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バリオームとは、比較的短い進化を遂げた種の集団に見られる遺伝的変異の集合全体である。例えば、ヒトの場合、約 1,200 個に 1 個のヌクレオチド塩基が異なる。ヒトのバリオームの大きさは、実効集団サイズで約 10,000 個体であると言われている。この変異率は、他の種と比較すると比較的小さい。例えば、野生ではおそらく全個体数が 10,000 頭未満であるトラの実効集団サイズは、野生では絶滅に近いにもかかわらず、ヒト種よりもそれほど小さくなく、遺伝的多様性のレベルがはるかに高いことを示している。実際には、バリオームは、集団または種の一塩基多型(SNP)、インデル、および構造変異 (SV) の合計である可能性がある。ヒトバリオーム プロジェクトは、この遺伝的変異データを世界中で収集することを目指している。バリオミクスはバリオームの研究であり、バイオインフォマティクスの一分野である。
民族の多様性
ヒトバリオムは、より小さな民族固有のバリオムに細分化できます。各バリオムは、がんの正常変異のフィルタリング分析において、一般的な民族固有の変異をフィルタリングして、特定の抗がん剤に関連する可能性のある体細胞変異をより効率的に検出するという点で有用です。KoVariomeはそのような民族固有のバリオムの 1 つであり、プロジェクトでは、バリオムという用語を使用して、そのアイデンティティと、より広範なヒトバリオムの概念とのつながりを示しています。KoVariomeの創設者は、リチャード コットン教授がヒトバリオム リソースをコンパイルするためのさまざまな取り組みを開始した HVP の初期の頃から HVP と提携しています。
臨床的に重要な配列変異の影響を文書化するために、dbSNP [1]やClinVar [2]などの多くのキュレーションされたデータベースが確立されています。同様に、バイオインフォマティクスコミュニティによって、変異の文献を検索するための多くのサービスが開発されています。[3 ]
語源
「variome」という混合語は、遺伝的変異（「同じ遺伝子の他のバージョンとは異なる遺伝子のバージョンで、人間の健康に影響を及ぼす場合と及ぼさない場合がある」）と接尾辞 -ome（「種または個体の物質のクラスの完全な全体」）から来ています。文献では「variome」より前に登場した「Variomics」は、2002年にリチャード・「ディック」・コットン教授によって「遺伝的変異が人間の健康に及ぼす影響の体系的な研究」を説明するために初めて造られました。それ以来、「Variome」は、「variomics」が最初に造られてから4年後の2006年に設立された「Human Variome Project」を指して最もよく使用されています。
プロジェクト
国際ハップマッププロジェクトやヒトバリオームプロジェクト（HVP）など、ヒトバリオームを研究する国際プロジェクトは数多くある。 [4]ハップマッププロジェクトは、ヒト間の遺伝的類似点と相違点を特定し、カタログ化することを目的としています。HVPは、すべてのヒトの遺伝的変異に関するデータを収集することを目指しています。東アジアの韓国民族の遺伝的変異をすべて収集することを目的とした韓国ゲノムプロジェクトは、現在1,000を超える韓国人の全ゲノム変異情報を含むKoVariomeを作成しています。[5]トルコゲノムプロジェクトは、トルコの10万人のゲノムを分析する計画です。[6]
参照
注記
- ^ Sirotkin, Sherry (2001). 「dbSNP: 遺伝的変異のNCBIデータベース」. Nucleic Acids Research . 1 (29): 308–311. doi : 10.1093/nar/29.1.308. PMC 29783. PMID 11125122.
- ^ Kattman, Landrum (2019). 「ClinVar: データアクセスの改善」. Nucleic Acids Research . 48 (1): D835–D844. doi :10.1093/nar/gkz972. PMC 6943040. PMID 31777943 .
- ^ Ruch, Pasche (2022). 「Variomes: ゲノム変異体のキュレーションをサポートする高再現性検索エンジン」.バイオインフォマティクス. 38 (9): 2595–2601. doi :10.1093/bioinformatics/btac146. PMC 9048643. PMID 35274687 .
- ^ Vizzini, Casimiro (2015年3月19日). 「ヒトバリオムプロジェクト：データ共有における世界的調整」. Science & Diplomacy . 4 (1).
- ^ Jeon, Sungwon; Bhak, Youngjune; Choi, Yeonsong; Jeon, Yeonsu; Kim, Seunghoon; Jang, Jaeyoung; Jang, Jinho; Blazyte, Asta; Kim, Changjae; Kim, Yeonkyung; Shim, Jungae (2020-05-01). 「韓国ゲノムプロジェクト：臨床情報を含む1094の韓国人個人ゲノム」. Science Advances . 6 (22): eaaz7835. Bibcode :2020SciA....6.7835J. doi : 10.1126/sciadv.aaz7835 . ISSN 2375-2548. PMC 7385432. PMID 32766443 .
- ^ 「トルコゲノムプロジェクトがGTUで議論」。ゲブゼ工科大学。nd 。 2024年2月1日閲覧。
参考文献
- Variome.net: Variome情報ポータルサイト。
- ヒトバリオームプロジェクト
- 「ヒトバリオーム プロジェクト開始予定」、2006 年 5 月 12 日
- ヒトバリオムプロジェクトとは何ですか?
- Ring H、Kwok P、Cotton R (2006)。「ヒトバリオムプロジェクト：ヒトの遺伝的変異をカタログ化する国際協力」。薬理ゲノム学。7 (7): 969–72。doi : 10.2217 /14622416.7.7.969。PMID 17054407 。
外部リンク
- ヒトゲノム変異学会
- Omics.org 一般的なオミクスのトピック
- Variomics.net: 最も古いバリオミクス プロジェクト サイト
- PersonalGenome.net: openfree パーソナルゲノム プロジェクト ホームページ (フリー ゲノム プロジェクト)
- dbSNP: 一塩基多型データベース
- ClinVar: ClinVarは、変異と人間の健康の関係に関する情報をアーカイブし、集約します。
- Variomes: 希少なヒト変異体を検索する高再現率検索エンジン