アンサンブルゲノム

アンサンブルゲノム
コンテンツ
説明	非脊椎動物種のゲノム規模のデータのための統合リソース。
; キャプチャされたデータの種類	ゲノムデータベース
生物	パン
接触
研究センター	欧州バイオインフォマティクス研究所
主な引用	カーシーら（2012）ハウら（2020）
発売日	2009
アクセス
Webサイト	翻訳：https://ensemblgenomes.org/
ダウンロードURL	ftp://ftp.ensemblgenomes.org/pub/current
ウェブサービスURL	https://rest.ensembl.org/
パブリックSQLアクセス	anonymous@mysql-eg-publicsql.ebi.ac.uk:4157
その他
ライセンス	アパッチ2.0
データ公開; 頻度	年4回
バージョン	リリース52（2021年12月）

Ensembl Genomesは、非脊椎動物種のゲノム規模のデータを提供する科学プロジェクトです。^[1]^[2]

このプロジェクトは欧州バイオインフォマティクス研究所によって運営されており、2009年にEnsembl技術を使用して開始されました。^{[3] Ensemblゲノムデータベースの主な目的は、}細菌、真菌、無脊椎動物、植物、原生生物のゲノムデータを含む5つの追加Webページを導入することにより、メインのEnsemblデータベースを補完することです。^[4]各ドメインでは、ゲノムデータの操作、分析、視覚化にEnsemblツールが利用できます。ほとんどのEnsemblゲノムデータはMySQLリレーショナルデータベースに保存されており、Ensembl RESTインターフェース、Perl API、Biomart、またはオンラインでアクセスできます。^[5]

Ensembl Genomesはオープンプロジェクトであり、コード、ツール、データのほとんどは一般に公開されています。^[6] EnsemblとEnsembl GenomesソフトウェアはApache 2.0ライセンス^[7]を使用しています。

ゲノムデータの表示

Ensembl Genomesの主な特徴はグラフィカルインターフェースであり、ユーザーはゲノムをスクロールして、概念的注釈（遺伝子、SNP遺伝子座など）、配列パターン（リピートなど）、実験データ（ゲノム上にマッピングされた配列や外部配列特徴など）の相対的な位置を観察することができます。^{[1]グラフィカルビューは}、核型全体から単一のエクソンの配列まで、さまざまな解像度で利用できます。ゲノムの情報は、種のページ、「場所」タブ、「遺伝子」タブ、「転写産物」タブの4つのタブに分散されており、それぞれがより高い解像度で情報を提供します。

Ensembl Genomes を使用して特定の種を検索すると、種のページにリダイレクトされます。多くの場合、種の簡単な説明、ゲノムに関する詳細情報や統計、グラフィカルインターフェイス、および利用可能なツールへのリンクが提供されます。

Ensembl Genomesでは、いくつかの種の核型が利用可能です。[ 8 ^]核型が利用可能な場合は、種のページの遺伝子アセンブリセクションにそのリンクが表示されます。または、ユーザーが「場所」タブにいる場合は、左側のメニューで「全ゲノム」を選択して核型を表示することもできます。ユーザーは、核型内の場所をクリックして、特定の染色体またはゲノム領域にズームインすることができます。^[8]これにより、「場所」タブが開きます。

「場所」タブでは、遺伝子、変異、配列の保存、およびゲノムに沿ったその他のタイプの注釈を閲覧できます。^[9]「詳細な領域」は高度に設定可能でスケーラブルであり、ユーザーは左側のメニューの下部にある「このページを設定」ボタンをクリックして、表示したいものを選択できます。トラックを追加または削除することで、ユーザーは表示に含めるデータのタイプを選択できます。^[9]この「場所」タブビューから、次のカテゴリのデータを簡単に追加または削除できます。「配列とアセンブリ」、「遺伝子と転写」、「mRNAとタンパク質のアラインメント」、「その他のDNA アラインメント」、「生殖系列の変異」、「比較ゲノミクス」など。^[9]ユーザーは、幅などの表示オプションを変更することもできます。^[9]さらに、ユーザーは構成をデフォルト設定にリセットできます。^[9]

選択した遺伝子に関するより具体的な情報は、「遺伝子」タブで確認できます。ユーザーは、検索バーで目的の遺伝子を検索し、遺伝子IDをクリックするか、「場所」タブビューに表示されている遺伝子の1つをクリックすることで、このページにアクセスできます。「遺伝子」タブには、遺伝子構造、転写産物の数、染色体上の位置、遺伝子ツリーの形での相同性情報など、遺伝子固有の情報が含まれています。 ^[10]この情報には、左側のメニューからアクセスできます。

ユーザーが遺伝子を表示することを選択した場合、「トランスクリプト」タブも表示されます。「トランスクリプト」タブには「遺伝子」タブと同じ情報がほとんど含まれていますが、1つのトランスクリプトのみに焦点が当てられています。^[10]

ツール

Ensembl Genomes にカスタムトラックを追加する

Ensembl Genomes では、核型や遺伝子を閲覧しながらユーザーデータを比較したり視覚化したりできます。ほとんどの Ensembl Genomes ビューには「データを追加」または「データを管理」ボタンがあり、ユーザーはこれを使用して、読み取りや配列を含む新しいトラックを Ensembl Genomes にアップロードしたり、以前にアップロードしたデータを変更したりできます。^[11]アップロードされたデータは、領域ビューまたは核型全体で視覚化できます。アップロードされたデータは、染色体座標または BAC クローン座標を使用してローカライズできます。^[12] 次の方法を使用して、データファイルを任意の Ensembl Genomes ページにアップロードできます。^[13]

5 MB 未満のファイルは、任意のコンピューターから直接アップロードすることも、Web 上の場所 (URL) から Ensembl サーバーにアップロードすることもできます。
大きなファイルは、Web 上の場所 (URL) からのみアップロードできます。
BAM ファイルは URL ベースの方法でのみアップロードできます。インデックスファイル (.bam.bai) は同じ Web サーバーに配置する必要があります。
分散注釈システムソースは、Web 上の場所から添付できます。

Ensembl Genomesでは以下のファイルタイプがサポートされています: ^[14]

ベッド
ベッドグラフ
ジェネリック
GFF/GTF
ＰＳＬ
かつら
バム
ビッグベッド
ビッグウィグ
VCCF の

データは一時的にサーバーにアップロードされます。登録ユーザーはログインしてデータを保存し、将来の参照に使用できます。アップロードされたデータは、割り当てられたURLを使用して共有およびアクセスできます。^[15]ユーザーは、Ensembl Genomesからカスタムトラックを削除することもできます。

バイオマート

BioMartは、EnsemblおよびEnsembl Genomes（Ensembl Bacteriaを除く）に組み込まれたプログラミング不要の検索エンジンで、EnsemblデータベースからHTML、TSV、CSV、XLSなどの表形式でゲノムデータをマイニングおよび抽出することを目的としています。^[16] Ensembl Genomesのリリース45（2019）では、BioMartで次のデータを利用できます。

Ensembl Protists BioMart: Phytophthora infestansとPhaeodactylum tricornutum^{の33種とその変異を含む[17]}
Ensembl Fungi BioMart: Fusarium granearum、Fusarium oxysporum、Schizosaccharomyces pombe、Puccinia graminis、Verticillium dahliae、Zymoseptoria tritici、およびSaccharomyces cerevisiae^{の 56 種とバリエーションが含まれています[18]}
Ensembl Metazoa BioMart:ネッタイシマカ、ハマダラカ、イヌマダニ^{の78種とその変異を含む[19]}
アンサンブル植物:シロイヌナズナ、ブラキポディウム・ディスタキオン、オオムギ、イネ、イネ、イネ、オリザ・サティバ・インディカ、イネ、ナス、ソルガム・バイカラー、コムギ、ヴィティスの67種とバリエーションが含まれています。ヴィニフェラ、ゼアメイズ^[20]

Ensembl GenomesのBioMartsの目的は、ユーザーが単一の種のすべての遺伝子、染色体の特定の領域の遺伝子、またはInterProドメインに関連付けられた染色体の1つの領域の遺伝子を含むテーブルをマイニングしてダウンロードできるようにすることです。^[21] BioMartsには、抽出するデータを絞り込むためのフィルターも含まれており、最終的なテーブルファイルに表示される属性（バリアントID、染色体名、Ensembl ID、場所など）はユーザーが選択できます。

BioMartは、Ensembl Genomesの各ドメインからオンラインでアクセスすることができ、また、ソースコードはBioMart gitリポジトリ^{[22]からUNIX環境にインストールすることができる。}

ブラスト

BLASTインターフェースは、ユーザーがEnsemblゲノムに対してDNAまたはタンパク質配列を検索できるようにするために提供されています。これは、すべてのEnsemblゲノムページの上部にあるBLASTというタイトルのヘッダーからアクセスできます。BLAST検索は、個々の種または種のコレクション（最大25）に対して検索するように設定できます。分類学的に関連する種を選択できるように、分類ブラウザがあります。 ^[23]

配列検索

Ensembl Genomesは、 European Nucleotide Archiveが提供するExonerateに基づくアルゴリズムを使用する2番目の配列検索ツールを提供します。^[23]このツールには、すべてのEnsembl Genomeページの上部にある「配列検索」というヘッダーからアクセスできます。ユーザーは、Exonerateを使用してEnsembl Genomes部門のすべての種を検索するか、Ensembl Genomesのすべての種を検索するかを選択できます。また、「最大E値」を選択することもできます。これにより、表示される結果が最大値未満のE値を持つものに限定されます。最後に、ユーザーは「スプライシングクエリを使用する」を選択して、代替の検索モードを使用するように選択できます。

変異体効果予測

バリアント効果予測ツールは、EnsemblおよびEnsembl Genomesで最もよく使用されるツールの1つです。これにより、バリアント（SNP、CNV、インデルまたは構造変異）が特定の遺伝子、配列、タンパク質、転写産物または転写因子にどのような影響を与えるかを調査および分析できます。^[24] VEPを使用するには、ユーザーはバリアントの位置とヌクレオチド変異を入力して、次の結果を生成する必要があります。^[25]

変異の影響を受ける遺伝子と転写産物
変異体の場所
変異体がタンパク質合成にどのように影響するか（例：終止コドンの生成）
他のデータベースとの比較により、同等の既知の変異体を見つける

ユーザーがVEPにアクセスする方法は2つあります。最初のフォームはオンラインベースです。このページでは、ユーザーは以下のパラメータを選択して入力を行います。^[26]

比較する種。比較のためのデフォルトのデータベースは Ensembl Transcripts ですが、種によっては他のソースを選択することもできます。
アップロードされたデータの名前（これはオプションですが、多くの VEP ジョブが実行された場合にデータを識別しやすくなります）
データの入力形式の選択。間違ったファイル形式を選択した場合、VEP の実行時にエラーが発生します。
データのアップロード用のフィールド。ユーザーは、自分のコンピューターから、URL ベースの場所から、またはテキストボックスにコンテンツを直接コピーして、データをアップロードできます。

VEPへのデータアップロードは、VCF、パイルアップ、HGVS表記法、およびデフォルト形式をサポートしています。^[27]デフォルト形式は、列にデータを含む空白で区切られたファイルです。最初の5列は、染色体、開始位置、終了位置、対立遺伝子（参照対立遺伝子が最初で、'/'で区切られた対立遺伝子のペア）、および鎖（順方向の場合は+、逆方向の場合は-）を示します。^[28] 6番目の列は変異識別子で、オプションです。空白のままにすると、VEPは出力ファイルに識別子を割り当てます。

VEPは、出力とフィルタリングを補完する追加のオプションである追加の識別子オプションをユーザーに提供します。^[29]フィルタリングオプションを使用すると、結果から既知の変異を除外したり、エクソン内の変異のみを返したり、結果を変異の特定の結果に制限したりするなどの機能を使用できます。^[30]

VEPユーザーは、「最近のチケット」タブを閲覧することで、自分のセッションに関連するすべてのジョブを表示および操作することもできます。このタブでは、ユーザーは検索のステータス（成功、キュー、実行中、失敗）を表示し、ジョブを保存、削除、または再送信できます。^[31]

VEPを使用する2番目のオプションは、UNIX環境で使用するためにソースコードをダウンロードすることです。^[32]オンラインバージョンとスクリプトバージョンでは、すべての機能が同等です。VEPは、Galaxyなどのオンラインインスタンスでも使用できます。

VEPジョブが完了すると、出力は次の列を含む表形式のファイルになります。^[33]

アップロードされた変異 - chromosome_start_alleles として
場所 - 標準座標形式 (chr:start または chr:start-end)
対立遺伝子 - 結果を計算するために使用される変異対立遺伝子
遺伝子 - 影響を受ける遺伝子の Ensembl 安定 ID
特徴 - 特徴の Ensembl 安定 ID
機能タイプ - 機能のタイプ。現在は、Transcript、RegulatoryFeature、MotifFeature のいずれかです。
結果 - このバリエーションの結果の種類
cDNA 内の位置 - cDNA 配列内の塩基対の相対位置
CDS 内の位置 - コード配列内の塩基対の相対位置
タンパク質内の位置 - タンパク質内のアミノ酸の相対的な位置
アミノ酸の変化 - 変異がタンパク質コード配列に影響を与える場合にのみ記載
コドンの変化 - 変異塩基が大文字の代替コドン
共存する変異 - 既存の変異の既知の識別子
追加 - この列には、「;」で区切られたキー=値のペアとして追加情報が含まれます。追加の識別子を表示します。

VEPの他の一般的な出力形式には、JSON形式とVDF形式があります。^[34]

プログラムによるデータアクセス

Ensembl Genomes [REST] インターフェースを使用すると、お気に入りのプログラミング言語を使用してデータにアクセスできます。

Perl API と Biomart を使用してデータにアクセスすることもできます。

現在の種

Ensembl Genomesは、すべてのゲノムを網羅しようとはせず、むしろ科学的に重要であるとみなされるゲノムのみをサイトに掲載しています。^[35]各サイトには以下の数の種が含まれています。

Ensemblの細菌部門には現在、完全に配列決定され、注釈が付けられ、国際ヌクレオチド配列データベースコラボレーション（欧州ヌクレオチドアーカイブ、GenBank、日本のDNAデータベース）に提出されたすべての細菌ゲノムが含まれています。^[35]現在のデータセットには31,332のゲノムが含まれています。^[36]
Ensembl Fungiには1502のゲノムが含まれています^[37]
Ensembl Metazoaには無脊椎動物種のゲノムが333個含まれています。^[38] Ensemblのメインサイトには脊椎動物種のゲノムが324個含まれています。^[39]
Ensembl Plantsには153のゲノムが含まれています^[40]
Ensembl Protistsには237のゲノムが含まれています^[41]

コラボレーション

Ensembl Genomesは、ゲノム注釈プロジェクトや研究に携わる他の組織との協力を通じて、注釈データを継続的に拡張しています。以下の組織はEnsembl Genomesの協力者です。^[42]

オールバイオ
大麦
ヌカカ
グラメン
インフラベック
マイクローム
ポムベース
フィトパス
トランスプラント
持続可能な農業のためのコムギ科植物のゲノム解析
ベクターベース
小麦さび病のゲノム改良
ワームベース
ワームベースパラサイト

参照

外部リンク

アンサンブルゲノム
Ensembl ゲノムドキュメント
アンサンブル
EBIホームページ
Ensembl Genomes 法的通知
バイオマートホームページ

参考文献

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[26] 「VEPへのデータ入力」ensembl.org . Ensembl . 2014年9月11日閲覧。

[27] ^ 「VEP がサポートするファイル形式」。ensembl.org。Ensembl。2014年9 月 11 日閲覧。

[28] 「VEP デフォルトファイル」。ensembl.org。Ensembl。2014年9月 11 日閲覧。

[29] 「VEP オプションと追加機能」ensembl.org . Ensembl . 2014 年9 月 11 日閲覧。

[30] 「VEPフィルタリング」。ensembl.org。Ensembl。2014年9月11日閲覧。

[31] 「VEP jobs」. ensembl.org . Ensembl . 2014年9月11日閲覧。

[32] 「VEP スクリプトのダウンロード」。ensembl.org。Ensembl。2014年9月 11 日閲覧。

[33] 「VEP出力」。ensembl.org。Ensemblゲノム。 2014年9月11日閲覧。

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