小人症

小人症
インディアナ州コロンバス在住の男性。軟骨無形成症による小人症を患っている。
発音	/ ˈ d w ɔːr f ɪ z əm /
専門	内分泌学、医学遺伝学
原因	下垂体からの成長ホルモン分泌低下（成長ホルモン欠乏症）、遺伝性疾患

小人症は、異常に小さい体格または身長が低いことを特徴とする人間および動物の状態である。^[1]人間の場合、性別に関係なく、成人の身長が147センチメートル（4フィート10インチ）未満と定義されることがある。小人症の人々の成人の平均身長は120センチメートル（4フィート）である。^{[2] [3] [4]} 不均衡な小人症は、短い手足または短い胴体のいずれかによって特徴付けられる。均衡な小人症の場合、手足と胴体の両方が異常に小さい。知能は通常正常であり、ほとんどの人の平均寿命はほぼ正常である。^{[5] [6]}小人症の人は通常、子供を産むことができるが、基礎疾患によっては 母子に追加のリスクがある。

人間の小人症の中で最も一般的で認識しやすい形態（症例の 70% を占める）は、四肢が小さくなる遺伝性疾患である軟骨無形成症である。 ^[7]他のほとんどの症例は成長ホルモン欠乏症が原因である。 ^[8]他にもあまり一般的ではない原因が多数ある。この疾患の治療は、根本的な原因によって異なる。骨軟骨異形成症などの遺伝性疾患を持つ患者は、手術または理学療法で治療できる場合がある。ホルモン疾患も、子供の成長板が癒合する前に成長ホルモン療法で治療できる。小人症の人々は、特殊な家具などの個別の設備をよく使用する。^[9]多くの支援団体が、個人や彼らが直面する可能性のある差別を支援するサービスを提供している。^[10]

この病気の医学的側面に加えて、社会的側面もある。小人症の人は、身長差別により幼少期には嘲笑され、成人後は差別を受ける可能性がある。^{[11] [12]}英国、米国、カナダ、オーストラリア、その他の英語圏の国では、小人症の人の中には、小人（複数形：dwarfs）、little person（LP）、または身長の低い人（用語を参照）などの呼び名を受け入れる人もいる。^{[13] [14]歴史的には、} midget （小人）という用語は小人（主に比例した）を表すために使用されていたが、現在ではこの用語を不快に感じる人もいる。^[15]

小人症の特徴は、成人時の身長がCDC標準成長曲線の2.3%未満であることです。^[16]身体的特徴には幅広い範囲があります。個人差は、基礎疾患の診断とモニタリングによって特定されます。体格に適応すること以外に合併症はない可能性があります。低身長は、特に医学的な文脈では、「小人症」という用語の一般的な置き換え語です。低身長は、一般人口の身長の下位2.3%以内として臨床的に定義されています。ただし、軽度の骨格異形成の人は小人症の影響を受けない場合があります。未治療の軟骨低形成症の症例では、男性は165cm（5フィート5インチ）まで成長する場合があります。相対的には低いですが、成長曲線の極端な範囲には入りません。

不均衡性小人症は、短い手足または胴体が特徴である。軟骨無形成症では、平均的な大きさの胴体で手足が短く、額が大きい。^[17]顔の特徴が影響を受けることが多く、個々の身体部位にそれに関連する問題がある場合がある。脊柱管狭窄症、耳の感染症、水頭症がよく見られる。脊柱異形成症の場合、胴体が小さく、手足が平均的な大きさである。均衡性小人症は、胴体が短く手足が短いのが特徴で、^[4]そのため身長が平均より大幅に低くなる。著しい成長がない期間が長く続くことがある。性的発達は、成人になっても遅れたり障害されたりすることが多い。このタイプの小人症は、骨格形成異常ではなく、 内分泌障害によって引き起こされる。

奇形骨の身体的影響は、具体的な疾患によって異なります。多くは、異常な骨の配列や神経の圧迫によって起こる関節痛です。^[13]早期の変形性関節症、過度の脊柱前弯症や側弯症、脊髄や神経根の狭窄が、痛みや障害を引き起こすことがあります。^[18]胸郭が小さくなると、肺の成長が制限され、肺機能が低下することがあります。一部の小人症は、脳や肝臓など他の臓器の機能障害を伴い、異常な骨の成長よりも重篤な障害となることもあります。 ^{[19] [20]}精神的影響も、具体的な基礎症候群によって異なります。軟骨無形成症などの骨格異形成のほとんどの場合、精神機能は損なわれません。^[4]ただし、頭蓋構造や脳の成長に影響を及ぼし、知的能力を著しく損なう症候群もあります。脳が基礎疾患によって直接影響を受けない限り、小人症に起因する精神障害が生じる可能性はほとんどない。^[21]

特に幼少期や青年期においては、社会の心理社会的制約が身体的な症状よりも障害となる可能性がありますが、小人症の人の場合、社会参加や精神的健康が受ける影響の程度は人によって大きく異なります。

• 極度の低身長に対する社会的偏見は、社会や結婚の機会を減らす可能性がある。^{[22] [23]}
• 多くの研究で雇用機会の減少が実証されている。重度の低身長は収入の低下と関連している。^[23]
• 自尊心が低下し、家族関係に影響を及ぼす可能性があります。
• 極端に身長が低い場合（60～90 cm、または 2～3 フィートの範囲）、適応しないと、運転や背の高い人向けに作られたカウンターの使用など、日常生活の活動に支障をきたす可能性があります。小人症によく見られるその他の特徴、例えば膝が曲がっている、指が異常に短いなどの症状は、腰痛や歩行や物の取り扱いの困難につながる可能性があります。
• 小人症の子供は、特にクラスメイトからのからかいや嘲笑を受けやすい。小人症は比較的まれな病気であるため、子供は仲間から孤立していると感じることがある。^[19]

小人症は多くの病状から生じ、それぞれに異なる症状と原因があります。体の部位が均衡している人間が極端に背が低い場合、通常は成長ホルモン欠乏症などのホルモンが原因となり、かつては下垂体性小人症と呼ばれていました。^{[13] [17]}軟骨無形成症は人間の小人症の症例の大部分を占め、次いで脊椎骨端異形成症と骨異形成症が続きます。^[8]

人間における小人症の中で最もよく知られ、最も一般的な形態は軟骨無形成症であり、小人症症例の70％を占め、10万人の出生児のうち4～15人に発生する。^[7]

軟骨無形成症は、短い手足、脊椎の湾曲の増加、頭蓋骨の成長の歪みを引き起こします。軟骨無形成症では、体の手足が体幹（腹部）に比べて比例して短く、頭が平均よりも大きく、特徴的な顔立ちをしています。軟骨無形成症は、ゲノム内の変異した対立遺伝子の存在によって引き起こされる常染色体優性疾患です。軟骨無形成症の対立遺伝子のペアが存在する場合、通常は周産期に致命的な結果となります。軟骨無形成症は、線維芽細胞増殖因子受容体3の変異です。^[25]軟骨無形成症では、この変異によりFGFR3が恒常的に活性化し、骨の成長が阻害されます。^[26]

成長ホルモン欠乏症（GHD）は、体が十分な成長ホルモンを産生しない病状です。成長ホルモンはソマトトロピンとも呼ばれ、成長と細胞再生を刺激するポリペプチド ホルモンです。このホルモンが不足すると、発育不全または成長停止が明らかになる場合があります。この障害を持つ子供は成長が遅くなり、思春期が数年または無期限に遅れる場合があります。成長ホルモン欠乏症には、明確な単一の原因はありません。特定の遺伝子の変異、下垂体の損傷、ターナー症候群、栄養不良、^[27]、またはストレス（心因性小人症につながる）によって引き起こされる可能性があります。ラロン症候群（成長ホルモン不応症）も別の原因です。成長ホルモンの問題を抱える人は、比例する傾向があります。

メタトロピックとは「変化する形」を意味し、成長板に異常があるため、この形態の骨格異形成症を指します。^[28]骨格の変化は時間の経過とともに継続し、肺を保護するために外科的介入が必要になる場合があります。^[29]出生時に始まる症状は軽度の場合もあれば、致命的になる場合もあります。^[30]この遺伝性疾患を持つ人には、認識できる特徴があります。身長が低い、胸が狭い、「突出した額、上顎、頬骨、眼窩の未発達（中顔面低形成）、角張った顎などの顔の特徴」などがあります。^[29]これはより重度の骨格異形成症と考えられていますが、非常にまれであり、罹患した人の正確な数は不明です。^[30]予後は重症度に応じてケースバイケースで大きく異なり、呼吸器系の合併症がない限り、平均余命に影響しない可能性があります。^[31]

その他の小人症の原因としては、先天性脊椎骨端異形成症、骨異形成症、偽軟骨形成不全症、軟骨形成不全症、ヌーナン症候群、原発性小人症、コケイン症候群、クニースト骨異形成症、ターナー症候群、骨形成不全症（OI）、甲状腺機能低下症などがある。骨格の歪みを伴う重度の低身長は、ムコ多糖症やその他の蓄積障害のいくつかでも発生する。^[32] 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症は、比例的ではあるが一時的な小人症を引き起こす可能性がある。NPR2不均衡小人症は最近発見され、変異遺伝子によって引き起こされる。^[33]

重篤な慢性疾患は、副作用として小人症を引き起こす可能性があります。栄養失調などの厳しい環境条件も小人症を引き起こす可能性があります。これらのタイプの小人症は、個人の一般的な不健康または栄養失調の状態の間接的な結果であり、特定の病気によるものではありません。小人症は、変形を伴わない単純な低身長の形をとることが多く、比例小人症につながります。栄養不良が蔓延している社会では、適切な栄養不足により、人口の平均身長が遺伝的可能性を下回る場合があります。低身長の明確な原因がない場合もあります。^{[引用が必要]}

小人症は、目に見える症状に基づいて小児期に診断されることが多い。特定のタイプの小人症の診断には、通常は身体検査で十分であるが、遺伝子検査や診断画像を使用して正確な状態を判断することができる。^[34]青年期には、身長を追跡する成長曲線を使用して、他の顕著な身体的特徴がない微妙な形態の小人症を診断することができる。^[8]

身長が低い、または若い頃に成長が阻害されることが、通常、この病気が医師の診察を受けるきっかけとなる。骨格異形成症は、明らかな身体的特徴（顔の異常な構成や頭蓋骨の形状など）、明らかに罹患している親、または身体測定値（腕の幅、上肢と下肢の比率）が不均衡を示していることから疑われることが多い。^[34]骨のX線検査は、特定の骨格異形成症を診断する上でしばしば鍵となるが、唯一の診断ツールではない。骨格異形成症が疑われるほとんどの子供は、診断の確認と遺伝カウンセリングのために遺伝学クリニックに紹介される。2000年頃から、特定の疾患の一部に対する遺伝子検査が利用可能になった。^[35]

低身長の初期医学的評価では、不均衡や上記に挙げた他の手がかりが見られない場合、通常は骨形成異常以外の原因が示唆されます。

男性と女性の場合、小人と見なされる唯一の条件は、成人時の身長が 147 cm (4 フィート 10 インチ) 未満であることであり、ほとんどの場合、低身長の原因となっている基礎疾患に応じてサブ分類されます。小人症は通常、遺伝子変異によって引き起こされます。軟骨無形成症は、4 番染色体の突然変異によって引き起こされます。小人症が医学的疾患によって引き起こされる場合、その人は診断された基礎疾患によって分類されます。小人症を引き起こす疾患は、多くの場合、比例性によって分類されます。不均衡小人症は、体の部分の異常な比率を引き起こす疾患を指しますが、比例小人症は、体が概ね均一に発育不全になります。

小人症を引き起こす疾患は、通常、以下の語源の順列である数百の名前のいずれかに従って分類されます。

• 位置
  • rhizomelic = 根、つまり上腕や大腿の骨
  • mesomelic = 中間、つまり前腕または下腿の骨
  • acromelic = 端、つまり手足の骨。
  • ミクロメリック = 四肢全体が短くなる
• ソース
  • chondro = 軟骨の
  • osteo = 骨の
  • spondylo = 椎骨の
  • plasia = 形
  • トロフィー = 成長

例としては、軟骨無形成症や軟骨異栄養症などが挙げられます。

多くのタイプの小人症は遺伝的原因によるため、現在のところ予防不可能である。小人症を引き起こす遺伝的疾患は、遺伝子検査でその疾患を引き起こす特定の変異をスクリーニングすることで特定できる。しかし、小人症の原因は数多くあるため、子供が小人症を持って生まれるかどうかを明確に判断することは不可能かもしれない。栄養失調やホルモン異常による小人症は、適切な食事療法やホルモン療法で治療できる。成長ホルモン欠乏症は、幼少期にヒト成長ホルモン（HGH）を注射することで治療できる可能性がある。 ^[36]

骨形成異常によって引き起こされるほとんどのタイプの小人症の遺伝子変異はまだ変更できないため、治療介入は通常、痛みや身体障害の予防または軽減、成人時の身長の上昇、または心理社会的ストレスの緩和と社会適応の強化を目的としています。^[10]内分泌系に関連する小人症のタイプは、ホルモン療法を使用して治療できます。原因が思春期前の成長ホルモンの分泌不足である場合、補充成長ホルモンで異常を修正できます。成長ホルモン受容体自体が影響を受けている場合は、治療が困難になる可能性があります。甲状腺機能低下症は、ホルモン療法で治療できる小人症の別の原因の可能性があります。甲状腺ホルモンの注射で症状を軽減できますが、バランスの欠如は永続的になる可能性があります。

痛みや障害は、理学療法、装具やその他の矯正器具、または外科手術によって改善される場合があります。^[10]成人の身長を高く見せるための唯一の単純な介入は、靴のヒールや髪型など、服装を美しくすることです。成長ホルモンは、身長の増加によるメリットが通常小さく（5cm未満）、費用が高いため、骨異形成による低身長にはほとんど使用されません。^[9]成人の身長を数インチ高くする最も効果的な方法は、骨延長術ですが、利用できるものが限られており、費用、不快感、生活の混乱の点で費用が高くなります。ほとんどの小人症の人はこの選択肢を選びませんが、議論の余地があります。^[13]他のタイプの小人症では、外科的治療は不可能です。

特に身長が低い人（または遺伝性疾患である軟骨無形成症の人）を表す適切な用語が婉曲的に生まれました。

名詞「ドワーフ」は古英語のdweorgに由来し、もともとはゲルマン神話の存在「小人」を指し、山や地に住み、知恵、鍛冶、採鉱、工芸と関連がある。「ドワーフ」という言葉の語源は論争の的となっており、学者たちはその存在の起源について様々な説を唱えており、小人は自然の精霊として、あるいは死と関連のある存在として始まったかもしれない、あるいはそれらの概念が混ざったものとして始まったかもしれない、などである。競合する語源には、インド・ヨーロッパ語の語根* dheur-（「損害」の意）に基づく説、インド・ヨーロッパ語の語根* dhreugh（現代オランダ語のdroom「夢」とbedrog「欺瞞」に由来）に基づく説があり、古代インドのdhvaras（悪魔のような存在の一種）と比較されている。この存在が小柄な体格と関連付けられるようになったのは、もっと後の時代になってからかもしれない。^[37]

「小人」、「LP」、「低身長者」という用語は、この障害を持つ人々が好んで使う用語であり、「小人」という言葉には多くの人が不快感を覚える一方で、一部の地域では依然として一般的な用語である。^{[38] [39] [17]}しかし、医学的な文脈では、複数形の「dwarfs」が「dwarves」よりも一般的に好まれている。これは、複数形の「dwarves」が、作家J・R・R・トールキンによって普及したためである可能性がある。トールキンは、指輪物語の登場人物が北欧の小人に似ていると説明している。^[40]「Midget」は、語源が「小さな噛みつく昆虫」を意味し、^[41] 19世紀半ばに、ハリエット・ビーチャー・ストウが小説「異国の思い出」と「オールドタウンの人々」で、それぞれ子供と極端に背の低い男性を描写した際に使用して以来、有名になった。^[17]後に、身長の低い人の中には、この言葉が、フリークショー時代に娯楽として使われていたP.T.バーナムの小人を表す言葉だったため、不快だと考える人もいた。^{[13] [42]}また、医学用語や診断名ではないため正確ではないと考えられているが、小人症かどうかに関わらず、特に身長が低い人を表す俗語として使われることがある。^[43]

小人症の人は社会の様々な側面に積極的に参加することができます。教育やスポーツに参加でき、幅広い職業に就いてキャリアを積むことができます。^[44]

小人症の人は偏見や固定観念に直面することが多い。クライン（2019）の研究では、この集団の汚名を認識することで社会への完全な参加を促進できることが実証されている。^[45]ユーモアと社会心理学の分野におけるグリーンとピンター（2018）の研究は、固定観念を減らし、より客観的な認識を促進するための洞察を提供することができる。^[46]

日常生活において、小柄な人々は多くの障害に直面します。なぜなら、環境が平均的な体格の人に合わせて調整されているからです。小柄な人々の中には、補助具を使ってATM、キッチン、トイレ、シンクを使える人もいます。低いスツールや踏み台は、身長差を埋めるためにさまざまな方法で使用できるため、特別な役割を果たします。また、スツールは座っているときに足置きとしても役立ちます。背の低い人が平均的な椅子に座ると、足が宙に浮いてしまうため、長期的には痛みや不快感を感じる可能性があり、仕事中の細かい運動能力を妨げる可能性があります。^[47]

移動手段として、カスタマイズされたスクーターや自転車を使用する人もいます。低身長のタイプによっては、長距離を歩くのが困難な場合があるためです。特別に改造された乗り物があれば、ほとんどの低身長の人はそれ以上の支障なく運転できます。一般的に、ペダル延長と適切な高さに個別に調整されたシートが必要です。^[48]身長が低い人の中には、ペダル延長なしで運転できるほど背が高い人もいます。通常、運動能力が制限されている骨格形成不全の患者は、政府の支援やリハビリテーション提供者を通じて、車両補助のための手当や助成金を受け取ることができます。^[49]

ドワーフは国内外の多くの団体から支援を受け、スポーツ競技に参加しています。夏季パラリンピックの陸上競技のいくつかの種目にもドワーフが含まれています。

アメリカ小人運動協会とイギリス小人スポーツ協会は、それぞれアメリカ大陸とヨーロッパで、小人に対し国内および国際的に競技する機会を提供している。世界小人競技大会（WDG）は、低身長のアスリートのためのマルチスポーツイベントである。WDGは1993年以来4年ごとに開催されており、小人症のアスリートだけを対象とした世界最大のスポーツイベントである。イギリス小人スポーツ協会は、英国で成長制限のあるアスリートのために毎月5〜20のイベントを開催している。^[50]たとえば、水泳やサイクリングは、脊椎への圧力が最小限であるため、骨格形成不全の人によく推奨される。^[51]

プロレスには、その初期の頃から小人選手が関わってきた。「ミゼット レスリング」は 1950 年代から 1970 年代にかけて全盛期を迎え、リトル ビーバー、ロード リトルブルック、ファジー キューピッドなどのレスラーが北米をツアーし、スカイ ロー ローは全米レスリング連盟の世界ミゼット チャンピオンシップの初代優勝者となった。その後の 20 年間で、日本のリトル トーキョーなどの外国人レスラーを含む、より多くのレスラーが北米で有名になった。この用語は軽蔑的であると考える人もいるが、ホーンスワグルを含む多くの過去および現在のミゼット レスラーは、この業界における歴史と市場性から、この用語に誇りを持っていると述べた。^[要出典]

芸術、文学、映画では、小人は非常に背の低い普通の人として描かれることはほとんどなく、むしろ別種の人間として描かれることが多い。小説家、芸術家、映画製作者は、小人の「別人であること」や奇形さに特別な道徳的または美的意味を付与することがある。

小人症の芸術的表現はギリシャの花瓶やその他の古代の遺物に見られ、その中には小人が神の顕現として見られていたと思われる古代エジプトの芸術も含まれており、当時の社会で小人が高い地位に就くことができたことを示す記録がある。^{[52] [53]}

古代ヒンズー教の文献『バガヴァット・プラーナ』は、ヴィシュヌ神の小人の化身である ヴァーマナの冒険に 9 つの章を割いています。

小人症の描写は、ヨーロッパの絵画や多くのイラストにも見られます。16世紀から19世紀のヨーロッパの絵画（特にスペインの絵画）の多くには、小人が単独で、または他の人と一緒に描かれています。タルムードでは、聖書のエジプトの ファラオの次男は小人だったと言われています。^[54]最近の研究では、古代エジプト人は小人を高く評価していたことが示唆されています。^{[55]北米の}ワイアンドット族の重要な神話上の人物のいくつかは、小人として描かれています。^[56]

大衆メディアが普及するにつれ、小人を描いた作品の数は劇的に増加した。小人症は、多くの本、映画、テレビシリーズで描かれており、例えば『ウィロー』、『ワイルド・ワイルド・ウエスト』、『007 黄金銃を持つ男』（後に『オースティン・パワーズ』でパロディ化された）、ジョナサン・スウィフトの『ガリバー旅行記』、^[57] 『オズの魔法使い』、『チョコレート工場と秘密の部屋』 、『バッド・サンタ』、 『サーカスの息子』、『小人、大きな世界』、『小さな二人』 、 『氷と炎の歌』 （およびそのテレビ版『ゲーム・オブ・スローンズ』）、 『となりのサインフェルド』 、 『雄弁家』 、『イン・ブルッヘ』、ギュンター・グラスの『ティン・ドラム』、短命に終わったリアリティ番組『The Littlest Groom』、映画『ステーション・エージェント』『ゼロ』などである。

アニマルプラネットのテレビシリーズ『ピットボス』は、小人俳優ショーティー・ロッシと彼のタレント事務所「ショーティーウッド・プロダクションズ」を特集しており、ロッシは彼のピットブル救助活動「ショーティーズ・レスキュー」の資金提供にこの事務所を利用している。このシリーズに登場するロッシのフルタイム従業員3人は小人と俳優志望者である。2014年9月、クリエイティブ・ビジネス・ハウスはドノンズ・ルール・ユン・チャンスと共同で、小人症の人々の認知度を高め、自信を高めるために国際小人ファッションショーを創設した。 ^[58]ライフタイムのリアリティ番組シリーズの多くは、2014年の『Little Women: LA』に始まり、米国各地の様々な都市で小人症の女性の生活を紹介することに焦点を当てている。

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