人間のメンデル遺伝形質

鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。両親が鎌状赤血球形質（保因者）を持っている場合、子供が鎌状赤血球症を発症する確率は25％（赤アイコン）、鎌状赤血球対立遺伝子を持たない確率は25％（青アイコン）、ヘテロ接合性（保因者）の確率は50％です。^[1]

ヒトのメンデル形質は、メンデル遺伝によって大きく影響されるヒトの形質です。メンデル形質のほとんど（すべてではないにしても）は、他の遺伝子、環境、免疫反応、偶然の影響も受けます。したがって、純粋にメンデル的な形質はありませんが、多くの形質はほぼ完全にメンデル的であり、以下に挙げるような標準的な例も含まれます。純粋にメンデル的な形質は、すべての形質の中では少数派です。なぜなら、ほとんどの表現型形質は、不完全優性、共優性、および多くの遺伝子からの寄与を示すからです。形質が遺伝的に影響を受けているが、メンデル遺伝によって十分に特徴付けられていない場合、それは非メンデル的であると言えます。

例

アルビノ（劣性遺伝）^[2]^{: 53}
軟骨無形成症^[2]^{: 53}
アルカプトン尿症^[2]^{: 53, 263}
毛細血管拡張性運動失調症^[2]^{: 53}
短指症（手足の指が短い）^[2]^{: 53}
色覚異常^[2]^{: 53} (一色型、二色型、三色型異常、三色型、第二色型、第一色型)
デュシェンヌ型筋ジストロフィー^[2]^{: 53}
欠損指症^[3]
エーラス・ダンロス症候群^[2]^{: 53}
ファブリー病^[要出典]
ガラクトース血症^[2]^{: 53}
ゴーシェ病^[要出典]
血友病のいくつかの形態^[2]^{: 53}
遺伝性乳がん卵巣がん症候群^[要出典]
遺伝性非ポリポーシス大腸癌^[要出典]
HFE遺伝性ヘモクロマトーシス
ハンチントン病^[2]^{: 53}
高コレステロール血症^[2]^{: 53}
クラッベ病^[要出典]
ラクターゼ持続性（優性）^[4]
レーバー遺伝性視神経症^[要出典]
レッシュ・ナイハン症候群^[2]^{: 53}
マルファン症候群^[2]^{: 53}
ニーマン・ピック病^[要出典]
フェニルケトン尿症^[2]^{: 53}
ポルフィリン症^[2]^{: 53}
網膜芽細胞腫^[要出典]
鎌状赤血球症^[2]^{: 53}
サンフィリッポ症候群^[要出典]
テイ・サックス病^[2]^{: 53}
湿性耳垢（優性）または乾性耳垢（劣性）^[5]

非メンデル遺伝形質

ほとんどの形質 (すべての複合形質を含む) は非メンデル遺伝形質です。メンデル遺伝形質であると一般に考えられている形質の中には、そうでないものもあります。

参考文献

^ ab 「鎌状赤血球貧血の遺伝」鎌状赤血球協会。2014年7月13日。2018年3月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年12月29日閲覧。
^ abcdefghijklmnopqr Klug WS、Cummings MR、Spencer CA、Palladino MA (2012)。遺伝学の基礎。ピアソン。ISBN 978-0-321-80311-5。
^ Sowińska-Seidler A、Socha M 、 Jamsheer A (2014 年 2 月)。「分裂手足奇形 - 分子的原因と遺伝カウンセリングへの影響」。応用遺伝学ジャーナル。55 (1): 105–115。doi : 10.1007 /s13353-013-0178-5。PMC 3909621。PMID 24163146。
^ ホルフェルダー N、バビカー H、グラネヘル L、シュルブッシュ CM、ヤコブソン M (2020 年 4 月)。「アフリカ北東部におけるラクターゼ持続性対立遺伝子の遺伝的変異」。bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057356。
^ McDonald JH (2013年9月16日). 「耳垢」.人類遺伝学の神話. ボルチモア: Sparky House Publishing.
^ 「非メンデル遺伝学」。Untamed Science 。2018年12月10日閲覧。

さらに読む

マンジ EJ、マンジ AR (1999)。基本的な人類遺伝学(第 2 版)。サンダーランド（マサチューセッツ州）：シナウアー。ISBN 978-0-87893-497-3。
Simpson SA (1999年11月). 「基礎ヒト遺伝学」.遺伝（レビュー）. 83 (5) (第2版): 635. doi : 10.1038/sj.hdy.6886484 .
Speicher MR、Antonarakis SE、Motulsky AG、編。（2010年）。Vogel と Motulsky の『人類遺伝学: 問題とアプローチ』。ハイデルベルク: Springer Scientific。土井：10.1007/978-3-540-37654-5。ISBN 978-3-540-37653-8. S2CID 89318627。

外部リンク

OMIM オンライン人間のメンデル遺伝
人類遺伝学の神話

[sicklecellsociety.org-1] 「鎌状赤血球貧血の遺伝」鎌状赤血球協会。2014年7月13日。2018年3月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年12月29日閲覧。

[essentials-2] qr Klug WS、Cummings MR、Spencer CA、Palladino MA (2012)。遺伝学の基礎。ピアソン。ISBN 978-0-321-80311-5。

[3] ^ Sowińska-Seidler A、Socha M 、 Jamsheer A (2014 年 2 月)。「分裂手足奇形 - 分子的原因と遺伝カウンセリングへの影響」。応用遺伝学ジャーナル。55 (1): 105–115。doi : 10.1007 /s13353-013-0178-5。PMC 3909621。PMID 24163146。

[4] ホルフェルダー N、バビカー H、グラネヘル L、シュルブッシュ CM、ヤコブソン M (2020 年 4 月)。「アフリカ北東部におけるラクターゼ持続性対立遺伝子の遺伝的変異」。bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057356。

[5] McDonald JH (2013年9月16日). 「耳垢」.人類遺伝学の神話. ボルチモア: Sparky House Publishing.

[6] 「非メンデル遺伝学」。Untamed Science 。2018年12月10日閲覧。