古代人と現代人の交配

2010 年 5 月 7 日、ヴィンディヤのネアンデルタール人3 体のゲノム配列決定に続いて、ネアンデルタール人のゲノムのドラフト配列が発表され、ネアンデルタール人はサハラ以南のアフリカ人^{[ 4 ]よりもユーラシア人[ 3 ]とより多くの対立遺伝子を共有していることが明らかになった[ 5 ]。}著者らによると、観察された遺伝的類似性の過剰は、アフリカからの移住後にネアンデルタール人から現代人への最近の遺伝子流動によって最もよく説明される^{[ 5 ]} 。彼らは、ユーラシア人のゲノムの 1 ～ 4% がネアンデルタール人由来の祖先であると推定した^{[ 5 ]}。Durand ら (2011) は、非アフリカ人の 1 ～ 6% がネアンデルタール人の祖先であると推定した^{[ 6 ]}。Prüfer ら (2013) は、非アフリカ人の割合を 1.5 ～ 2.1% と推​​定した。^{[ 7 ]} LohseとFrantz（2014）は、ユーラシアでは3.4～7.3%というより高い割合を推測している。^{[ 8 ]} 2017年にPrüferらは、オセアニア以外の非アフリカ人について、推定値を1.8～2.6%に修正した。^{[ 9 ]}

Chen らによる後の研究 (2020 年) によると、アフリカ人 (特に1000 ゲノムアフリカ集団) もネアンデルタール人の混血を持っており、^{[ 10 ]}アフリカ人のネアンデルタール人の混血は 17 メガベースを占めており、^{[ 10 ]}これはゲノムの 0.3% に相当します。^{[ 11 ]}著者らによると、アフリカ人がネアンデルタール人の混血を獲得したのは、主に祖先のヨーロッパ人から分岐した人々 (ネアンデルタール人の混血を持つ現代人) (東アジア人とヨーロッパ人の分岐後) による逆移住によるものです。^{[ 10 ]}この逆移住は約 20,000 年前に起こったと考えられています。^{[ 11 ]}しかし、遺伝学者のデイビッド・ライヒのような一部の科学者は、DNAがアフリカにどれほど広範囲に渡って戻ってきたのか疑問視しており、ネアンデルタール人との混血の痕跡は「非常に弱い」と考えている。^{[ 12 ]}

ネアンデルタール人のゲノムの50%がインド人に存在することが判明しており^{[ 13 ]}、41%がアイスランド人に存在することが分かっている^{[ 14 ]} 。 以前は、ネアンデルタール人のゲノムの約20%が現代のユーラシア人に存在することが判明していたが^{[ 15 ]}、その数値は3分の1と推定されたこともある^{[ 16 ]} 。2023年の研究では、約25万年前に現代人からネアンデルタール人への遺伝子浸透があったことが判明し、アルタイのネアンデルタール人のゲノムの約6%が現代人から受け継がれたと推定された^{[ 17 ] 。}

東アジア人ではヨーロッパ人よりもネアンデルタール人の混血率が高いことがわかっています。 ^{[ 15 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ]}これは、東アジア人への遺伝子浸透が約20%多いと推定されています。^{[ 15 ] [ 18 ] [ 21 ]}これは、ヨーロッパ人と東アジア人が分離した後、東アジア人の初期の祖先でさらに混血が起こったこと、^{[ 22 ] [ 15 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 21 ]}後の移住でネアンデルタール人の祖先が少ない集団によってヨーロッパ人のネアンデルタール人の祖先が希釈されたこと、^{[ 22 ] [ 18 ] [ 21 ]}または東アジアへの移住に伴い有効集団サイズが小さくなったため、東アジア人の祖先における浄化選択の有効性が低下したことで説明できる可能性^{があります。 [ 22 ] [ 20 ] [ 21 ]}混合モデルをシミュレートした研究では、東アジア人におけるネアンデルタール人対立遺伝子に対する浄化選択の有効性の低下では、東アジア人のネアンデルタール人祖先の割合が高いことを説明できないため、ネアンデルタール人と東アジア人の祖先との間の追加の混合パルスを含むより複雑なモデルが支持されることが示されています。^{[ 23 ] [ 24 ]}このようなモデルは、祖先ユーラシア人へのパルス、それに続く分離、そして祖先東アジア人への追加のパルスを示しています。^{[ 22 ]}ヨーロッパ人集団内ではネアンデルタール人の混合率に小さいながらも有意な変動があるのに対し、東アジア人集団内では有意な変動がないことが観察されています。^{[ 15 ]} Prüfer ら (2017) は、東アジア人は西ユーラシア人(1.8～2.4%)よりも多くのネアンデルタール人 DNA (2.3～2.6%) を持っていると指摘しました。^{[ 9 ]}

後に、Chen ら (2020) により、東アジア人はヨーロッパ人に比べてネアンデルタール人の祖先が 8% 多いことが判明しました。これは、以前の報告ではネアンデルタール人の祖先が 20% 多いとされていましたが、修正されたものです。^{[ 10 ]}これは、アフリカ人と共有するネアンデルタール人の祖先が、誤った仮定によって隠蔽されていたことに起因します。アフリカ人はネアンデルタール人の混血がないと考えられていたため、参照サンプルとして使用されていました。^{[ 10 ]}そのため、アフリカ人とのネアンデルタール人の混血の重複は、非アフリカ人、特にヨーロッパ人のネアンデルタール人の混血の過小評価につながりました。^{[ 10 ]}著者らは、アフリカからの拡散後にネアンデルタール人の混血が一度だけ起こったことが東アジア人のネアンデルタール人混血の増加に対する最も簡潔な説明であるとしているが、現在見られるより控えめな差異を説明するために、ネアンデルタール人の祖先の変動は希釈によるものかもしれないとも付け加えている。^{[ 10 ]}各集団のネアンデルタール人配列の総量に対する割合としては、ヨーロッパ人の配列の7.2%がアフリカ人とのみ共有されており、東アジア人の配列の2%がアフリカ人とのみ共有されている。^{[ 10 ]}

ゲノム解析によると、アフリカ人と非アフリカ人の集団間ではなく、サハラ以南のアフリカ人集団と他の現代人集団（北アフリカ人を含む）の間でネアンデルタール人の遺伝子浸透に世界的な区分があることが示唆されている。^{[ 25 ]}北アフリカの集団は、非アフリカ人集団と同様に、ネアンデルタール人と類似した派生対立遺伝子の過剰を共有しているが、サハラ以南のアフリカの集団は、一般的にネアンデルタール人の混血を経験していない唯一の現代人集団である。^{[ 26 ]}北アフリカの集団におけるネアンデルタール人の遺伝的シグナルは、北アフリカ、ヨーロッパ、近東、およびサハラ以南の祖先の相対量に応じて変化することが判明した。F4祖先比統計分析を使用すると、チュニジアのベルベル人など、北アフリカの祖先が最も多い北アフリカの集団でネアンデルタール人の推定混血が最も高いことが観察され、そのレベルはユーラシアの集団（100～138%）と同じか、それよりも高かった。北アフリカの集団のうち、ヨーロッパ人または近東人の混血が多い集団（北モロッコやエジプトの集団など）では高く（約60～70％）、南モロッコの集団のうち、サハラ以南の混血が多い集団では最も低い（20％）。^{[ 27 ]}クイントら（2012）は、アフリカにおけるこのネアンデルタール人の遺伝的シグナルの存在は、近東人またはヨーロッパ人の集団からの最近の遺伝子流入によるものではなく、先新石器時代の北アフリカの祖先を持つ集団でより高いと仮定している。^{[ 28 ]}東アフリカのマサイ族でも、ネアンデルタール人の混血率は低いが有意であることが観察されている。^{[ 29 ]}マサイ族のアフリカ系と非アフリカ系の祖先を特定した後、マサイ族のゲノムの約30%が約100世代前の非アフリカ系遺伝子の流入に由来すると推定されることから、最近の非アフリカ系の現代人（ネアンデルタール人以降）の遺伝子流入がその寄与の源であると結論付けることができる。^{[ 19 ]}

ライヒは、現代のサハラ以南のアフリカ人以外のすべてのアフリカ人は、約2％のネアンデルタール人の祖先を持っていると述べている。^{[ 30 ]}

アルタイネアンデルタール人の女性の高品質なゲノム配列を提示すると、非アフリカの現代人のネアンデルタール人成分は、アルタイネアンデルタール人（シベリア）やヴィンディヤネアンデルタール人（クロアチア）よりもメズマイスカヤネアンデルタール人（北コーカサス）に近いことがわかった。^{[ 7 ]} 5万年前のヴィンディヤネアンデルタール人の女性の断片のゲノムを高カバレッジでシーケンスすると、ヴィンディヤネアンデルタール人とメズマイスカヤネアンデルタール人は、現代人との対立遺伝子の共有の程度に違いがないことが後にわかった。^{[ 9 ]}この場合も、非アフリカの現代人のネアンデルタール人成分は、アルタイネアンデルタール人よりもヴィンディヤネアンデルタール人とメズマイスカヤネアンデルタール人に近いことがわかった。^{[ 9 ]}これらの結果は、現代人への混血の大部分は、ヴィンディヤとメズマイスカヤのネアンデルタール人系統が互いに分岐する前（約 80～100 万年前）に分岐したネアンデルタール人集団に由来することを示唆している。^{[ 9 ]}

アルタイ、エル・シドロン（スペイン）、およびヴィンディヤのネアンデルタール人の21番染色体の分析によると、これら3つの系統のうち、エル・シドロンとヴィンディヤのネアンデルタール人だけが現代人への有意な遺伝子流入率（0.3～2.6%）を示しており、エル・シドロンとヴィンディヤのネアンデルタール人は、約47,000～65,000年前に現代人と交雑したネアンデルタール人とアルタイのネアンデルタール人よりも近縁であることが示唆されている。^{[ 32 ]}逆に、調査した3つの系統のうち、ネアンデルタール人への現代人の有意な遺伝子流入率はアルタイのネアンデルタール人（0.1～2.1%）のみであり、ネアンデルタール人への現代人の遺伝子流入は、約110,000年前にアルタイのネアンデルタール人がエル・シドロンとヴィンディヤのネアンデルタール人から分離した後に主に起こったことが示唆されている。^{[ 32 ]}研究結果は、ネアンデルタール人への現代人の遺伝子流入の起源が、約10万年前の初期現代人の集団に由来し、現在の非アフリカ人の現代人の祖先がアフリカから移住するよりも前の時代であることを示している。^{[ 32 ]}

現代人からはネアンデルタール人のミトコンドリアDNAの証拠は見つかっていない。^{[ 33 ] [ 34 ] [ 35 ]}これは、ネアンデルタール人の男性と現代人の女性との交配でネアンデルタール人との混血が成功したことを示唆している。^{[ 36 ] [ 37 ]}考えられる仮説としては、ネアンデルタール人のミトコンドリアDNAに有害な突然変異があり、それが保有者の絶滅につながった、ネアンデルタール人の母親の雑種の子孫がネアンデルタール人の集団で育てられ、その集団とともに絶滅した、あるいはネアンデルタール人の女性とサピエンスの男性が繁殖能力のある子孫を残さなかった、などが挙げられる。^{[ 36 ]}しかし、ネアンデルタール人と現代人の間に不適合性があるという仮説は、ネアンデルタール人のY染色体が、10万年前から37万年前にネアンデルタール人に導入された絶滅した現代人のY染色体の系統に置き換えられたことを示唆する発見によって異議を唱えられている。^{[ 38 ]}さらに、この研究は、現代人からの遺伝子流入後にネアンデルタール人のY染色体とミトコンドリアDNAが置き換えられたことは、現代人に比べてネアンデルタール人の遺伝的負荷が増加していることを考えると非常にあり得ると結論付けている。^{[ 38 ]}

ネベスとセルバ（2012）が作成した交配モデルで示されているように、現代人のネアンデルタール人との混血は、現代人とネアンデルタール人の間の交配率が非常に低く、約77世代ごとに1組の個体が両集団間で交換されたことが原因である可能性がある。^{[ 39 ]}この低い交配率は、以前の研究で発見された現代人の遺伝子プールにネアンデルタール人のミトコンドリアDNAが存在しないことを説明できる。このモデルでは、現代人のミトコンドリアDNAとY染色体の両方がネアンデルタール人に由来する確率はわずか7%と推定されている。^{[ 39 ]}

2026年に科学誌サイエンスに掲載された研究では、ネアンデルタール人と現代人の交配は主にネアンデルタール人の男性とホモ・サピエンスの女性の間で行われたことが確認されました。この結論は、ネアンデルタール人のX染色体に現代人のDNAが過剰に存在することと、現代人のX染色体にネアンデルタール人の遺伝がほとんど存在しないことを明らかにした比較ゲノム解析に基づいています。検出された偏りは、2つの種間の文化的または社会的な違いを反映している可能性があります。^{[ 40 ]}出会いが合意に基づくものか強制的なものかは判断できませんでしたが、古人類学者のスティーブン・E・チャーチルは、一方の種の男性が他方の種の女性を独占していた場合、それは競争的で敵対的な相互作用を意味すると述べています。^{[ 41 ] [ 42 ]}

現代人には、負の選択によりネアンデルタール人の寄与が著しく減少した大きなゲノム領域が存在する^{[ 15 ] [ 20 ]} 。これは部分的に男性の不妊症によるものである^{[ 20 ]} 。これらの領域はX染色体上で最も顕著であり、常染色体と比較してネアンデルタール人の祖先は5分の1に減少している^{[ 22 ] [ 20 ]}。また、これらの領域には精巣に特異的な遺伝子が比較的多く含まれている^{[ 20 ]} 。これは、現代人がX染色体上に位置する、または精巣で発現するネアンデルタール人の遺伝子を比較的少なく持っていることを意味し、男性不妊症が原因である可能性が高いことを示唆している^{[ 20 ]} 。これは、男性のX染色体遺伝子のヘミ接合性によって部分的に影響を受けている可能性がある^{[ 22 ] 。}

ネアンデルタール人の配列の欠落は、現代人集団における激しいボトルネックと、有害なネアンデルタール人の対立遺伝子に対する強い選択の結果の背景選択を伴う遺伝的浮動によって引き起こされる可能性もある。 ^{[ 22 ]}ネアンデルタール人とデニソワ人の配列の欠落が多数重複していることは、古代DNAの繰り返しの喪失が特定の遺伝子座で起こっていることを示唆している。^{[ 22 ]}

また、RNA処理などの保存された生物学的経路において、ネアンデルタール人の祖先が選択的に排除されてきたことも示されている。^{[ 20 ]}

浄化選択によって現代人のゲノムにおけるネアンデルタール人の寄与が減少したという仮説と一致して、後期旧石器時代のユーラシア現代人（天元現代人など）は、現代のユーラシア現代人（約1～2%）よりも多くのネアンデルタール人DNA（約4～5%）を持っている。^{[ 43 ]}

ネアンデルタール人の配列に対する選択率は、ヨーロッパ人とアジア人の集団で異なっていた。^{[ 22 ]}

ユーラシアでは、現代人は古代人から適応配列を受け継いでおり、これは局所的な環境に適応した有利な遺伝子変異の源であり、さらなる遺伝的変異の貯蔵庫となっている。^{[ 22 ]}ネアンデルタール人からの適応的遺伝子導入は、ケラチンフィラメント、糖代謝、筋肉収縮、体脂肪分布、エナメル質の厚さ、卵母細胞の減数分裂、脳の大きさや機能に関わる遺伝子を標的としている。^{[ 44 ]}皮膚の色素沈着や毛髪形態の変異に関わる遺伝子には、多様な生息地への適応の結果として、正の選択の兆候が見られる。^{[ 44 ]}免疫系では、導入された変異が免疫遺伝子の多様性に大きく貢献しており、強い正の選択を示唆する導入対立遺伝子の濃縮が見られる。^{[ 44 ]}

ケラチンに影響を与える遺伝子は、ネアンデルタール人から現代人（東アジア人やヨーロッパ人に示されている）に導入されたことがわかっており、これらの遺伝子が現代人の皮膚や毛髪に非アフリカの環境に対処するための形態学的適応を与えたことを示唆している。^{[ 15 ] [ 20 ]}これは、全身性エリテマトーデス、原発性胆汁性肝硬変、クローン病、視神経乳頭サイズ、喫煙行動、インターロイキン18レベル、2型糖尿病など、医学的に関連する表現型に関与するいくつかの遺伝子についても同様である。^{[ 20 ]}

研究者らは、東アジア人の染色体3p21.31領域（HYAL領域）内に、紫外線適応に関連する遺伝子を含む18個の遺伝子のネアンデルタール人由来の遺伝子浸透を発見した。^{[ 45 ]}浸透したハプロタイプは東アジア人集団でのみ正の選択を受け、45,000年前から5,000～3,500年前頃に急激に増加した。^{[ 45 ]}これらは、他のユーラシア人集団（例えば、ヨーロッパ人や南アジア人集団）とは対照的に、東アジア人集団で非常に高い頻度で出現する。^{[ 45 ]}この発見はまた、このネアンデルタール人由来の遺伝子浸透が東アジア人とネイティブアメリカンが共有する祖先集団内で起こったことを示唆している。^{[ 45 ]}

エバンスら（2006）は以前、脳容積の重要な調節遺伝子であるミクロセファリンのハプログループDとして知られる対立遺伝子群が、古代人類集団に由来すると示唆していた。 ^{[ 46 ]}結果は、ハプログループDが37,000年前（派生D対立遺伝子の合体年代に基づく）に、110万年前に分離した（D対立遺伝子と非D対立遺伝子の分離時間に基づく）古代人類集団から現代人に導入されたことを示しており、これはネアンデルタール人と現代人が共存し、それぞれ分岐した時期と一致する。^{[ 46 ]} Dハプログループの頻度が高い（70%）ことは、現代人においてそれが正の選択を受けたことを示唆している。^{[ 46 ]}ミクロセファリンのD対立遺伝子の分布はアフリカ以外では高いが、サハラ以南のアフリカでは低いことから、この混血事象は古代ユーラシア集団で起こったことがさらに示唆される。^{[ 46 ]}アフリカとユーラシアの分布の違いは、Lari ら (2010) によれば D アレルがネアンデルタール人から発生したことを示唆しているが、彼らは Mezzena Rockshelter ( Monti Lessini、イタリア) のネアンデルタール人個体がマイクロセファリンの祖先アレルに対してホモ接合体であることを発見したため、ネアンデルタール人が D アレルを現代人に提供したという証拠はなく、また D アレルのネアンデルタール人起源の可能性も排除していない。^{[ 47 ]} Vindija のネアンデルタール人を分析した Green ら (2010) も、マイクロセファリン遺伝子のハプログループ D のネアンデルタール人起源を確認できなかった。^{[ 5 ]} 

免疫系のHLA-A*02、A*26/*66、B*07、B*51、C*07:02、およびC*16:02は、ネアンデルタール人から現代人に受け継がれたものであることが分かっている。^{[ 48 ]}アフリカから移住した後、現代人は古代人と遭遇して交配し、HLAの多様性を急速に回復させ、地域の病原体により適応した新しいHLA変異体を獲得する上で、現代人にとって有利となった。^{[ 48 ]}

ネアンデルタール人の遺伝子が現代人においてシス調節効果を示し、現代人のゲノムの複雑さと表現型の多様性に寄与していることがわかっています。 ^{[ 49 ]}ヘテロ接合体（ネアンデルタール人と現代人の両方のバージョンの遺伝子を持つ）を見ると、ネアンデルタール人の対立遺伝子の対立遺伝子特異的発現は、他の組織に比べて脳と精巣で有意に低いことがわかりました。^{[ 22 ] [ 49 ]}脳では、これは小脳と基底核で最も顕著でした。^{[ 49 ]}このダウンレギュレーションは、現代人とネアンデルタール人がこれらの特定の組織で相対的に高い分岐率を経験した可能性を示唆しています。^{[ 49 ]}

さらに、ネアンデルタール人の遺伝子導入アレルの遺伝子型と近傍遺伝子の発現を相関させたところ、古代アレルは非古代アレルよりも発現の変動に比例して大きく寄与していることがわかった。^{[ 22 ]}ネアンデルタール人のアレルは免疫遺伝子OAS1 / 2 / 3およびTLR1 / 6 / 10の発現に影響を与え、これは細胞型に特異的であり、環境刺激の影響を受ける可能性がある。^{[ 22 ]}

Prüferら（2017）は、高カバレッジの女性ヴィンディヤ・ネアンデルタール人ゲノムを研究し、LDLコレステロールとビタミンDのレベルに影響を与えるもの、摂食障害、内臓脂肪蓄積、関節リウマチ、統合失調症、抗精神病薬への反応に影響を与えるものなど、いくつかのネアンデルタール人由来の遺伝子変異を特定した。^{[ 9 ]}

高カバレッジでアルタイネアンデルタール人のゲノムに関してヨーロッパの現代人を調べると、ネアンデルタール人の混血は頭蓋骨と脳の形態のいくつかの変化と関連しており、ネアンデルタール人由来の遺伝的変異による神経機能の変化を示唆していることが結果から示されています。^{[ 50 ]}ネアンデルタール人の混血は、後頭骨と下頭頂骨から両側の側頭葉に広がる現代人の頭蓋骨の後外側領域の拡大と関連しています。^{[ 50 ]}現代人の脳の形態に関しては、ネアンデルタール人の混血は、右頭頂間溝の溝の深さの増加と左半球の初期視覚野の皮質の複雑さの増加と正の相関関係があります。^{[ 50 ]}ネアンデルタール人の混血は、右頭頂間溝に隣接する右頭頂領域に局在する白質および灰白質の体積の増加とも正の相関関係にある。^{[ 50 ]}左半球の一次視覚野の脳回と重なる領域では、ネアンデルタール人の混血は灰白質の体積と正の相関関係にある。^{[ 50 ]}また、結果は、眼窩前頭皮質の白質の体積とネアンデルタール人の混血との間に負の相関関係があることも示している。^{[ 50 ]}

パプア人では、ネアンデルタール人の遺伝子変異は脳で発現する遺伝子で最も高い頻度で見られ、デニソワ人のDNAは骨やその他の組織で発現する遺伝子で最も高い頻度で見られる。^{[ 51 ]}

現代人が受け継いだネアンデルタール人の対立遺伝子であるSNP rs3917862は、血液凝固亢進と関連している。これは有害となる可能性があるが、この対立遺伝子を持たない女性は出産時に死亡する可能性が0.1%高くなる。^{[ 52 ]}

2023年12月、科学者たちは、現代人がネアンデルタール人やデニソワ人から受け継いだ遺伝子が、現代人の日常生活に生物学的な影響を与えている可能性があると報告した。^{[ 53 ]}

最近の遺伝子流動ほど簡潔ではないものの、この観察結果は、アフリカの古代集団のサブ構造が原因である可能性があり、ネアンデルタール人が分岐した際に、ユーラシア人の初期の祖先がアフリカ人の祖先よりもネアンデルタール人に近縁であったため、現代人の中で遺伝的均質化が不完全であったことが原因である可能性がある。^{[ 5 ]}対立遺伝子頻度スペクトルに基づいて、最近の混合モデルが結果に最もよく適合し、古代集団のサブ構造モデルは適合しなかったことが示され、最良のモデルは現代人の間でボトルネック事象に先行する最近の混合事象であることが示され、したがって、最近の混合が、現代の非アフリカ人とネアンデルタール人の間の観察された遺伝的類似性の過剰に対する最も簡潔でもっともらしい説明であることが確認された。^{[ 54 ]}連鎖不平衡パターンに基づいて、最近の混合事象がデータによって同様に確認されている。^{[ 55 ]}連鎖不平衡の程度から、ヨーロッパ人の初期の祖先への最後のネアンデルタール人の遺伝子流入は47,000～65,000年前であったと推定された。 [ ^{55 ]考古学}的証拠や化石証拠と併せて、遺伝子流入は西ユーラシアのどこか、おそらく中東で起こったと考えられている。^{[ 55 ]}別のアプローチとして、ネアンデルタール人、ユーラシア人、アフリカ人、チンパンジー（外群）のゲノムをそれぞれ1つずつ使用し、それを非組換えの短い配列ブロックに分割して、異なるモデルの下でゲノム全体の最大尤度を推定したところ、アフリカの古代集団のサブストラクチャーは除外され、ネアンデルタール人との混血イベントが確認された。^{[ 8 ]}

メラネシア人（パプアニューギニア人やブーゲンビル島民など）は、他のユーラシア由来の集団やアフリカ人と比較して、デニソワ人と比較的多くの対立遺伝子を共有していることが示されています。 ^{[ 73 ]}メラネシア人のゲノムの4%から6%がデニソワ人に由来すると推定されていますが、ユーラシア人やアフリカ人はデニソワ人の遺伝子の寄与を示していません。^{[ 73 ]}デニソワ人がメラネシア人に遺伝子を提供したが東アジア人には提供しなかったことが観察されており、これはメラネシア人の初期の祖先とデニソワ人の間に相互作用があったことを示していますが、この相互作用は、現在までに唯一のデニソワ人の遺骸が発見されている南シベリア付近の地域では起こらなかったことを示しています。^{[ 73 ]}さらに、オーストラリア先住民は、ユーラシア人やアフリカ人集団と比較して、デニソワ人との対立遺伝子の共有が相対的に増加しており、デニソワ人とメラネシア人の間の混血が増加したという仮説と一致している。^{[ 74 ]}

ライヒら（2011）は、オセアニアの集団でデニソワ人の混血率が最も高く、次いで東南アジア東部の特定の集団で高く、東アジア本土の集団では混血が見られないことを観察した。^{[ 75 ]}彼らは、東南アジア東部とオセアニアの集団（例えば、オーストラリア先住民、近東オセアニア人、ポリネシア人、フィジー人、インドネシア東部人、フィリピンのママヌワ族とマノボ族）にデニソワ人の遺伝物質が存在し、東南アジア西部と大陸部の集団（例えば、インドネシア西部人、マレーシアのジェハイ族、アンダマン諸島のオンゲ族、アジア本土の人々）には存在しないことから、デニソワ人の混血はユーラシア本土ではなく東南アジア自体で起こった可能性があると主張した。^{[ 75 ]}クーパーとストリンガー (2013) によれば、オセアニアではデニソワ人の混血率が高く、アジア大陸ではそれが見られないことから、初期の現代人とデニソワ人は東南アジアを分けるウォレス線の東側で交配していたことが示唆される。 ^{[ 76 ]}

SkoglundとJakobsson（2011）は、特にオセアニア人、次いで東南アジア人の集団が、他の集団に比べてデニソワ人の混血率が高いことを観察した。^{[ 77 ]}さらに、東アジア人にはデニソワ人の混血の痕跡がわずかに見られる可能性があり、ネイティブアメリカンにはデニソワ人の混血は見られないことを発見した。^{[ 77 ]}対照的に、Prüferら（2013）は、アジア大陸とネイティブアメリカンの集団には0.2%のデニソワ人の寄与がある可能性があり、これはオセアニア人の集団の約25分の1であることを発見した。^{[ 7 ]}これらの集団への遺伝子流入の様式は不明のままである。^{[ 7 ]}しかし、Wallら（2013）は、東アジア人にデニソワ人の混血の証拠は見つからなかったと述べている。^{[ 19 ]}

研究結果によると、デニソワ人の遺伝子流動イベントは、フィリピン先住民、オーストラリア先住民、ニューギニア人の共通祖先に起こったことが示されています。^{[ 75 ] [ 78 ]}ニューギニア人とオーストラリア人は、デニソワ人の混血率が類似しており、少なくとも44,000年前、共通祖先がサフル（更新世のニューギニアとオーストラリア）に入る前に異種交配が行われたことを示しています。 ^{[ 75 ]}また、ヌサ・トゥンガラ諸島、モルッカ諸島、ポリネシア、フィジーの集団における近オセアニア祖先の割合は、デニソワ人の祖先の割合に比例していることも観察されています。例外は、近オセアニア祖先に対するデニソワ人の祖先の割合が高いフィリピンのママヌワ族とマノボ族に見られます。^{[ 75 ]} Reich et al. (2011)は、現代人の初期の東方移動の波の可能性のあるモデルを提案した。そのモデルでは、フィリピン人、ニューギニア人、オーストラリア人の共通祖先の一部がそれぞれデニソワ人と交配し、その後、フィリピンの初期祖先が分岐し、ニューギニア人とオーストラリア人の初期祖先が、デニソワ人の遺伝子流入を経験しなかった同じ初期移動集団の一部と交配し、フィリピンの初期祖先が、はるか後の東方移動の波の集団の一部と交配した（移動した集団の残りの部分は東アジア人になった）。^{[ 75 ]}

配列決定されたデニソワ人との関連性が異な​​るデニソワ人の遺伝子浸透の構成要素を発見したBrowningら（2018）は、少なくとも2つの別々のデニソワ人混交エピソードが発生したことを示唆した。^{[ 79 ]}具体的には、東アジア人（例：日本人と漢民族）では2つの異なるデニソワ人集団からの遺伝子浸透が観察される一方、南アジア人（例：テルグ語話者とパンジャブ語話者）とオセアニア人（例：パプア人）では1つのデニソワ人集団からの遺伝子浸透が見られる。^{[ 79 ]}

サンカララマンら（2016）は、デニソワ人由来の派生対立遺伝子を調査した結果、デニソワ人との混血の時期は44,000～54,000年前であると推定した。^{[ 80 ]}また、デニソワ人の混血は、観察されたデニソワ人の祖先を持つ他の集団（アメリカ、中央アジア、東アジア、南アジアなど）と比較して、オセアニアの集団で最も大きいことも判明した。^{[ 80 ]}研究者らは、南アジアの集団は（デニソワ人の祖先を持つ他の非オセアニアの集団と比較して）デニソワ人の混血が高いという驚くべき発見もしたが、最も高い推定値（シェルパ族に見られる）でも、パプア人の10分の1に過ぎない。^{[ 80 ]}研究者らは、考えられる説明として、1つのデニソワ人の遺伝子浸透イベントがあり、その後、さまざまな程度に希釈されたか、少なくとも3つの異なるデニソワ人の遺伝子浸透の波があったかの2つを挙げている。^{[ 80 ]}

2021年に行われた、フィリピンの118の民族グループの古代祖先を分析した研究では、フィリピンのネグリト族がデニソワ人から独立して混血したことが明らかになった。特にアイタ・マグブコン族は、世界で最も高いレベルのデニソワ人の祖先を持っていることが判明し、オーストラリア人やパプア人（オーストラロ・メラネシア人）よりも約30～40%も高いことから、フィリピンには独自の島民デニソワ人集団が存在し、到着後に現代人と混血したと考えられる。^{[ 81 ]}

ユーラシア人は、デニソワ人と重複する古代由来の遺伝物質をいくらか持っているが、その量は著しく少ないことが示されている。これは、デニソワ人がネアンデルタール人（ユーラシア人の遺伝子プールに貢献した）と関連していることに起因しており、デニソワ人とユーラシア人の初期の祖先との交配によるものではない。^{[ 18 ] [ 73 ]}

4万年前の天元洞窟（中国、周口店近郊）で発見された初期現代人の骨格遺骸は、今日のユーラシア現代人の範囲内でネアンデルタール人の寄与を示していたが、デニソワ人の寄与は認められなかった。 ^{[ 82 ]}これは多くのアジア人やネイティブアメリカンの祖先の遠い親戚だが、アジア人とヨーロッパ人の分岐よりも後の時代に存在していた。^{[ 82 ]}天元個体にデニソワ人の要素がないことは、大陸では遺伝的寄与が常に少なかったことを示唆している。^{[ 7 ]}

デニソワ人由来の祖先が存在しないゲノム領域が広範囲に存在し、これは男性雑種の不妊症によって部分的に説明され、X染色体上および現代人の精巣で発現する遺伝子におけるデニソワ人由来の祖先の割合が低いことから示唆される。^{[ 80 ]}

免疫系のHLAアレルを調査した結果、HLA-B*73の分布パターンと他のHLAアレルとの相違から、HLA-B*73は西アジアのデニソワ人から現代人に導入されたと示唆されている。^{[ 48 ]}配列決定されたデニソワ人のゲノムにはHLA-B*73は存在しないが、連鎖不平衡からHLA-B*73はデニソワ人由来のHLA-C*15:05と密接に関連していることが示されている。^{[ 48 ]}しかし、系統解析から、HLA-B*73が祖先形質である可能性が非常に高いと結論付けられている。^{[ 44 ]}

デニソワ人の 2 つの HLA-A (A*02 および A*11) および 2 つの HLA-C (C*15 および C*12:02) アロタイプは、現代人の一般的なアレルに対応していますが、デニソワ人の HLA-B アロタイプの 1 つはまれな組換えアレルに対応し、もう 1 つは現代人には存在しません。^{[ 48 ]} HLA アレルの突然変異率が高いため、これらが両者で長期間独立して保存されてきたとは考えにくいので、これらはデニソワ人から現代人にもたらされたと考えられています。^{[ 48 ]}

チベット人は、高地での生活に適した、ヘモグロビン濃度と低酸素症への反応に関連する有利なEGLN1およびEPAS1遺伝子変異をデニソワ人から受け継いだ。 ^{[ 44 ]} EPAS1の祖先変異は、高地などの低酸素レベルを補うためにヘモグロビンレベルを上昇させるが、血液粘度の上昇という不適応も伴う。 ^{[ 83 ]}一方、デニソワ人由来の変異は、このヘモグロビンレベルの上昇を制限するため、より優れた高地適応をもたらす。^{[ 83 ]}デニソワ人由来のEPAS1遺伝子変異はチベット人に多く見られ、チベット高原に移住した後、祖先において正の選択を受けた。^{[ 83 ]}