古倍数性

^[1]古倍数性は、少なくとも数百万年前（MYA）に起こったゲノム重複の結果である。このような出来事は、単一種のゲノムを倍増させる（同質倍数性）か、2種のゲノムを組み合わせる（異質倍数性）可能性がある。機能的冗長性のため、遺伝子は複製されたゲノムから急速に沈黙するか失われる。ほとんどの古倍数性は、進化の過程で二倍体化と呼ばれるプロセスによって倍数性の状態を失い、現在は二倍体であると考えられている。例えば、パン酵母、^[2]、シロイヌナズナ、^[3]、そしておそらくヒト。^{[4] [5] [6] [7]}

古倍数性は植物の系統において広範囲に研究されている。ほぼすべての顕花植物は、進化の歴史のある時点で少なくとも1回のゲノム重複を経験していることがわかっている。古代のゲノム重複は、硬骨魚類の起源に近い脊椎動物の初期の祖先（ヒトの系統を含む）や、硬骨魚類の幹系統でも発見されている。^[8]コンパクトなゲノムを持つパン酵母（サッカロミセス・セレビシエ）は、進化の歴史の中で倍数化を経験したことを示す証拠がある。

中倍数体という用語は、過去1700万年以内など、より最近の歴史において全ゲノム増殖イベント（全ゲノム重複、全ゲノム三倍化など）を経験した種を指すために使用されることがあります。^[9]

古代のゲノム重複は真核生物の系統全体に広がっており、特に植物で顕著である。研究によると、トウモロコシ、イネ、小麦、サトウキビなどの重要な作物種を含むイネ科植物の共通祖先は、約7000万年前に全ゲノム重複を共有していたことが示唆されている。[10] より古い単子葉植物の系統では、1回またはおそらく複数回の追加の全ゲノム重複が発生していたが、これは祖先の真正双子葉植物とは共有されていなかった。^[ 11 ]^さらに独立した最近の全ゲノム重複は、トウモロコシ、サトウキビ、小麦につながる系統で発生したが、イネ、モロコシ、アワには発生していない。^[要出典]

1億6000万年前の倍数性現象が、現代のすべての顕花植物につながる祖先の系統を生み出したと理論づけられている。^{[12]この古倍数性現象は、古代の顕花植物である}アンボレラ・トリコポダのゲノム配列を解析することによって研究された。^[13]

コア真正双子葉植物はまた、共通の全ゲノム三倍化（古六倍体）を共有しており、これは単子葉植物から真正双子葉植物への分岐後、バラ科植物とキク科植物の分岐前に発生したと推定されている。^{[14] [15] [16]}多くの真正双子葉植物種は、追加の全ゲノム重複または三倍化を経験している。例えば、全ゲノム配列が決定された最初の植物であるモデル植物シロイヌナズナは、コア真正双子葉植物が共有する重複以降、少なくとも2回の全ゲノム重複をさらに経験している。^{[3]最も最近の出来事は、}シロイヌナズナとアブラナ科植物の系統が分岐する前の約2000万年前から4500万年前に発生した。他の例としては、リンゴ、大豆、トマト、綿などの配列決定された真正双子葉植物ゲノムが挙げられる。^[要出典]

植物と比較すると、動物界では古倍数性ははるかにまれです。主に両生類と硬骨魚類で確認されています。一部の研究では、1 つ以上の共通ゲノム重複がすべての脊椎動物 (人間を含む) で共有されていると示唆されていますが、重複が存在する場合、非常に昔 (植物では 2 億年前未満であるのに対し、約 4 億～ 5 億年前) に発生したため、他のケースほど証拠は強くなく、この問題は依然として議論の的となっています。脊椎動物が共通の全ゲノム重複を共有するという考えは、2R 仮説として知られています。多くの研究者は、動物系統、特に哺乳類の全ゲノム重複が植物系統よりもはるかに少ない理由に興味を持っています。^{[出典が必要]}

パン酵母（サッカロミセス・セレビシエ）は、そのゲノムが小さくコンパクトであるにもかかわらず（約13Mbp）、クルイベロミセス・ラクティスやK.マルキシアヌスから分岐した後、十分に裏付けられた古倍数性を持つことが判明している。^[17] ゲノムの合理化により、酵母は進化の過程で重複ゲノムの90%を失い、現在では二倍体生物として認識されている。^[要出典]

重複した遺伝子は、 DNA またはタンパク質レベルでの配列相同性を通じて識別できます。古倍数性は、分子時計を使用して一度に大量の遺伝子重複として識別できます。ゲノム全体の重複と (より一般的な) 単一遺伝子重複イベントの集合を区別するために、次のルールがよく適用されます。

• 重複した遺伝子は、大きな重複ブロック内にあります。単一遺伝子の重複はランダムなプロセスであり、重複した遺伝子がゲノム全体に散らばる傾向があります。
• 複製されたブロックは同時に作成されたため、重複しません。ゲノム内のセグメント複製は最初のルールを満たすことができますが、複数の独立したセグメント複製は互いに重複する可能性があります。

理論上、重複した 2 つの遺伝子は同じ「年齢」を持つはずです。つまり、古倍数性 (ホメオログ) によって重複した 2 つの遺伝子間の配列の相違は等しいはずです。 同義置換率Ksは、遺伝子重複の時期を決定するための分子時計としてよく使用されます。したがって、古倍数性は重複数対 Ks グラフ (右に表示) 上の「ピーク」として識別されます。

しかし、Ksプロットを使用して古代の倍数性イベントを特定して文書化することは、大量の遺伝子除去とゲノムの改良に続くゲノム重複を特定できないため、問題が生じる可能性があります。Ksプロットと他の方法を組み合わせた他の混合モデルアプローチは、古代倍数性をよりよく理解するために開発されています。^[18]

さまざまな進化系統の歴史の中でずっと昔に起こった重複イベントは、その後の二倍体化（倍数体が時間の経過とともに細胞遺伝学的に二倍体として振る舞い始める）により、突然変異と遺伝子翻訳によって徐々に各染色体の 1 つのコピーが対応するものとは異なるものになるため、検出が困難な場合があります。これにより、通常、非常に古い古代倍数性を特定する信頼性が低くなります。

古倍数化現象は、遺伝物質の倍増、遺伝子発現の変化、細胞サイズの増大など、大規模な細胞変化をもたらします。二倍体化中の遺伝子喪失は完全にランダムではなく、高度に選択されます。大きな遺伝子ファミリーの遺伝子は複製されます。一方、個々の遺伝子は複製されません。^{[説明が必要]} 全体として、古倍数化は、自然環境における生物の適応度に対して、短期的および長期的な進化的影響を及ぼす可能性があります。^{[引用が必要]}

全ゲノム重複は、生物が新しい生物学的特徴を獲得する速度と効率を高める可能性がある。しかし、この仮説を検証するある実験では、初期の硬骨魚類（重複ゲノムを持つ）と初期の全魚類（重複ゲノムを持たない）の革新の進化速度を比較したが、両者の間にほとんど違いは見られなかった。^[8]

ゲノム倍増により、生物は選択圧をほとんど受けずに自由に進化できる冗長な対立遺伝子を獲得しました。重複した遺伝子は新機能化またはサブ機能化を受けることができ、生物が新しい環境に適応したり、さまざまなストレス条件に耐えたりするのに役立つ可能性があります。^{[引用が必要]}

倍数体は細胞が大きく、器官もさらに大きいことが多い。小麦、トウモロコシ、綿花など多くの重要な作物は、古代人によって栽培用に選ばれた古代倍数体である。^[要出典]

多くの倍数化イベントは、適応形質の獲得、または二倍体との性的不適合によって新しい種を生み出したと示唆されている。一例は、異質倍数体スパルティナ（S. anglica）の最近の種分化である。この倍数体植物は非常に成功しているため、多くの地域で侵入種としてリストされている。^[19]

倍数性には、異質倍数性と自質倍数性の2つの主要な区分がある。異質倍数は2つの関連種の交雑の結果として生じるのに対し、自質倍数は2つの同種の親の交雑の結果としての種のゲノムの複製から生じるか、 ^[20]または親の生殖組織における体細胞倍加から生じる。異質倍数体種は自然界ではるかに多く見られると考えられているが、^{[20]これは異質倍数体が異なるゲノムを受け継ぐことで}ヘテロ接合性が高まり、したがって適応度が高くなるためと考えられる。これらの異なるゲノムは大規模なゲノム再編成の可能性を高め、^{[20] [21]}有害にも有利にもなり得る。しかし、自家倍数性は一般的には中立的なプロセスであると考えられている^[21]が、自家倍数性は種分化を誘導する有用なメカニズムとして機能し、異質倍数性種が経験する時間と費用のかかるゲノム再編成期間を経ることなく、生物が新しい生息地に迅速に定着する能力を助けるという仮説が立てられている。植物における自家倍数性の一般的な原因の 1 つは、自家受粉または「自殖」が可能な「完全な花」に由来する。これは、異数性につながる減数分裂のエラーと相まって、自家倍数性が非常に起こりやすい環境を作り出す可能性がある。この事実は、実験室環境でコルヒチンを使用して減数分裂中の染色体分離を阻害し、合成自家倍数性植物を作成することによって利用できる。^{[引用が必要]}

倍数性イベントの後、重複遺伝子にはいくつかの運命が考えられます。両方のコピーが機能遺伝子として保持されるか、一方または両方のコピーで遺伝子機能の変化が発生するか、遺伝子サイレンシングにより一方または両方のコピーがマスクされるか、または完全な遺伝子損失が発生する可能性があります。^{[20] [22]}倍数性イベントによりヘテロ接合性のレベルが高まり、時間の経過とともに、ゲノム内の機能遺伝子の総数の増加につながる可能性があります。ゲノム重複イベント後、時間が経つにつれて、多くの遺伝子の機能が変化します。これは、同質倍数体と自質倍数体の両方で重複遺伝子の機能が変化したか、異質倍数体でのゲノム重複によって誘発されたゲノム再編成によって遺伝子発現が変化した結果です。遺伝子の両方のコピーが保持され、コピー数が倍になると、その遺伝子の発現が比例して増加し、mRNA転写産物が2倍になる可能性があります。また、重複した遺伝子の転写がダウンレギュレーションされ、その遺伝子の転写が2倍未満の増加となる可能性もあれば、重複イベントによって転写が2倍以上増加する可能性もあります。^[23] ある種、Glycine dolichocarpa （大豆、Glycine maxの近縁種）では、およそ50万年前のゲノム重複に続いて転写が1.4倍増加したことが観察されており、重複イベント後の遺伝子コピー数に対する転写の比例的な減少があったことを示しています。^[23]

脊椎動物の古倍数性仮説は、生物学者大野進によって 1970 年代に提唱されました。彼は、脊椎動物のゲノムは大規模な全ゲノム重複なしにはその複雑さを達成できないと推論しました。「2 ラウンドのゲノム重複」仮説 ( 2R 仮説) が生まれ、特に発生生物学者の間で人気が高まりました。^[要出典]

2R仮説では脊椎動物ゲノムと無脊椎動物ゲノムの遺伝子比が4:1になるはずであると予測されているが、これは2011年半ば時点で利用可能な48の脊椎動物ゲノムプロジェクトの調査結果では裏付けられていないため、一部の研究者は2R仮説に疑問を抱いている。例えば、UCSCとEnsemblゲノム解析センターの2011年6月の集計によると、ヒトゲノムは約21,000個のタンパク質コード遺伝子で構成されている^[要出典]が、無脊椎動物ゲノムの平均サイズは約15,000個の遺伝子である。ナメクジウオのゲノム配列は、2ラウンドの全ゲノム重複の後にほとんどの遺伝子の重複コピーが失われるという仮説を裏付けている^[24]。2Rに対する追加の反論は、脊椎動物の遺伝子ファミリーの4つのメンバー間に(AB)(CD)ツリートポロジーが存在しないことを基礎としていた。しかし、2つのゲノム重複が近接して発生した場合、このようなトポロジーは見つからないはずです。^[25]最近の研究では、ウミヤツメウナギの遺伝子地図が作成され、基底脊椎動物の系統で1回の全ゲノム重複が発生し、その前後に脊索動物の進化の過程で進化的に独立したいくつかの体節重複が発生したという仮説を強く裏付けました。^[26]

• 遺伝子の重複
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• 核型
• 倍数性
• 倍数性
• 種の分化