ヒトタンパク質コード遺伝子
ＮＰＲ２ 識別子 エイリアス NPR2 、AMDM、ANPRB、ANPb、ECDM、GUC2B、GUCY2B、NPRB、NPRBi、SNSK、ナトリウム利尿ペプチド受容体2、GCB、AMD1、GC-B 外部ID オミム ：108961; MGI : 97372; ホモロジーン : 2970; ジーンカード ：NPR2; OMA :NPR2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体4（マウス） [2] バンド 4 A5|4 23.05 cM 始める 43,631,935 bp [2] 終わり 43,651,244 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右子宮管 小脳の右半球 下垂体前葉 子宮頸管 上行大動脈 胸部大動脈下行 子宮体部 子宮内膜間質細胞 左子宮管 S状結腸の筋層
トップの表現 網膜の神経層 ヒラメ筋 足首 外耳の皮膚 外眼筋 太ももの筋肉 中央隆起 積雲細胞 脊髄神経節 大動脈領域の中膜
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質キナーゼ活性 ヌクレオチド結合 ホルモン結合 GTP結合 リアーゼ活性 同一のタンパク質結合 リン酸素リアーゼ活性 ATP結合 グアニル酸シクラーゼ活性 ナトリウム利尿ペプチド受容体活性 ペプチドホルモン結合 タンパク質結合 アデニル酸シクラーゼ活性 ペプチド受容体活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 膜 細胞膜 グアニル酸シクラーゼ複合体、可溶性 細胞膜の不可欠な構成要素 細胞内解剖構造 生物学的プロセス
減数分裂細胞周期の負の調節 心臓伝導の調節 細胞内シグナル伝達 骨化 卵母細胞成熟の負の調節 環状ヌクレオチド生合成プロセス 血圧の調節 cGMP生合成プロセス タンパク質リン酸化 顆粒球マクロファージコロニー刺激因子刺激に対する細胞反応 骨の発達 受容体グアニル酸シクラーゼシグナル伝達経路 生殖過程 cGMPを介したシグナル伝達の正の調節 cGMPを介したシグナル伝達 シグナル伝達 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000907 NM_003995 NM_001378923
RefSeq (タンパク質) 場所 (UCSC) 9 章: 35.79 – 35.81 Mb 4 章: 43.63 – 43.65 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ナトリウム利尿ペプチド受容体B （ NPR2 ）は、心房性ナトリウム利尿ペプチド受容体B とも呼ばれ 、以前は グアニル酸シクラーゼBと呼ばれていましたが、ヒトでは NPR2 遺伝子 によってコードされている 心房性ナトリウム利尿ペプチド受容体 です 。 [5]
NPR2 遺伝子の 変異 は、 軟骨無形成症 や四肢の短い 不均衡な小人症 を引き起こす可能性がある 。 [6]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000159899 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028469 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「Entrez Gene: NPR2 ナトリウム利尿ペプチド受容体 B/グアニル酸シクラーゼ B (心房性ナトリウム利尿ペプチド受容体 B)」。 ^ Tsuji T, Kunieda T (2005年4月). 「ナトリウム利尿ペプチド受容体2（Npr2）遺伝子の機能喪失変異がcn/cnマウスの不均衡な小人症の原因である」. The Journal of Biological Chemistry . 280 (14): 14288–92. doi : 10.1074/jbc.C500024200 . PMID 15722353.
さらに読む
Fox AA、Collard CD、Shernan SK、Seidman CE、Seidman JG、Liu KY、他 (2009 年 4 月)。「ナトリウム利尿ペプチド システム遺伝子変異は、冠動脈バイパス移植後の心室機能不全と関連している」。 麻酔 学 。110 ( 4 ) : 738–47。doi :10.1097/ALN.0b013e31819c7496。PMC 2735337。PMID 19326473 。 Potthast R、Abbey-Hosch SE、Antos LK、Marchant JS、Kuhn M、Potter LR (2004 年 11 月)。「カルシウム依存性脱リン酸化は、ナトリウム利尿ペプチド受容体 B/グアニリルシクラーゼ B の高浸透圧およびリゾホスファチジン酸依存性阻害を媒介する」。The Journal of Biological Chemistry。279 ( 47): 48513–9。doi : 10.1074/ jbc.M408247200。PMID 15371450 。 Liew D、Schneider H、D'Agostino J、Shaw J、Krum H (2004 年 3 月)。「糖尿病患者の左室機能不全のスクリーニングとしての B 型ナトリウム利尿ペプチドの有用性: Epshteyn らへの回答」。Diabetes Care。27 ( 3 ) : 848、 著者 の回答 848-9。doi : 10.2337/diacare.27.3.848。PMID 14988324 。 Antos LK、Abbey- Hosch SE、Flora DR、Potter LR (2005 年 7 月)。「ATP 非依存性のナトリウム利尿ペプチド受容体の活性化」。The Journal of Biological Chemistry。280 ( 29): 26928–32。doi : 10.1074/ jbc.M505648200。PMID 15911610 。 ポレバ R、ポチャテック K、ガチ P、ポレバ M、ゴネルスカ M、ヨンキス A、他。 (2009 年 4 月)。 「アテローム性動脈硬化性腎血管性高血圧症患者における B 型ナトリウム利尿ペプチド遺伝子プロモーターにおける SNP rs198389 (T-381 C) 多型」。 ポルスキー・アーチウム・メディシニー・ウェネトルズネジ 。 119 (4): 219-24。 PMID 19413180。 Koller KJ、Goeddel DV (1992 年 10 月)。「ナトリウム利尿ペプチドとその受容 体の分子生物学」。Circulation . 86 (4): 1081–8. doi : 10.1161/01.cir.86.4.1081 . PMID 1327579。 Fan D、Bryan PM、Antos LK、Potthast RJ、Potter LR (2005 年 1 月)。「ダウンレギュレーションは、ナトリウム利尿ペプチド受容体 (NPR)-A または NPR-B のナトリウム利尿ペプチド依存性脱感作を媒介しない: グアニリルシクラーゼ結合型ナトリウム利尿ペプチド受容体は内部化しない」。 分子 薬 理学 。67 (1 ) : 174–83。doi :10.1124/mol.104.002436。PMID 15459247。S2CID 53520 。 Pagel-Langenickel I、Buttgereit J、Bader M 、 Langenickel TH (2007 年 8 月)。「心血管系におけるナトリウム利尿ペプチド受容体 B シグナル伝達: 心臓肥大からの保護」。Journal of Molecular Medicine。85 ( 8): 797–810。doi : 10.1007 /s00109-007-0183-4。PMID 17429599。S2CID 42834676 。 Rahmutula D、Cui J、Chen S、Gardner DG (2004 年 9 月)。「B 型ヒトナトリウム利尿ペプチド受容体遺伝子プロモーターの転写調節: Sp1 への依存」。 高血圧 。44 ( 3 ): 283–8。doi : 10.1161 /01.HYP.0000136908.60317.92。PMID 15262909 。 Hume AN、Buttgereit J、Al-Awadhi AM、Al-Suwaidi SS、John A、Bader M、他 (2009 年 1 月)。「ミスセンス NPR-B 変異体の細胞輸送の欠陥が、先端小体異形成型 Maroteaux の主要メカニズムである」。Human Molecular Genetics。18 ( 2 ) : 267–77。doi :10.1093/hmg/ddn354。PMC 2638773。PMID 18945719 。 Schulz S (2005 年 6 月). 「C 型ナトリウム利尿ペプチドとグアニル酸シクラーゼ B 受容体」. ペプチド . 26 (6): 1024–34. doi :10.1016/j.peptides.2004.08.027. PMID 15911070. S2CID 24299700. Dickey DM、Yoder AR、Potter LR (2009 年 7 月)。「家族性突然変異により、心房性ナトリウム利尿ペプチドはタンパク質分解に対する耐性を持つようになる」。The Journal of Biological Chemistry。284 ( 29): 19196–202。doi : 10.1074/ jbc.M109.010777。PMC 2740543。PMID 19458086 。 Nozohoor S、Nilsson J、Lührs C、Roijer A、Algotsson L、Sjögren J (2009 年 4 月)。「大動脈弁置換術後の心不全の予測因子としての B 型ナトリウム利尿ペプチド」。Journal of Cardiothoracic and Vascular Anesthesia。23 (2): 161–5。doi :10.1053/ j.jvca.2008.11.006。PMID 19167912 。 蜂谷 隆、大橋 裕、亀井 裕、菅波 哲、望月 博、三井 直、他(2007 年 10 月)。 「ナトリウム利尿ペプチド受容体-B の完全なキナーゼ相同ドメインは骨格の発達に不可欠です。」 臨床内分泌学と代謝のジャーナル 。 92 (10): 4009–14。 土井 ： 10.1210/jc.2007-1101 。 PMID 17652215。 Gratacòs M、Costas J、de Cid R、Bayés M、González JR、Baca-García E、他 (2009 年 9 月)。「神経伝達と神経発達に関与する 306 個の遺伝子の調節および非同義 SNP の関連分析による、いくつかの精神疾患に対する新しい推定感受性遺伝子の特定」。American Journal of Medical Genetics。パート B、神経精神遺伝学 。150B (6): 808–16。doi : 10.1002/ ajmg.b.30902。PMID 19086053。S2CID 44524739 。 Bartels CF、Bükülmez H、Padayatti P、Rhee DK、van Ravenswaaij-Arts C、Pauli RM、他 (2004 年 7 月)。「膜貫通型ナトリウム利尿ペプチド受容体 NPR-B の変異は骨格成長を阻害し、アクロメソメリック異形成症、Maroteaux 型を引き起こす」。American Journal of Human Genetics。75 ( 1): 27–34。doi : 10.1086/422013。PMC 1182004。PMID 15146390 。 van den Akker F (2001 年 8 月)。「膜結合 型グアニル酸シクラーゼおよびナトリウム利尿ペプチド受容体のリガンド結合ドメインの構造的洞察」。Journal of Molecular Biology。311 ( 5): 923–37。doi : 10.1006 /jmbi.2001.4922。PMID 11556325 。
外部リンク 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)における NPR2+タンパク質、+ヒト この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
