Loading article…
| 多系統萎縮症 | |
|---|---|
 | |
| 脳のα-シヌクレイン免疫組織化学では、多数のグリア 封入体が見られる | |
| 専門 | 神経学 |
| 症状 | パーキンソニズム、口腔乾燥症、自律神経失調症、運動失調 |
| 合併症 | 心停止、感染症、誤嚥性肺炎 |
| 通常の発症 | 50～60歳 |
| 間隔 | 長期的 |
| 種類 |
|
| 原因 | 未知 |
| 診断方法 | MRI、CTスキャン、剖検 |
| 処理 | 理学療法、ホスピスケア |
| 薬 | L-DOPA、フルドロコルチゾン、ミドドリン |
| 予後 | 症状発症後6～12年の余命 |
| 頻度 | 10万人あたり5人 |
多系統萎縮症（MSA）は、振戦、動作の緩慢化、筋硬直、姿勢の不安定性（総称してパーキンソン症候群）、自律神経機能障害、運動失調を特徴とするまれな神経変性疾患[1]です。これは、基底核、下オリーブ核、小脳を含む脳のいくつかの部位のニューロンの進行性変性によって引き起こされます。
MSA に罹患した人の多くは自律神経系の機能不全を経験し、これは起立性低血圧、インポテンス、発汗減少、口渇、尿閉および失禁として一般的に現れます。声帯麻痺は、この疾患の重要な、そして時には初期の臨床症状です。
影響を受けたニューロン内のα-シヌクレインタンパク質のプリオンがMSAを引き起こす可能性がある。 [2] MSA症例の約55％は男性に発生し、罹患した患者は50～60歳で初めて症状を示す。[3] MSAはパーキンソン病と同じ症状を呈することが多い。しかし、MSA患者は一般にパーキンソン病の治療に使用されるドーパミン作動薬にほとんど反応せず、振戦を伴うMSA患者のうち真のパーキンソン病の丸薬転がし振戦を呈するのはわずか9％程度である。[4]
MSAは、より一般的な筋萎縮症候群である多系統タンパク質症とは異なります。また、MSA は、多臓器不全とも呼ばれる多臓器不全症候群や、敗血症性ショックやその他の重篤な病気や傷害の致命的な合併症である多臓器不全とも異なります。
兆候と症状
MSAの特徴は、自律神経系と少なくとも1つの運動神経系（臨床的に確立されたMSA基準2022）[5] [6]
- 自律神経機能障害：排尿後残尿量≥100mL（通常は超音波検査による）；原因不明の切迫性尿失禁；または3分以内の神経性起立性低血圧（≥20/10mmHgの血圧低下）（通常は頭部を上に傾けることにより）
- パーキンソン病（筋強直＋振戦および動作緩慢：MSA-P）
- 小脳性運動失調症（協調運動障害/歩行不安定：MSA-C）
MSAとレビー小体型認知症の特徴を併せ持つ変異体も存在する可能性がある。[信頼できない医学的情報源？ ] [7] MSAに関連する前頭側頭葉変性症の例も時折ある。 [8]
最初のプレゼンテーション
MSA の最も一般的な最初の兆候は、「無動性硬直症候群」（パーキンソン病に似た動作の開始の遅さ）の出現であり、初診時に 62% に見られます。その他の一般的な発症時の兆候には、初診時に 22% に見られるバランスの問題（小脳失調症）があり、続いて泌尿生殖器の症状（9%）が続きます。男性と女性の両方で、尿意切迫感、頻尿、膀胱の不完全排出、または排尿不能（尿閉）がよく見られます。MSA 患者の約 5 人に 1 人が、発症後 1 年以内に転倒を経験します。[9]
男性の場合、最初の兆候は勃起不全である可能性があります。女性では性器の感度の低下も報告されています。[10]
進行
病気が進行するにつれて、3つの症状群のうちの1つが優勢になります。これらは次のとおりです: [11]
- パーキンソン病- 動きが遅く、硬直し、字が小さく蜘蛛の巣状になる[12] [13]
- 小脳機能障害 - 運動とバランスの調整が困難[14]
- 自律神経系機能障害 - 身体の自動的な機能障害で、以下のうち1つ、いくつか、またはすべてが含まれる：[15]
遺伝学
ある研究では、特定の遺伝子領域の遺伝子の欠失と日本人患者群のMSA発症との間に相関関係があることが判明した。問題の領域にはSHC2遺伝子が含まれており、マウスやラットでは神経系に何らかの機能を持つと思われる。この研究の著者らは、SHC2の欠失とMSA発症との間に関連がある可能性があると仮説を立てた。[25]
追跡調査では、この発見をアメリカのMSA患者で再現することはできなかった。[26]研究の著者らは、「我々の結果は、SHC2遺伝子の欠失が、米国の人口におけるよく特徴づけられたMSAの症例のほとんど、あるいは全くないことを示している。これは、佐々木らが報告した日本の経験とは対照的であり、異なる遺伝的背景における疾患の異質性を反映している可能性が高い」と結論付けている。[説明が必要]
別の研究では、MSAと診断が重複する疾患であるCANVASに関係する現象であるRFC1イントロン反復伸長の頻度を調査した。 [27] [28]この研究では、病理学的に確認されたMSAではこれらの反復が見られず、別の遺伝的原因を示唆していると結論付けられた。[27]
病態生理学
多系統萎縮症は、中枢神経系の損傷部位における細胞喪失およびグリオーシスまたはアストロサイトの増殖として説明できる。この損傷により瘢痕が形成され、グリア瘢痕と呼ばれる。 [29]脳の運動、バランス、自律神経制御中枢におけるパップ・ラントス小体として知られる封入体の存在は、MSAの組織病理学的特徴である。[30]
パップ・ラントス小体、グリア細胞および神経細胞の細胞質封入体の主要な糸状成分はα-シヌクレインである。[31]この物質の変異が病気に関係している可能性がある。[32] α-シヌクレインの構造は、レビー小体中のα-シヌクレインの構造とは異なる。[2]この病気はおそらくオリゴデンドロサイト症から始まる。[33]オリゴデンドロサイトに見られるα-シヌクレイン封入体は、凝集したα-シヌクレインを含む病的な軸索セグメント、すなわちレビー神経突起の刈り込みと取り込みの結果であると提案されている[34]
タウタンパク質はいくつかのグリア細胞質封入体中に発見されている。[35]
診断
臨床
臨床診断基準は1998年に定義され[36] 、2007年[37]と2022年に更新されました[38]。MSAの特定の徴候や症状はパーキンソン病などの他の疾患でも発生するため、診断がより困難になります。[39] [40] [41]
OPCAの特徴的な症状には、進行性小脳失調症があり、不器用な体の動き、歩行時の正中線からの逸脱、足を広げた姿勢、麻痺や筋力低下の兆候がないままの転倒などを引き起こします。[42] [43]臨床症状は患者によって大きく異なりますが、主に言語、バランス、歩行に影響します。[44] その他の神経学的問題としては、痙攣性発声障害、筋緊張亢進、反射亢進、固縮、構音障害、嚥下障害、頸部ジストニア姿勢などがあります。[43]診断は、徹底的な健康診断、徴候や症状の存在、画像検査、さまざまな臨床検査、家族歴の評価に基づいて行われます。[45]
放射線学的
MRI と CT スキャンの両方で、小脳の特徴を持つ患者 (MSA-C) の小脳と橋のサイズの減少が示される場合があります。被殻は T2 強調 MRI で低信号で、パーキンソン病 (MSA-P) 型では鉄の沈着の増加が示される場合があります。MSA-C では、「ホットクロスバン」サインが見つかることがあります。これは、萎縮した橋で T2 の超高信号強度を与える橋小脳路の萎縮を反映しています。
MRI による変化は、病気の診断には必要ありません。なぜなら、これらの特徴は、特に病気の初期段階では、しばしば見られないからです。さらに、変化は非常に微妙な場合があり、MSA の経験がない検査官は、通常、それを見逃してしまいます。[引用が必要]
病的な
病理学的診断は、剖検時に中枢神経系の組織学的標本に豊富なグリア細胞質封入体（GCI）が見つかる こと によってのみ行うことができる。 [46]
オリーブ橋小脳萎縮症は、脳の特定の領域（小脳、橋、下オリーブ核）のニューロンの変性を説明する病理学的用語として使用できます。[47] OPCAは、遺伝性および非遺伝性の運動失調症（マチャド・ジョセフ病として知られる遺伝性脊髄小脳失調症など）やMSAなど、いくつかの神経変性症候群に存在し、主に関連しています。[47]
α-シヌクレイン封入体が主に神経細胞集団に発生する他のほとんどのシヌクレイン病とは対照的に、 [48] MSA はオリゴデンドロサイトの細胞質に広範な病理学的 α-シヌクレイン封入体（グリア細胞質封入体）を呈し、神経細胞には限られた病理が見られます。[49] MSA は他のシヌクレイン病とは病理学的所見の点でも異なり、α-シヌクレイン陽性封入体は主に線条体、中脳、橋、延髄、小脳に検出され、[50] [51]レビー封入体病で典型的に影響を受ける脳幹、大脳辺縁系、皮質領域とは異なります。[51]しかし、C末端切断α-シヌクレイン（αSynΔC）に特異的な新しいモノクローナル抗体を使用した最近の研究では、神経細胞のα-シヌクレイン病理はこれまで考えられていたよりも豊富であることが示されています。[52] [53]あるグループは、MSA患者の神経組織の組織学的分析により、橋核と髄質下オリーブ核に強力なα-シヌクレイン病理があることを明らかにしました。[52] 病理学的に確認されたMSAの6症例について、さまざまなα-シヌクレインエピトープを標的とした抗体を使用した組織病理学的調査により、症例全体と症例内の脳領域の両方でα-シヌクレインタンパク質沈着に大きなばらつきがあることが明らかになり、病的なプリオンのような拡散を差別的に促進する可能性のある凝集コンフォーマーの「系統」の証拠が得られました。[54]
2020年、テキサス大学ヒューストン校健康科学センターの研究者らは、タンパク質ミスフォールディング環状増幅を利用して、パーキンソン病と多系統萎縮症という2つの進行性神経変性疾患を区別できると結論付けました。これは、単なる鑑別診断ではなく、多系統萎縮症の客観的診断を下す初めてのプロセスとなります。[55] [56]
分類
MSAはシヌクレイン病として知られる神経変性疾患の1つです。これらの疾患の共通点は、脳のさまざまな部位にα-シヌクレインタンパク質が異常に蓄積することです。他のシヌクレイン病には、パーキンソン病、レビー小体型認知症、その他のより稀な疾患があります。[57]
古い用語
| オリーブ橋小脳萎縮症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 多系統萎縮症 - 小脳サブタイプ[58] |
 | |
| 右小脳半球の矢状断面。右オリーブも矢状方向に切断されています。 | |
| 専門 | 神経学 |
歴史的に、この疾患を指すために、提示された主なシステムに基づいて多くの用語が使用されていました。これらの用語は1996年にコンセンサスによって廃止され、MSAとそのサブタイプに置き換えられましたが、[59]これらの古い用語とその定義を認識しておくと、1996年以前の関連文献を理解するのに役立ちます。これらには、線条体黒質変性症（SND）、オリーブ橋小脳萎縮症（OPCA）、シャイ・ドレーガー症候群が含まれます。[60]これらの疾患の特徴と現代の名前を説明する表は次のとおりです。
オリーブ橋小脳萎縮症という用語は、もともとジョセフ・ジュール・デジェリンとアンドレ・トーマスによって造られました。[63] [64]それは以下のように細分化されました。
以前はオリーブ橋小脳萎縮症として分類されていた非遺伝性疾患は、MSAの一種として再分類され[67]、また4つの遺伝性タイプに再分類され、現在は脊髄小脳失調症の4つの異なる形態として再分類されています。
現在の用語
この疾患の現在の用語と診断基準は、2007年の専門家会議で確立され、立場表明書に記載されています。[37]この第二次コンセンサス声明では、評価時の主な症状に基づいて、MSAを2つのカテゴリーに分類しています。これらは次のとおりです。
- パーキンソン病優位型MSA（MSA-P） -錐体外路症状が優位なMSAと定義されます。パーキンソン病の亜型である線条体黒質変性症と呼ばれることもあります。[要出典]
- 小脳症状を伴う MSA (MSA-C) - 小脳失調が優位な MSA として定義されます。散発性オリーブ橋小脳萎縮症と呼ばれることもあります。[引用が必要]
管理
監督
MSA の複雑な症状は、専門性の低い神経科医には馴染みがないことが多いため、運動障害を専門とする神経科医による継続的なケアが推奨されます。障害が進行するにつれて、ホスピス/ 在宅ケア サービスが非常に役立つ場合があります。[要出典]
薬物療法
パーキンソン病の治療薬であるレボドパ（L-ドーパ）は、MSA患者のごく一部でパーキンソン病の症状を改善します。最近の試験では、MSA患者のうちレボドパを服用して何らかの改善がみられたのはわずか1.5％で、その改善は50％未満であり、その改善も1年未満しか続かない一時的な効果でした。L-ドーパに対する反応が悪いことは、MSAとパーキンソン病の鑑別診断の要素となる可能性があることが示唆されています。[68]
リルゾールという薬はMSAやPSPの治療には効果がありません。[9]
リハビリテーション
歩行や動作、日常的な作業、発話の困難さについては、理学療法士、作業療法士、言語療法士などのリハビリテーション専門家による管理が不可欠です。 [要出典]
理学療法士は患者の運動能力を維持し、拘縮を予防するのに役立ちます。[29]患者に歩行訓練を指導することは、患者の運動能力を改善し、転倒のリスクを減らすのに役立ちます。[69]理学療法士は、患者の安全性を高めるために、杖や歩行器などの移動補助具を処方することもあります。[69]
言語療法士は、発話障害（構音障害）や嚥下障害（嚥下障害）の評価、治療、サポートを補助します。発話障害は、コミュニケーション補助具や単語表などの代替コミュニケーションが必要になる可能性があることを意味します。[要出典]
嚥下障害に対する早期介入は、病気の進行に伴う経管栄養に関する話し合いを可能にするために特に有用である。[要出典] 病気の進行過程のある時点で、水分と食物の調整が実施される場合がある。[要出典]
起立性低血圧の回避
特に深刻な問題である、立ち上がったときの血圧低下（失神や転倒による傷害のリスクを伴う）は、合成ミネラルコルチコイドであるフルドロコルチゾンでよく改善します。[70] [71]もう一つの一般的な薬物治療は、α作動薬ミドドリンです。[70]
薬物以外の治療法としては、「ヘッドアップティルト」（ベッド全体の頭側を約10度上げる）、塩タブレットまたは食事中の塩分増加、水分の多めの摂取、および圧迫（弾性）ストッキングなどがある。低血圧の誘因となる暑い天候、アルコール、脱水症状を避けることが極めて重要である。[71]患者は、転倒のリスクを減らし、起立性低血圧の影響を抑えるために、ゆっくりと座位から立位へ移行するよう指導することができる。[69]足首ポンプの指導は、脚の血液を全身循環に戻すのに役立つ。[69]その他の予防策としては、ベッドの頭側を8インチ（20.3cm）上げること、および圧迫ストッキングと腹部サポーターの使用がある。[5]
仰臥位高血圧
多系統萎縮症では、起立性低血圧に加え、横になったときに血圧が過度に高くなる仰臥位高血圧もよくみられる問題です。1つの症状を治療すると、他の症状が悪化しやすく、このような患者の仰臥位高血圧は、本態性高血圧と同じ心血管系の合併症を引き起こすことが知られています。[72]
サポート
ソーシャルワーカーや作業療法士は、MSA 患者と家族介護者の両方に対して、機器や住宅改修、介護者向けサービス、医療サービスへのアクセスの提供を通じて、障害への対処を支援することもできます。[要出典]
予後
MSA患者の症状発現後の平均余命は6～10年です。[3]患者の約60％は運動症状発現後5年以内に車椅子を必要とし、12年以上生存する患者はほとんどいません。[3]この病気は寛解することなくさまざまな速度で進行します。高齢で発症した患者、パーキンソン病の特徴を持つ患者、重度の自律神経機能障害を持つ患者は予後が悪いです。[3]小脳優位の特徴を持つ患者、および自律神経機能障害が後から現れる患者は予後が良いです。[3]
死因
最も一般的な死因は突然死と感染症による死亡であり、これには尿道カテーテル感染症、栄養チューブ感染症、誤嚥性肺炎が含まれます。一部の死亡は消耗症候群としても知られる悪液質によって引き起こされます。 [73]
疫学
多系統萎縮症は、10万人あたり約5人に発症すると推定されています。生前にパーキンソン病と診断された患者の多くは、剖検で実際にMSAを患っていることが判明しており、MSAの実際の発症率はこの推定値よりも高いことが示唆されています。[3] MSAは男性よりも女性にわずかに多く発症する（1.3：1）と示唆する人もいますが、男女とも発症する可能性は同じであると示唆する人もいます。[3] [5] [29]この疾患は、50～60歳の人に最もよく見られます。[3]
研究
間葉系幹細胞療法はMSA小脳型患者の神経学的欠損の進行を遅らせる可能性がある。[74]
注目すべき事例
- ニコライ・アンドリアノフはソ連/ロシアの体操選手で、2008年の北京夏季オリンピックでマイケル・フェルプスに抜かれるまで、男子のオリンピック最多メダル獲得数15個（金メダル7個、銀メダル5個、銅メダル3個）の記録を保持していた。[75]
- トッド・J・キャンベル（1956年 - 2021年）、アメリカ合衆国地方判事、元副大統領アル・ゴアの顧問。[76]
- 歌手でソングライターのジョニー・キャッシュは、1997年にシャイ・ドレーガー症候群と診断されたと自伝に書いている。[77]
- ロナルド・グリーン（1944–2012）、アメリカ系イスラエル人のバスケットボール選手[78]
- ジョセフ・C・ハワード・シニア（1922-2000）は、メリーランド州連邦地方裁判所の連邦地方判事を務めた最初のアフリカ系アメリカ人であった。[79]
- ケネス・モアイギリスの俳優。当初はパーキンソン病と診断されていた。
- シェフのケリー・サイモンはMSAの合併症で亡くなった。[80]
- 著名な高分子化学者であるデイビッド・コリン・シェリントンFRS（1945年～2014年）は、2012年に肺炎と診断され、2年後に肺炎で亡くなりました。
- カーステン・ホイヤー（1968-2024）カナダの生物学者、自然保護活動家、映画製作者、作家。
参照
参考文献
- ^ 「多系統萎縮症」ドーランド医学辞典
- ^ ab Peng C, Gathagan RJ, Covell DJ, Medellin C, Stieber A, Robinson JL, et al. (2018年5月). 「細胞環境はα-シヌクレイン病において明確な病理学的α-シヌクレイン株を与える」. Nature . 557 (7706): 558–563. Bibcode :2018Natur.557..558P. doi :10.1038/s41586-018-0104-4. PMC 5970994. PMID 29743672 .
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ abcdefgh Fanciulli A、 Wenning GK（2015年1月）。「多系統萎縮症」。ニューイングランド医学ジャーナル。372 （3）：249–263。doi ：10.1056/NEJMra1311488。PMID 25587949 。
- ^ 「多系統萎縮症の臨床症状」 。 2018年1月7日閲覧。
- ^ abc Swan L, Dupont J (1999年5月). 「多系統萎縮症」.理学療法. 79 (5): 488–494. doi : 10.1093/ptj/79.5.488 . PMID 10331752.
- ^ Burn DJ、Jaros E (2001年12月)。「多系統萎縮症：細胞および分子病理学」。 分子病理学。54 ( 6):419–426。PMC 1187133。PMID 11724918。
- ^ [信頼できない医学情報源? ] Sikorska B、Papierz W、Preusser M、Liberski PP、Budka H (2007 年 2 月)。「多系統萎縮症とレビー小体型認知症の両方の特徴を持つシヌクレイノパチー」。 神経病理学および応用神経生物学。33 ( 1): 126–129。doi :10.1111/j.1365-2990.2006.00817.x。PMID 17239015。S2CID 40186391。
- ^ Aoki N, Boyer PJ, Lund C, Lin WL, Koga S, Ross OA, et al. (2015年7月). 「非典型多系統萎縮症は前頭側頭葉変性症の新しいサブタイプである：α-シヌクレインに関連する前頭側頭葉変性症」Acta Neuropathologica . 130 (1): 93–105. doi :10.1007/s00401-015-1442-z. PMC 6764097. PMID 25962793 .
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ ab Bensimon G、Ludolph A、Agid Y、Vidailhet M、Payan C、Leigh PN (2009 年 1 月)。「パーキンソン病プラス障害におけるリルゾール治療、生存率、診断基準: NNIPPS 研究」。Brain . 132 ( Pt 1): 156–171. doi :10.1093/brain/awn291. PMC 2638696 . PMID 19029129。
- ^ Oertel WH、Wächter T、Quinn NP、Ulm G、 Brandstädter D (2003 年 4 月)。「パーキンソン病型多系統萎縮症の女性患者における性器感度の低下」。運動 障害。18 ( 4): 430–432。doi :10.1002/mds.10384。PMID 12671951。S2CID 28102026 。
- ^ Stępnicki (2018年8月20日). 「統合失調症の現在の概念と治療法」.分子. 23 (8): 2087. doi : 10.3390/molecules23082087 . ISSN 1420-3049. PMC 6222385. PMID 30127324 .
- ^ Aminoff MJ、Greenberg DA、Simon RP (2005)。「第 7 章: 運動障害」。臨床神経学(第 6 版)。Lange: McGraw-Hill Medical。pp. 241–45。ISBN 978-0-07-142360-1。
- ^ 小川 孝文、藤井 聡、久谷 健、北尾 SI、篠原 勇、石橋 正之、他 (2018 年 9 月). 「パーキンソン病とその関連疾患の鑑別における神経画像の役割」.米子医療雑誌(レビュー). 61 (3): 145–155. doi :10.33160/yam.2018.09.001. PMC 6158357 . PMID 30275744.
パーキンソン症候群は、振戦、運動緩慢、固縮などの古典的な運動症状を特徴とする運動障害のグループです。最も頻繁に原因となるのは原発性神経変性疾患であり、特発性パーキンソン病、MSA、PSP、CBD、DLB と同様に、黒質線条体経路に沿ったドパミン神経終末の喪失をもたらします。
- ^ Hodos W (2009). 「小脳の進化」.神経科学百科事典. Springer. pp. 1240–1243. doi :10.1007/978-3-540-29678-2_3124. ISBN 978-3-540-23735-8。
- ^ 「自律神経系」ドーランド医学辞典
- ^ 「低血圧」。Lecturio Medical Concept Library 。 2021年7月27日閲覧。
- ^ Ackley B (2010).看護診断ハンドブック: ケア計画のためのエビデンスに基づくガイド(第 9 版). メリーランドハイツ、ミズーリ州: モスビー. ISBN 9780323071505。
- ^ Richard C, Amarenco G, Palma JA, Kaufmann H, Drapier S, Gamé X, et al. (2019). 「多系統萎縮症における早期膀胱機能障害：探せば見つかる」Clin Auton Res . 29 (6): 625–6. doi :10.1007/s10286-019-00648-2. PMID 1705345.
- ^ 榊原R、パニッカーJ、フィナッツィ・アグロE、アイコヴェッリV、ブルスキーニH、小委員会PD、他。 （2016年）。 「パーキンソン病およびその他の歩行障害における膀胱機能障害の管理に関するガイドライン」。ニューロロール ウロディン。35 (5): 551–63。土井：10.1002/nau.22764。PMID 25810035。
- ^ Cunningham GR、Rosen RC (2018)。「男性の性的機能不全の概要」。Martin KA (編) 。UpToDate。ウォルサム、マサチューセッツ州：UpToDate。
- ^ 「便秘」。Lecturio Medical Concept Library 。 2021年7月27日閲覧。
- ^ Gilman S、Koeppe RA、Chervin RD、 Consens FB、Little R、An H、他 (2003 年 7 月)。「REM 睡眠行動障害は MSA の線条体モノアミン欠乏と関連している」。 神経学。61 (1): 29–34。doi : 10.1212/01.wnl.0000073745.68744.94。PMID 12847152。S2CID 9538306 。
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ ab 「多系統萎縮症とは何か？」NIH 2018年11月25日閲覧。
- ^ Brown RG、Lacomblez L、Landwehrmeyer BG、Bak T、Uttner I、Dubois B、et al. (2010年8月)。「多系統萎縮症および進行性核上性麻痺患者の認知機能障害」。Brain . 133 ( Pt 8): 2382–2393. doi : 10.1093/brain/awq158 . PMID 20576697。
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ Sasaki H, Emi M, Iijima H, Ito N, Sato H, Yabe I, et al. (2011年6月). 「(src homology 2 domaincontaining)-transforming protein 2 (SHC2) 遺伝子のコピー数欠損：一卵性双生児における不一致な欠損と多系統萎縮症患者における頻繁な欠損」。Molecular Brain . 4 : 24. doi : 10.1186/1756-6606-4-24 . PMC 3141657. PMID 21658278. SHC2 のコピー数欠損は
MSA との因果関係を強く示唆している。
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ Ferguson MC、Garland EM、Hedges L、Womack - Nunley B、Hamid R、Phillips JA、他 (2014 年 2 月)。「多系統萎縮症 (MSA) における SHC2 遺伝子コピー数」。臨床 自律神経研究。24 (1): 25–30。doi : 10.1007 /s10286-013-0216-8。PMC 3946192。PMID 24170347。
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ ab Sullivan R, Yau WY, Chelban V, Rossi S, O'Connor E, Wood NW, et al. (2020年7月). 「病理学的に確認された多系統萎縮症ではRFC1イントロン反復配列の拡大は見られない」.運動障害. 35 (7): 1277–1279. doi :10.1002/mds.28074. PMID 32333430. S2CID 216129457.
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ Cortese A, Simone R, Sullivan R, Vandrovcova J, Tariq H, Yau WY, et al. (2019年4月). 「RFC1のイントロン反復配列の両対立遺伝子伸長は遅発性運動失調症の一般的な原因である」. Nature Genetics . 51 (4): 649–658. doi :10.1038/s41588-019-0372-4. PMC 6709527. PMID 30926972 .
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ abc Wenning GK、Colosimo C、Geser F、Poewe W (2004年2月)。「多系統萎縮症」。The Lancet 。神経学。3 (2):93–103。doi : 10.1016 /S1474-4422(03)00662-8。PMID 14747001。S2CID 10162139 。
Wenning GK、Colosimo C、Geser F、Poewe W (2004 年 3 月)。「Erratum」。Lancet Neurol . 3 (3): 137. doi :10.1016/S1474-4422(04)00695-7. S2CID 208782339。 - ^ Jellinger KA、Lantos PL (2010 年 6 月)。「Papp-Lantos 封入体と多系統萎縮症の病因: 最新情報」。Acta Neuropathologica。119 ( 6): 657–667。doi : 10.1007 /s00401-010-0672-3。PMID 20309568。S2CID 19759468 。
- ^ Arima K, Uéda K, Sunohara N, Arakawa K, Hirai S, Nakamura M, et al. (1998年11月). 「多系統萎縮症における橋核のニューロンおよびオリゴデンドロサイト細胞質封入体の線維成分におけるNACP/α-シヌクレイン免疫反応性」. Acta Neuropathologica . 96 (5): 439–444. doi :10.1007/s004010050917. PMID 9829806. S2CID 10804119.
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ Al-Chalabi A, Dürr A, Wood NW, Parkinson MH, Camuzat A, Hulot JS, et al. (2009年9月). 「α-シヌクレイン遺伝子SNCAの遺伝子変異は多系統萎縮症と関連している」. PLOS ONE . 4 (9): e7114. Bibcode :2009PLoSO...4.7114A. doi : 10.1371/journal.pone.0007114 . PMC 2743996. PMID 19771175 .
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ Stefanova N、Wenning GK (2016 年2月)。「レビュー：多系統萎縮症：介入療法の新たなターゲット」。 神経病理学および応用神経生物学。42 (1 ) : 20–32。doi :10.1111/nan.12304。PMC 4788141。PMID 26785838。
- ^ De Nuccio F, Kashyrina M, Serinelli F, Laferrière F, Lofrumento DD, De Giorgi F, et al. (2023年2月). 「オリゴデンドロサイトは生体内でα-シヌクレイン凝集体を含む軸索を剪定する：多系統萎縮症におけるグリア細胞質封入体の前駆細胞としてのレビー神経突起？」Biomolecules . 13 (2): 269. doi : 10.3390/biom13020269 . PMC 9953613 . PMID 36830639.
- ^ Piao YS、Hayashi S、Hasegawa M、Wakabayashi K、Yamada M、Yoshimoto M、et al. (2001 年 3 月)。「長期間の多系統萎縮症患者の神経細胞およびグリア細胞質封入体における α-シヌクレインとリン酸化タウの共局在」。Acta Neuropathologica。101 ( 3 ) : 285–293。doi :10.1007/s004010000292。PMID 11307630。S2CID 25650403 。
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ ab Gilman S, Low PA, Quinn N, Albanese A, Ben-Shlomo Y, Fowler CJ, et al. (1999年2月). 「多系統萎縮症の診断に関するコンセンサス声明」. Journal of the Neurological Sciences . 163 (1): 94–98. doi :10.1016/s0022-510x(98)00304-9. hdl : 2027.42/41757 . PMID 10223419. S2CID 13307970.
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ abc Gilman S, Wenning GK, Low PA, Brooks DJ, Mathias CJ, Trojanowski JQ, et al. (2008年8月). 「多系統萎縮症の診断に関する第2次コンセンサス声明」.神経学. 71 (9): 670–676. doi :10.1212/01.wnl.0000324625.00404.15. PMC 2676993. PMID 18725592 .
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ Wenning GK, Stankovic I, Vignatelli L, Fanciulli A, Calandra-Buonaura G, Seppi K, et al. (2022). 「多系統萎縮症の診断のための運動障害学会基準」.運動障害. 37 (6): 1131–48. doi :10.1002/mds.29005. hdl : 11585/899814 . PMC 9321158. PMID 35445419 .
- ^ 「多系統萎縮症/シャイ・ドレーガー症候群」。ヴァンダービルト自律神経機能障害センター。 2010年5月29日閲覧。
- ^ Bloomfield SM、Hanna PA、Noor ER、Dalvi AI（2018年9月24日）。Benbadis SR（編）。「多系統萎縮症の概要」。Medscape。WebMD LLC。
- ^ Koga S, Aoki N, Uitti RJ, van Gerpen JA, Cheshire WP, Josephs KA, et al. (2015年8月). 「DLB、PD、PSPがMSAを装う場合：134人の患者の剖検研究」. Neurology . 85 (5): 404–412. doi :10.1212/WNL.0000000000001807. PMC 4534078. PMID 26138942 .
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ Landers M、Adams M、Acosta K 、 Fox A. (2009)。「散発性オリーブ橋小脳萎縮症におけるチャレンジ指向の歩行およびバランス訓練：症例研究」。J Neurol Phys Ther。33 ( 3): 160–168。doi : 10.1097/ npt.0b013e3181b511f4。PMID 19809395。S2CID 24642594 。
- ^ ab ベルシアーノ J、ボエッシュ S、ペレス＝ラモス JM、ウェニング GK (2006)。 「オリーブ橋小脳萎縮症：より良い疾病学的定義に向けて」。移動。障害。21 (10): 1607–13。土井：10.1002/mds.21052。PMID 16874757。S2CID 38376147 。
- ^ “オリーブ橋小脳萎縮症 - PubMed Health”. 2012年11月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年9月7日閲覧。
- ^ 「オリーブ橋小脳萎縮症 | 遺伝性および希少疾患情報センター (GARD) – NCATS プログラム」。
- ^ Papp MI、Kahn JE、Lantos PL（1989年12月）。「多系統萎縮症（線条体黒質変性症、オリーブ橋小脳萎縮症、シャイ・ドレーガー症候群）患者の中枢神経系におけるグリア細胞質封入体」。神経科学ジャーナル。94 （1–3）：79–100。doi ： 10.1016 / 0022-510X （89）90219-0。PMID 2559165。S2CID 1199951 。
- ^ ab 「NINDSオリーブ橋小脳萎縮症情報ページ」。2012年1月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2012年2月7日閲覧。
- ^ ワックスマン EA、ジャソン BI (2009 年 7 月)。 「α-シヌクレイン神経変性の分子機構」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1792 (7): 616–624。土井：10.1016/j.bbadis.2008.09.013。PMC 2756732。PMID 18955133。
- ^ Burn DJ、Jaros E (2001年12月)。「多系統萎縮症：細胞および分子病理学」。 分子病理学。54 ( 6):419–426。PMC 1187133。PMID 11724918。
- ^ Ozawa T, Paviour D, Quinn NP, Josephs KA, Sangha H, Kilford L, et al. (2004年12月). 「多系統萎縮症における線条体黒質系およびオリーブ橋小脳系の病理学的関与の範囲：臨床病理学的相関関係」. Brain . 127 (Pt 12): 2657–2671. doi : 10.1093/brain/awh303 . PMID 15509623.
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ ab Brettschneider J, Suh E, Robinson JL, Fang L, Lee EB, Irwin DJ, et al. (2018年11月). 「多系統萎縮症におけるα-シヌクレイン病理の収束パターン」Journal of Neuropathology and Experimental Neurology . 77 (11): 1005–1016. doi : 10.1093/jnen/nly080 . PMC 6181179 . PMID 30203094.
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ ab Hass EW、Sorrentino ZA、 Lloyd GM、McFarland NR、Prokop S、Giasson BI（2021年5月）。「特定の脳幹ニューロン集団における頑健なα-シヌクレイン病理は、多系統萎縮症の潜在的な誘因である」。Acta Neuropathologica Communications。9 （ 1 ）：80。doi ：10.1186 /s40478-021-01173- y。PMC 8091528。PMID 33941284。
- ^ Hass EW、Sorrentino ZA、Xia Y、Lloyd GM、Trojanowski JQ、Prokop S、et al. (2021年8月)。「シヌクレイン病におけるα-シヌクレインのカルボキシ末端切断の疾患、領域、細胞型特異的な多様性」。Acta Neuropathologica Communications。9 ( 1 ) : 146。doi : 10.1186 / s40478-021-01242-2。PMC 8403399。PMID 34454615。
- ^ Dhillon JS、Trejo-Lopez JA、Riffe C、McFarland NR、Hiser WM、Giasson BI、他 (2019 年 7 月)。「多系統萎縮症における α-シヌクレイン封入体病理の多様性の解明: プリオン様伝達仮説への影響」。実験室調査; 技術 的方法と病理学のジャーナル。99 (7) : 982–992。doi : 10.1038 / s41374-019-0198-9。PMC 7209695。PMID 30737468。
- ^ 「パーキンソン病と多系統萎縮症を区別できる方法」。Diagnostics from Technology Networks 。 2020年2月23日閲覧。
- ^ Shahnawaz M、Mukherjee A、Pritzkow S、Mendez N、Rabadia P、Liu X、他。 （2020年2月）。 「パーキンソン病および多系統萎縮症におけるα-シヌクレイン株の識別」。自然。578 (7794): 273–277。Bibcode :2020Natur.578..273S。土井：10.1038/s41586-020-1984-7。PMC 7066875。PMID 32025029。
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ Goedert M、Jakes R、 Spillantini MG (2017)。「シヌクレイン病：20年後」。パーキンソン病ジャーナル （レビュー）。7 （ s1）：S51 – S69。doi ：10.3233/JPD-179005。PMC 5345650。PMID 28282814。
- ^ 「多系統萎縮症 - 小脳サブタイプ：MedlinePlus医療百科事典」。medlineplus.gov 。 2019年5月24日閲覧。
- ^ アメリカ自律神経学会およびアメリカ神経学会の合意委員会 (1996 年 5 月)。「起立性低血圧、純粋自律神経不全症、多系統萎縮症の定義に関する合意声明」。神経 学。46 ( 5): 1470。doi :10.1212/wnl.46.5.1470。PMID 8628505。S2CID 219212717 。
- ^ Ahmed Z, Asi YT, Sailer A, Lees AJ, Houlden H, Revesz T, et al. (2012年2月). 「多系統萎縮症の神経病理学、病態生理学、遺伝学」.神経病理学および応用神経生物学. 38 (1): 4–24. doi :10.1111/j.1365-2990.2011.01234.x. PMID 22074330. S2CID 22901422.
- ^ Shy GM、Drager GA (1960 年 5 月)。「起立性低血圧に関連する神経症候群: 臨床病理学的研究」。Archives of Neurology . 2 (5): 511–527. doi :10.1001/archneur.1960.03840110025004. PMID 14446364。
- ^ Schatz IJ (1996 年 7 月)。「シャイ・ドレーガー症候群に別れを告げる」「.内科年報. 125 (1): 74–75. doi :10.7326/0003-4819-125-1-199607010-00012. PMID 8644992. S2CID 8594266.
- ^ synd/1903誰がそれを名付けたのか？ - 「デジェリン・トーマス萎縮症」
- ^ JJ デジェリン、A. トーマス。 L'atrophie olivo-ponto-cérébelleuse。 Nouvelle iconographie de la Salpêtrière、パリ、1900 年、13: 330-370。 1912、25: 223-250。
- ^ Fickler、A. Klinische und pathologisch-anaomische Beitraege zu den Erkrankungen des Kleinhirns。ドイツ語。 Z. ネルフェンハイク。 41: 306-375、1911。
- ^ Winkler, C. オリーブ橋小脳萎縮症の症例と新小脳および古小脳の概念。スイス。Arch. Neurol. Psychiat. 13: 684-702, 1923。
- ^ MeSH 結果
- ^ Calandra-Buonaura G、Doria A、Lopane G、Guaraldi P、Capellari S、Martinelli P、他 (2016 年 2 月)。「低用量の亜急性レボドパの薬力学は、パーキンソン病優位型多系統萎縮症とパーキンソン病の区別に役立つ」。Journal of Neurology。263 ( 2 ) : 250–256。doi :10.1007/s00415-015-7961-7。PMID 26566913。S2CID 189866517 。
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ abcd Hardy J (2008). 「多系統萎縮症：病態生理学、治療、看護ケア」。看護基準。22 (22): 50–6、クイズ58。doi : 10.7748/ ns2008.02.22.22.50.c6359。PMID 18333558 。
- ^ ab 多系統萎縮症（MSA）mayoclinic.org、2018年5月20日アクセス
- ^ ab Palma JA、Kaufmann H（2020年2月）。「起立性低血圧の管理」。Continuum。26 （ 1 ）： 154–177。doi ：10.1212/ CON.0000000000000816。PMC 7339914。PMID 31996627。
- ^ Palma JA, Redel-Traub G, Porciuncula A, Samaniego-Toro D, Millar Vernetti P, Lui YW, et al. (2020年6月). 「シヌクレイン病および神経性起立性低血圧患者における仰臥位高血圧の標的臓器障害および生存への影響」パーキンソン病および関連疾患. 75 (75): 97–104. doi : 10.1016 /j.parkreldis.2020.04.011. PMC 7415666. PMID 32516630.
- ^ Papapetropoulos S、Tuchman A、Laufer D、Papatsoris AG、Papapetropoulos N、Mash DC (2007 年 3 月)。「多系統萎縮症の死亡原因」。神経 学、神経外科、精神医学ジャーナル。78 (3): 327–329。doi :10.1136/jnnp.2006.103929。PMC 2117630。PMID 17308296。
- ^ Lee PH、Lee JE、Kim HS、 Song SK、Lee HS、Nam HS、他 (2012 年 7 月)。「多系統萎縮症における間葉系幹細胞のランダム化試験」。Annals of Neurology。72 ( 1) : 32–40。doi :10.1002 / ana.23612。PMID 22829267。S2CID 5201446。
{{cite journal}}: CS1 メンテナンス: 上書きされた設定 (リンク) - ^ Turner A. 「オリンピックの伝説、アンドリアノフが58歳で死去」。International Gymnast Magazine Online 。 2018年12月10日閲覧。
- ^ Hubbard A、Timms M. 「元米国地方判事トッド・キャンベル氏、長年ナッシュビルの法律家および副大統領顧問を務めた人物が64歳で死去」The Tennessean。
- ^ Cash J、 Carr P (1998) [1997]。Cash : The Autobiography。ニューヨーク、ニューヨーク、アメリカ合衆国: HarperCollins Publishers。pp. 400–403。ISBN 978-0061013577。
- ^ 「ロナルド・グリーン訃報」マイアミ・ヘラルド紙2012年7月26日。
- ^ Cummings E (2000年9月30日). 「Standing up for justice」. Baltimore AFRO-American. 2008年5月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年12月10日閲覧。
- ^ 「ラスベガスの『アイアンシェフ』優勝者ケリー・サイモンが60歳で死去」Business Insider。2018年11月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年11月14日閲覧。
外部リンク
- 医学教科書:グレゴール・ヴェニングとアレッサンドラ・ファンチュリ編著「多系統萎縮症」
- NINDSにおけるオリーブ橋小脳萎縮症