原発性小人症

原発性小人症（PD ）は、出生前から人生のあらゆる段階で体格が小さくなる小人症の一種です。^{[ 1 ]}より具体的には、原発性小人症は、胎児の頃から年齢に対して極めて小さい特定のタイプの重度比例性小人症を含む診断カテゴリーです。原発性小人症のほとんどの人は、3～5歳になるまで診断されません。

医療専門家は通常、超音波検査で胎児が在胎週数に比べて小さい、あるいは子宮内発育遅延であると診断します。原発性小人症の人は、一般的に非常に低い出生体重で生まれます。出生後も成長速度は著しく遅く、原発性小人症の人は身長と体重において同年代の人より何年も遅れをとることになります。

低身長のほとんどの原因は、骨格系または内分泌系の疾​​患である。原発性小人症の5つの亜型は、200種類ある小人症の中でも最も重症な形態に分類される。

原発性小人症に対する効果的な治療法はまだありません。原発性小人症の患者が30歳を超えて生きることは稀です。^{[ 2 ]}小頭症性骨異形成性原発性小人症II型（MOPDII）の場合、血管系の問題のリスクが高まり、早死ににつながる可能性があります。 ^{[ 3 ]}

PD は、両親から変異遺伝子を受け継ぐか、胎児の突然変異によって引き起こされることが知られています。^{[ 4 ]}この疾患における正常な成長の欠如は、下垂体性小人症のように成長ホルモンの欠乏によるものではありません。したがって、ラッセル・シルバー症候群(RSS)の場合を除き、原発性小人症の個人に対する成長に対する成長ホルモンの投与はほとんど、または全く効果がありません。RSSの個人は成長ホルモン治療によく反応します。思春期前に成長ホルモンで治療された RSS の子供は、さらに数インチの身長を伸ばすことができます。2008 年 1 月に、ペリセントリン遺伝子 ( PCNT ) の変異が原発性小人症を引き起こすことが判明したと発表されました。^{[ 5 ]}ペリセントリンは、細胞分裂、適切な染色体分離、細胞質分裂に役割を果たしています。

この疾患に関与している別の遺伝子はDNA2である。^{[ 6 ]}この遺伝子の変異はセッケル症候群に関与している。

原発性小人症は極めてまれな疾患であるため、誤診がよく見られます。原発性小人症の子供は他の子供のように成長しないため、初期診断では栄養不良、代謝異常、消化器疾患などが疑われることがあります。原発性小人症の正確な診断は、子供が5歳になり、重度の小人症であることが明らかになるまで下されない場合もあります。

• ジョティ・アムゲ- インドの女優。2011年12月16日の18歳の誕生日以来、世界で最も背の低い女性。
• キャロライン・クラチャミは「シチリアの妖精」として知られ、原発性小人症と診断された最初の人物である。彼女の遺骨はスコットランドのハンテリアン博物館に展示されている。
• チャンドラ・バハドゥル・ダンギ– 史上最も小さい男^{[ 7 ]}
• ネルソン・デ・ラ・ロサ– ドミニカ共和国出身の俳優兼テレビタレントで、2004年のボストン・レッドソックスのプレーオフ試合に頻繁に姿を見せた。
• アディティヤ・デヴ– 世界最小のボディビルダー
• ブリジット・ジョーダンとブラッド・ジョーダン - 兄弟姉妹^{[ 8 ]}
• カゲンドラ・タパ・マガールは、2010年10月14日の18歳の誕生日から2011年6月13日まで、世界で最も背の低い男性だった。
• グル・モハメッド– かつて史上最も背の低い男
• 何平平（ He Pingping）は、2010年に亡くなるまで、世界で最も背の低い歩行可能な男性だった。
• ウェン・ウェン– フィリピンの俳優兼武道家
• ルシア・サラテ– メキシコのエンターテイナーであり、 MOPD IIと診断された最初の人物
• ケナディ・ジョーダン＝ブロムリー（愛称は親指姫）は、 『Eep!』、『Incredibly Small』、『Born Different』など、数々の映画やドキュメンタリーに出演している。
• シエナ・ベルナル― 世界で最も珍しい不一致双生児
• アフシン・エスマイル・ガデルザデ- イラン系クルド人のインターネットセレブリティであり、2022年12月からギネス世界記録の「最も身長の低い存命男性」の保持者。
• キョクサル・ベクタショール- 別名キョクサル・ババで知られる、トルコのインターネット有名人で元ボクサー

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