ハプログループ

ハプロタイプとは、生物において単一の親から一緒に受け継がれる対立遺伝子のグループであり、 ^{[1] [2]}、ハプログループ（ギリシャ語のἁπλοῦς 、 haploûs 、「一重の、単純な」、英語：groupに由来する半数体）は、一塩基多型の突然変異を持つ共通の祖先を共有する類似のハプロタイプのグループです。^[3]より具体的には、ハプロタイプは、密接に関連し、一緒に受け継がれる傾向がある、異なる染色体領域にある対立遺伝子の組み合わせです。ハプログループは類似のハプロタイプで構成されているため、通常、ハプロタイプからハプログループを予測することができます。ハプログループは単一の家系に関係します。そのため、どの個人がハプログループに属しているかは、その個人が保有する遺伝物質の比較的小さな部分に依存します。

各ハプログループは、先行する単一のハプログループ (またはパラグループ)に由来し、その一部であり続けます。そのため、ハプログループの関連グループは、ネストされた階層として正確にモデル化できます。この階層では、各セット(ハプログループ)は、単一のより広いセットのサブセットでもあります(つまり、人間の家系図などの二親モデルとは対照的です)。ハプログループは、さらにサブクレードに分割できます。

ハプログループは通常、アルファベットの最初の文字で識別され、細かい分類は追加の数字と文字の組み合わせで構成されます（例：A → A1 → A1a ）。アルファベット命名法は、2002年にY染色体コンソーシアムによって出版されました。^[4]

人類遺伝学で最も一般的に研究されているハプログループは、Y染色体（Y-DNA）ハプログループとミトコンドリアDNA（mtDNA）ハプログループであり、それぞれが遺伝的集団を定義するために使用できます。Y-DNAは父系系統に沿って父親から息子にのみ受け継がれ、mtDNAは母系系統に沿って母親から男女の子孫に受け継がれます。どちらも再結合しないため、Y-DNAとmtDNAは世代ごとに偶然の突然変異によってのみ変化し、両親の遺伝物質が混ざることはありません。

ミトコンドリアは、ヒトなどの真核細胞の細胞質にある小さな細胞小器官です。その主な機能は、細胞にエネルギーを供給することです。ミトコンドリアは、かつて自由生活を送っていた共生細菌の減少した子孫であると考えられています。ミトコンドリアがかつて自由生活を送っていたことを示す証拠の 1 つは、各ミトコンドリアがミトコンドリア DNA (mtDNA)と呼ばれる環状DNAを含んでいることです。この DNA の構造は、真核生物よりも細菌に似ています (細胞内共生説を参照)。ヒトの DNA の圧倒的多数は、細胞の核内の染色体に含まれていますが、mtDNA は例外です。個人は、細胞質とその細胞質に含まれる細胞小器官を、母親の卵子からのみ受け継ぎます。精子は染色体 DNA のみを渡します。父親のミトコンドリアはすべて卵母細胞で消化されます。 mtDNA 分子に突然変異が生じると、その突然変異は直系の女性の子孫に受け継がれます。突然変異とは、DNA 配列の窒素塩基の変化です。元の配列からの単一の変化は、一塩基多型(SNP)と呼ばれます。 ^{[疑わしい–議論する]}

ヒトのY 染色体は男性特有の性染色体であり、Y 染色体を持つほぼすべてのヒトは形態学的には男性です。Y 染色体は細胞核にあり、X 染色体と対になっていますが、Y 染色体の末端でのみ X 染色体と再結合し、Y 染色体の残りの 95% は再結合しません。したがって、Y 染色体と、そこに生じる突然変異は、直系の男性系に受け継がれます。

他の染色体、常染色体、X染色体（別のX染色体が対になる場合）は、配偶子を生成する細胞分裂の過程である減数分裂中に遺伝物質を共有します。実質的には、これらの染色体の遺伝物質が世代ごとに混ざり合い、新しい突然変異が親から子へとランダムに受け継がれることを意味します。

Y 染色体と mtDNA の両方に共通する特徴は、両分子の特定のセグメントに沿って突然変異が起こり、これらの突然変異が DNA 上で固定されたままになることです。さらに、これらの突然変異の歴史的順序も推測できます。たとえば、10 個の Y 染色体 (10 人の異なる個人から取得) に突然変異 A が含まれているが、これらの染色体のうち 5 個だけに 2 番目の突然変異 B が含まれている場合、突然変異 B は突然変異 A の後に発生した可能性が極めて高くなります。

さらに、変異 A を持つ染色体を持つ 10 人の個人はすべて、この変異を最初に持つ同じ男性の直系の男性系の子孫です。変異 B を持つ最初の男性もこの男性の直系の男性系の子孫ですが、変異 B を持つすべての男性の直系の男性系の祖先でもあります。このような一連の変異は分子系統を形成します。さらに、各変異はハプログループと呼ばれる特定の Y 染色体のセットを定義します。

変異 A を持つすべての人間は単一のハプログループを形成し、変異 B を持つすべての人間はこのハプログループの一部ですが、変異 B は、変異 A のみを持つ人間が属さない、より新しい独自のハプログループ (サブグループまたはサブクレード) も定義します。mtDNA と Y 染色体は両方とも系統とハプログループにグループ化され、これらは多くの場合、ツリーのような図として表されます。

ヒトY染色体DNA（Y-DNA）ハプログループはAからTまで命名され、数字と小文字を使用してさらに細分化されます。Y染色体ハプログループの指定は、Y染色体コンソーシアムによって確立されています。^[5]

Y 染色体アダムは、現存するすべての人類の最も最近の共通の父系（男性系）祖先である男性に研究者が付けた名前です。

主要な Y 染色体ハプログループとその発生地域 (最近のヨーロッパ人による植民地化以前) は次のとおりです。

• ハプログループA（M91）（アフリカ、特にコイサン族とニロート族）
• ハプログループ B (M60) (アフリカ、特にピグミー族とハッザベ族)

（変異M168は約50,000bpで発生）

• ハプログループ C (M130) (オセアニア、北/中央/東アジア、北アメリカ、南アメリカ、東南アジア、南アジア、西アジア、ヨーロッパにも少数存在)
• YAP+ハプログループ
  • ハプログループ DE (M1、M145、M203)
    • ハプログループ D (CTS3946) (チベット、ネパール、日本、アンダマン諸島、中央アジア、ナイジェリア、シリア、サウジアラビアにも散発的に存在)
    • ハプログループE（M96）
      • ハプログループ E1b1a (V38) 西アフリカとその周辺地域。以前は E3a と呼ばれていた。
      • ハプログループ E1b1b (M215) アフロアジア語族の広がりと関連し、現在は北アフリカとアフリカの角、中東、地中海、バルカン半島の一部に集中している。以前は E3b と呼ばれていた。

（変異M89は約45,000bpで発生）

• ハプログループ F (M89) オセアニア、ヨーロッパ、アジア、北米、南米
  • ハプログループFT（P14、M213）（中国、ベトナム、^[6]シンガポール^[7]）
• ハプログループ G (M201) (ユーラシアの多くの民族に存在し、通常は頻度が低い。コーカサス、イラン高原、アナトリアで最も一般的。ヨーロッパでは主にギリシャ、イタリア、イベリア、チロル、ボヘミア。北ヨーロッパではまれ)
• ハプログループ H (L901/M2939)
  • H1'3 (Z4221/M2826, Z13960)
    • H1（L902/M3061）
      • H1a (M69/Page45) インド、スリランカ、ネパール、パキスタン、イラン、中央アジア
      • H1b（B108）ミャンマーのビルマ人から発見された。^[7]
    • H3 (Z5857) インド、スリランカ、パキスタン、バーレーン、カタール
  • H2 (P96) 以前はハプログループ F3 として知られていました。ヨーロッパと西アジアで低頻度に見られます。
• ハプログループ IJK (L15、L16)

• ハプログループ IJK (L15、L16)
  • ハプログループ IJ (S2、S22)
    • ハプログループI（M170、P19、M258）（ヨーロッパでは広く分布し、中東の一部ではまれに見られ、他の地域ではほとんど見られない^[8]）
      • ハプログループ I1 (M253、M307、P30、P40) (北ヨーロッパ、スカンジナビアで優勢)
      • ハプログループ I2 (S31) (中央および南東ヨーロッパ、サルデーニャ島、バルカン半島)
    • ハプログループ J (M304) (中東、トルコ、コーカサス、イタリア、ギリシャ、バルカン半島、北アフリカ)
      • ハプログループ J* (主にソコトラ島で発見され、パキスタン、オマーン、ギリシャ、チェコ共和国、トルコ系の人々にも少数見られる)
      • ハプログループ J1 (M267) (主に中東のセム系民族と関連しているが、地中海ヨーロッパ、エチオピア、北アフリカ、パキスタン、インド、ダゲスタンの北東コーカサス民族にも見られる。DYS388=13 の J1 は東アナトリアと関連している)
      • ハプログループ J2 (M172) (主に西アジア、中央アジア、イラン、イタリア、ギリシャ、バルカン半島、北アフリカに分布)
  • ハプログループ K (M9、P128、P131、P132)

（変異M9は約40,000bpで発生）

• ハプログループK
  • ハプログループ LT (L298/P326)
    • ハプログループ L (M11、M20、M22、M61、M185、M295) (南アジア、中央アジア、南西アジア、地中海)
    • ハプログループ T (M70、M184/USP9Y+3178、M193、M272) (北アフリカ、アフリカの角、南西アジア、地中海、南アジア)。以前はハプログループ K2 と呼ばれていました。
  • ハプログループK(xLT) (rs2033003/M526)

• • ハプログループ M (P256) (ニューギニア、メラネシア、インドネシア東部)
  • ハプログループ NO (M214)
    • ハプログループN（M231）（ユーラシア大陸最北端）
    • ハプログループO（M175）（東アジア、東南アジア、南太平洋、南アジア、中央アジア）
      • ハプログループ O1 (F265)
        • ハプログループ O1a (M119)
        • ハプログループ O1b (P31, M268)
      • ハプログループ O2 (M122)
  • ハプログループ P-M45 (M45) (M45 は約 35,000 bp に出現)
    • ハプログループ Q-M242 (M242) (約 15,000～20,000 bp に発生。アジアとアメリカ大陸で発見)
      • ハプログループ Q-M3 (M3) (北米、中央アメリカ、南米)
    • ハプログループR（M207）
      • ハプログループ R1 (M173)
        • ハプログループ R1a (M17) (中央アジア、南アジア、中央ヨーロッパ、北ヨーロッパ、東ヨーロッパ)
        • ハプログループ R1b (M343) (ヨーロッパ、コーカサス、中央アジア、南アジア、北アフリカ、中央アフリカ)
      • ハプログループ R2 (M124) (南アジア、コーカサス、中央アジア)
  • ハプログループ S (M230、P202、P204) (ニューギニア、メラネシア、インドネシア東部)

ヒトのmtDNAハプログループは、 A、 B、 C、 CZ、 D、 E、 F、 G、 H、 HV、 I、 J、 pre- JT、 JT、 K、 L0、 L1、 L2、 L3、 L4、 L5、L6、 M、 N、 O、 P、 Q、 R、 R0、 S、 T、 U、 V、 W、 X、 Y、 Zと 文字で表されます。mtDNAツリーの最新バージョンは、Mannis van OvenによってPhyloTreeウェブサイトで管理されています。^[9]

ミトコンドリア・イブとは、現存するすべての人類の最も最近の共通の母系（女性系）祖先である女性に研究者が付けた名前です。

ハプログループは遺伝的集団を定義するために使用でき、多くの場合、地理的に方向付けられます。たとえば、mtDNA ハプログループの一般的な区分は次のとおりです。

• アフリカ: L0、L1、L2、L3、L4、L5、L6
• 西ユーラシア：H、T、U、V、X、K、I、J、W（記載されている西ユーラシアのハプログループはすべてマクロハプログループNに由来する）^[10]
• 東ユーラシア: A、B、C、D、E、F、G、Y、Z (注: C、D、E、G、Z はマクロハプログループMに属します)
• ネイティブアメリカン: A、B、C、D、X
• オーストラロ・メラネシア語族: P、Q、S

ミトコンドリアハプログループは 3 つの主要なグループに分かれており、それぞれ L、M、N という連続した文字で指定されています。人類は最初、L グループ内で L0 と L1-6 に分裂しました。L1-6 から他の L グループが生まれ、そのうちの 1 つである L3 は M グループと N グループに分裂しました。

M グループは、アフリカの外で進化したと考えられる最初の人類移住の波を構成し、南部沿岸地域に沿って東向きのルートをたどっています。ハプログループ M の子孫系統は現在、アジア、アメリカ大陸、メラネシア全域、およびアフリカの角と北アフリカの一部で発見されていますが、ヨーロッパではほとんど発見されていません。N ハプログループは、アフリカの外で進化し、東ではなく北に向かった別の大系統を表している可能性があります。移住後まもなく、大規模な R グループが N グループから分岐しました。

ハプログループ R は、地理的分布に基づいて定義された 2 つのサブグループで構成されます。1 つは東南アジアとオセアニアに見られ、もう 1 つは現代のヨーロッパ人のほぼすべてを含みます。ハプログループ N(xR)、つまり N グループに属するが R サブグループには属さない mtDNA は、オーストラリアの先住民に典型的ですが、ユーラシア大陸とアメリカ大陸の多くの集団にも低頻度で存在します。

Lタイプはほぼ全員がアフリカ人で構成されています。

M タイプは次のものから構成されます。

M1 – エチオピア、ソマリア、インドの集団。紅海とアデン湾の間の狭い海峡によってのみ隔てられているアフリカの角とアラビア半島 (サウジアラビア、イエメン、オマーン) の間で遺伝子の流動が活発だったためと考えられます。

CZ – シベリア人多数。C 系統 – アメリカインディアン若干。Z 系統 – サーミ人多数、韓国人若干、華北人若干、中央アジア人若干。

D – 一部のアメリカインディアン、多くのシベリア人および北東アジア人

E – マレー人、ボルネオ人、フィリピン人、台湾原住民、パプアニューギニア

G – 北東シベリア人、北東アジア人、中央アジア人が多い

Q – メラネシア人、ポリネシア人、ニューギニア人

N タイプは次のものから構成されます。

A – 多くのアメリカインディアンと一部の東アジア人とシベリア人に見られる

I – 北ヨーロッパ、東ヨーロッパでは10%の頻度

S – 一部のオーストラリア先住民（オーストラリア先住民）

W – 一部の東ヨーロッパ人、南アジア人、南東アジア人

X – 一部のアメリカインディアン、南シベリア人、南西アジア人、南ヨーロッパ人

Y –ニヴフ族とニアス人のほとんど、アイヌ人、ツングース人、オーストロネシア人の多く、シベリア、東アジア、中央アジアの他の集団にも低頻度で見られる。

R – N 型に含まれる大きなグループ。そこに含まれる集団は、地理的に西ユーラシアと東ユーラシアに分けられます。今日、ヨーロッパの集団のほぼすべてと中東の集団の大部分がこの系統に含まれます。少数は他の N 型グループに含まれています (上記を参照)。以下はR のサブクラスです。

B – 一部の中国人、チベット人、モンゴル人、中央アジア人、韓国人、アメリカインディアン、南シベリア人、日本人、オーストロネシア人

F – 主に東南アジア、特にベトナムに生息。クロアチアのフヴァル島では8.3%。^[11]

R0 – アラビア、エチオピア人、ソマリア人の間で発見。枝 HV (枝 H、枝 V) – ヨーロッパ、西アジア、北アフリカ。

JT以前 – レバント（現在のレバノン地域）で発生し、ベドウィンの人口の25％の頻度で発見されました。JTの分岐（Jの分岐、Tの分岐） – 北、東ヨーロッパ、インダス、地中海

U – 西ユーラシア、インド亜大陸、アルジェリアで高頻度に見られ、インドから地中海、その他のヨーロッパ諸国に見られます。特に U5 はスカンジナビア諸国とバルト諸国で高頻度に見られ、サーミ人の間で最も高い頻度を示しています。

以下は Bekada らによって提案された Y 染色体と MtDNA の地理的ハプログループ割り当てのリストです。 2013年。^[12]

SNPS によると、最初の絶滅イベントの年代であるハプログループは、約 45,000～50,000 年前である傾向があります。Mal'ta によると、2 番目の絶滅イベントのハプログループは 32,000～35,000 年前に分岐したようです。絶滅の震源地はトバ島であるようで、その間にハプログループ CDEF* は C、DE、F に分岐したようです。C と F にはほとんど共通点がありませんが、D と E には多くの共通点があります。現在の推定によると、絶滅イベント #1 はトバ島の後に発生しましたが、古い古代 DNA によって震源地の絶滅イベントがトバ島よりずっと前に押しやられ、ここでの最初の絶滅イベントがトバ島にまで押しやられる可能性があります。絶滅イベントの記録があるハプログループの起源は疑わしく、これは絶滅イベントによって深刻なボトルネックが発生するためであり、これらのグループによる記録はすべて推測に過ぎません。古代 DNA の SNP カウントは非常に変動しやすいため、これらすべてのグループがほぼ同時に分岐したとしても、それがいつであるかは誰にもわかりません。^{[13] [14]}

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ウィキメディア・コモンズには、ハプログループに関連するメディアがあります。

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Y染色体

• 世界ハプログループマップ (PDF)

• Y染色体コンソーシアム
• ISOGG Y-DNAハプログループツリー
• PhyloTree の Y ツリー ヒト Y 染色体の最小限の系統樹
• ハプログループ予測
• Y 染色体コンソーシアム (2002)、「ヒト Y 染色体バイナリ ハプログループのツリーの命名システム」、ゲノム研究、第12巻(2)、339 ～ 48 ページ、2002 年 2 月。(詳細な階層図には、以前の命名体系からの変換が含まれています)
• Semino ら (2000)、「現存するヨーロッパ人における旧石器時代のホモ・サピエンス・サピエンスの遺伝的遺産」、Science、第290巻(「Eu」ハプログループを紹介した論文)。
• Y-DNA 民族誌およびジェノグラフィック アトラスとオープンソース データの編集

• PhyloTree – 世界中のヒトミトコンドリアDNA変異の系統樹
• PhyloD3 – PhyloTree に基づく D3.js ベースの系統樹
• MitoTool – ヒトミトコンドリアDNA配列変異の分析と検索のためのウェブサーバー。2016年6月19日にWayback Machineにアーカイブされました。
• HaploGrep – PhyloTree に基づくミトコンドリア DNA ハプログループの自動分類 2016-06-12 にWayback Machineでアーカイブ
• HaploFind – ヒトミトコンドリア DNA の高速自動ハプログループ割り当てパイプライン 2016-06-11 にWayback Machineでアーカイブ
• グラフィカルな mtDNA ハプログループ スケルトン
• アフリカのmtDNAランドスケープの形成
• mtDNA ハプログループ L2 の 4 つの系統は異なる速度で進化しますか?

• Y-DNAハプログループブラウザ