遺伝性疾患

遺伝性疾患
遺伝性疾患
	各染色体に存在する疾患の例を示す図
専門	医学遺伝学

遺伝性疾患は、ゲノムの1つ以上の異常によって引き起こされる健康上の問題です。単一の遺伝子（単一遺伝子）または複数の遺伝子（多遺伝子）の変異、または染色体異常によって引き起こされることがあります。多遺伝子性疾患が最も一般的ですが、この用語は主に、遺伝子または染色体のいずれかの単一の遺伝的原因による疾患について議論するときに使用されます。^[1]^[2]原因となる突然変異は、胚発生前に自然に発生する場合（de novo突然変異）、または欠陥遺伝子のキャリアである両親から受け継がれる場合（常染色体劣性遺伝）または疾患のある親から受け継がれる場合（常染色体優性遺伝）があります。遺伝性疾患が片親または両親から受け継がれる場合、それは遺伝性疾患としても分類されます。一部の疾患はX染色体の突然変異によって引き起こされ、X連鎖遺伝します。Y染色体やミトコンドリアDNA（その大きさのため）を介して遺伝する疾患はごくわずかである。 ^[3]

既知の遺伝性疾患は6,000種類以上あり、^[4]医学文献には新しい遺伝性疾患が絶えず記載されています。^[5] 600種類以上の遺伝性疾患は治療可能です。^[6]約50人に1人が既知の単一遺伝子疾患に罹患しており、約263人に1人が染色体疾患に罹患しています。^[7]約65%の人々が先天性遺伝子変異の結果として何らかの健康問題を抱えています。^{[7]遺伝性疾患の数が非常に多いため、約21人に1人が「}まれ」と分類される遺伝性疾患（通常は2,000人に1人未満が罹患すると定義されます）に罹患しています。ほとんどの遺伝性疾患はそれ自体がまれです。^[5]^[8]

遺伝性疾患は出生前から存在し、一部の遺伝性疾患は先天性欠損症を引き起こしますが、先天性欠損症は遺伝性ではなく発達性である場合もあります。遺伝性疾患の反対は後天性疾患です。ほとんどの癌は、体内の細胞のごく一部に遺伝子変異が関与していますが、後天性疾患です。ただし、 BRCA変異などの一部の癌症候群は遺伝性遺伝子疾患です。^[9]

単一遺伝子

単一遺伝子疾患（または単一遺伝子疾患）は、単一の変異遺伝子の結果である。単一遺伝子疾患は、いくつかの方法で次の世代に受け継がれる可能性がある。ただし、ゲノム刷り込みと片親性ダイソミーは、遺伝パターンに影響を及ぼす可能性がある。劣性型と優性型の区別は「厳格」ではないが、常染色体型とX連鎖型の区別は厳格である（後者のタイプは、遺伝子の染色体位置に基づいてのみ区別されるため）。たとえば、一般的な小人症である軟骨無形成症は、通常、優性疾患とみなされるが、軟骨無形成症の遺伝子を2つ持つ子供は、重度で通常は致命的な骨格障害を呈し、軟骨無形成症患者はその保因者とみなされる可能性がある。鎌状赤血球貧血も劣性疾患とみなされるが、ヘテロ接合性保因者は幼少期にマラリアに対する抵抗力が高まり、関連する優性疾患と言える。^[18]片方または両方が単一遺伝子疾患に罹患しているかキャリアであるカップルが子供を希望する場合、体外受精によって子供を持つことができ、着床前遺伝子診断を行って胚に遺伝性疾患があるかどうかを調べることができる。^[19]

先天性代謝異常症として知られる先天性代謝障害のほとんどは、単一遺伝子の欠陥によって生じます。このような単一遺伝子の欠陥の多くは、罹患した人の健康状態を低下させる可能性があるため、単純な確率計算に基づいて予想される頻度と比較して、集団内での頻度は低くなります。^[20]

常染色体優性

常染色体優性疾患に罹患するには、遺伝子の変異コピーが 1 つあれば十分です。罹患した人は通常、罹患した親が 1 人います。^[21]^{: 57}子供が変異遺伝子を受け継ぐ可能性は 50% です。常染色体優性疾患は浸透率が低い場合があり、これは、変異コピーが 1 つしか必要なくても、その変異を受け継いだすべての人が疾患を発症するわけではないことを意味します。このタイプの疾患の例には、ハンチントン病、^[21]^{: 58} 神経線維腫症 1 型、神経線維腫症 2 型、マルファン症候群、遺伝性非ポリポーシス大腸がん、遺伝性多発性骨腫症(浸透率の高い常染色体優性疾患)、結節性硬化症、フォンヴィレブランド病、急性間欠性ポルフィリン症などがあります。出生異常は先天異常とも呼ばれます。^[22]

常染色体劣性

常染色体劣性疾患を発症するには、遺伝子のコピーが2つ変異している必要がある。罹患した人は通常、変異遺伝子のコピーを1つずつ持つ罹患していない両親を持ち、遺伝子キャリアと呼ばれる。欠陥遺伝子を持つ両親は通常、症状がない。^[23]変異遺伝子のコピーを1つずつ持つ2人の罹患していない人は、妊娠するたびに疾患に罹患した子どもが生まれるリスクが25％ある。このタイプの疾患の例には、白皮症、中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、テイ・サックス病、ニーマン・ピック病、脊髄性筋萎縮症、ロバーツ症候群などがある。湿性耳垢と乾燥性耳垢など、他の特定の表現型も常染色体劣性形式で決定される。^[24]^[25]常染色体劣性疾患の中には、過去に欠陥遺伝子の1つを持っていると結核やマラリアなどの感染症や毒素に対してわずかに防御効果があったため、よく見られるものがある。^{[26]このような疾患には嚢胞性線維症、}^[27]鎌状赤血球症、^[28]フェニルケトン尿症^[29]および地中海貧血^[30]などがある。

酵素の遺伝的欠陥は、X 染色体よりも非 X 染色体が多いため、一般的に常染色体形式で遺伝し、影響を受けていない遺伝子の酵素で保因者の症状を防ぐのに十分であるため劣性形式で遺伝します。
一方、構造タンパク質の遺伝的欠陥（骨形成不全症、マルファン症候群、多くのエーラス・ダンロス症候群など）は、一部の構成要素に欠陥があるだけで構造全体が機能不全になるため、一般的に常染色体優性です。これは優性負性過程であり、変異した遺伝子産物は同じ細胞内の変異していない遺伝子産物に悪影響を及ぼします。

X連鎖優性遺伝

X連鎖優性疾患は、X染色体上の遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝パターンを示す疾患はごくわずかで、その代表例がX連鎖低リン血症性くる病です。男性と女性の両方がこれらの疾患に罹患しますが、典型的には男性の方が女性よりも重篤です。レット症候群、色素失調症2型、アイカルディ症候群などの一部のX連鎖優性疾患は、男性の場合、子宮内または出生直後に通常致命的となるため、主に女性に見られます。この知見の例外は、クラインフェルター症候群（44+xxy）の男児もX連鎖優性疾患を受け継ぎ、疾患の重症度という点で女性に似た症状を呈するという極めて稀なケースです。X連鎖優性疾患が子供に受け継がれる可能性は、男性と女性で異なります。 X 連鎖優性疾患を持つ男性の息子は全員影響を受けません (父親の Y 染色体を受け継いでいるため) が、娘は全員この疾患を受け継ぎます。X 連鎖優性疾患を持つ女性は、妊娠するたびに胎児が罹患する可能性が 50% ありますが、色素失調症などの場合は、通常、女性の子孫のみが生存可能です。

X連鎖劣性

X 連鎖劣性疾患も、X 染色体上の遺伝子の変異によって発生します。男性は女性よりも罹患率が高いですが、これは、男性は疾患の発現に必要な X 染色体を 1 つしか持っていないからです。疾患が子供に伝わる可能性は、男性と女性で異なります。X 連鎖劣性疾患を持つ男性の息子は (父親の Y 染色体を受け継いでいるため) 罹患しませんが、娘は変異遺伝子のコピーを 1 つ持つ保因者となります。X 連鎖劣性疾患 (X ^R X ^r ) の保因者である女性の場合、罹患した息子を持つ可能性は 50%、変異遺伝子のコピーを 1 つ持つ保因者である娘を持つ可能性は 50% です。 X 連鎖劣性疾患には、重篤な疾患である血友病 A、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、レッシュ・ナイハン症候群のほか、男性型脱毛症や赤緑色盲などの一般的でそれほど重篤ではない疾患が含まれます。X 連鎖劣性疾患は、偏った X 染色体不活性化またはモノソミー X (ターナー症候群)により、女性に発症することがあります。^[要出典]

Y連鎖

Y 連鎖疾患は、Y 染色体の突然変異によって引き起こされます。これらの疾患は、異性間生殖 (例: 男性) から同性の子孫にのみ伝わります。簡単に言えば、これは、ヒトの Y 連鎖疾患は男性から息子にのみ伝わることを意味します。女性は Y アロソームを持たないため、影響を受けることはありません。^{[引用が必要]}

Y 連鎖疾患は非常にまれですが、最もよく知られている例は典型的には不妊症を引き起こします。このような状態での生殖は、医学的介入によって不妊症を回避することによってのみ可能です。

ミトコンドリア

このタイプの遺伝は母性遺伝とも呼ばれ、最も稀で、ミトコンドリアDNAによってコード化された13の遺伝子に当てはまります。卵細胞のみが胎児の発達にミトコンドリアを提供するため、ミトコンドリアDNAの疾患を子供に受け継がせることができるのは母親（罹患している）のみです。このタイプの疾患の例として、レーバー遺伝性視神経症があります。^[31]

ミトコンドリア疾患の大部分（特に幼少期に症状が現れる場合）は、実際には核遺伝子の欠陥によって引き起こされることを強調することが重要です。ミトコンドリアは主に非ミトコンドリアDNAによって発達するためです。これらの疾患はほとんどの場合、常染色体劣性遺伝に従います。^[32]

多因子疾患

遺伝性疾患は、複雑、多因子、または多遺伝子性である可能性があり、つまり、ライフスタイルや環境要因と組み合わさった複数の遺伝子の影響に関連している可能性が高いことを意味します。多因子疾患には、心臓病や糖尿病が含まれます。複雑な疾患は家族内で集中的に発生することがよくありますが、遺伝のパターンは明確ではありません。そのため、これらの疾患を遺伝または伝達するリスクを判断することは困難です。複雑な疾患は、これらの疾患のほとんどを引き起こす特定の要因がまだ特定されていないため、研究や治療も困難です。複雑な疾患の原因を特定することを目的とした研究では、遺伝子型と表現型の関連性を判断するためにいくつかの方法論的アプローチを使用できます。1つの方法である遺伝子型優先アプローチは、患者内の遺伝子変異を特定することから始め、関連する臨床症状を特定します。これは、より伝統的な表現型優先アプローチとは対照的であり、これまで臨床的異質性、浸透度、表現度によって不明瞭だった原因要因を特定できる可能性があります。 ^[要出典]

家系図上では、多遺伝子疾患は「家族内で発生する」傾向がありますが、遺伝はメンデル遺伝病のように単純なパターンには当てはまりません。これは、最終的に遺伝子の位置を特定して研究できないことを意味するものではありません。また、それらの多くには強い環境的要素があります (例:血圧)。

その他の同様のケースとしては、以下のものがあります。

染色体異常

染色体異常とは、染色体DNAの一部が欠損、過剰、または不規則な状態をいう。^[33]染色体の数が異常な場合や、1本以上の染色体に構造異常がある場合に起こる。このような疾患の一例としては、ダウン症候群の最も一般的な形態である21トリソミーがあり、この疾患ではすべての細胞に21番染色体の余分なコピーが存在する。^[34]

診断

知られている遺伝性疾患は多岐にわたるため、診断は疾患によって大きく異なります。ほとんどの遺伝性疾患は出生前、出生時、または幼少期に診断されますが、ハンチントン病などの一部の疾患は、患者が成人期に症状を示し始めるまで検出されないことがあります。^[35]

遺伝性疾患の基本的な側面は、遺伝物質の継承に基づいています。詳細な家族歴があれば、子供の疾患の可能性を予測することができ、医療専門家は疾患に応じて特定の検査を行うよう指示され、両親は潜在的なライフスタイルの変更に備えたり、死産の可能性を予測したり、中絶を検討したりすることができます。^[36] 出生前診断では、超音波検査で胎児の発育に特徴的な異常があるかどうかを検出したり、羊水穿刺などのように子宮にプローブや針を挿入する侵襲的処置で特徴的な物質があるかどうかを検出したりすることができます。^[37]

予後

すべての遺伝性疾患が直接死に至るわけではありませんが、遺伝性疾患の治療法はわかっていません。多くの遺伝性疾患は、ダウン症候群のように発達段階に影響を及ぼしますが、筋ジストロフィーのように純粋に身体的な症状を引き起こすものもあります。ハンチントン病など、成人になるまで兆候が現れない疾患もあります。遺伝性疾患の活動期間中、患者は主に生活の質を維持または低下を遅らせ、患者の自立性を維持することに頼ります。これには理学療法や疼痛管理が含まれます。

処理

遺伝性疾患の治療は継続的な戦いであり、世界中で1,800件以上の遺伝子治療臨床試験が完了、進行中、または承認されています。^{[38]それにもかかわらず、ほとんどの治療法は、患者の}生活の質を向上させるために、疾患の症状を治療することを中心に展開されています。

遺伝子治療とは、健康な遺伝子を患者に導入する治療法のことである。これにより、欠陥のある遺伝子によって引き起こされる欠陥が軽減されるか、病気の進行が遅くなる。大きな障害となっているのは、疾患の影響を受けた適切な細胞、組織、臓器に遺伝子を送達することである。研究者は、欠陥のあるコピーを持つ潜在的に数兆個の細胞に遺伝子を導入する方法を研究してきた。この答えを見つけることは、遺伝性疾患の理解と遺伝性疾患の矯正の間にある障害となっている。^[39]

疫学

約50人に1人が既知の単一遺伝子疾患に罹患しており、約263人に1人が染色体疾患に罹患しています。^[7]約65%の人々が先天性遺伝子変異の結果として何らかの健康問題を抱えています。^[7]遺伝性疾患の数が非常に多いため、約21人に1人が「まれ」と分類される遺伝性疾患（通常は2,000人に1人未満が罹患すると定義されます）に罹患しています。ほとんどの遺伝性疾患はそれ自体がまれです。^[5]^[8]既知の遺伝性疾患は6,000を優に超えており、^[4]新しい遺伝性疾患が医学文献で絶えず説明されています。^[5]

歴史

人類最古の遺伝的疾患として知られる化石種パラントロプス・ロブストゥスでは、 3分の1以上の個体がアメーロジェネシス・インパーフェクタを示していた。^[40]

参照

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外部リンク

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OMIM — 人間の遺伝子と遺伝性疾患のカタログ、オンラインメンデル遺伝学
遺伝性および希少疾患情報センター (GARD) 希少疾患局 (ORD)、国立衛生研究所 (NIH)
CDCの国立先天異常・発達障害センター
ヒトゲノムプロジェクトからの遺伝性疾患情報
グローバル遺伝子プロジェクト、遺伝性および希少疾患組織
遺伝性疾患のリスト - Genome.gov

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