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人間の多様性、または人間の変動性とは、人間の身体的または精神的なあらゆる特性について、取りうる値の範囲のことである。
変動性について頻繁に議論される分野には、認知能力、性格、 外見（体型、肌の色など）、免疫機能などがある。変動性は部分的に遺伝的であり、部分的に後天的である（先天性か後天性かの議論）。ヒトは性的二形性を示すため、多くの形質は集団間だけでなく、性別間でも大きなばらつきが見られる。
人間の多様性は、環境要因と遺伝的要因の組み合わせに起因すると考えられており、以下のようなものが含まれる。
上記の遺伝的変数に関して、人間の多様性を特徴づける形質のほとんどは、単純なメンデル遺伝によって制御されているわけではない。ほとんどは多遺伝子性であるか、遺伝と環境の複雑な組み合わせによって決定される。[ 1 ]
多くの遺伝的差異（多型）は、健康や生殖成功にはほとんど影響を与えませんが、ある集団を別の集団と区別するのに役立ちます。集団遺伝学の研究者にとって、古代の移住や集団間の関係を研究することは有益です。
環境要因のその他の重要な要素には、気候と病気があります。気候は、どのような種類の人間の変異が、大きな制約や困難なしに生き残るのに適応しやすいかを決定する影響を及ぼします。たとえば、日光に多くさらされる気候に住む人々は、肌の色が濃くなります。進化により、紫外線から葉酸（葉酸）が生成され、メラニンが多くなり、肌の色が濃くなり、子供の発達がスムーズで成功するようにしています。逆に、赤道から遠く離れた場所に住む人々は、肌の色が薄くなります。これは、体が生存に必要なビタミンDを十分に生成できるように、日光への曝露と吸収を増やす必要があるためです。[ 2 ]
黒足病は環境汚染によって引き起こされる病気で、下肢の皮膚が黒く炭のような色になります。これは水や食物に含まれるヒ素による汚染が原因です。 [ 3 ]これは病気が人間の多様性に影響を与える例です。人間の多様性に影響を与える可能性のある別の病気は、性感染症である梅毒です。梅毒は病気の中期までは人間の多様性に影響を与えません。その後、全身に発疹が現れ始め、人々の人間の多様性に影響を与えます。[ 4 ]
表現型の多様性は、個人の遺伝子と周囲の環境の組み合わせであり、両者の間に相互作用や相互影響はありません。つまり、人間の多様性の大部分は人間の行動によって制御できるということです。栄養と食事は、表現型を決定する上で重要な役割を果たします。なぜなら、これらはエピジェネティックな変化を引き起こす環境要因の中で、おそらく最も制御しやすい形態だからです。これは、場所などの他の環境要因とは異なり、栄養と食事は比較的容易に変更または調整できるためです。
人々が食生活を変えることに抵抗がある場合、有害な食品を摂取すると、変動性に慢性的な悪影響を及ぼす可能性があります。その一例として、食事を通して特定の化学物質を摂取したり、発がん性物質を摂取したりする場合があり、これらは個人の表現型に悪影響を及ぼす可能性があります。たとえば、ビスフェノールA（BPA）は、ホルモンであるエストラジオールを模倣する既知の内分泌かく乱物質であり、さまざまなプラスチック製品に含まれています。[ 5 ] BPAは、それを含むプラスチックが加熱されて溶け始めると、食品や飲料に溶け出します。これらの汚染物質を摂取すると、特に頻繁に長期間にわたって摂取すると、糖尿病や心血管疾患のリスクが高まります。BPAはまた、「生理的な体重制御パターン」を変化させる可能性もあります。[ 6 ]このような例は、健康な表現型を維持するには、栄養に関する意思決定スキルが重要であることを示しています。
栄養と食事が表現型に影響を与えるという概念は、妊娠中の母親の食事にも及び、それが子供の表現型の結果に劇的な影響を与える可能性がある。MRC国際栄養グループの研究者による最近の研究では、「メチル化機構は栄養不足によって阻害され、新生児の病気感受性につながる可能性がある」ことが示されている。その理由は、メチル基が特定の遺伝子をサイレンシングする能力を持っているためである。このようなさまざまな栄養素の不足が増加すると、赤ちゃんのエピジェネティクスが永久的に変化する可能性がある。[ 7 ]
ヒトの遺伝的変異とは、遺伝可能な対立遺伝子の発現、突然変異、およびエピジェネティックな変化によって生じる表現型のあらゆる差異を意味する可能性があります。ヒトの表現型は多様に見えるかもしれませんが、実際には個人は1,000塩基対ごとに1つしか違いがなく、主に遺伝的差異の結果です。[ 8 ]対立遺伝子のみを考慮することは、メンデル遺伝学、より正確には古典遺伝学と呼ばれ、特定の形質が優性か劣性か、したがってどのくらいの割合で遺伝するかを評価することを含みます。[ 9 ]目の色は、茶色の目が優性で、青い目は過去の突然変異によって生じた劣性形質であるというパターンで長い間考えられていました。しかし、目の色はさまざまな遺伝子によって制御されているため、以前考えられていたほど明確なパターンに従わない可能性があることが現在では理解されています。この形質は、親から受け継いだ結果として、個人間の遺伝子配列の差異の結果であることに変わりはありません。遺伝的パターンと関連している可能性のある一般的な特徴としては、耳たぶの付着、髪の色、毛髪の成長パターンなどが挙げられる。[ 10 ]
進化の観点から言えば、遺伝子変異は個体間の対立遺伝子の違いの起源です。しかし、変異は人の生涯で発生し、親から子に受け継がれることもあります。場合によっては、変異は嚢胞性線維症などの遺伝性疾患を引き起こすことがあります。嚢胞性線維症は、両親から劣性遺伝するCFTR遺伝子の変異の結果です。 [ 11 ]他の場合、変異は無害であるか、表現型的に気づかれないことがあります。生物学的形質は、単一の遺伝子座または複数の遺伝子座の発現として扱うことができ、これらの生物学的形質はそれぞれ単一遺伝子性または多遺伝子性として分類されます。[ 12 ]多遺伝子性形質に関しては、遺伝子間相互作用またはエピスタシスに注意することが不可欠である場合があります。エピスタシスは生物学的変異の重要な遺伝的源ですが、他のエピスタシス相互作用は複雑な遺伝子間関係を伴うため、遺伝可能なのは加算的相互作用のみです。エピスタシス相互作用はそれ自体、組換えや交叉のメカニズムの結果に依存することでさらに変化する。
遺伝子の発現能力は、個体間の変異の源となり、表現型の変化をもたらす可能性がある。これは、生物の表現型の可塑性に基づくエピジェネティクスの結果である可能性があり、そのような可塑性は遺伝することもある。[ 13 ] [ 14 ]エピジェネティクスは、遺伝子配列のメチル化によって発現が阻害されたり、環境的または生物学的刺激の結果としてヒストンタンパク質の構造が変化したりすることによって生じる可能性がある。このような変化は、細胞による遺伝物質の処理方法や、特定のDNAセクションがどの程度発現し、エピゲノムを構成するかに影響を与える。[ 13 ]生物学的変異の遺伝的源とみなせるものとそうでないものとの区別は、エピジェネティクスなどの生物学的変異の側面に近づくにつれて非常に恣意的になる。実際、遺伝子特異的な遺伝子発現と遺伝は、環境の影響に依存している可能性がある。
中期石器時代とアシュール文化[ 15 ] [ 16 ]（人類の特定の「文化段階」として特定され、多くの特徴を持つ）が、場所によっては大幅に長く続いたり、10万年以上も離れた時期に「終焉」したりしたことを示す考古学的発見は、人類の社会文化史と進化における重要な時空間的文化変動性と複雑さを強調している[ 17 ] [ 18 ] 。場合によっては、文化的要因が遺伝的要因や環境的要因と絡み合っている可能性がある。
人間の多様性の測定は、生物学と統計学の交わる領域にある多くの学問分野の管轄下にあります。生物統計学（生物学的データの分析に統計的手法を適用する学問）とバイオインフォマティクス（生物学的データの分析に情報技術を適用する学問）は、これらの分野の研究者によって、多様性の重要なパターンを明らかにするために利用されています。科学研究の分野には、以下のようなものがあります。
人口統計学は、統計学と社会学の一分野で、特に人間の人口の統計的研究を扱います。人口統計分析では、人口のさまざまな指標を測定できます。最も一般的な指標は、規模と成長、文化、民族、言語、宗教的信念、政治的信念などの多様性です。生物人口統計学は、生物学的理解を人口統計分析に特に統合する下位分野です。[ 19 ]
社会科学では、社会調査が実施され、収集されたデータは統計的手法を用いて分析されます。この調査方法論は、質的調査と量的調査に分類できます。いくつかの下位分野の例としては、以下のようなものがあります。
人体計測学は、人体のさまざまな部分の測定値を研究する学問です。[ 23 ]一般的な測定値には、身長、体重、臓器の大きさ（脳、胃、陰茎、膣）、ウエストヒップ比などの他の身体指標が含まれます。各測定値は集団によって大きく異なる場合があります。たとえば、ヨーロッパ系の男性の平均身長は178cm ±7cm 、ヨーロッパ系の女性の平均身長は165cm ±7cmです 。[ 24 ]一方、ディンカ族のナイル系男性の平均身長は181.3cmです。
人体計測の応用分野には、人間工学、生体認証、法医学などがあります。身体計測値の分布を知ることで、設計者は作業者にとってより良いツールを開発することができます。人体計測は、シートベルトなどの安全装置の設計にも使用されます。[ 23 ]生体認証では、指紋や虹彩パターンの測定を安全な識別目的で使用できます。[ 25 ]
ヒトゲノミクスと集団遺伝学は、それぞれヒトゲノムとヒトバリアントの研究分野です。これらの分野の研究は、ヒトDNAのパターンや傾向に関係する場合があります。ヒトゲノムプロジェクトとヒトバリアントプロジェクトは、それぞれ個人のゲノムおよび遺伝的変異を理解するために分析できるデータを収集する、全人類を対象とした大規模研究の例です。
遺伝的浮動は、集団に変異が生じる方法の 1 つです。[ 29 ]自然選択とは異なり、遺伝的浮動は、選択バイアスの結果ではなく、時間の経過とともに対立遺伝子がランダムに減少するときに発生します。 [ 30 ]長い歴史の中で、これは集団の根底にある遺伝的分布に大きな変化をもたらす可能性があります。遺伝的浮動は、ライト・フィッシャー モデルでモデル化できます。2N 個の遺伝子を持つ N の集団では、頻度 p と q の 2 つの対立遺伝子があります。前の世代が頻度 p の対立遺伝子を持っていた場合、次の世代がその対立遺伝子を k 個持つ確率は次のようになります。[ 31 ] [ 32 ]
時間の経過とともに、一方の対立遺伝子の頻度が 1 に達し、もう一方の対立遺伝子の頻度が 0 に達したときに、一方の対立遺伝子が固定されます。いずれかの対立遺伝子が固定される確率は、その対立遺伝子の頻度に比例します。頻度が p と q の 2 つの対立遺伝子の場合、p が固定される確率は p です。頻度 p の対立遺伝子が固定されるまでの期待世代数は次のとおりです。[ 33 ]
ここで、N eは有効個体群サイズである。[ 34 ]
一塩基多型（SNP）は、単一のヌクレオチドの変異です。SNPは遺伝子のコード領域または非コード領域で発生し、平均して300ヌクレオチドごとに1回発生します。[ 35 ]コード領域のSNPは、同義変異、ミスセンス変異、ナンセンス変異を引き起こす可能性があります。SNPは、薬物反応や、鎌状赤血球貧血、アルツハイマー病、嚢胞性線維症などの疾患のリスクと相関することが示されています。[ 36 ]
DNAプロファイリングとは、体組織や体液からDNAサンプルを抽出してDNAフィンガープリントを作成する方法です。次に、制限酵素を使用してセグメント化し、各セグメントをプローブでマークしてからX線フィルムに露光します。セグメントは黒いバーのパターンを形成します。これがDNAフィンガープリントです。[ 37 ] DNAフィンガープリントは、CODIS（行方不明者のための統合DNAインデックスシステム）などの連邦プログラムで個人の情報を取得するために他の方法と組み合わせて使用され、個人の特定に役立ちます。[ 38 ]
ミトコンドリアDNAは、母親から子供にのみ受け継がれます。ミトコンドリアDNAに基づく最初のヒト集団研究は、制限酵素分析（RFLP）によって行われ、4つの民族グループ（コーカソイド、アメリカ先住民、アフリカ人、アジア人）間の違いが明らかになりました。同じ民族グループ内でも、地理的起源が異なるコミュニティでmtDNAパターンの違いが示されています[ 39 ] 。
アロ酵素変異は、タンパク質中のアミノ酸置換によって同じ遺伝子のタンパク質変異体を特定する変異源です。組織をすりつぶして細胞質を放出した後、ウィックを使用して得られた抽出液を吸収し、デンプンゲルに切り込みを入れます。ゲル全体に弱い電流を流すと、正極と負極が生じます。次に、タンパク質は電荷とサイズによって分離され、より小さく電荷の高い分子はゲル内をより速く移動します。この技術は、アミノ酸置換があっても、アミノ酸が元のものと電荷が異ならない場合は移動に違いが現れないため、真の遺伝的変異を過小評価します。この技術では、真の遺伝的変異の約 1/3 が表現されないと推定されています。
構造的変異とは、DNAにおける挿入、欠失、重複、突然変異などを含むものである。ヒト集団において、ヒトゲノムの約13%は構造的に変異していると定義されている。
表現型変異とは、どのような特性が現れるかに影響を与える遺伝的要因とエピジェネティック要因の両方を考慮に入れたものです。臓器提供や適合性などの用途では、血液型、組織型、臓器サイズの表現型変異が考慮されます。
人間の多様性の測定は、政府機関によって開始される場合もある。政府は国勢調査、つまり地域全体の人口を体系的に記録する調査を実施することがある。このデータは、性別、年齢、教育、雇用などの人口統計指標を計算するために使用され、この情報は市民、政治、経済、産業、環境の評価と計画に利用される。[ 40 ]
人間の集団における多様性を理解する商業的な動機は、特定のターゲット市場に合わせて製品やサービスをカスタマイズすることによる競争上の優位性から生じます。企業は、顧客の好みや行動に関するデータを収集し、その結果に沿った変更を実施するために、何らかの市場調査を実施する場合があります。[ 41 ]
個人も社会全体も文化も、人間の多様性のさまざまな側面に対して価値を置いていますが、社会や文化の変化に伴って価値も変化する可能性があります。すべての人が価値や相対的な順位について同意しているわけではなく、すべての社会や文化が同意しているわけでもありません。とはいえ、人間の多様性のほぼすべてには社会的な価値の側面があります。異なる社会で異なる価値が与えられる可能性のある多様性の例としては、肌の色や体格などが挙げられます。人種と性別には大きな価値の差がありますが、利き手にはそれほど大きな差はありません。人間の多様性におけるさまざまな特性に与えられる価値は、多くの場合、どの表現型が地域でより一般的であるかによって影響を受けます。地域的な価値判断は、社会的地位、生殖の機会、さらには生存にさえ影響を与える可能性があります。
差異は、さまざまな形で変化したり分布したりする可能性があります。例えば、特定の性別における身長は、「正規分布」またはガウス分布に近い分布を示します。肌の色などの他の特性は、集団内で連続的に変化しますが、社会的には少数の明確なカテゴリーに分けられる場合があります。また、利き手のように、中間的なカテゴリーに属する人が少ない、二峰性の分布を示す特性もあります。
身体構造や機能の遺伝的な差異が、特定の能力に著しい支障をきたすほど深刻な場合、それは遺伝性疾患と呼ばれるが、この分類にも曖昧な点がある。人間の差異が持つ負の価値の程度は、社会環境や物理的環境に完全に依存する場合が多い。例えば、聴覚障害者の割合が高い社会（ 19世紀のマーサズ・ヴィニヤード島など）では、聴覚障害を障害と認めないことが可能だった。差異に割り当てられた価値の社会的な再交渉のもう一つの例は、性器の異常な構造が外科的矯正を正当化するほどの負の影響をもたらすかどうかという、性器の曖昧さの管理に関する論争に反映されている。
さらに、多くの遺伝的形質は、ある状況では有利であり、別の状況では不利になる可能性がある。鎌状赤血球症遺伝子のヘテロ接合体または保因者であることは、マラリアに対するある程度の防御をもたらし、マラリア流行地域の集団でこの遺伝子を維持するのに十分であると思われる。ホモ接合体の場合、それは重大な障害となる。[ 42 ]
それぞれの特性には長所と短所がありますが、望ましいとされる特性が、生殖適応度などの特定の生物学的要因の観点からは好ましくない場合があり、大多数の人々によって高く評価されていない特性が、生物学的要因の観点からは好ましい場合があります。たとえば、女性は平均して以前よりも妊娠回数が少なくなる傾向があり、そのため世界全体の純出生率は低下しています。[ 43 ]さらに、これは多胎出産が子供の数、つまり子孫の数の観点から好ましい傾向があるという事実につながります。平均妊娠回数と平均子供数が多かったときは、多胎出産は子供の数にわずかな相対的な差をもたらすだけでした。しかし、妊娠回数が少ない場合、多胎出産は子供の数の差を相対的に大きくすることができます。仮説的なシナリオでは、カップル1には10人の子供がいて、カップル2には8人の子供がいるが、どちらのカップルでも女性は8回妊娠しているとします。これは出生率の比率に大きな差はありません。しかし、別の仮説的なシナリオとして、夫婦1には3人の子供がいて、夫婦2には1人の子供がいるが、どちらの夫婦でも女性は1回の妊娠を経験する（この場合、夫婦2は三つ子を産む）というシナリオが考えられる。後者の仮説的なシナリオで子供の数の割合を比較すると、子供の数の割合の差は大きくなる。女性の多胎出産の可能性を大幅に高めることが知られている特徴は、背が高いことである（おそらく、女性と男性の両方で、女性が非常に背が高い場合はその可能性がさらに高まる）。[ 44 ] [ 45 ]しかし、非常に背の高い女性は大多数の人々にとって望ましい表現型とは見なされておらず、非常に背の高い女性の表現型は過去にはあまり好まれてこなかった。それにもかかわらず、特徴に付けられる価値は時間の経過とともに変化する可能性がある。
同性愛はその一例である。古代ギリシャでは、現代でいう同性愛、主に男性と少年の間の行為は珍しいことではなく、違法でもなかった。[ 46 ]しかし、同性愛は次第に非難されるようになった。近代になると、同性愛に対する態度は緩和された。
平均以上の能力を持つことは、ほとんどの社会で高く評価される。社会が知覚によって測ろうとする特性には、学習能力という形での知的適性、芸術的才能、体力、持久力、敏捷性、そして回復力などがある。
個々の特徴的な違いは、たとえ否定的に評価されたり、偏見の対象となったりするものであっても、通常は自己同一性の重要な一部とみなされます。社会集団への所属や地位は、特定の属性に対する価値観によって左右されることがあります。人々が様々な理由から、意図的に違いを強調したり誇張したり、あるいは隠したり最小限に抑えようとしたりすることは珍しくありません。違いを最小限に抑えるための行為の例としては、日焼け、縮毛矯正、肌の漂白、整形手術、歯列矯正、極度の低身長に対する成長ホルモン治療などが挙げられます。逆に、男女間の違いは、ほとんどの社会で強調され、誇張されています。
米国などの一部の社会では、割礼は男性の大多数に対して行われ、インターセックスの乳児に対する性別適合手術も行われており、文化的および宗教的規範が重視されています。割礼は、尿路感染症、性感染症、陰茎がんのリスク低下などの健康上の利点があるにもかかわらず、医学的に義務付けられていない抜本的な処置と考えられており、子供が自分で決定できる年齢になったときに決定すべきであると主張されているため、非常に議論の的となっています。[ 47 ]同様に、性別適合手術はトランスジェンダーの人々に精神的な健康上の利点をもたらしますが、特に子供に対して行われる場合は、一部のキリスト教徒からは非倫理的であると見なされています。[ 48 ]
性的指向の分類や区別については、特に社会内の集団間や社会間の違いが、個人の「本質的な」性質の一部であるか否か、あるいは社会的に構築された属性であるか否かという議論が頻繁になされるため、多くの論争が巻き起こっている。例えば、性的指向が進化と生物学によるものなのか（「本質主義」の立場）、それとも相互に強化し合う社会的認識と行動選択の結果なのか（「構成主義」の立場）については、性研究者の間で長らく議論が続いている。本質主義の立場は、同性愛が自然淘汰によって根絶されなかった理由として、包括適応度を強調する。同性愛者は、兄弟姉妹やその子供たちの適応度を高めることで、包括適応度を通じて自身の適応度を高め、同性愛の進化を維持できるため、進化淘汰の影響をあまり受けていない。同性愛の生物学的理論には、遺伝的影響、神経解剖学的要因、ホルモンの違いなどが含まれるが、これまでの研究では決定的な結果は得られていない。対照的に、社会構成主義の立場では、セクシュアリティは文化の結果であり、性に関する言語や対話から生じたものだと主張する。配偶者の選択は、若さや魅力といった文化的価値観の産物であり、同性愛は文化や社会によって大きく異なる。この見解では、生涯を通じて性的指向が変化するなどの複雑さも説明される。[ 49 ]
「健康」、「全体性」、「正常性」の境界についても論争がある。一部の文化では、外見、精神能力、さらには性別の違いによって、伝統、儀式、宗教儀式などの重要なイベントから排除されることがある。たとえば、インドでは、月経はタブーな話題であるだけでなく、伝統的に恥ずべきこととみなされている。信仰によっては、月経中の女性は「不浄」で「呪われている」ため、料理をしたり、霊的な領域に入ったりすることが許されない。[ 50 ]西洋文化では、1つ以上の機能を行う能力を低下させる差異の社会的意義について大規模な再交渉が行われてきた。障害のある人が利用できる社会的機会の減少を緩和するための法律が制定されている。「異なる能力」の概念は、限られた能力の欠如を、それほど否定的価値のない人間の差異として社会に見なすよう説得する人々によって推進されてきた。
人間の差異に対する社会的な評価の極端な例は、「人間」の定義にある。人間間の違いは、識別、慈善、社会参加を拒否するという意味で、個人の「非人間」としての地位につながる可能性がある。これらの差異に対する見方は、文化によって時代とともに大きく変化する可能性がある。例えば、19世紀のヨーロッパとアメリカの人種と優生学の考え方は、 1930年代のナチス主導のドイツ社会が、生物学的特徴に起因するとされる「差異」を持つ様々な人々に対して、生殖だけでなく生命そのものを否定しようとした試みにまで至った。ヒトラーとナチスの指導者たちは、青い目、金髪、背の高いアーリア人だけからなる「支配人種」を作り出そうとし、この理想に合わない人々を差別し、絶滅させようとした。[ 51 ]
現代においても、重度の障害を持つ胎児や子供が「どのような人間」であるかについての論争が続いている。一方では、ダウン症候群は障害ではなく単なる「違い」だと主張する人々がおり、他方では、ダウン症候群を非常に不幸な出来事と捉え、そのような子供は「生まれてこない方がましだ」と考える人々がいる。例えば、インドや中国では、女性であることは広く否定的に評価される人間の違いとみなされており、女児殺しが起こり、男女比に深刻な影響を与えている。[ 52 ]
CC BY 4.0ライセンスの下で利用可能です。CC BY 4.0ライセンスの下で利用可能です。
