エナメル質形成不全症

エナメル質形成不全症
エナメル質形成不全症、低形成型。陥凹したエナメル質と開咬の関連性に注意してください。
専門	歯科

エナメル質形成不全症（AI）は、全身的または一般的な状態とは無関係に、エナメル質^[1]または歯冠の外層のまれな異常な形成を呈する先天性疾患です。 ^{[2]エナメル質は主にミネラルで構成されており、その中のタンパク質によって形成および制御されます。エナメル質形成不全症は、}エナメル質形成による異常なエナメル質形成の結果として、エナメル質内のタンパク質（アメロブラスチン、エナメリン、タフテリン、アメロゲニン）の機能不全が原因です。^[3]

エナメル質形成不全症の人は、歯の色が異常な場合があり、黄色、茶色、灰色などです。この疾患は、両歯列の歯の数に関係なく発症する可能性があります。エナメル質形成不全症は、個人のエナメル質形成不全症の種類に応じてさまざまな形で現れます（以下を参照）。陥凹や平面状の欠陥が一般的です。^[4]歯は虫歯になりやすく、温度変化や急速な摩耗、過剰な歯石沈着、歯肉増殖に過敏です。^[5]エナメル質形成不全症の最も古い症例は、絶滅した人類の一種であるパラントロプス・ロブストゥスで、3分の1以上の個体がこの症状を示しています。^[6]

エナメル質の形成には複数の遺伝子発現が必要であり、その中で関連するマトリックスタンパク質とプロテアーゼが転写され、通常の結晶成長とエナメル質の石灰化が行われます。^[要出典]

AMELX 、^[7] ENAM、^[8] ACP4、^[9] MMP20、^[10] KLK-4、^[11] FAM83H、^[12] WDR72、^[13] C4orf26、^[14] SLC24A4 ^{[15] [16]} LAMB3 ^[17]およびITGB6 ^[18]遺伝子の変異が、エナメル質形成不全症（非症候性型）を引き起こすことがわかっています。AMELXおよびENAM は、発達中の歯のエナメル質の細胞外マトリックスタンパク質をコードし、KLK-4およびMMP20 は、エナメル質形成の成熟段階でエナメル質マトリックスから有機物を分解するのに役立つプロテアーゼをコードします。SLC24A4 は、歯の発達中に発達中のエナメル質へのカルシウム輸送を仲介するカルシウムトランスポーターをコードします。エナメル質形成不全症に関係する他の遺伝子の機能については、あまり知られていない。^[要出典]

研究者は、さらなる遺伝子の変異がエナメル質形成不全症の原因として特定される可能性が高いと予想しています。その種類には以下のものがあります。

エナメル質形成不全症は、変異した遺伝子に応じて異なる遺伝パターンをとることがあります。ENAM 遺伝子の変異は最もよく知られている原因であり、常染色体優性遺伝パターンで最も一般的に受け継がれます。このタイプの遺伝は、各細胞に変異した遺伝子のコピーが 1 つあるだけで、この障害を引き起こすのに十分であることを意味します。^{[引用が必要]}

エナメル質形成不全症も常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。このタイプの疾患は、ENAM、MMP20、KLK4、FAM20A、C4orf26 、またはSLC24A4遺伝子の変異によって発生します。常染色体劣性遺伝とは、各細胞内の遺伝子のコピーが 2 つ変化していることを意味します。^{[引用が必要]}

アメーロジェネシス不完全症の約 5% は AMELX 遺伝子の変異が原因であり、X 連鎖パターンで遺伝します。疾患の原因となる変異遺伝子が 2 つの性染色体のうちの 1 つである X 染色体上にある場合、疾患は X 連鎖性であるとみなされます。ほとんどの場合、この疾患の X 連鎖型の男性は、罹患した女性よりも重度の歯の異常を経験します。最近の遺伝子研究では、アメーロジェネシス不完全症のかなりの割合の原因がまだ解明されていないことが示唆されています。^{[引用が必要]}

AIは臨床的所見に応じて分類することができる: ^[19]

タイプ1 - 低形成

エナメル質マトリックス形成の機能不全により、エナメル質が異常に厚くなった状態。エナメル質は非常に薄いが、硬く半透明で、ランダムに窪みや溝があることがある。この疾患は、常染色体優性、常染色体劣性、またはX連鎖性パターンである。エナメル質は、正常な機能的エナメル質と同様に、レントゲン写真上では象牙質とは外観が異なる。^[20]

タイプ2 - 低成熟

エナメル質は、穴があいているように見えるが、厚みは健全である。通常のエナメル質に比べると硬さは劣り、摩耗が早い傾向があるが、タイプ 3 AI ほど激しくはない。この状態は、常染色体優性、常染色体劣性、または X 連鎖パターンである。エナメル質は、レントゲン写真上の放射線密度が象牙質に匹敵するように見える。

タイプ3 - 低カルシウム化

エナメル質の石灰化機能不全によるエナメル質の欠陥。そのため、エナメル質の厚さは正常ですが、非常に脆く、不透明/白亜質の外観を呈しています。歯は着色しやすく、急速に摩耗し、象牙質が露出します。この疾患は常染色体優性および常染色体劣性パターンです。エナメル質は、レントゲン写真では象牙質に比べて放射線不透過性が低く見えます。

タイプ4 - タウロドント症を伴うエナメル質の未熟性形成不全

エナメル質の外観は多様で、タイプ1とタイプ2のAIの特徴が混在しています。タイプ4のAIはすべてタウロドント症を共通して持っています。この疾患は常染色体優性遺伝です。その他の共通する特徴としては、前歯開咬、^[21] タウロドント症、歯の敏感さなどがあります。

鑑別診断には、歯のフッ素症、臼歯・切歯の低石灰化、歯の発達の経時的障害などが含まれる。 ^[22]

エナメル質の損失により象牙質が露出して歯冠が黄色くなるため、審美上の問題を考慮するだけでなく、予防および修復歯科治療が非常に重要です。^[5]治療の主な目的は、痛みの緩和、患者の残存歯の保存、および患者の咬合垂直高さの治療と保存です。^[20]

治療オプションを決定するには、AI の分類と重症度、患者の社会歴、臨床所見など、多くの要因を考慮する必要があります。AI には多くの分類がありますが、この疾患の一般的な管理は同様です。^[要出典]

フルカバークラウンは、成人のエナメル質の摩耗を補うために使用され、患者の知覚過敏に対処することがあります。通常、子供にはステンレススチール製のクラウンが使用され、成人になると磁器製のクラウンに交換されます。^[23] これらは、咬合の垂直寸法を維持するのに役立ちます。

審美性については、患者の年齢などの要因に応じて、コンポジット ベニアまたはポーセレン ベニアを配置することで対処できます。患者が乳歯または混合歯列の場合、ラボで作製したコンポジット ベニアを一時的に提供し、患者の永久歯列が安定したら永久ポーセレン ベニアに交換します。患者の口腔衛生と食事は、将来の修復の維持を成功させる要因となるため、管理する必要があります。^{[引用が必要]}

最悪の場合、歯を抜かなければならなくなり、インプラントや義歯が必要になることもあります。影響を受けた歯の神経が失われる可能性もあります。

アメーロジェネシス不完全症の正確な発生率は不明です。推定値はスウェーデンの4,000人に1人^[24]から米国の14,000人に1人^[25]まで幅広く異なります。非ヒト動物におけるアメーロジェネシス不完全症の有病率は調査されていませんが、その存在は報告されています。^[26]

この症状は歯のフッ素症によって引き起こされるものではなく、またそれと同等のものでもない。エナメル質形成不全症の症状として「スノーキャッピング」と呼ばれるものが、外側のプリズムレスエナメル層に限定されている。表面的には歯のフッ素症に似ている可能性があり、実際に「スノーキャッピング」は歯のフッ素症の症例の説明用語として使用されることがある。^{[27] [28]}