痙攣性発声障害

痙攣性発声障害は喉頭ジストニアとも呼ばれ、声を出す筋肉が痙攣する病気です。^{[1] [2]}その結果、声が途切れたり、数文ごとに途切れたりすることがあり、相手の言っていることを理解しにくくなります。^[1]声に緊張感があったり、ほとんど話せないこともあります。^[2]発症は徐々に進行することが多く、症状は一生続きます。^[1]

原因は不明です。^[1]危険因子には家族歴が含まれます。^[1]誘因には、上気道感染症、喉頭損傷、声の酷使、精神的ストレスなどがあります。^{[1]根本的なメカニズムは、通常、}中枢神経系、特に基底核に関係していると考えられています。^[1]診断は通常、医療提供者のチームによる検査の後に行われます。^[1]これは局所性ジストニア の一種です。^[3]

治癒法はないが、治療によって症状が改善する可能性はある。^[1]最も一般的な治療法は、ボツリヌス毒素を喉頭の患部筋肉に注射することである。^[1]これにより、通常は数か月で症状が改善する。^[1]その他の治療法としては、音声療法、カウンセリング、増幅装置などがある。^[1]これが効果的でない場合は、手術が検討される。手術を支持する証拠は限られているが、^[1]手術後に回復した人もいる。^[4]

この障害は10万人に2人の割合で発症すると推定されています。^[1]女性に多く見られます。^[1]発症は通常30歳から50歳の間です。 ^[1]重症度は人によって異なります。^[2]仕事や社会生活に影響が出る人もいます。^[2] しかし、平均寿命は正常です。 ^[5]

痙性発声障害の症状は、突然現れることもあれば、何年もかけて徐々に現れることもあります。症状は一度に何時間も、あるいは何週間も現れたり消えたりすることもありますが、一貫して続くこともあります。徐々に発症し、最初はかすれた声質の現れから始まりますが、後に発声が途切れる緊張した声質に変化することがあります。^[6]過去には、これらの発声の途切れが吃音に例えられてきましたが、痙性発声障害が流暢性障害として分類されることを裏付ける研究は不足しています。^[7]痙性発声障害の患者からは、症状はほとんどが発声を必要とする音声でのみ現れるとよく​​報告されています。症状は、安静時やささやき声、または発声を必要としない言語音では現れにくいです。^{[6]これは、発声中に}喉頭周囲の筋肉に散発的かつ突然の長時間の緊張が増加するために起こるのではないかと仮説が立てられています。この緊張は声帯の外転と内転（開閉）に影響を及ぼします。その結果、声帯は声門下空気圧（発声に必要な）を維持できなくなり、痙攣性発声障害のある人の発声中に発声が途切れることがあります。^[6]

痙攣性発声障害の種類に関しては、痙攣性発声障害の主な特徴である発声の途切れが、他のさまざまな症状とともに見られます。^{[6] [7]内転性痙攣性発声障害の声質は、}声門領域の緊張により「緊張した、絞め殺された」声と表現できます。^[7]外転性痙攣性発声障害の声質は、声門領域のさまざまな広がりにより息が詰まると表現できます。 ^[7]痙攣性発声障害では、声帯の震えも見られます。^[7]混合性痙攣性発声障害では、これらの症状が混在して変化します。^[7]

痙攣性発声障害の症状は典型的には中年の人に現れますが、20代の人にも見られ、10代の若い年齢で症状が現れることもあります。^[6]

痙攣性発声障害の正確な原因はまだ不明ですが、最近の研究では疫学的、遺伝学的、神経学的病因が提唱されています。^[8]

リスク要因としては以下が挙げられる: ^[9]

• 女性であること
• 中年であること
• 神経疾患の家族歴がある（例：振戦、ジストニア、髄膜炎、その他の神経疾患）
• ストレスの多い出来事
• 上気道感染症
• 副鼻腔と喉の病気
• 声を多用する
• 頸部ジストニア
• 小児麻疹またはおたふく風邪
• 妊娠と出産

これらの因子が痙攣性発声障害（SD）の発症に直接影響を与えるかどうかは明らかにされていないが^[10]、これらの因子は痙攣性発声障害の可能性のある患者やSDのリスクのある患者を特定するために使用できる可能性がある。^[8]

研究者らは、SDに遺伝的要素が関与している可能性も探究している。局所性または分節性ジストニアの発症に関係する可能性がある3つの遺伝子、TUBB4A、THAP1、TOR1A遺伝子が特定されている。^{[8] [11] [12] [13]}しかし、86人のSD患者でこれら3つの遺伝子の変異を調べた最近の研究では、患者のわずか2.3%にTHAP1の新規/稀な変異が見られ、TUBB4AとTOR1Aには見られなかった。^[14]喉頭ジストニアに対する遺伝的寄与の証拠はまだ弱く、SDと特定の遺伝子との因果関係を確立するにはさらなる研究が必要である。^[8]

SDは喉頭の障害というよりは神経障害であり、他のジストニアと同様に、末端器官（喉頭）への介入は症状の緩和のみで、決定的な治療法にはならない。ジストニアの根底にある病態生理学は、この障害の遺伝子に基づく形態に関する発見の結果としてよりよく理解されるようになり、このアプローチは長期的な解決策への最も有望な道である。^[15]

SDは神経疾患に分類されます。^[16]しかし、声が正常または正常に近いように聞こえることがあるため、一部の医師は心因性であると考えています。つまり、身体的原因ではなく、影響を受けた人の心が原因であると考えています。^[17]これは特に19世紀と20世紀に当てはまりました。^[17]この立場をとる医療組織やグループは存在しません。SD患者と声帯麻痺（VFP）患者を比較したところ、SD患者の41.7％がDSM-IVの精神疾患の基準を満たしていたのに対し、VFPグループでは19.5％でした。^[18]しかし、別の研究では逆の結果が出ており、SD患者はVFP患者と比較して精神疾患の合併症が有意に少ないことがわかった。「主要な精神疾患の有病率はグループ間で大きく異なり、痙攣性発声障害では最低7％（1/14）、機能性発声障害では29.4％（5/17）、声帯麻痺では最高63.6％（7/11）であった。」^[19]スイス医学週刊誌のレビューでは、「心因性の原因、心理的不均衡、喉頭筋の緊張増加は、この障害の発症につながる可能性のある要因のスペクトルの一端であると推定される」と述べられている。^[20]あるいは、この疾患に関する多くの調査では、音声障害に関連する精神疾患の併存症は、発声障害の原因ではなく、これらの疾患の患者が発話困難の結果として感じる社会的孤立と不安の結果であると考えられている。^[21] SDが心因性であるという意見は、科学界の専門家によって支持されていない。^{[19] [22]}

SDは正式には運動障害として分類されており、喉頭ジストニアとして知られる局所性ジストニアの一種です。^[23]

痙性発声障害の診断には、多分野にわたるチームと、知覚的要因と生理学的要因の両方を考慮する必要がある。^[24]現在、痙性発声障害に対する世界的に認められた診断テストはなく、診断が困難となっている。^[25]さらに、この障害の特徴が十分に特徴付けられていないため、診断基準は合意されていない。^{[25] [24]}

痙攣性発声障害の評価と診断には通常、言語聴覚士、耳鼻咽喉科医、神経科医を含む専門家チームが関与します。 ^[26]言語聴覚士は、声の使用と症状についての情報を収集するために、病歴の質問を含む発声評価を行います。^[24]これに続いて、ささやき声や笑い声などの他の発声活動よりも通常の発声に選択的に存在する声の途切れや緊張などの音声特性の臨床観察と知覚評価が行われます。^[24]症状は痙攣性発声障害の種類によっても異なります。^[25]たとえば、有声音は内転筋痙攣性発声障害でより影響を受けますが、無声音は外転筋痙攣性発声障害でより影響を受けます。^[25]発声評価に続いて、耳鼻咽喉科医は声帯とそれを制御する筋肉の活動を観察するために柔軟な経鼻喉頭鏡検査を実施し、音声障害の他の考えられる原因を排除します。 ^[24]痙攣性発声障害では、長母音を発したり文章を話したりすると、咳、呼吸、ささやき声などの他の発声活動中には観察されない筋肉の痙攣が起こります。^[24]他の神経学的問題がないか評価するために、この検査に続いて神経科医による評価が行われます。^[26]

痙攣性発声障害の声質記号はꟿです。^[要出典]

痙攣性発声障害は他の音声障害と多くの共通点があるため、誤診がよく起こります。よくある誤診は筋緊張性発声障害で、これは構造的異常ではなく声の使用によって生じる機能的音声障害です。^{[27] [28]}いくつかのパラメータは、医師が決定を下す際に役立ちます。筋緊張性発声障害では、声帯は通常、痙攣性ではなく一定した方法で過内転します。^[29]さらに、痙攣性発声障害に見られる発声障害は、筋緊張性発声障害に見られるものとは異なり、タスクに特有のものである可能性があります。^[29]筋緊張性発声障害と痙攣性発声障害を区別できることは重要です。なぜなら、筋緊張性発声障害は通常、行動による音声治療によく反応しますが、痙攣性発声障害は反応しないからです。^{[29] [27]}これは不適切な治療を避けるために非常に重要ですが、場合によっては、行動音声治療を試してみると、鑑別診断を確立するのに役立つこともあります。^[29]

痙攣性発声障害は声の震えと誤診されることもある。^[29]この障害にみられる動きは、痙攣性発声障害の筋肉の痙攣とは対照的に、典型的にはリズミカルな性質である。^[27]声の震えと痙攣性発声障害は、一部の患者で同時に発生する可能性があることに注意する必要がある。^[27]

鑑別診断は、疾患の種類と原因によって最も効果的な治療法が決まることから、適切な介入を決定する上で特に重要です。^[27]痙攣性発声障害の種類によっても治療効果に違いが見られます。^[27]痙攣性発声障害の診断は、これらの課題のために遅れることが多く、適切な介入を選択することが困難になっています。^{[27] [28]}

痙攣性発声障害（SD）には、内転性痙攣性発声障害、外転性痙攣性発声障害、混合性痙攣性発声障害の3つのタイプがあります。また、ささやき声性発声障害と呼ばれる4番目のタイプも提案されています。^[30]内転性痙攣性発声障害が最も一般的なタイプです。^[31]

内転筋けいれん性発声障害（ADSD）は最も一般的なタイプで、SD患者の約87％に影響を及ぼしています。^[17] ADSDでは、突然の不随意の筋肉の動きやけいれんにより、声帯が圧迫されて硬くなります。^[32]名前が示すように、これらのけいれんは声帯の内転筋、具体的には甲状披裂筋と外側輪状披裂筋で発生します。^[33]これらのけいれんにより、声帯が振動して声を出すことが困難になります。筋肉のけいれんのために、言葉が途切れたり、話し始めにくくなったりすることがよくあります。そのため、発話が途切れることがありますが、吃音とは異なります。内転筋けいれん性発声障害の人の声は、一般的に緊張した、または絞め殺された、努力しているように表現されます。驚くべきことに、笑っているとき、高い声で話しているとき、歌いながら話しているときには痙攣が起こらないことが多いのですが、歌手は音域が狭くなったり、音階の特定の音が出せなくなったり、音程が合わなくなったりすることがあります。しかし、ストレスによって筋肉の痙攣がひどくなることがよくあります。^[34]

外転性けいれん性発声障害（ABSD）は2番目に多いタイプで、SD患者の約13％に影響を及ぼしています。^[17] ABSDでは、突然の不随意の筋肉の動きやけいれんにより声帯が開きます。^{[32]名前が示すように、これらのけいれんは}後輪状披裂筋と呼ばれる声帯の外転筋で発生します。声帯は開いていると振動できません。声帯が開いていると、発声中に肺から空気が逃げてしまいます。その結果、これらの人の声は弱々しく、静かで、息切れしたりささやくような声になることがよくあります。内転性けいれん性発声障害と同様に、笑ったり歌ったりする活動中はけいれんが起こらないことが多いですが、歌手は音域の喪失や音階の特定の音や発声の妨げを経験することがあります。^[34]

混合性痙攣性発声障害は最も稀なタイプです。混合性痙攣性発声障害は、声帯を開く筋肉と閉じる筋肉の両方に影響を及ぼすため、内転筋と外転筋の痙攣性発声障害の両方の特徴を示します。^[32]一部の研究者は、混合性痙攣性発声障害として分類される症例のサブセットは、実際にはADSDまたはABSDのサブタイプであり、代償的な発声行動が加わって混合しているように見える可能性があると考えています。^[17]これにより、正確な診断を下すことがさらに難しくなります。

4番目のタイプも報告されています。これは、19番染色体の短腕（19p13.2–p13.3）にあるTUBB4遺伝子の変異によって引き起こされるようです。 ^[12]この遺伝子はチューブリン遺伝子をコードしています。この疾患の病態生理はまだ解明されていません。

痙攣性発声障害には、ボトックス、音声療法、手術など、さまざまな治療法があります。^{[35]また、}抗コリン薬（ベンツトロピンなど）を含むさまざまな薬物療法も試されてきました。抗コリン薬は40～50％の人に効果があることがわかっていますが、多くの副作用があります。^[36]

ボツリヌス毒素（ボトックス）は、声帯を弱めたり麻痺させたりすることで筋肉のけいれんを防ぎ、痙攣性発声障害の症状を改善するためによく使用されます。^{[1] [33]}現在、その使用に関するエビデンスのレベルは限られており、最適な投与量、注射の頻度、または正確な注射場所についてはほとんどわかっていません。^{[37] [33] [38]}しかし、予測可能で長期的な副作用の可能性が低いため、多くの人々にとって選択肢となっています。ボトックスは、症状が元に戻るまで平均10～12週間、ある程度の改善期間をもたらします。効果は一時的なものであるため、良好な発声を維持するには繰り返し注射する必要があります。^{[35] [33]}内転筋痙攣性発声障害で観察される一時的な副作用には、発声量の減少、嚥下困難、息切れやしわがれた声質などがあります。^[39]治療結果は概ね良好ですが、この治療法が他の治療法よりも効果的であるかどうかは現在不明です。^[33]

音声療法は、真性痙攣性発声障害の場合には効果がないようです。^{[40]しかし、痙攣性発声障害と}機能性発声障害を区別することは難しく、誤診が比較的多いため、^[41]より侵襲的な処置を試みる前に音声療法を試すことが推奨されることが多いです。^[35]また、軽度の症状やボトックス療法の補助として有効であると述べる人もおり^[42]、より重度の症例で成功したと報告する人もいます。^[43]首と頸部の構造をマッサージする喉頭手技療法も、機能性発声障害の介入に良い結果を示しています。^[44]

他の対策が有効でない場合は、手術が考慮されることがあります。しかし、SDの治療として手術を支持する証拠は限られています。^[1]治療結果は一般的に良好ですが、その有効性を判断するにはさらなる研究が必要です。^[33]手術後の声は不完全な場合があり、約15％の人が重大な困難を経験します。^[40]症状が再発する場合は、通常最初の12か月以内に起こります。^[40] 2011年の時点で^{[アップデート]}、SDの治療法として手術が使用されることはほとんどありませんでした。^[45]外科的治療法には、反回神経切除、選択的喉頭内転筋神経除去・再神経支配術（SLAD-R）、甲状軟骨形成術、甲状披裂筋切除術、および喉頭神経挫滅があります。^[33]反回神経切除では、反回神経の一部を切除します。^[46]反回神経切除術は、より抜本的な神経切除であり、^[46] 3年後の転帰は80%に良好です。^[42] SLAD-Rは特に内転筋痙縮性発声障害に有効で、8年後には約80%の患者で良好な転帰を示しています。^[40]甲状腺形成術は声帯の位置や長さを変えます。

1871年、ルートヴィヒ・トラウベは、神経性の嗄声に苦しむ患者について記述する際に「痙性発声障害」という用語を作り出した。^[47]

1895年、ヨハン・シュニッツラーは「痙性失声症」（現在では外転性SDと呼ばれている）と「音声性喉頭痙攣」（現在では内転性SDと呼ばれている）という用語を使用した。^[48]

ヘルマン・ノトナゲルはその後、この症状を「協調性喉頭痙攣」と呼び、フランケルは、声の疲労が増し、胸筋が痙攣して収縮し、喉頭の周囲に痛みが生じるという特徴を持つ、徐々に進行する声の障害として「モギフォニア」という用語を考案しました。これは、現在「書痙」として知られている「モギグラフィア」と比較されました。

1899年、ウィリアム・ガワーズは、発声中に声帯が過度に引き寄せられる機能的喉頭痙攣について記述した。これは、発声動作中に発声者の声帯が引き寄せられない音声麻痺とは対照的である。ガワーズは、フランケルの意見に同意し、発声症状は書痙に最も近いと報告した。ガワーズは、ゲルハルトの症例を報告し、記述した。患者は書痙を患っており、50歳でフルートを習っていた。フルートを吹くと喉頭痙攣が起こり、患者が意図しない声の音が出、腕と口が収縮した。^[49]

この障害は「痙性発声障害」と呼ばれていましたが、痙性を伴う障害ではなかったため、1968年にアーノルド・アロンソンによって現在「痙性発声障害」と呼ばれるものに改名されました。^[50]

以前の研究で、アロンソンはミネソタ多面人格検査を実施し、SD患者の精神科面接を検討した後、SDが精神障害ではないことを確立するのに貢献した。アロンソンは、SDを内転型と外転型の2つのタイプに正式に分類した。アロンソンは、内転型SDは声量の低下と単調さ、窒息した緊張した声質を呈すると説明した。発声の震えもしばしば聞かれ、発話速度が遅くなる。これは本態性振戦で見られるものと比較された。^{[50] [51]}

この病気を治療するための最初の外科的試みは1976年にハーバート・デドによって発表され、反回神経の切断が含まれていた。^{[35] [52]}

• スコット・アダムス、漫画『ディルバート』^{の作者[53]}
• ジョニー・ブッシュ、カントリー・アンド・ウエスタンのミュージシャン、ソングライター^[54]
• キース・フレイザー、カナダの作家。著書『 The Voice Gallery: Travels With a Glass Throat』（2002年）で自身の病気の課題と治療について記録している。^{[55] [56]}
• チップ・ハナウアー、アメリカのハイドロプレーンレーシングドライバー^[57]
• ロドニー・ヒックス、アメリカのブロードウェイ、映画、テレビの俳優^[58]
• かおり、日本の声優^[59]
• ロバート・F・ケネディ・ジュニア、弁護士、陰謀論者、2024年アメリカ合衆国大統領選挙の無所属候補^[60]
• メアリー・ルー・ロード、インディーフォークミュージシャン^[61]
• シンシナティ スティンガーズ、シカゴ ブラックホークス、シンシナティ サイクロンズのラジオアナウンサー、アンディ マックウィリアムズ。
• ベニー・マーティン（1928–2001）、アメリカのブルーグラス・フィドラー、1980年から1997年まで影響を受けた^[62]
• ラップグループRun DMCのダリル・マクダニエルズ^[63]
• ジェニー・モリス、ニュージーランド生まれのオーストラリアのポップ、ロックシンガーソングライター^{[64] [65]}
• ドイツ連邦議会副議長の一人、ペトラ・パウ。^[66]
• ジェフ・ペグス、 CBSニュースの国家問題・司法担当主任記者^[67]
• ダイアン・レーム、アメリカの公共ラジオのトークショー司会者^[68]
• アリシャ・ロームは歌手としてのキャリアを諦めざるを得なくなった。
• ゲイル・ストリックランド、アメリカの女優^[69]
• マーク・スチュアート、アメリカのクリスチャンロックミュージシャン、オーディオ・アドレナリン^[70]
• リンダ・トンプソン、イギリスのフォークロックミュージシャン^[71]