉鎖は卵胞の喪失と卵母細胞の喪失につながる過程であり、この過程の機能の障害や喪失は、他の多くの状態につながる可能性があります。^{[ 12 ]}

鎖肛は比較的よく見られる奇形で、新生児における発生率は1500人に1人から5000人に1人です。鎖肛の症例は散発的に報告されていますが、この状態は多くの場合、多数の奇形の一つとして見られます。鎖肛は通常、出生後まで診断されません。直ちに肛門直腸再建手術を行う必要はありません。しかし、迅速な評価が重要であり、緊急減圧手術が必要になる場合があります。^{[ 13 ]}

新生児5,000人に1人の割合で発生する腸閉鎖は、新生児腸閉塞の最も一般的な原因の1つです。症例の大部分は小腸閉鎖であり、結腸閉鎖はまれです。^{[ 14 ]}腸閉鎖には2つの主な病因が提唱されています。1つ目は腸発達の固形臍帯段階の再空胞化の欠如であり、2つ目は子宮内後期の腸間膜血管障害です。出生前超音波検査は腸閉鎖を診断する最も信頼できる方法です。術前管理には、一次蘇生、脱水補正、電解質異常の補正が含まれます。木村のダイヤモンド型十二指腸十二指腸吻合術が最も一般的な外科的治療です。^{[ 15 ]}

小耳症は、耳介（外耳）の発育不全を伴う先天性奇形です。耳介が完全に発育していない状態は無耳症と呼ばれます。小耳症と無耳症は同じ原因によるものなので、小耳症無耳症と呼ばれることもあります。^{[ 16 ]}小耳症は片側性（片側のみ）または両側性（両側に影響）の場合があります。小耳症は、約8,000～10,000人に1人の割合で発生します。片側性小耳症では、右耳が最もよく影響を受けます。妊娠中にアキュテイン（イソトレチノイン）を服用した合併症として発生することもあります。 ^{[ 17 ]}

ポッター症候群は、出生4000人に1人の割合で発生する、致死的な散発性常染色体劣性疾患です。この疾患を持って生まれた赤ちゃんは、死産か、出生後すぐに死亡します。主に男児に発症し、妊娠中期に重度の羊水過少症、多嚢胞腎、両側腎無形成、閉塞性尿路疾患を伴います。ポッター症候群の主な欠陥は腎不全です。早産、骨盤位、非典型的な顔貌、四肢奇形も特徴的な所見です。ほとんどの乳児では、重度の呼吸不全により死亡します。^{[ 18 ]}

腎無形成は、胚発生中に尿管芽が後腎芽と融合しない場合に発生し、その結果、ネフロン、場合によっては尿管が欠損します。片側性腎無形成は出生児1000人に1人の割合で発生し、両側性腎無形成は妊娠3000～4000件に1件の割合で発生します。片側性腎無形成は予後が非常に良好ですが、両側性腎無形成は羊水不足による致死的な肺低形成のため、周産期死亡率と罹患率が高いです。腎無形成の診断は通常、妊娠中期の解剖学的超音波検査で行われます。遺伝性症候群またはその他の異常は、腎無形成の症例の約30%に関連しています。^{[ 19 ]}

三尖弁閉鎖症は、三尖弁が完全に欠損している先天性心疾患の一種です。^{[ 20 ]}そのため、右房室接続が存在しません。^{[ 20 ]}これにより、右心室が低形成（小さい）または欠損します。この欠陥は、心臓の発達が完了しない胎児期の発達中に発生します。これにより、全身循環が比較的酸素の少ない血液で満たされます。三尖弁閉鎖症の原因は不明です。^{[ 21 ]}

膣閉鎖症は、子宮膣流出路の閉塞を引き起こす先天性欠損症です。これは、尿生殖洞が膣の尾側部分を形成しない場合に発生します。線維組織が膣の尾側部分に置き換わります。膣閉鎖症は、女児の出生5000～10000人に1人の割合で発生すると考えられています。この異常は、思春期に原発性無月経や子宮膣路の閉塞による腹痛が生じて診断評価が行われるまで、しばしば発見されません。^{[ 22 ]}