ハプログループJ（ミトコンドリアDNA）

ハプログループJは、ヒトミトコンドリアDNA（mtDNA）のハプログループです。このクレードはハプログループJTに由来し、JTはハプログループTも生み出しました。医学遺伝学の分野では、ハプログループJに特有の特定の多型がレーバー遺伝性視神経症と関連付けられています。^{[ 2 ]}

約4万5000年前、西アジアに住んでいた女性のDNAに突然変異が起こった。J系統ではさらに突然変異が起こり、サブクレードJ1a1、J1c1（2万7000年前）、J2a（1万9000年前）、J2b2（1万6000年前）、J2b3（5800年前）として識別できる。ハプログループJの保有者とT mtDNAクレードの保有者は、旧石器時代後期から中石器時代にかけて近東からヨーロッパに移住した。

*タイプミスです。同じ研究で示されている人口の拡散を説明するタイムテーブルによると、元の資料では161,600年となっています。

しかしながら、このハプログループ、あるいは他のハプログループの地理的起源に関するいかなる記述も、極めて憶測的なものであり、ほとんどの集団遺伝学者はそれを「物語」とみなし、科学の領域外であると考えている。さらに、ハプログループと特定の考古学的文化との密接な関連性を推測することも、同様に問題となる可能性がある。

基底ハプログループJ*はソコトリ族の間で見られる（9.2%）。^{[ 4 ]}

ハプログループJ全体の平均頻度は、現在では近東が最も高く（12%）、次いでヨーロッパ（11%）、コーカサス（8%）、北東アフリカ（6%）となっている。2つの主要なサブグループのうち、J1は全体の5分の4を占め、大陸全体に広く分布している一方、J2は地中海沿岸、ギリシャ、イタリア/サルデーニャ、スペイン周辺に集中している。

サブクレード J1 が中央アジアに長く存在していたという証拠も限られている。例えば、ハプログループ J の発生率が最も高いのは、ポーランドのロマの 19% であり、彼らは J1 に属している（ただし、これは何らかの「創始者効果」によるものとも言われている）。 ^{[ 5 ]}西ユーラシア系統が一部の民族言語グループで最大 50% の頻度で出現するパキスタンでは、J1 の発生率は平均約 5% であり、J2 は非常にまれである。しかし、J2 はパキスタン北西部のカラシュ少数民族 の 9% に見られる。^{[ 6 ]}

アラビア半島では、mtDNAハプログループJはサウジアラビア人（J1bが10.5～18.8%）とイエメン人（J1bが0～20%）に見られる。J1bサブクレードは近東のイラク人（7.1%）とパレスチナ人（4%）にも見られる。^{[ 7 ]}

アフリカでは、ハプログループ J は北東部に集中しています。アルジェリア人(3.23～14.52%)、^{[ 8 ]}スーダンのコプト人(10.3% J1a; 10.3% J2)、^{[ 9 ]}スーダンのフラニ人(10.7% J1b)、^{[ 9 ]}メセリア人(6.7% J1b)、^{[ 9 ]}アラキエン人(5.9% J1b)、^{[ 9 ]}エジプト人(5.9%)、^{[ 10 ]}モザバイト・ベルベル人(3.53%)、^{[ 8 ]}スーダンのハウサ人(2.9% J1b)、^{[ 9 ]}ゼナタ・ベルベル人 (2.74%)、^{[ 8 ]}ベジャ人(2.1% J1b)、^{[ 9 ]}およびレギバテ・サハラウィ人(0.93%) ^{[ 8 ]}に見られます。

ヨーロッパ内では、mtDNA Jの頻度分布は2%を超えており、以下の通りである。^{[ 11 ]}

• J* = アイルランド — 12%、イングランド・ウェールズ — 11%、スコットランド — 9%、オークニー — 8%、ドイツ — 7%、ロシア（ヨーロッパ） — 7%、アイスランド — 7%、オーストリア・スイス — 5%、フィンランド・エストニア — 5%、スペイン・ポルトガル — 4%、フランス・イタリア — 3%
• J1a = オーストリア・スイス — 3%
• J1b1 = スコットランド — 4%
• J2 = フランス・イタリア — 2%
• J2a = ヨーロッパでは均一に分布している。コーカサス周辺の国々には存在しない。他の地域では発見されていない。^{[ 2 ]}
• J2b1 = ヨーロッパではほとんど見られない。近東では多様な形で見られる。^{[ 2 ]}
• J2b1a = 西ヨーロッパとロシアで発見された。^{[ 2 ]}

ハプログループ J は、エジプト中部のアブシール・エル・メレク遺跡で発掘された古代エジプトのミイラからも発見されており、プトレマイオス朝以前/新王国後期、プトレマイオス朝、ローマ時代に遡る。^{[ 12 ]}バスク地方のラ・ホヤの青銅器時代の住民からも発見されている。^{[ 13 ]}ハプログループ J は、カナリア諸島のグラン・カナリア島とテネリフェ島で発掘された古代グアンチェ族の化石からも発見されており、放射性炭素年代測定により西暦 7 世紀から 11 世紀の間に遡る。クレードを持つ個体はすべてテネリフェ島の遺跡に埋葬されており、1 個体は J1c3 サブクレードに属することが判明した (1/7; 約 14%)。^{[ 14 ]} Jクレードは、アファロウ先史時代の遺跡で発見されたエピパレオリシック時代のイベロモロッコ人標本からも見つかっている。観察されたハプロタイプの約22%は、未分化J（1/9; 11%）やJ1c3f（1/9; 11%）を含む様々なJサブクレードに属していた。^{[ 15 ]}

東シベリアでは、ハプログループ J1c5 がヤクートのサンプルで観察されています(3/111 = 2.7% ヴィリュイ・ヤクート、^{[ 16 ]} 2/148 = 1.4% 北部ヤクート、^{[ 16 ]} 1/88 = 1.1% 中部ヤクート、^{[ 17 ]} 1/164 = 0.6% 中部ヤクート^{[ 16 ]} )、エヴェンキ族ヤクートでは (4/125 = 3.2% ^{[ 16 ]} )、ヤクートでは偶数(1/105 = 1.0% ^{[ 16 ]} )。ハプログループ J2a2b3 がニュクザ・エヴェンクスのサンプルで観察されました(2/46 = 4.3% ^{[ 17 ]} )。ハプログループJ2は、ヤクートのオレニョクスキー地区、ジガンスキー地区、ウスチ＝マイスキー地区で収集されたエヴェンキ人のサンプルでも観察されている（7/125 = 5.6% ^{[ 16 ]}）。ハプログループJ1c10a1の1例は、中国最北部のオロチョン人10人のヒトゲノム多様性プロジェクトのサンプルで観察されている。

mt-ハプログループ J を定義するSNPに関連する酸化リン酸化の脱共役が、結果として mtDNA J 個体の表現型でより高い体温を生み出すという理論が立てられています。これは、特にノルウェーなどの北ヨーロッパにおけるハプログループの存在に対する選択圧と関連付けられています。 ^{[ 18 ]}ハプログループ UK、J1c、および J2 の個体は、mtDNA レベルの低下に起因する酸化リン酸化能力の低下のため、レーバー遺伝性視神経症にかかりやすいことがわかりました。^{[ 19 ]} J mtDNA は、エイズへの進行と死亡が加速する HIV 感染者とも関連付けられています。^{[ 20 ]}ハプログループ J の J2 サブクレードに特有ですが、決定的なものではない T150C 変異は、mtDNA の再構築と複製に関する核制御の一般的な機構の一部である可能性があります。ミトコンドリアDNA複製を加速させるリモデリングを制御することで、ミトコンドリアDNAの酸化損傷や、それに伴う加齢に伴う機能低下を補償することができる。^{[ 21 ]}ハプログループJは虚血性心筋症に対する保護因子であることがわかった。^{[ 22 ]}ハプログループJはスペインの変形性関節症患者では保護因子であったが^{[ 23 ]}、英国の患者ではそうではなかった^{[ 24 ]}。これは、両集団におけるハプログループJの遺伝的構成（多型）の違いによるものと推測されている。ヨーロッパおよび西アジア出身または出自の患者を対象とした研究では、ハプログループJまたはKに分類された個人は、最も一般的なハプログループHを持つ個人と比較して、パーキンソン病のリスクが有意に低下することが示された。 ^{[ 25 ]}

• シメナ・ナバレッテ2010 ミス・ユニバース、ハプログループ J 。^{[ 26 ]}
• バーバラ・ウォルターズはmtDNAハプログループJ1b1aのメンバーだった。^{[ 27 ]}
• エスター・ウォジツキはmtDNAハプログループJ1cのメンバーである。^{[ 28 ]}
• 1809年から1817年までアメリカ合衆国のファーストレディを務めたドリー・マディソンは、mtDNAハプログループJ1c1b1a1dを持っていた。 ^{[ 29 ]}
• イングランド王リチャード3世は、母セシリー・ネヴィル（ヨーク公爵夫人）、祖母ジョーン・ボーフォート（ウェストモーランド伯爵夫人）、曾祖母キャサリン・スウィンフォード（旧姓ロート）と同じmtDNAハプログループJ1c2c3を持っていた。^{[ 30 ] [ 31 ] [ 32 ]}
  • リチャードの三従兄弟にあたるトーマス・チョーサー議員（作家ジェフリー・チョーサーとその妻フィリッパ・ロートの息子）も同様だろう。
• ブライアン・サイクスの著書『イブの七人の娘たち』では、ハプログループJは「ジャスミン氏族」と呼ばれている。

• 系譜DNA検査
• 遺伝子系図学
• ヒトミトコンドリア遺伝学
• 集団遺伝学

• 一般的な
  • イアン・ローガンのミトコンドリアDNAサイト
  • マニス・ファン・オーベンのフィロツリー
• ハプログループJ
  • mtDNAハプログループJの包括的な分析（ジム・ローガン、2008年9月）Wayback Machineに2008年12月2日にアーカイブ済み
  • mtDNAハプログループJの改良された系統樹
  • mtDNAハプログループJのサブクレードと、これらのクレードに制御領域配列を割り当てるための提案されたモチーフ（ 2009年2月16日にWayback Machineにアーカイブ済み）
  • ミトコンドリアハプログループJの地図。（キャプションはロシア語／キリル文字）
  • FTDNAにおけるJ（およびサブクレード）mtハプログループプロジェクト
  • De Benedictis G、Rose G、Carrieri G ら（1999年9月）「ミトコンドリアDNAの遺伝的変異はヒトの健やかな老化と長寿に関連している」 FASEB J. 13 （ 12）：1532–6 . doi：10.1096/fasebj.13.12.1532 . PMID 10463944. S2CID 8699708.しかし、北イタリアの男性の百歳以上の高齢者は特別なサンプルとして現れた： 1 ）mtDNAハプログループの頻度分布は百歳以上の高齢者と若い個人の間で異なっていた…；そして2）Jハプログループの頻度は若い個人よりも百歳以上の高齢者で著しく高かった  
  • Niemi AK、Hervonen A、Hurme M、Karhunen PJ、Jylhä M、Majamaa K (2003 年 1 月)。 「フィンランド人における長寿と関連するミトコンドリア DNA 多型」。ハム。ジュネット。112 (1): 29–33 .土井: 10.1007/s00439-002-0843-y。PMID 12483296。S2CID 24949306。  
  • ナショナルジオグラフィック誌によるハプログループJの拡散
  • ヨーロッパにおけるミトコンドリアDNA多様性の地理的パターン、ルシア・シモーニ他、2000年。
  • Serk, Piia (2004).ヨーロッパおよび近東におけるヒトミトコンドリアハプログループJ（学位論文）。タルトゥ大学。hdl : 10062/777 。ドケット番号 b1666485。PDF