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| 右心低形成症候群 | |
|---|---|
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| 心臓の右側が未発達な図（三尖弁、肺動脈弁、右心室） | |
| 専門 | 心臓病学 |
| 間隔 | 一生 |
| 診断方法 | 胎児心エコー検査[1] |
| 処理 | 心臓手術[1] |
| 頻度 | 米国では年間6万件[2] |
右心低形成症候群( HRHS ) は、心臓の右側の構造、特に右心室が未発達である先天性心疾患です。この欠陥により肺への血流が不十分になり、乳児にチアノーゼが生じます。
症状と徴候
一般的な症状としては、皮膚、唇、爪、その他の体の部位が灰青色（チアノーゼ）に変色することが挙げられる。[3] [4]その他の顕著な症状としては、呼吸が速いまたは困難、エネルギー不足による哺乳不良、手足の冷え、活動性の低下や眠気などがある。特に、通常は危険な欠陥である動脈管開存症と卵円孔開存症は、HRHSの新生児が生き残るために必要である。どちらかの形成が閉じると、子供はショック状態に陥り、その兆候として、皮膚が冷たく湿っぽくなる、脈が弱くなるまたは速くなる、瞳孔が広がるなどの症状が現れる。[5]
原因
特定の個人における右心低形成症候群の原因はほとんどわかっていません。[6]同様の心臓欠陥の家族歴がリスクを高める可能性があると考えられており、いくつかの遺伝子が要因であると仮定されています。[2]しかし、先天性心臓異常がまったくない家族を持つ子供に発症することもあります。
病因
心臓の右側が左側よりも未発達な場合、これは右心低形成症候群として知られています。HRHSは、肺弁、三尖弁、右心室、肺動脈がすべて適切に形成されないことで知られています。HRHSでは、右心室が左側よりもかなり小さくなります。[3]
右心低形成症候群の患者では、心臓が肺に血液を十分に送り出すことができません。その結果、酸素を含んだ血液が体内に十分に供給されなくなり、循環が悪くなります。発育不全の重症度は個人によって異なります。治療計画を立てるには、小児心臓専門医の特別チームが必要です。[要出典]
解剖学
健康な心臓には4つの心室があり、心室と心室は弁で仕切られており、弁の開閉によって心室間の血流が制御されます。心臓が拍動すると、酸素の少ない血液が右心房に入ります。次に血液は右心室に流れ込み、そこから肺動脈に送られて肺に送られ酸素が供給されます。酸素を豊富に含む血液は左心房に戻り、左心室に送られます。左心室は酸素を豊富に含んだ血液を大動脈に送り、体の他の部位に循環させます。[7]
心臓形成の重要な段階は、心室の発達と心房の形成、および隔壁と弁の形成です。これらのプロセスが乱れると、さまざまな遺伝的、エピジェネティック、または環境的要因によって引き起こされるさまざまな先天性心疾患や欠陥につながる可能性があります。遺伝的またはエピジェネティックな問題による最も一般的な心臓奇形は、血管が狭くなる大動脈および肺動脈幹の狭窄、心房および/または心室中隔欠損、三尖弁閉鎖症、および左心低形成症候群と右心低形成症候群です。右心低形成症候群または左心低形成症候群を患っている場合、これらの問題が複数同時に発生していることを意味します。[要出典]
診断
妊娠中の定期的な超音波検査で心臓異常が疑われる場合、周産期専門医（母体胎児専門医）が胎児心エコー検査（胎児心臓の非侵襲性超音波検査）を実施し、HRHSの診断を確定できる場合があります。これは、治療の選択肢を検討するのに役立ちます。[1] [8]診断を受けずに子供が生まれた場合、子供が症状を示し始めた後に心電図検査が行われる可能性が高くなります。
処理
右心低形成症候群には治療法がありません。この病気の治療には、3 段階の外科手術が一般的に用いられます。この手術により、心臓内の血流が方向転換され、左心室が心臓の未発達な右側の働きを行えるようになります。3 回の手術は、患者の生後数年間にわたって行われます。最初の手術は、通常、ノーウッド手術またはブラロック・トーマス・タウシグ シャントのいずれかで、生後数日または数週間以内に行われます。2 番目の手術はグレン手術と呼ばれ、通常、生後 4 か月から 12 か月の間に行われます。最後の手術はフォンタン手術と呼ばれ、通常、生後 18 か月前後かそれ以上で行われます。これらの手術の最終結果は、上大静脈と下大静脈を右心房を迂回して肺動脈に向け直すことです。[引用が必要]
右心低形成に対する第 1 段階のノーウッド手術では、主肺動脈を肺動脈の左右の部分から切り離し、大動脈の上部と結合します。肺動脈の近位部を大動脈弓につなぎ、肺動脈幹の狭くなった部分を修復します。大動脈と主肺動脈を接続して肺への肺血流を確保するために、大動脈肺シャントを作成します。グレン手術では、上大静脈を心臓から切り離し、右肺動脈に接続して、上半身からの酸素のない血液が直接肺に送られるようにします。フォンタン手術は通常、患者が 2 歳を過ぎてから行われ、下大静脈を心臓から切り離し、もう一方の肺動脈に直接接続して、下半身からの酸素のない血液が直接肺に送られるようにします。[要出典]
フォローアップケア
新生児は、一連の手術や心臓移植によって治療することはできますが、治癒することはできません。再建手術を受けた若者は、先天性心疾患の経験がある心臓専門医に紹介されなければなりません。[9] HRHSと診断された人は、自身の低下した持久力レベルに合わせて身体活動を制限する必要があります。[10]
有病率
右心低形成症候群は左心低形成症候群よりも一般的ではなく、重症度も低い。米国では、右心低形成症候群は出生60,000人に1人の割合で発生し、[2] HLHSは出生4,300人に1人の割合で発生する。[3] [1] [11] HRHSは、即時の緊急治療を必要とすることが多いため、出生前診断が必要である。この異常を伴う妊娠を合併した妊婦は、小児心臓病学および小児心臓胸部外科チームを備えたレベル3の病院に紹介されるべきである。[要出典]
大動脈弁狭窄症を伴うこともある。[12]
参考文献
- ^ abcd 「右心低形成症候群（HRHS）：診断と治療 | SSM Health」。
- ^ abc Dimopoulos, Aggeliki (2017年1月20日). 「右心低形成症候群の人口ベース調査における稀なコピー数変異」.出生異常研究. 109 (1): 8–15. doi :10.1002/bdra.23586. PMC 5388571. PMID 28009100 .
- ^ abc CHD-UK、右心低形成症候群（HRHS）Wayback Machineで2019年5月26日にアーカイブ、2007-2015年。2015年4月25日。
- ^ 「右心低形成症候群」遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）2018年4月17日閲覧。
- ^ メイヨー医療教育研究財団、左心低形成症候群、1998-2015年。2015年4月12日。
- ^ 「右心低形成症候群 | ウィンチェスター病院」www.winchesterhospital.org . 2023年4月26日閲覧。
- ^ 心臓の収縮と血流 Archived 2014-10-07 at the Wayback Machine . National Institutes of Health .
- ^ バレット、ハイディ（2016年1月11日）。「右心室低形成」。
- ^ David J. Goldberg 医学博士によるレビュー「左心低形成症候群 (HLHS) について (2013-2015)」。Web。2015 年 4 月 12 日
- ^ アメリカ心臓協会、単心室欠損症、2015年。2015年4月12日。
- ^ Paulick J、Tennstedt C、Schwabe M、Körner H、Bommer C、Chaoui R (2004 年 5 月)。「14 週時点での右心低形成を伴う肺動脈閉鎖と項部透過性肥厚の増加を伴う胎児における同染色体 5p の出生前診断」。Prenat . Diagn . 24 (5): 371–4. doi :10.1002/pd.877. PMID 15164412. S2CID 11614779。
- ^ Sharma J、Friedman D、Schiller M、Flynn P、Alonso ML (1997年12月)。「右心低形成症候群における大動脈弁狭窄、染色体2の組織間欠失を伴う」。Int . J. Cardiol . 62 (3): 199–202. doi : 10.1016/S0167-5273(97)00255-6 . PMID 9476678。