遺伝性疾患のリスト

以下は遺伝性疾患のリストです。また、既知の場合は、変異の種類と関連する染色体もリストに含まれています。「疾患を引き起こす遺伝子」という用語が一般的ですが、親に異常が発生すると、子供に障害が発生します。人間には 6,000 を超える遺伝性疾患が知られています。

最も一般的な

P –点突然変異、つまり1つの遺伝子内での挿入/欠失
D –遺伝子の欠失
Dup -遺伝子の複製
C – 染色体全体の過剰、欠損、またはその両方（染色体異常を参照）
T –トリヌクレオチド反復疾患：遺伝子の長さが延長する

チェリーレッド斑は、テイ・サックス病を含むいくつかの蓄積障害の特徴である可能性がある。

遺伝性疾患の全リスト

参考文献

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さらに読む

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