性別連鎖

連鎖性は、遺伝子変異（対立遺伝子）が非性染色体（常染色体）ではなく性染色体（アロソーム）に存在する場合に、性別に特有の遺伝および発現の読み取りパターンを表します。ヒトでは、これらはX連鎖劣性、X連鎖優性、およびY連鎖と呼ばれます。これら3つすべての遺伝および発現は、親と子の両方の性別によって異なります。これにより、常染色体優性および劣性とは異なる特徴が生まれます。

人間の X 染色体には Y 染色体よりも数倍多くの遺伝子があるため、X 連鎖疾患はY連鎖疾患よりもはるかに多く存在します。X 連鎖疾患の保因者になれるのは女性だけです。男性は、遺伝子の健康なコピーを持つ 2 番目の X 染色体を持っていないため、常にあらゆる X 連鎖疾患の影響を受けます。そのため、X 連鎖劣性疾患は、女性よりも男性に多く見られます。

X連鎖劣性遺伝では、保因者の母親と影響を受けていない父親から生まれた息子が影響を受ける確率は50％で、娘が保因者になる確率は50％ですが、保因者の一部は、偏ったX染色体不活性化と呼ばれる現象により、より軽度の（または完全な）症状を呈する場合があります。偏ったX染色体不活性化では、女性の体のX染色体の半分を不活性化する通常のプロセスが、特定の親（この場合は父親）のX染色体を優先的にターゲットにします。父親が影響を受けている場合、息子は父親のX染色体を受け継いでいないため影響を受けませんが、娘は常に保因者となります（そして、前述の偏ったX染色体不活性化による症状を時々呈する場合があります）。

X 連鎖優性遺伝では、罹患した母親と罹患していない父親から生まれた息子または娘は、どちらも罹患する可能性が 50% あります (ただし、X 連鎖優性疾患のいくつかは息子にとって胎児致死的であるため、女性にのみ発生するように見えます)。父親が罹患している場合、息子は常に罹患しませんが、娘は常に罹患します。Y 連鎖疾患は父親から息子にのみ遺伝し、常にすべての世代に影響します。

XY以外の性決定システムを使用する動物では、遺伝パターンが異なります。鳥類が使用するZW 性決定システムでは、オスが同性配偶子性 (ZZ)、メスが異性配偶子性(ZW) であるため、哺乳類のパターンが逆になります。

古典的な遺伝学では、動物の形質が伴性であるかどうかをテストするために、 相互交配と呼ばれる交配実験が行われます。

X 連鎖優性形質に罹患した母親の子供は、それぞれ 50% の確率で突然変異を受け継ぎ、その結果、障害を発症します。父親だけが罹患している場合、娘は父親の X 染色体を受け継ぐため 100% が罹患し、息子は父親の Y 染色体を受け継ぐため 0% が罹患します。^{[引用が必要]}

X連鎖優性疾患はX連鎖劣性疾患よりも少ない。これは、X連鎖優性疾患では、女性では特定の親のX染色体の約半分（場合によっては90%）が不活性化されるため、常染色体優性疾患の遺伝子発現のほんの一部しか低下せずに女性に症状が現れるためである。^[要出典]

• アルポート症候群
• コフィン・ローリー症候群（CLS）
• 脆弱X症候群
• 特発性副甲状腺機能低下症
• 色素失調症
• レット症候群（RS）
• ビタミンD抵抗性くる病（X連鎖性低リン血症）

X 染色体の劣性変異を 1 つ持つ女性は保因者とみなされ、通常はこの疾患の臨床症状は現れないが、X 染色体の不活性化の違いにより、保因者の女性でもさまざまな程度の臨床症状が現れる可能性がある。これは、一部の細胞が 1 つの X 対立遺伝子を発現し、他の細胞が他の対立遺伝子を発現するためである。男性は X 染色体を 1 つしか持たず、したがって X 染色体の遺伝子のコピーも 1 つしかないため、X 染色体の劣性変異を持つすべての男性は影響を受ける。保因者女性のすべての子孫は、父親が劣性対立遺伝子を保有していない場合、変異を受け継ぐ可能性が 50% ある。影響を受けた父親の女児はすべて保因者となる (母親が影響を受けていないか保因者であると仮定)。娘は父親の X 染色体を持つためである。母親が保因者でない場合、影響を受けた父親の男児は影響を受けない。男児は父親の Y 染色体のみを受け継ぐためである。^{[出典が必要]}

女性におけるX連鎖劣性疾患の発生率は、男性の発生率の2乗です。たとえば、人口の20人に1人の男性が赤緑色覚異常である場合_{、人口の400人に1人}の女性が色覚異常であると予想されます（1/20 ^） *（1/20 ^）。

• アースコグ・スコット症候群
• 副腎白質ジストロフィー（ALD）
• ブルトン無ガンマグロブリン血症
• 色覚異常
• 完全アンドロゲン不応症
• 先天性中脳水道狭窄症（水頭症）
• デュシェンヌ型筋ジストロフィー
• ファブリー病
• グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
• 血友病 AおよびB
• ハンター症候群
• 遺伝性腎性尿崩症
• メンケス病（縮れ毛症候群）
• オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症
• ウィスコット・アルドリッチ症候群

• SRY遺伝子のさまざまな障害

• キイロショウジョウバエの白目は、最も早く発見された伴性遺伝子の一つである。^[3]
• 飼い猫の毛色: オレンジ色の色素を生み出す遺伝子は X 染色体上にあります。そのため、黒 (または灰色) とオレンジ色の色素を持つ三毛猫や三毛猫は、ほぼ常にメスです。
• これまでに発見された最初の伴性遺伝子は、レナード・ドンカスターによる蛾のアブラクサス・グロスラリアタにおける「ラクチカラー」 X連鎖劣性遺伝子であった。^[4]

性染色体上の遺伝子によって制御される性連鎖形質と他の2つのカテゴリーを区別することが重要です。^[5]

性別によって影響を受ける、または性別によって条件付けられた形質は、それが男性の身体に現れるか女性の身体に現れるかによって影響を受ける表現型です。^[6]ホモ接合優性または劣性女性であっても、この状態が完全に発現しない場合があります。例：人間の 脱毛症。

これらは、一方の性別でのみ発現する形質です。これらは、常染色体または性染色体の遺伝子によって引き起こされる可能性があります。^[6]例:ショウジョウバエの雌性不妊、特に擬態に関連する昆虫の多くの多型形質。後者の原因は、常染色体上の密接に関連した遺伝子である「スーパー遺伝子」であることが多いです。 ^{[7] [8] [9]}

• X連鎖優性遺伝
• X連鎖劣性遺伝