リゾメリア

リゾメリアとは、軟骨無形成症による四肢の短縮など、近位四肢の長さの不均衡、または股関節や肩のその他の障害を指します。

ステッドマンの医学辞典によると、「リゾメリック」は「股関節または肩関節に関連する」という意味で、「ミクロメリック」は「不釣り合いに短いまたは小さい手足を持つ」という意味です。^[1] 遺伝性の骨格異形成症または骨軟骨異形成症は、しばしば低身長（時には小人症と呼ばれる）につながり、比例低身長と不釣り合い低身長に分類されます。不釣り合い低身長はさらに、短手足低身長と短体幹低身長に分類されます。次に、短手足低身長は、a) リゾメリック、b) メソメリック、c) アクロメリック低身長に分類されます。リゾメリック低身長とは、主に近位手足節、つまり大腿骨と上腕骨の関与により短縮する骨格異形成を指します。リゾメリック型低身長症の典型的な例としては、軟骨無形成症と偽軟骨無形成症がある。^[2]