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人種と健康とは、特定の人種に属することが健康にどのような影響を与えるかを指します。人種は複雑な概念であり、時代によって変化し、自己認識と社会的認識の両方に依存します。[ 1 ]人種と健康の研究では、科学者は表現型、祖先、社会的アイデンティティ、遺伝的構成、生活経験などのさまざまな要因に基づいて人々を人種カテゴリーに分類します。人種と民族は、健康研究において区別されないままになることがよくあります。[ 2 ] [ 3 ]
人種や民族によって健康状態、健康状態、平均寿命、その他多くの健康指標に違いがあることはよく知られています。 [ 4 ]疫学データによると、人種によって疾病の罹患率や死亡率に不均等な影響があることが示されています。[ 5 ]特定の人種グループに属する一部の人々は、十分な医療を受けられず、資源へのアクセスも少なく、一般的に寿命が短くなっています。[ 6 ]全体として、人種間の健康格差は、暗黙のステレオタイプや社会経済的地位の平均的な違いなど、人種に関連する社会的不利に根ざしているようです。[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]
健康格差は、「社会的に不利な立場にある人々が経験する、疾病、傷害、暴力の負担、または最適な健康状態を達成する機会における、予防可能な差異」と定義されています。[ 10 ]米国疾病対策センターによると、健康格差は「歴史的および現在の社会的、政治的、経済的、環境的資源の不平等な分配」と本質的に関連しています。[ 10 ]
人種と健康の関係は、学際的な視点から研究されており、人種差別が健康格差にどのように影響するか、環境要因と生理的要因が互いに、また遺伝にどのように反応するかにますます注目が集まっている。[ 7 ] [ 8 ]現在の社会的ニーズへの介入は人種的および民族的格差への適応が限られているため、社会的決定要因に対処する際に、より人種を意識したアプローチが必要であることが研究によって強調されている。[ 11 ] [ 12 ]
健康格差とは、人種や民族グループ間の健康および医療の質の格差を指します。[ 13 ]米国保健資源サービス局は、健康格差を「疾病の存在、健康状態、または医療へのアクセスにおける人口固有の差異」と定義しています。[ 14 ]健康は、平均寿命や疾病の発生率などの変数によって測定されます。[ 15 ]
米国の人種的および民族的マイノリティにとって、健康格差はさまざまな形で現れ、白人と比較して慢性疾患、早死、妊産婦死亡率が高い。たとえば、アフリカ系アメリカ人は、白人アメリカ人よりも妊娠関連の合併症で死亡する可能性が2～3倍高い。[ 16 ]このパターンは普遍的ではない。一部のマイノリティグループ、特にヒスパニック系移民は、米国に到着した時点では白人よりも健康状態が良い場合がある。しかし、これは米国での滞在期間とともに減少するようだ。[ 17 ]他の指標では、マイノリティの健康状態が改善したためではなく、多数派グループの健康状態が悪化したために格差が縮小している。
米国では、1億3300万人以上のアメリカ人（人口の45%）が1つ以上の慢性疾患を抱えています。ある研究では、60歳から70歳の間で、人種的/民族的マイノリティは、白人（ヒスパニック系と非ヒスパニック系）に比べて、糖尿病、がん、心血管疾患（CVD）、慢性肺疾患という4つの主要な慢性疾患のいずれかを抱える可能性が1.5倍から2.0倍高いことが示されています。ただし、最大の差は単一の慢性疾患を持つ人々の間でのみ発生しました。複数の疾患を含むいくつかの病態では、人種的/民族的差異はそれほど明確ではありませんでした。非ヒスパニック系白人は、心血管疾患（CVD）とがんまたは肺疾患のペアの有病率が高い傾向にありました。ヒスパニック系とアフリカ系アメリカ人は糖尿病の有病率が最も高く、非ヒスパニック系黒人は非ヒスパニック系白人よりも心臓病とがんまたは慢性肺疾患を併発する可能性が高いことがわかりました。非ヒスパニック系白人では、糖尿病を含む複数の疾患の有病率は低く、しかし、非ヒスパニック系白人は糖尿病を除く複数の疾患の有病率が非常に高かった。非ヒスパニック系白人は癌のみ、または肺疾患のみの有病率が最も高かった。[ 18 ] 黒人アメリカ人は白人アメリカ人に比べてCOVID-19による死亡リスクが高い。2020年にミシガン州で行われたCOVID-19に関する研究では、黒人はCOVID-19により死亡する可能性が3.6倍高いことが示されている。[ 19 ]
1960年から2005年の間に、米国における慢性疾患を持つ子供の割合は4倍になり、マイノリティはこれらの疾患にかかる可能性が高い。米国における若者の最も一般的な主要な慢性疾患は、喘息、糖尿病、肥満、高血圧、歯科疾患、注意欠陥多動性障害（ADHD）、精神疾患、癌などである。この結果、黒人およびラテン系の成人患者は、喘息などの健康上の問題に不均衡に多く直面しており、彼らの人口や医療ニーズに基づいた研究によって開発されていない治療および管理ガイドラインが存在する。[ 1 ]
環境、大陸、社会経済、人種などの異なるグループに属する個人は健康レベルが異なりますが、これらの違いすべてが常に健康格差として分類または定義されるわけではありません。一部の研究者は、 予防可能性によって健康不平等と健康格差の定義を分けています。健康不平等は、年齢などによる避けられないものとして分類されることが多い一方、予防可能な不公平な健康結果は健康不平等として分類されます。これらは通常、収入、教育、人種、民族、性別などに関連しているため、予防可能であると見なされます。[ 20 ]
米国で行われた研究では、マイノリティの精神疾患の有病率は、マジョリティのそれと同等かそれ以下であることが示されています。[ 21 ]黒人（24.6%）とヒスパニック（19.6%）のうつ病の有病率は、米国では白人（34.7%）よりも低くなっています。[ 22 ]人種/民族的マイノリティの有病率は同程度かもしれませんが、精神疾患による影響はより長期化します。これは、精神医療へのアクセス率が低いことが一因である可能性があります。2018年には、精神疾患を抱える米国一般人口の56.7%が治療を受けなかったのに対し、黒人とヒスパニックではそれぞれ69.4%と67.1%が治療を受けませんでした。[ 23 ]さらに、統合失調症などの一部の精神疾患の場合、米国の黒人は白人に比べて罹患率が高いと報告されていますが、研究によると、これは臨床医による過剰診断と、気分障害などの他の疾患の過小診断によるものである可能性があり、黒人は大うつ病の有病率が低いと報告されています。[ 24 ] [ 25 ] [ 26 ]これらの誤診の事例は、「医療提供者による文化理解の欠如、患者と提供者間の言語の違い、少数派グループにおける精神疾患のスティグマ、および症状の文化的表現」による可能性があります。少数派グループは一般的に人種差別や差別を経験しており、これらの経験をストレスの多いものと考えています。少数派グループと白人の全国確率標本では、アフリカ系アメリカ人とヒスパニック系アメリカ人は、白人よりも全体的なストレスレベルが高いと報告しています。[ 27 ]
米国では、アフリカ系アメリカ人の精神衛生は制度的人種差別によって悪影響を受けており、薬物乱用障害による死亡リスクの増加につながっていることが示されています。この精神衛生の悪化は、制度的人種差別の精神的影響に対処するために薬物に頼ることにつながる可能性があります。[ 28 ]
人種の定義は、人種について議論する際に用いられる様々なパラダイムのために曖昧である。これらの定義は、生物学的および社会的見解の直接的な結果である。定義は歴史を通じて変化し、複雑で流動的な現代の人種理解を生み出してきた。さらに、人種を考察する競合し相互に関連する多くの方法があるため、単一の定義は存在しない。[ 29 ]その曖昧さのため、人種、遺伝的集団、民族性、地理的集団、祖先などの用語は、人種に関する日常的な議論の中で互換的に使用されている。一部の研究者は、人種と民族性の概念的な違いが広く合意されていないことを指摘し、この互換性を批判している。[ 30 ]
人種の本質主義的および類型論的概念は維持できないという科学的合意が広く存在するにもかかわらず、 [ 31 ] [ 32 ] [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ]世界中の科学者は、人種を非常に異なる方法で概念化し続けている。[ 37 ]歴史的に、人種の生物学的定義には、本質主義的見解と反本質主義的見解の両方が含まれていた。本質主義者は、人種集団が遺伝的に異なる集団であることを示そうとし、「人種とは、特定の生来の遺伝的生物学的特性を共有する人々の集団である」と説明してきた。[ 38 ]対照的に、反本質主義者は、生物学的証拠を使用して、「人種のグループ分けは人間の生物学的変異のパターンを反映していない」ことを示し、これとは反対の本質主義者の主張に反論してきた。[ 39 ]
過去 20 年間で、人種はグループ内の身体的類似性に基づいている部分もあるが、固有の身体的または生物学的意味はないというコンセンサスが形成された。[ 40 ] [ 41 ] [ 42 ]これに対し、研究者や社会科学者は、人種の概念を構築物として検討し始めた。[ 43 ]人種グループは、遺伝的変異に対応するのではなく、異なる歴史的、政治的、経済的文脈から「構築」される。構築主義的見解の支持者は、生物学的定義は過去に人種差別を正当化するために使用され、将来も人種差別的思考を助長するために使用される可能性があると主張する。[ 38 ]人種は変化しており、恣意的な表現型に基づいて非常に曖昧に特徴付けられることが多く、遺伝的基盤がないため、割り当てることができる唯一の実用的な定義は、社会的構築物である。これは、人種が想像上のもの、または存在しないという意味ではない。それは重要な社会的現実である。しかし、人種という概念に科学的な価値や科学的根拠があると言うことは、科学研究において多くの問題を引き起こす可能性があり、また、固有の人種的偏見につながる可能性もある。[ 44 ]
人種の社会的解釈は、人種の定義の曖昧さを社会的見解の方がよりよく説明できることを説明しています。個人は、ある決定要因（表現型、文化、祖先など）に基づいてある人種を自己認識するかもしれませんが、社会は外部の力や明確な人種基準に基づいてその人を別の人種に分類するかもしれません。支配的な人種概念は、個人が社会の中で自分自身と他者をどのように分類するかに影響を与えます。人種の混交により、現代の人類集団は伝統的な人種の境界内で定義することがますます困難になっています。ほとんどの科学的研究、アプリケーション、および政府文書では、個人に限られた一般的な人種カテゴリーから人種を自己認識するように求めています。[ 45 ]自己認識と社会による分類の間の矛盾は、生物医学研究と公衆衛生政策をさらに複雑にしています。人種の社会学的ルーツがどれほど複雑であっても、人種は実際の生物学的影響を持っています。人種、科学、社会の交差点は日常生活に浸透し、遺伝、医療へのアクセス、診断、治療を通じて人間の健康に影響を与えます。
病気は人種グループによって異なる影響を及ぼし、特に階級格差と関連している場合はその傾向が顕著です。[ 4 ]社会経済的要因が医療へのアクセスに影響を与えるため、医療制度へのアクセスを阻む障壁は、生物学的に決定されていない人種グループ間の病気の生物学的影響の違いを永続させる可能性があります。
一部の研究者は、社会経済的格差とその健康への影響を追跡する方法として、自己申告による人種の使用を提唱している。[ 46 ]例えば、人口統計全体で診断率を高めることを目的とした英国の国民保健サービス検査プログラムが行った調査では、「特定の黒人および少数民族コミュニティで報告されたスクリーニング率の低さは、健康の不平等を増大させる可能性がある」と指摘されている。 [ 47 ]この特定のケースでは、特定の人口統計への注意不足が、適切で平等な予防医療の欠如による疾病発生率の増加の原因と見なすことができる。遺伝的要素が一部の疾病の罹患傾向に役割を果たす可能性があるとしても、人口における疾病の有病率に関する統計を評価する際には、これらの外的要因を考慮しなければならない。
遺伝的構成が似ている個人は、特定の疾患に対する特定の傾向や抵抗力も共有している可能性がある。しかし、遺伝的構成が似ている集団について「人種」という言葉を使うことの有用性については、相反する立場が存在する。一部の遺伝学者は、人間の変異は地理的に構造化されており、遺伝的差異は人種集団の一般的な概念と相関していると主張した。[ 48 ]一方、この相関関係は不安定すぎると主張し、遺伝的差異はごくわずかで、「世界中に不調和に分布している」と主張する者もいる。[ 49 ]したがって、人種は遺伝疫学的リスクの評価に役立つツールだと考える人もいれば、[ 50 ]低リスク集団における診断漏れの増加につながる可能性があると考える人もいる。[ 51 ]
常染色体劣性単一遺伝子疾患は数多く存在し、地域や祖先、創始者効果などにより、集団間で頻度が異なります。これらの疾患の例としては、以下のようなものがあります。
多くの疾患は、異なる集団間で発生頻度が異なります。しかし、複雑な疾患は、遺伝的要因や環境的要因を含む複数の要因の影響を受けます。これらの疾患の一部がどの程度遺伝子の影響を受けるかについては議論があり、進行中の研究は、これらの疾患に関連する遺伝子座（もしあれば）を特定することを目的としています。「リスクとは、事象が発生する確率です。疫学では、特定の曝露後に特定の結果が発生する確率を表すために最もよく使用されます。」[ 55 ] [ 56 ]さまざまな集団は、特定のリスク要因にさらされる確率が高いため、さまざまな疾患に対して「高リスク」または「低リスク」グループとみなされます。遺伝的要因に加えて、歴史と文化、現在の環境および社会状況も、特定の集団の特定の疾患のリスクに影響を与えます。
人種によって病気の進行の仕方が異なる場合がある。医療サービスへのアクセスや生活・労働条件の違いが、人種グループ内での病気の進行に影響を与える。[ 57 ]しかし、これらの違いの理由は複数あり、人種間の遺伝的差異の結果としてではなく、社会的および環境的要因の影響として理解されるべきである。[ 57 ]
遺伝学は、癌、心血管疾患（CVD）、糖尿病、自己免疫疾患、精神疾患などの一般的な疾患の強力な予測因子であることが証明されています。[ 58 ]一部の遺伝学者は、「人間の遺伝的変異は地理的に構造化されている」こと、そして異なる地理的地域が異なる人種と相関していることを明らかにしました。[ 59 ]一方、他の研究者は、ヒトゲノムは「アフリカ起源説」と関連して、世界中で勾配変化を特徴としており、新しい環境への移住が時間の経過とともに集団の遺伝的変化を引き起こすと主張しています。
共通の祖先を持つ人種として識別される集団では、特定の疾患の罹患率が高い。例えば、アフリカ系や地中海系の人々は鎌状赤血球症にかかりやすい一方、嚢胞性線維症やヘモクロマトーシスはヨーロッパ系の集団でより一般的である。[ 59 ]一部の医師は、人種はこれらの疾患に関連して患者がさらされる可能性のあるリスクの代理指標として使用できると主張している。しかし、人種の自己認識は、その人の祖先に関する断片的な情報しか提供しない。したがって、医療サービスにおける人種プロファイリングは、診断漏れのリスクにもつながる。
遺伝は特定の病気に対する人の感受性を決定する上で役割を果たしますが、環境、構造、文化、コミュニケーションメッセージングの要因も大きな役割を果たします。[ 60 ] [ 61 ]
人種集団、特に少数民族や民族集団として定義される場合、医療サービスへのアクセスにおいて構造的および文化的な障壁に直面することが多い。人種集団特有の医療ニーズを満たす文化的および構造的に適切なサービスと研究の開発は、まだ初期段階にある。[ 62 ]
科学的研究により、薬物治療を人種区分に合わせて調整することの有効性の欠如が示されています。「人種に基づく医療」とは、特定の疾患にかかりやすいことが示されている特定の人種集団を対象とした医薬品のことです。米国におけるこの最初の例は、うっ血性心不全の治療薬であるBiDilが、黒人であると自認するアメリカ人患者にのみ使用が認可されたことです。[ 63 ]以前の研究では、うっ血性心不全のアフリカ系アメリカ人患者は、同様の症状を持つ白人患者よりも、従来の治療法に対する反応が一般的に低いことが示されていました。[ 64 ]
2回の臨床試験の後、BiDilはアフリカ系アメリカ人患者への使用のみに認可されました。批評家たちは、この特定の認可は不当であると主張しています。なぜなら、臨床試験では、この薬が他のグループよりもアフリカ系アメリカ人に効果的であることが示されたのではなく、単に他の類似薬よりもアフリカ系アメリカ人に効果的であることが示されただけだったからです。また、試験はアフリカ系アメリカ人男性のみで行われ、他の人種グループや女性では行われませんでした。この特異な試験と認可手続きは、認可が実際には人種に基づく広告戦略として利用されたのではないかという憶測を呼んでいます。[ 65 ]
批評家たちは、人種特有の医薬品治療に関する研究の傾向が医薬品イノベーションへの不平等なアクセスにつながり、少数派グループが無視される可能性があると懸念している。このため、薬物治療における人種的格差の科学的妥当性を確保するための規制アプローチを導入するよう求める声が上がっている。[ 66 ]
「人種に基づく医療」の代替案として、個別化医療または精密医療があります。[ 67 ]精密医療は、医療上の決定、治療、診療、または製品を個々の患者に合わせて調整することで、医療をカスタマイズすることを提案する医療モデルです。これは、人種をこれらのデータの代理として使用するのではなく、遺伝子、ゲノム（全ゲノムシーケンスなど）、および臨床情報を特定して、特定の疾患に対する患者の素因をより正確に予測することを含みます。[ 68 ]
米国の工業地帯や農村地帯におけるマイノリティと低所得という社会経済的地位との間に正の相関関係があることは、低所得コミュニティには教育水準の低い人が多く、特に健康面でその傾向が顕著であることを示している。所得水準、食生活、教育はすべて、低所得のマイノリティが健康に気を配る上でより大きな負担となっている。サンディエゴ、マイアミ、ペンシルベニア、ノースカロライナの大学の医学部が行った研究では、社会経済的地位が低い地域に住むマイノリティは、不健康な食生活やスーパーマーケットまでの距離と直接的な関係があることが示唆された。[ 69 ]したがって、スーパーマーケットへのアクセスが困難な地域（フードデザート）では、貧困層は安価なファストフードを購入したり、不健康な食生活を送ったりする可能性が高くなる。[ 69 ]その結果、フードデザートは低所得コミュニティでより多く見られるため、これらの地域に住むマイノリティは肥満になりやすく、慢性腎臓病、高血圧、糖尿病などの病気につながる可能性がある。[ 69 ] [ 70 ]
さらに、これは都市化が進む農村部に住む少数民族がファストフードに触れる際にも起こり得ます。タイで行われたある研究では、都市化された大都市圏に焦点を当てました。参加した学生は、幼少期にはBMIに基づいて「非肥満」と診断されていましたが、幼少期に農村部に住んでいた若者とは異なり、成人期には2型糖尿病や肥満を発症するリスクが高まっていました。 [ 71 ]したがって、都市化された地域に早期に接触すると、安価なファストフードが広く普及しているため、不健康な食生活が助長される可能性があります。農村部出身で、その後都市化された大都市圏に移住するさまざまな人種集団は、より西洋化された食生活に固執するようになることがあります。このような生活様式の変化は、新しい環境に適応する際に伝統的な価値観が失われることによって起こるのが一般的です。例えば、2009年に行われたCYKIDSという研究では、地中海の東に位置するキプロスの子供たちを対象に、農村部から都市部に移住した後の地中海食への順守度をKIDMED指数で評価しました。[ 72 ]都市部の子供たちは、伝統的な食習慣からファストフードを好む食習慣へと変化していることがわかった。
人間一人ひとりが固有のゲノムを持っているという事実は、遺伝子指紋鑑定などの技術の鍵となる。対立遺伝子と呼ばれる遺伝子マーカーの変異型は、異なる人類集団において異なる頻度で出現する。地理的にも祖先的にも遠い集団ほど、その変異の程度は大きくなる傾向がある。
表現型とは、生物の「外見上の物理的な現れ」のことです。人間の場合、表現型の違いは肌の色、目の色、髪の色、身長などで最も容易に確認できますが、観察可能な構造、機能、行動はすべて表現型の一部とみなすことができます。遺伝子型とは、すべての生物が持つ「内部にコード化された、遺伝可能な情報」のことです。ヒトゲノムはDNAにコード化されています。
関心のある形質について、個体間の観察された差異は、形質をコードする遺伝子の差異と環境条件の変動の結果である可能性がある。この変動は、遺伝子発現パターンと形質の遺伝率に影響を与える遺伝子と環境の相互作用によるものである。[ 73 ]
人間の場合、「より大きな人種グループ間よりも、個々の人々の間の遺伝的変異の方が大きい」。[ 15 ]一般的に、遺伝的変異の平均 80% は地域集団内に存在し、約 10% は同じ大陸内の地域集団間に存在し、約 8% の変異は異なる大陸に住む大きな集団間で発生する。[ 74 ] [ 75 ] [ 76 ]研究では、集団間の遺伝的差異の証拠が見つかっているが、「集団」を定義することの難しさ、変異の勾配的性質、ゲノム全体にわたる異質性のため、人間の集団内および集団間の遺伝的変異の分布を簡潔に記述することは不可能である。[ 77 ]したがって、科学と医学の人種化は、集団と人種という用語が互換的に使用される場合に論争につながる可能性がある。
遺伝子は、地域特有の病気に応じて強い選択圧を受けている可能性があります。例えば、ダフィー陰性の人はマラリアに対する抵抗力が高い傾向があります。アフリカではマラリアが風土病として伝染しているため、アフリカ人のほとんどはダフィー陰性で、非アフリカ人のほとんどはダフィー陽性です。[ 78 ]マラリアの影響を受けている地域でより蔓延している多くの遺伝性疾患には、鎌状赤血球症、サラセミア、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ異常症、その他おそらくマラリアに対する遺伝的抵抗力がある可能性があります。
嚢胞性線維症の起源に関する多くの説では、この病気がかつてヨーロッパで一般的だった病気に対する抵抗力を与えることで、ヘテロ接合体にとって有利な状況をもたらすと示唆されている。
以前の研究では、「一般的な疾患-一般的な変異」モデルが一般的な理論でした。このモデルでは、一般的な疾患の場合、遺伝的寄与は、集団内でそれぞれ一般的な遺伝子変異の加算的または乗算的な効果から生じると主張しています。そのような遺伝子変異はそれぞれ、疾患のリスクをわずかにしか引き起こさず、単一の変異は疾患を引き起こすのに十分でも必要でもないとされています。疾患のリスクが相当なものになるには、個人がこれらの一般的な遺伝子変異を多数持っている必要があります。[ 79 ]
最近の研究では、「一般的な疾患-まれな変異」モデルが多くの一般的な疾患のより良い説明となる可能性があることが示されています。このモデルでは、まれではあるがリスクの高い遺伝子変異が一般的な疾患を引き起こします。[ 80 ]このモデルは、生殖能力を低下させる疾患に関係する可能性があります。[ 81 ]対照的に、一般的な疾患に関連する一般的な遺伝子が存続するためには、生殖期にほとんど影響がないか（アルツハイマー病のように）、または元の環境で何らかの利点を提供する必要があります（自己免疫疾患を引き起こす遺伝子が感染症に対する抵抗力も提供するなど）。いずれの場合も、異なる集団における遺伝子変異の頻度の違いが健康格差の説明となる可能性があります。[ 79 ]アルツハイマー病、深部静脈血栓症、クローン病、2型糖尿病に関連する遺伝子変異は、「一般的な疾患-一般的な変異」モデルに合致しているようです。[ 82 ]
遺伝子流動と混血は、人種と人種関連疾患の関係にも影響を与える可能性があります。たとえば、多発性硬化症は一般的にヨーロッパ系の人々に関連していますが、混血のため、アフリカ系アメリカ人はアフリカ人に比べてこの疾患の発症率が高くなっています。[ 83 ]
疾患や生理学的変数の中には、それらの混合比率によって変化するものがある。例としては、インスリン機能の測定値[ 84 ]や肥満[ 85 ]などが挙げられる。
同じ遺伝子変異体、または遺伝子変異体のグループでも、相互作用する遺伝子変異体、または遺伝子変異体のグループの違いによって、異なる集団で異なる効果が生じる可能性があります。 1 つの例は、HIV感染患者におけるAIDSへの進行速度と死亡率です。白人とヒスパニックでは、HHCハプロタイプは疾患の遅延、特に死亡への進行の遅延と関連していましたが、アフリカ系アメリカ人では、HHC ハプロタイプの保有は疾患の加速と関連していました。対照的に、CCR2-641 アレルによる疾患遅延効果はアフリカ系アメリカ人では見られましたが、白人では見られませんでした。[ 86 ]
人種が健康に及ぼす影響に対処するために、学際的な方法が用いられてきました。[ 43 ]健康に影響を与える要因には、収入と社会的地位、教育、物理的環境、社会的支援ネットワーク、遺伝、医療サービス、対象を絞った指導、性別などがあります。[ 20 ] [ 87 ] [ 88 ] [ 89 ]これらの決定要因は、公衆衛生、人類学、その他の社会科学分野でよく引用されます。WHO は、これらの決定要因を、社会経済環境、物理的環境、個人の特性と行動という 3 つのより広範なトピックに分類しています。健康格差の結果に寄与する要因は多様であるため、学際的なアプローチがしばしば実施されます。[ 87 ]
塩分感受性仮説は、アフリカ系アメリカ人集団における心血管疾患の健康格差を理解するために、生物文化進化論的アプローチを適用した例である。ウィルソンとグリムによって提唱されたこの理論は、米国のアフリカ系アメリカ人と白人集団の間、および米国のアフリカ系アメリカ人と西アフリカ人の間で見られる塩分感受性高血圧の不均衡な割合に由来する。研究者らは、このパターンは2つの出来事への反応であると仮説を立てた。1つ目は、大西洋奴隷貿易で、強制的に連れてこられたアフリカ人の膨大な数の死者を出したが、生き残って米国にたどり着いた人々は、塩分と水分をよりよく保持できたため、過酷な環境に耐えることができた可能性が高い。選択は米国に到着した後も続いた。過酷な労働条件に耐えることができたアフリカ系アメリカ人は、高い水分と塩分保持能力のおかげで生存率が高かった。2つ目は、今日では、異なる環境条件と食事による塩分摂取量の増加により、水分と塩分保持が不利になり、米国のアフリカ系アメリカ人は、その生物学的出自と文化のために不均衡なリスクにさらされている。[ 90 ]
人種を人間の分類方法として用いることについては議論がある。様々な情報源が、人種は純粋に社会的な構築物であると主張している[ 91 ]、あるいは平均的な遺伝的集団の違いを反映した生物学的現実であると主張している。人間の生物学的変異に対する新たな関心により、生物医学における人種の使用が再び盛んになっている[ 92 ] 。
この発展の主な動機は、表現型や人種的自己認識といった、より容易に確認できる特性に基づいて、遺伝的に条件付けられた健康要因など、確認が困難な要因を予測することで、特定の疾患の予防と治療を改善できる可能性です。医療判断は不確実な状況下での意思決定を伴うことが多いため、 [ 93 ]多くの医師は、疾患と治療反応が地理的な祖先によって集積する傾向があるため、疾患を治療する際に人種を考慮することが有用であると考えています。[ 94 ]これまで考えられていたよりも多くの疾患が人種的識別と相関しているという発見は、生物地理学的祖先と遺伝的構築の代理として人種を使用することへの関心をさらに高めました。
医学における人種は、より具体的な遺伝的および環境的リスク要因の近似値として用いられます。したがって、人種は、健康に影響を与えることが知られている社会経済的地位の違いなどの環境要因の代用として部分的に用いられます。また、祖先の地理的地域や、異なる祖先集団間の遺伝子頻度の違い、ひいては健康に影響を与える可能性のある遺伝子の違いの不完全な代用値でもあります。これにより、病気の確率や好ましい治療法の近似値が得られますが、近似値は完全ではありません。[ 15 ]
鎌状赤血球症を例にとると、救急外来では、患者の出身地が分かると、患者がこの疾患と一致する症状を示している場合、医師が初期診断を行う際に役立つことがあります。しかし、この疾患は前述のように多くの異なる集団に存在し、地中海沿岸のヨーロッパ人集団にも見られるため、これは信頼できる証拠とは言えません。確定診断は患者の血液検査によって行われます。米国では、人種に関係なくすべての新生児に対して鎌状赤血球貧血のスクリーニングが行われています。[ 93 ]
人種区分の継続的な使用は批判されている。人種に関する一般的な論争とは別に、医療やリスク要因として人種区分を使い続けると、社会や医療サービスにおけるステレオタイプ化や差別が増加する可能性があると主張する人もいる。 [ 15 ] [ 95 ] [ 96 ]生物学的概念としての人種に批判的な人の中には、人種を社会的に意味のあるグループと見なし、格差を減らすために疫学的に研究することが重要であると考える人もいる。[ 97 ]例えば、リスク要因が評価された後でも、一部の人種グループは他の人種グループよりも骨粗鬆症の適切な治療を受ける可能性が低い。19世紀以来、黒人は白人よりも骨が厚く、加齢に伴う骨量の減少が遅いと考えられてきた。[ 98 ]最近の研究では、アフリカ系アメリカ人は白人よりも処方された骨粗鬆症薬を受け取る可能性が著しく低いことが示された。男性は女性と比較して治療を受ける可能性も著しく低かった。この食い違いは、医師が平均的にアフリカ系アメリカ人は白人よりも骨粗鬆症のリスクが低いことを知っているためかもしれない。これらの医師がこのデータを高リスクのアフリカ系アメリカ人に一般化し、その結果、これらの人々の骨粗鬆症を適切に評価および管理できていない可能性がある。[ 98 ]一方、人種を生物学的概念として批判する人々の中には、人種を社会的に意味のある集団と見なし、格差を減らすために疫学的に研究することが重要であると考える人もいる。また、アメリカ心臓協会（AHA）がすべてのリスクを下げようと試みた後でも、アフリカ系アメリカ人は心血管疾患に関連する死亡率が白人アメリカ人よりも約30%高く、最も高い。[ 99 ]
デイビッド・ウィリアムズ（1994）は、1966年から1990年の期間にジャーナル「Health Services Research」に掲載された論文を調査した結果、人種がどのように決定され、定義されたかがほとんど記述されていないと主張した。少なくとも、研究者は、人種が自己申告、代理報告、記録からの抽出、または直接観察によって評価されたかどうかを記述すべきである。人種は、社会経済的地位の指標など、疑わしい方法で使われることも多かった。[ 100 ]人種遺伝学的説明は過度に強調され、環境との相互作用や環境の役割が無視されている可能性がある。[ 101 ]
健康関連遺伝学の目標は、人種間の健康格差という弱い代理関係を乗り越え、健康と病気の根本原因を解明することであるという点で概ね合意が得られている。これには、世界中の人種よりも小さな集団における人間の遺伝的変異を分析する研究も含まれる。[ 15 ]
そのような方法の一つに、民族発生階層化と呼ばれるものがあります。これは、地理的に特定された微小民族集団に焦点を当てることで機能します。たとえば、ミシシッピデルタ地域では、民族発生階層化には、ケイジャン（ヨーロッパ系アメリカ人のサブセットとして）、クレオールと黒人グループ（セネガンビア、中央アフリカ、ベニン湾に起源を持つ）（アフリカ系アメリカ人のサブセットとして）、チョクトー族、ホウマ族、チカソー族、クシャッタ族、カドー族、アタカパ族、カランカワ族、チティマチャ族（ネイティブアメリカンのサブセットとして）などの微小民族集団が含まれる可能性があります。[ 102 ] [ 103 ]
さらに良いのは、関連する遺伝子の個別遺伝子評価かもしれない。[ 59 ]遺伝子型判定とシーケンス解析がより利用しやすく安価になったことで、個人の遺伝子構成を決定する道が劇的に開かれた。[ 104 ]こうした方法が一般的に利用可能になったとしても、疫学研究のように個人ではなく集団を対象とする場合、人種は引き続き重要となるだろう。[ 59 ]
遺伝学者のニール・リッシュなどの医師や科学者の中には、自己申告による人種を祖先の代理指標として使用することは、さまざまな祖先集団の十分なサンプルを得るため、ひいては少数派グループのニーズに合わせた医療を提供するために必要だと主張する者もいる。[ 48 ]
遺伝学研究において集団カテゴリーが重要な考慮事項となる領域の一つは、集団遺伝的サブストラクチャ、環境曝露、および健康アウトカム間の交絡を制御することである。症例と対照群が研究対象の疾患とは関係のない遺伝子の対立遺伝子頻度が異なる場合、関連研究は偽陽性の結果を生み出す可能性があるが、 [ 105 ] [ 106 ]遺伝子関連研究におけるこの問題の大きさについては議論の余地がある。[ 107 ] [ 108 ]さまざまな手法が集団サブストラクチャを検出して考慮するが、[ 109 ] [ 110 ]これらの方法は実際に適用するのが難しい場合がある。[ 111 ]
集団遺伝学的サブストラクチャーも遺伝子関連研究に役立つ。例えば、分離した祖先集団の最近の混合を表す集団は、他の集団の場合よりも、感受性アレルと遺伝子マーカー間のより長い連鎖不平衡を示す可能性がある。 [ 112 ] [ 113 ] [ 114 ] [ 115 ]遺伝子研究では、この不平衡を利用して、そうでなければ必要となるよりも少ないマーカーで疾患アレルを探索することができる。関連研究では、移民集団を含む人種または民族集団の対照的な経験を利用して、健康に影響を与える可能性のある特定のアレルと環境要因との間の相互作用を探索することもできる。[ 116 ] [ 117 ]
歴史的に、人種は医学においてさまざまな形で利用されてきましたが、今日でもその影響は続いています。肺機能と検査に使用される機器に人種が押し付けられてきたことは、注目すべき例です。サミュエル・カートライトは、19世紀の医師であり科学者で、スパイロメトリーと呼吸生理学の研究で知られています。スパイロメトリーは、人が肺にどれだけの空気を吸い込み、吐き出すことができるか、そしてそれをどれだけ速く行うことができるかを測定する医学的検査です。カートライトは、黒人奴隷の肺機能を白人の肺機能と比較するためにスパイロメトリーを使用しました。[ 118 ]カートライトは、トーマス・ジェファーソンの肺機能障害に関する信念に基づいて、黒人と白人の間に20%の量的差異があることを、黒人を奴隷にする必要があった欠陥の証拠とみなしました。[ 118 ]
人種による肺活量の低下というこれらの知見は、現代のスパイロメトリー機器における人種補正や、ほとんどの医学部教科書において、現代医学に反映されている。[ 119 ]機器に人種を入力する際、患者は自己申告による人種を提供するか、医療提供者によって人種が判定される。米国のスパイロメーターは、黒人に対して10～15%、アジア人に対して4～6%の人口固有の基準または補正係数を使用している。[ 120 ]したがって、黒人集団から導き出された方程式は、白人集団から導き出された方程式よりも予測肺機能値の割合が高くなり、肺疾患の重症度を過小評価し、発見を遅らせる可能性がある。しかし、白人集団から開発された方程式を他の人種グループに適用すると、リスクの認識が高まるため、過剰診断や治療対象者の制限につながる可能性がある。[ 121 ]人種に基づくスパイロメトリーの有効性に関する研究では、人種補正は、アフリカ系祖先の割合が81～100%の中央値を超える黒人患者に対してのみ正確であることがわかった。[ 122 ]その結果、人種修正に反対する人々は、それが誤診を引き起こし、生物学的人種を助長することで人種的偏見を永続させる可能性があると述べている。[ 121 ] [ 120 ]スパイロメトリーによる肺機能検査などの人種に基づく臨床意思決定支援ツールは、2021 年 10 月に米国下院歳入委員会が発表した報告書によって廃止された。[ 123 ]
2021年11月、米国臨床神経心理学会は、人口統計に基づく規範的検査の解釈において人種を変数として排除することを支持する声明を発表し、代わりに、人種が代理変数として機能する社会的、経済的、教育的、および医療アクセス要因を測定し、予測モデルに直接組み込む精密医療に類似したアプローチを提案した。 [ 124 ]代替アプローチは、たとえば神経心理学的検査の世界では、個人比較基準（ICS）や、回帰モデルで人種の代わりに健康の社会的決定要因（SDoH）を組み込むことなど、提案されている。個人比較基準（ICS）は、たとえば脳損傷に比較的耐性のある単語の読み上げや語彙測定など、患者自身のデータから各患者の発症前の神経心理学的スキルレベルを推定し、発症後のパフォーマンスをグループ規範ではなく、その個別化されたベースラインと比較する。[ 125 ] [ 126 ]健康の社会的決定要因モデルは、回帰ベースの規範方程式における人種を、教育の質や社会経済的地位などの要因の直接的な測定値に置き換えることを提案している。[ 127 ]
米国医学研究所の報告書「不平等な治療」では、医療における格差の潜在的な説明として、患者レベルの変数、医療システムレベルの要因、およびケアプロセスレベルの変数という3つの主要な原因カテゴリーが提示されている。[ 128 ]
人種や民族によって医療に違いが生じる原因は、多くの個人的要因によって説明できる。まず、少数派患者の態度や行動は異なる。彼らは推奨されたサービスを拒否したり、治療計画をきちんと守らなかったり、受診を遅らせたりする傾向があるが、それでもこれらの行動や態度が医療の違いを説明するとは考えにくい。[ 128 ]行動や態度に加えて、生物学的な人種の違いも記録されているが、これらも医療における観察された格差の大部分を説明するとは考えにくい。[ 128 ]
医療システムレベルの要因には、患者の転帰に異なる影響を与える可能性のある医療システムのあらゆる側面が含まれます。これらの要因には、サービスへのアクセス、保険やその他の支払い手段へのアクセス、適切な言語および通訳サービスへのアクセス、さまざまなサービスの地理的な利用可能性などが含まれます。[ 128 ]多くの研究は、これらの要因が、米国における人種的および民族的マイノリティの健康における既存の格差の一部を、白人の同胞と比較した場合について説明していると主張しています。
米国医学研究所は、医療提供者側から医療格差に寄与する可能性のある3つの主要なメカニズムを示唆している。人種的および民族的マイノリティに対する偏見（または先入観）、マイノリティの患者と接する際の臨床上の不確実性の高さ、マイノリティの行動や健康に関する医療提供者の信念である。[ 128 ]この分野の研究は進行中であるが、臨床試験自体にも除外事項が存在する。成人の難聴に関する文献の最近の系統的レビューでは、多くの研究が人種的または民族的多様性の側面を含めておらず、その結果、必ずしも米国人口を代表するものではない研究になっていることが示された。[ 129 ]
2023年の文献の概観レビューでは、多民族または多人種集団で行われた研究では、人種または民族の変数を含める際に、人種または民族が人種的社会的不利、個人やコミュニティが人種または民族に基づいて直面する体系的および構造的障壁、差別、社会的排除にさらされていることの指標としての人種または民族に関する思慮深い概念化と有益な分析が欠けており、資源、機会、健康結果へのアクセスの格差につながっていることが判明した。[ 12 ] [ 11 ]
ロバート・F・ケネディ・ジュニアの言葉を借りれば「医療における人種差別」[ 130 ] 、あるいはビル・クリントン米大統領の言葉を借りれば「人種差別」[ 131 ] [ 132 ]の一例として、タスキーギ梅毒研究が挙げられる。この研究では、1932年から1972年の間に、梅毒と診断された400人の黒人アメリカ人が、診断結果を知らされず、当時の梅毒に対する効果的な治療法も受けずに、生物医学的な実験の対象とされた。
アメリカ合衆国:
つまり、祖先とは、人種よりも個人の遺伝的構成をより微妙かつ複雑に表すものである。これは、歴史を通じて人類集団が絶えず混ざり合い、移動してきたことの結果でもある。このような複雑で絡み合った歴史のため、個人の祖先を大まかに描写するためにも、多くの遺伝子座を調べなければならない。
継続的な接触に加え、そもそも人類は小さく遺伝的に均質な種であったため、世界中に分布しているにもかかわらず、遺伝的に比較的近い関係が築かれています。人間のDNAの違いは地理的な距離とともに大きくなりますが、遺伝学者のケネス・ワイスとジェフリー・ロングが述べているように、集団間の境界は「多層的で、多孔質で、一時的で、特定が困難」です。純粋で地理的に隔離された祖先集団は抽象概念です。「人類の過去のどの時点においても、孤立した均質な親集団が存在したと考える理由はありません。」
、人種分類、同類交配、および「人種」の概念が米国における交配パターンと自己同一性に与える影響の遺伝的および社会的結果の複雑さについての洞察を提供する。私たちの研究結果は、ここ数世紀にわたり、アフリカ系およびアメリカ先住民の血を引く多くの人々が白人社会に「溶け込んできた」ことを実証的に裏付けており、複数の証拠から、自己申告によるヨーロッパ系アメリカ人の中にアフリカ系およびアメリカ先住民の血統があることが立証されている。
科学者らは、平均して、アフリカ系アメリカ人と自認する人々の遺伝子はアフリカ系が 73.2 ％に過ぎないことを発見した。ヨーロッパ系の遺伝子は DNA の 24 ％を占め、ネイティブ アメリカン由来は 0.8 ％だった。一方、ラテン系の人々は、平均してヨーロッパ系が 65.1 ％、ネイティブ アメリカンが 18 ％、アフリカ系が 6.2 ％の遺伝子を持っていた。研究者らは、ヨーロッパ系アメリカ人のゲノムは平均してヨーロッパ系が 98.6 ％、アフリカ系が 0.19 ％、ネイティブ アメリカンが 0.18 ％であることを発見した。これらの大まかな推定値は、個人間の大きなばらつきを覆い隠していた。
ん。「人種分類群」は系統発生的基準を満たしていません。「人種」は、用語の誤った使用法によって社会的に構築された単位を示しています。
分子遺伝学の時代において、人種は衰えるどころか、生物医学の議論において再び注目を集めており、特に人間の生物学的多様性とその定量化に対する新たな関心の高まりと関連している。
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