遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングにはさまざまなアプローチがあります。遺伝カウンセリングの実践における相互関与モデルには、患者の遺伝に関する懸念に対処するための原則、目標、戦略、行動が含まれます。^{[ 11 ]}カウンセラーの中には心理教育的アプローチを好む人もいれば、心理療法的手法をより多く取り入れる人もいます。遺伝カウンセリングは心理教育的であり、患者は「遺伝が健康リスクにどのように影響するかを学び、それが何を意味し、どのように感じるかを処理する」のです。^{[ 12 ]}

遺伝カウンセリングのプロセスが心理療法の一形態であるかどうかは議論の余地がある。クライアントとカウンセラーの関係は似ており、セッションの目標も同様である。心理療法士がクライアントの幸福度の向上を目指すのと同様に、遺伝カウンセラーもクライアントが「クライアントの幸福度を同様に脅かす状況的な健康上の脅威」に対処できるよう支援する。遺伝カウンセリングと心理療法の実践を比較した研究が不足しているため、遺伝カウンセリングが「短期的で応用的な特定のタイプの心理療法として概念化できる」かどうかを確実に言うことは難しい。しかし、遺伝カウンセリングのセッションは主に情報の提供で構成されており、クライアントへの長期的な影響の説明にはあまり重点が置かれていないため、遺伝カウンセリングは「心理療法カウンセリングに著しく劣る」ことを示唆する既存の研究がいくつか存在する。^{[ 13 ] [ 14 ]}

遺伝カウンセリングの目標は、遺伝性疾患の理解を深め、疾患管理の選択肢について話し合い、検査のリスクと利点を説明することです。^{[ 15 ]}カウンセリングセッションでは、患者の意思決定プロセスにおいて、重要かつ偏りのない情報と非指示的な支援を提供することに重点が置かれています。シーモア・ケスラーは1979年に、セッションを5つの段階に分類しました。インテーク段階、初回接触段階、面談段階、要約段階、フォローアップ段階です。^{[ 16 ]}インテーク段階とフォローアップ段階は、実際のカウンセリングセッションとは別に行われます。初回接触段階では、カウンセラーと家族が会って信頼関係を築きます。面談段階では、スクリーニング検査と診断検査の性質について、カウンセラーとクライアントの間で対話が行われます。要約段階では、次のステップで利用可能なすべての選択肢と決定事項が提示されます。患者が検査を進めたい場合は、予約が組まれ、遺伝カウンセラーが結果を伝える役割を担います。結果の伝達は、対面または電話で行うことができます。検査結果が出るまで数週間かかる場合があるため、患者が再度来院する必要がないように、カウンセラーが結果を伝えることがよくあります。より個人的な環境でのカウンセリングが必要な場合、または追加の家族が検査を受ける必要があると判断された場合は、別の予約を取ることができます。

遺伝カウンセラーは、家族への支援カウンセリングを提供し、患者の擁護者としての役割を担い、個人や家族を地域や州の支援サービスに紹介します。また、他の医療従事者や一般の人々に対する教育者および情報提供者としての役割も果たします。多くのカウンセラーは、医療遺伝学および遺伝カウンセリングの分野に関連する研究活動にも携わっています。リスク増加を伝える際には、カウンセラーは患者が受けるであろう苦痛を予測し、結果を受け入れる準備を促します。カウンセラーは、検査結果がもたらす感情的、心理的、医学的、社会的、経済的な影響に対処し、適応できるようクライアントを支援します。

各個人は、リスクを解釈する際に、家族のニーズ、社会的環境、文化的背景、宗教的信念を考慮します。^{[ 17 ]}クライアントは、そもそも検査を続けるかどうかについて、自分の推論を評価しなければなりません。カウンセラーは、あらゆる可能性を俯瞰的に捉え、クライアントが時間をかけて決断を考えるよう促します。リスクが発見された場合、カウンセラーは、その結果は親の責任ではないことを親に安心させることがよくあります。関連するすべての情報が提供され、理解されたときに、プレッシャーや強制のない情報に基づいた選択が行われます。

他の遺伝性疾患に関するカウンセリングの後、患者には遺伝子検査を受ける選択肢が提示される場合があります。状況によっては遺伝子検査が不要な場合もあれば、罹患している家族から検査を開始することが有益な場合もあります。遺伝カウンセラーは、遺伝子検査の利点と欠点についても患者に説明します。

遺伝カウンセリングで最も一般的に測定される成果には、知識、不安や苦痛、満足度、リスク認識、遺伝子検査（意図または実施）、健康行動、意思決定の葛藤が含まれます。結果は、遺伝カウンセリングが知識の増加、自己制御の認識、健康行動の向上、リスク認識の正確性の向上、不安、がん関連の心配、意思決定の葛藤の減少につながることを示唆しています。^{[ 18 ]}

成人または一般の遺伝クリニックは、成人期に兆候や症状が現れ始める遺伝性疾患と診断された患者を対象としています。多くの遺伝性疾患は、乳児型から成人型まで、発症年齢が異なります。遺伝カウンセリングは、患者/家族に遺伝性疾患に関する情報と、その疾患を発症するリスクのある個人が利用できる医療管理オプションを提供することで、意思決定プロセスを促進することができます。家族の他のメンバーの遺伝情報を持つことで、特定の疾患を引き起こす変異の遺伝パターンについて重要な質問をする道が開かれます。家族が単一遺伝子に関する情報をどのように伝達するかを記述した文献は豊富にありますが、家族のゲノムに関するコミュニケーションの経験を探求したものはほとんどありません。^{[ 19 ]}成人発症疾患は、複数の専門分野にまたがる可能性があります。^{[ 20 ]}

遺伝カウンセリングは、以前は着床前遺伝子診断と呼ばれていた着床前遺伝子検査（PGT）を利用する患者にとって不可欠なプロセスの一部です。 ^{[ 21 ]} PGTには3種類あり、いずれも生殖補助医療（ART）を用いた体外受精（IVF）が必要です。^{[ 22 ]}単一遺伝子疾患に対するPGT-Mは、胚を母親に移植する前に特定の状態について検査します。この技術は現在、嚢胞性線維症、テイ・サックス病、筋ジストロフィーなどの小児期発症疾患、およびハンチントン病、遺伝性乳がん卵巣がん症候群、リンチ症候群などの成人期発症疾患に対して行われています。構造的再編成に対するPGT-SRは、構造的染色体異常（転座）の影響を受けない妊娠を確立するために胚を検査します。異数性検査であるPGT-Aは、以前は着床前遺伝子スクリーニングと呼ばれ、胚を検査して新規の異数性を特定するものでした。PGT-Aの適応症は、夫婦の過去の異数性、着床不全、習慣性流産、重度の男性因子、または高齢出産です。PGTは、胚にとって安全で、診断の信頼性が高く、生殖の観点からより効率的で、費用対効果が高いと考えられます。

遺伝カウンセリングには、不妊症や習慣性流産の既往歴のあるカップルに対する医学的評価や臨床検査も含まれる場合があります。これらの病歴は、親の染色体異常（逆位や転座など）やその他の遺伝性疾患と関連している可能性があるためです。

遺伝カウンセリングの分野で急速に発展しているのが、心血管遺伝学です。200人に1人以上が遺伝性の心血管疾患を抱えています。遺伝性心疾患は、高コレステロール血症や冠動脈疾患といった一般的な疾患から、 QT延長症候群、肥大型心筋症、血管疾患といった稀な疾患まで多岐にわたります。心血管疾患を専門とする遺伝カウンセラーは、遺伝性心血管疾患の管理とカウンセリングに特化したスキルを身につけており、小児科と成人科の両方で診療を行っています。心血管遺伝カウンセラーは、若年者の突然死の主な原因である突然心臓死を予防するための地域および国の取り組みにおいても重要な役割を果たしています。これは、既知または疑われる遺伝性心血管疾患の患者を特定し、リスクのある親族に対する家族スクリーニングや検査を促進することによって実現されます。

一般的な紹介理由には以下のようなものがあります。

• 心筋症（肥大型心筋症および家族性特発性拡張型心筋症を含む）
• 不整脈（QT延長症候群およびブルガダ症候群を含む）
• マルファン症候群、大動脈瘤および／または大動脈解離を含む血管疾患（50歳未満）
• 先天性心疾患（例：円錐動脈幹奇形、左心室流出路奇形）
• 家族性高コレステロール血症
• 家族歴に原因不明の突然死がある

心血管遺伝学に関するガイドラインは、複数の専門学会によって発行されています。^{[ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]}

がん遺伝カウンセラーは、がんの既往歴や家族歴のある人、または遺伝性癌症候群の症状のある人を診察します。^{[ 29 ]}遺伝カウンセラーは家族歴を聴取し、遺伝的リスク、つまり世代から世代へと受け継がれるリスクを評価します。必要に応じて、遺伝性癌リスクを評価するために、通常は血液または唾液サンプルを用いた遺伝子検査を調整することができます。遺伝子検査の結果やがんの家族歴に基づいて、個別の医療管理やがん検診に関する推奨事項を提供できます。ほとんどのがんは散発性（遺伝性ではない）ですが、特に若年で発症する場合や家族内で集積する場合など、遺伝的要因が関与している可能性が高いものもあります。これには、乳がん、卵巣がん、結腸がん、子宮がんなどの一般的ながんや、まれな腫瘍タイプが含まれます。^{[ 30 ]}一般的な紹介適応症には、以下が含まれますが、これらに限定されません。

• 異常に若い年齢で発症した癌の個人または家族の病歴（例：45歳未満での乳癌、50歳未満での結腸癌）^{[ 31 ]}
• 遺伝性の可能性が高い腫瘍または癌の診断（例：男性乳癌、トリプルネガティブ乳癌^{[ 32 ]} 、卵巣癌、転移性または高悪性度前立腺癌^{[ 33 ]} 、膵臓癌^{[ 34 ]} 、網膜芽細胞腫、副腎皮質癌^{[ 35 ]} 、胸膜肺芽細胞腫、神経内分泌腫瘍、髄様甲状腺癌、褐色細胞腫または傍神経節腫^{[ 36 ]}）
• 本人または家族に両側性癌（例：両方の乳房または両方の腎臓）の既往歴、あるいは同一人物に複数の原発性腫瘍が認められる場合
• 遺伝性癌症候群に関連する特徴（例：10個以上の腺腫性ポリープ、過誤腫性ポリープなどのまれなタイプの消化管ポリープ）、またはカフェオレ斑や唇のそばかすなどの特定の皮膚所見
• 家族歴において、関連する癌が同じ家系に集中して発生している（例：乳癌／卵巣癌、結腸癌／子宮癌、肉腫／白血病／脳腫瘍）
• 既知の遺伝性癌症候群の家族歴（例：遺伝性乳癌および卵巣癌症候群、遺伝性非ポリポーシス大腸癌、リー・フラウメニ症候群）^{[ 37 ]}
• 乳がん、卵巣がん、または膵臓がんの個人または家族歴のあるアシュケナージ系ユダヤ人^{[ 38 ]}
• 腫瘍プロファイル検査により示唆された生殖細胞系列（遺伝性）遺伝子変異の可能性^{[ 39 ]}

神経遺伝学を専門とする遺伝カウンセラーは、中枢神経系（脳と脊髄）または末梢神経系（脊髄から出て、足や手、骨格筋、内臓など体の他の部位に伸びる神経）に影響を与える疾患を患っている、または発症するリスクのある個人のケアに携わっています。これらの疾患の影響は、認知機能の低下、知的障害、発作、不随意運動（運動失調、舞踏病など）、筋力低下、麻痺、筋萎縮など、さまざまな障害を引き起こす可能性があります。神経遺伝性疾患の例としては、以下のようなものがあります。

• 滑脳症や多小脳回症などの脳奇形症候群
• 脳腫瘍素因症候群（神経線維腫症1型および2型を含む） ^{[ 40 ]}
• てんかん（発作）^{[ 41 ] [ 42 ] [ 43 ]}
• 遺伝性運動ニューロン疾患には、筋萎縮性側索硬化症（ALS/ルー・ゲーリック病）^{[ 44 ] [ 45 ]}や脊髄性筋萎縮症などがある。
• シャルコー・マリー・トゥース病を含む遺伝性神経障害
• 知的障害、発達遅延、自閉症スペクトラム障害^{[ 46 ] [ 47 ]}
• 白質ジストロフィー（遺伝性白質疾患）
• 記憶障害やその他の認知障害（アルツハイマー病^{[ 48 ] [ 49 ]}や前頭側頭型認知症など）
• 遺伝性運動失調症、痙性対麻痺、ハンチントン病^{[ 50 ] [ 51 ]}、パーキンソン病^{[ 52 ] [ 53 ]}などの運動障害
• 筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、先天性筋無力症候群などの神経筋疾患

小児遺伝カウンセリングは、新生児、乳児、小児およびその家族に適応となる場合があります。一般的な紹介適応症^{[ 54 ]}には以下が含まれます。 

• 先天性欠損症または複数の先天異常（口唇裂・口蓋裂、心臓疾患、二分脊椎など）
• 原因不明の知的障害、学習障害、または自閉症
• 感覚障害（視覚、聴覚）
• 代謝障害（フェニルケトン尿症、ガラクトース血症、先天性代謝異常症）
• 既知または疑われる遺伝性疾患（例：ダウン症候群、嚢胞性線維症、筋ジストロフィー）
• 原発性免疫不全症

出生前遺伝学とは、妊娠中または妊娠前に女性に対して提供されるサービスのことです。

妊娠前または出生前の状況で遺伝カウンセリングに紹介される一般的な適応症には、以下が含まれますが、これらに限定されません。^{[ 55 ]}

• 高齢出産（出産時に35歳以上）^{[ 56 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 59 ]}
• 父親の高齢化
• 超音波検査で異常が確認された現在の妊娠（例：頸部透明帯の測定値の増加）^{[ 56 ] [ 60 ] [ 61 ] [ 57 ] [ 62 ] [ 59 ]}
• 遺伝子スクリーニング検査または検査結果に異常がある現在の妊娠^{[ 63 ] [ 64 ] [ 56 ] [ 60 ] [ 65 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 66 ] [ 62 ] [ 59 ]}
• 現在妊娠中で、母親が薬物、放射線、薬物／アルコール、感染症などの曝露を受けるリスクまたは懸念がある場合
• 近親婚（いとこ同士、またはその他の血縁関係）^{[ 66 ] [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ]}
• 遺伝性疾患または染色体異常の家族歴
• 劣性および/またはX連鎖疾患の遺伝子キャリアスクリーニング^{[ 63 ] [ 56 ] [ 70 ] [ 67 ] [ 68 ]}
• 先天性欠損、発達遅延、またはその他の遺伝性疾患を持つ子供の既往歴^{[ 56 ] [ 66 ] [ 67 ] [ 68 ]}
• 不妊症の既往歴、原因不明の流産が複数回ある場合、または原因不明の乳児死亡例がある場合^{[ 71 ]}
• 単一遺伝子疾患の分子検査

出生前遺伝カウンセリングは、同様の状況で他の人がどのような行動をとるかの例と、その選択肢を選んだ理由を患者に説明することで、意思決定プロセスを支援する可能性があります。患者の決定は、タイミング、検査によって提供される情報の正確性、検査のリスクと利点などの要因によって影響を受けます。この話し合いにより、患者は情報と状況を自分の生活や価値観の文脈に当てはめることができます。^{[ 72 ]}患者は、非侵襲的スクリーニング（例：超音波、トリプルスクリーニング、無細胞胎児DNAスクリーニング）または侵襲的診断検査（羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取）を受けることを選択できます。侵襲的診断検査は、流産のリスクがわずか（1～2％）ありますが、より確実な結果が得られます。検査は、特定の遺伝的疾患または染色体異常の存在について確定的な答えを提供するために提供されます。出生前遺伝カウンセリングには、親として、またカウンセラーとして、倫理的な懸念も伴います。カウンセリングに関わるすべての要因、人種、民族的背景、家族歴、その他発生する可能性のある重要な問題を考慮することが重要です。^{[ 73 ]}

精神遺伝カウンセリングは、遺伝カウンセリングの専門分野の一つで、精神疾患を抱える人やその家族が、病気の原因となった遺伝的要因と環境的要因の両方を理解し、罪悪感や自責の念といった関連する感情に対処できるよう支援することに重点を置いています。^{[ 74 ]}遺伝カウンセラーは、回復を促進し、精神的健康を守るための戦略についても話し合い、他の家族における再発の可能性に関する質問にも対応します。現在、精神疾患の原因となる単一の遺伝子は特定されていませんが、家族研究、双生児研究、ゲノムワイド関連研究から、複数の遺伝子と環境が相互に作用しているという強力な証拠があります。^{[ 75 ]}他の遺伝カウンセリングの分野と同様に、精神遺伝カウンセリングは、人生のあらゆる段階（小児期、成人期、出生前）の患者が受けることができます。 ^{[ 76 ] [ 77 ]}精神疾患の病因は複雑で完全には解明されていないため、遺伝子検査の有用性は、メンデル遺伝や単一遺伝子疾患の場合ほど明確ではありません。^{[ 78 ]}研究によると、精神医学的遺伝カウンセリングを受けた人は、遺伝カウンセリング後にエンパワーメント感と自己効力感が著しく向上することが示されている。^{[ 79 ]}

精神遺伝カウンセラーは、「精神疾患に関する誤った認識を払拭し、不必要な不安を和らげ、リスクのある人が入手可能な最良の情報に基づいて合理的な行動計画を立てるのを支援する」ことができます。^{[ 80 ]}

中華人民共和国における遺伝カウンセリングは、主に小児科医または産科医によって出生前診断または先天性欠損症診断のために提供されてきた。ほとんどの遺伝子検査は、研究検査として学術機関でのみ実施可能であり、非臨床用途として消費者向けに直接販売する商業企業でのみ実施可能である。^{[ 83 ]}

中国では、遺伝カウンセリングは中国遺伝カウンセリング委員会（CBGC）^{[ 84 ]}という非営利団体によって運営されています。CBGCは、遺伝教育と研究に携わる上級専門家で構成されています。CBGCは、遺伝カウンセリングの標準化された手順の確立、資格のある遺伝カウンセラーの育成、すべての人々の健康の向上、先天性欠損症の発生率の減少に取り組んでいます。CBGCは2015年に設立され、中国本土の遺伝カウンセラーの主要な専門組織であり、短期のオンラインおよび対面講義、教育会議、研修生の認定を通じてトレーニングを提供しています。

中国における遺伝学教育は1980年代に始まり、一部の医科大学が分子遺伝学に重点を置き、臨床内容が限られた遺伝学コースを提供し始めた。^{[ 83 ] [ 85 ]}現在、中国には遺伝カウンセリングや臨床遺伝学の正式な修士課程はなく、医科大学や専門機関によって遺伝学カリキュラムの期間や内容に大きなばらつきがある。

中国衛生部は、遺伝カウンセラーを独立した医療専門職としてまだ認めていません。中国で遺伝カウンセリングサービスを提供している医療従事者（医師、看護師、臨床検査技師など）の数に関する公式統計はありません。2023年時点では、中国には4000人から6000人の遺伝カウンセラーがいると推定されていましたが、中国では遺伝カウンセラーとして働くための認定は、非常に短い研修コース（1～2週間相当）を修了した後に与えられます。そのため、中国の遺伝カウンセラーは、他国で訓練を受けた遺伝カウンセラーと同じ基準で評価することはできません。^{[ 81 ]}

2024年現在、遺伝カウンセラーが活動している国は南アフリカのみです。ウガンダでは、訓練を受けた遺伝カウンセラー2名が臨床遺伝学者として働いています。^{[ 86 ]}

遺伝カウンセリングはヨーロッパではまだ発展途上の専門職であり、その実践は各国の医療制度の構造、法律、文化によって国ごとに異なっている。^{[ 94 ]} 2023年現在、遺伝カウンセラーはオーストリア、ベルギー、キプロス、デンマーク、フランス、ドイツ、ギリシャ、アイスランド、アイルランド、イタリア、マルタ、オランダ、ノルウェー、ポルトガル、ルーマニア、スペイン、スウェーデン、スイス、英国の19のヨーロッパ諸国で活動している。^{[ 81 ]} 2023年にはヨーロッパで約960人の遺伝カウンセラーが活動しており、その数は2018年以降ごくわずかにしか増加していない。^{[ 81 ] [ 95 ]}正式な遺伝カウンセラー登録は、英国（後述するGCRB経由）と欧州連合（EU）の欧州医療遺伝学委員会（EBMG）の2つの異なるプログラムを通じて行われる。

遺伝カウンセラーは現在、オーストリア、ベルギー、ドイツ、ポルトガルを含むいくつかのヨーロッパ諸国では​​職業として認められていません。これは、これらの国々では遺伝カウンセリングを医療分野に分類し、医師が行わなければならないという法的制限によるものと考えられます。^{[ 96 ]}ドイツでは、この職業は非常に未発達で、ドイツ語には「遺伝カウンセラー」という言葉さえありません。しかし、ドイツ人類遺伝学会（GfH）とドイツ遺伝学者専門協会（Berufsverband der Deutschen Humangenetiker eV、BVDH）は、国内で遺伝カウンセリングサービスを拡大する必要性を認識しており、遺伝カウンセラーの認定、業務範囲、能力基準、規制について交渉、決定し、必要に応じて法律に盛り込む必要があるとしています。^{[ 97 ]}

ヨーロッパで遺伝カウンセリングの普及を妨げているもう1つの問題は、遺伝カウンセラーの業務範囲が各国の規制によって異なることです。例えば、スイスは2024年に法律を改正し、遺伝子分析を受ける人は遺伝カウンセリングも受けなければならないとしました。しかし、同じ法律では、このカウンセリングは遺伝カウンセラーに限らず、「有能な人」であれば誰でも行うことができると規定されています。スイスでは、遺伝検査を依頼できるのは、医学遺伝学者または遺伝学の訓練を受けた医師のみです。^{[ 97 ]}

キューバは、ラテンアメリカで唯一、かなりの数の遺伝カウンセラー（GC）を擁する国であり、全員が保健省の国立遺伝医療センターに勤務している。他のラテンアメリカ諸国では、GCは稀であるか、存在しない。ラテンアメリカにおける遺伝カウンセリングの発展は、認識不足と、この地域の多様な患者集団に対する遺伝カウンセリングに関する研究の不足によって阻害されている。^{[ 123 ]}ブラジル（サンパウロ大学の修士課程）^{[ 124 ]} 、キューバ、チリ（大学院修了証）には研修プログラムがあり、グアテマラとメキシコでGCが働いていることが知られている。^{[ 81 ]}この地域のGCは、2021年に設立され、教育リソース、ネットワーキングの機会、専門能力開発を提供するラテンアメリカ遺伝カウンセリング専門家協会によって支援されている。^{[ 123 ]}

この地域の遺伝カウンセラーの数は、2018年の100人から2023年には220人に増加しました。イスラエルでは、2023年時点で150人の認可を受けた遺伝カウンセラーがおり、医療遺伝学者の監督下で働かなければなりません。ほとんどは病院の遺伝学部門で働いており、少数は産業界や研究機関で働いています。^{[ 81 ]} 2024年時点でカタールでは10人の遺伝カウンセラーが働いており、カタール人および外国人居住者の両方の間での近親婚の多さや、遺伝性疾患の原因が超自然的なものであるという広範な信念などの問題が、人々の遺伝医療への関与や遺伝カウンセラーの仕事に影響を与えています。^{[ 127 ]}バーレーン、イラン、ヨルダン、パレスチナ、カタール、サウジアラビア、UAEはすべて、結婚前の遺伝子スクリーニングプログラムを義務付けていますが、湾岸諸国では、これらのプログラムや近親婚の潜在的な悪影響についての一般の認識は低いままです。^{[ 128 ]}

多くの研究が、一般の人々の遺伝カウンセリングと遺伝子検査に対する態度を調査してきた。遺伝カウンセリングを受ける上での障壁としては、患者と医療従事者の両方による遺伝学の理解不足、費用と保険に関する懸念、そして偏見や差別への恐れなどが挙げられる。^{[ 132 ] [ 133 ] [ 134 ]}

電話カウンセリングのおかげで、遺伝子検査と健康格差の解消が進んでいます。電話による提供は「費用が安く、認知能力が劣らず、心理的苦痛が最小限に抑えられ、情報に基づいた意思決定が促進され、カウンセラーと患者間の良好な関係が実現する」ことが証明されています。その結果、電話による遺伝子カウンセリングと検査は現在では広く提供され、多くの保険会社によって費用が払い戻されています。^{[ 135 ]}

技術の変化と遺伝子検査に対する価値観や信念の変化との間に単純な相関関係は見つかっていない。^{[ 136 ]}

遺伝カウンセリングの普及活動を強化し、これまでこの分野で過小評価されてきた集団に意図的に機会を拡大することで、より多様で包括的な労働力とサービスへのアクセスを実現する必要があります。^{[ 137 ] [ 138 ]}臨床遺伝サービスと遺伝子研究の両方において、これまで過小評価されてきた少数派集団の関与が低かったことを考えると、精密医療の恩恵が完全に実現される前に、これらの両方の側面が課題となり、対処されなければなりません。^{[ 139 ]}