軟骨異栄養症

軟骨異栄養症（文字通り「軟骨の発育不全」）は、軟骨の発達に影響を及ぼす可能性のある無数の遺伝子変異の1つによって引き起こされる骨格障害を指します。^[1]非常に一般的な用語であるため、医学文献では、病状のより正確な説明が利用できない場合にのみ使用されます。

軟骨異栄養症の人は、胴体の大きさは正常ですが、手足が異常に短い（小人症）。この障害を持つ人は、しばしば自らを小人、小人、または低身長者と呼ぶ。100 種類を超える特定の骨格異形成症が特定されている。軟骨異栄養症は、あらゆる人種、男女ともに見られ、25,000 人の子供のうち約 1 人に発生する。軟骨異栄養症と軟骨無形成症は、遺伝性硝子体障害の最も一般的な形態である。^[要出典]

硝子軟骨は長骨と脊椎を覆っています。小児期の四肢の成長は、骨幹ではなく長骨の端で起こります。通常、小児が成長すると、関節軟骨の最も内側の部分が骨に変わり、表面に新しい軟骨が形成されて滑らかな関節が維持されます。古い関節の縁 (端) は再吸収されるため、成長が続く間も関節の全体的な形状が維持されます。体全体でこのプロセスが失敗すると、骨格形成不全になります。また、欠陥のある軟骨は非常にもろく、通常の摩耗や裂傷に対して脆弱であるため、変形性関節症の非常に早い発症にもつながります。[^{引用が必要]}

^{軟骨異栄養症[2]は}常染色体劣性対立遺伝子によって引き起こされると考えられています。潜在的な「致死量」を避けるために、両親は遺伝子検査を受けなければなりません。子供が別の保因者から妊娠した場合、結果は致命的になるか、子供が軟骨異栄養症または小人症に苦しむ可能性があります。^[3]これは、両親の身長が完全に正常であっても、子供が2種類の骨格異形成症のいずれかになることを意味します。2つのうちより一般的なタイプ1（短肢異形成症）は、長い胴体と極端に短い四肢が特徴です。タイプ2、短胴異形成症は、短い胴体と正常サイズの四肢が特徴です。軟骨異栄養症に罹患している人は、代謝障害やホルモン障害を経験する可能性があり、どちらもホルモン注射によって監視および制御できます。^{[引用が必要]}

研究目的で軟骨異栄養症の特徴を誘発し、牧場の柵を飛び越えるなどして逃げることなく自由に動き回れるようにするために、動物が特別に飼育されてきた。その一例がアンコン羊で、これは1791年に生まれた自然発生的な軟骨異栄養症の子羊から初めて飼育された。^[4]

軟骨異栄養症は常染色体劣性疾患であり、この疾患が発現するには、罹患した個人が疾患の対立遺伝子のコピーを 2 つ持っている必要があります。軟骨異栄養症遺伝子の遺伝は次のとおりです。

正常な身長の優性対立遺伝子を「T」、軟骨異栄養症の劣性対立遺伝子を「t」と名付けましょう。染色体上の特定の「場所」に対するランダム選択中に、どちらか一方が選択されます。両親が両方とも軟骨異栄養症のヘテロ接合性である場合、それぞれ T 対立遺伝子のコピーと t 対立遺伝子のコピーを 1 つずつ持っています (各人は、父方と母方の常染色体対立遺伝子のコピーを 2 つ持っています)。彼らが繁殖するとき、ランダムに選択される可能性のある対立遺伝子は 4 つあり、そのうち 2 つは T 対立遺伝子 (1 つは父親から、もう 1 つは母親から)、もう 2 つは t 対立遺伝子 (これも父親から、もう 1 つは母親から) です。この交配から得られる子孫のメンデル比は次のようになります: ^{[引用が必要]}

• 1ホモ接合優性、またはTT
• 2ヘテロ接合性、またはTt
• 1 ホモ接合劣性、または tt

子孫の表現型は、影響を受けていない正常身長の子孫 3 人と、影響を受けた軟骨異栄養症の子孫 1 人です。両親が両方とも劣性対立遺伝子の保因者である場合、影響を受けた子孫が生まれる可能性は 25% です。この遺伝子に関する他の可能性のある対立遺伝子の組み合わせの確率は次のとおりです。片方の親だけが保因者である場合、影響を受けた子孫が生まれる可能性は 0%、片方の親が影響を受けており、もう片方の親が対立遺伝子を保因者でない場合は、影響を受けた子孫が生まれる可能性は 0%、片方の親が影響を受けており、もう片方の親が保因者である場合、影響を受けた子孫が生まれる可能性は 50% です。これらの比率は、標準的なメンデルのパンネット方陣を描くことで見つけることができます。^{[引用が必要]}

• 両親とも平均的
  1. 夫婦にすでに軟骨異栄養症の子供がいる場合、次の子供がこの疾患を発症するリスクは 0.1% (1,000 人に 1 人未満) です。
  2. 正常身長の子供が少なくとも1人のこの障害を持つ子供を産むリスクは0.01％（10,000人に1人未満）です。
• 片方の親が軟骨異栄養症を患い、もう片方の親がそうでない
  1. 身長が正常な子供が 1 人いる場合、その子供が軟骨異栄養症の子供を産む確率は 0.01% (10,000 人に 1 人未満)
  2. 1 人の子供は正常な身長で、次の子供が軟骨異栄養症になる確率は 50% (2 人に 1 人)
  3. 1 人の子供は正常な身長で、次の子供が軟骨異栄養症でない確率は 50% (2 人に 1 人)
• 両親ともに軟骨異栄養症
  1. 軟骨異栄養症に罹患する子孫の確率は100％（4人に4人）
  2. 子孫が正常サイズになる確率は0％（4分の0）

子供が軟骨異栄養症かどうかを調べるには、親の検査やレントゲン撮影など、いくつかの方法があります。胎児に軟骨異栄養症の疑いがある場合、胎児が実際にこの病気にかかっているかどうかを調べるために親を検査することができます。赤ちゃんが生まれるまで診断はできません。^[3]診断は、複数のレントゲン撮影^[5]と骨の成長パターンの図表の助けを借りて行われます。子供が診断されると、親はいくつかの異なる要因のために子供を監視しなければなりません。子供が成長するにつれて、聴覚、視力、運動能力に欠陥が生じる可能性があります。また、呼吸（無呼吸）や体重の問題（肥満）が発生する場合があります。構造的には、脊柱側弯症、O脚（内反膝）、関節炎が発生する可能性があります。^[要出典]

現時点では、軟骨異栄養症患者の骨の成長を促進する治療法はありません。ある種の成長ホルモンは、生後 1 年目または治療中は成長率を高めるようですが、成人患者には実質的な効果はありません。脚と腕を長くする手術を実験的に行っている外科センターは、世界でもわずかです。最も一般的な治療法は、家庭医、小児科医、内科医、内分泌科医、遺伝学者、整形外科医、神経科医の助けを求めることです。^[要出典]

個人が自立と自尊心を経験することは重要です。ライトスイッチ延長器や、効率的な運転を可能にする車の長いペダルなど、小柄さの不利を克服するのに役立つ機器がいくつかあります。リトルピープルオブアメリカなど、リトルピープルの交流や参加を支援する組織がいくつかあります。^{[引用が必要]}

手足が短いと、ボールの扱いが制限され、ラケットスポーツや、走り幅跳びや走り高跳びなどの特定のトラック競技での運動能力が制限される可能性があります。しかし、パワーリフティングなどのスポーツでは、手足が短いことが有利になる場合があります。さらに、関節への影響が限られているため、水泳やサイクリングが推奨されます。^{[引用が必要]}

• ゴールやバレーボールネットの高さ調整。
• サイズと構造に合わせてルールを変更しました。
• 小さいボールやラケットなどの改造された用具。
• 遊び場での自立感を味わえるよう、ブランコを低くしました。

ドワーフ アスレチック アソシエーションは、1985 年に小人のために設立されました。一般的なスポーツは、バスケットボール、バレーボール、パワーリフティング、陸上競技、水泳、ボーリングです。全国大会は、リトル ピープル オブ アメリカの年次会議に合わせて開催されます。この競技会には、身長 4 フィート 10 インチ以下で、軟骨異栄養症または関連疾患を患う選手が参加します。上記の要件を満たす選手は、パラリンピック ゲームや、国際パラリンピック委員会が主催するその他のイベントに出場できます。^{[引用が必要]}

• 軟骨異形成症