ネアンデルタール人の遺伝学

ネアンデルタール人の 古代DNAに関する遺伝学的研究は1990年代後半に可能になった。^{[1] 2006年に設立された}ネアンデルタール人ゲノムプロジェクトは 、2013年に初めて完全に配列されたネアンデルタール人ゲノムを発表した。

2005年以降、現代人の集団にネアンデルタール人のDNAがかなり混ざっているという証拠が蓄積されつつある。^{[2] [3] [4]}

ネアンデルタール人と現代人の系統の分岐時期は、75万年前から40万年前と推定されています。Endicott et al. (2010) ^[5] とRieux et al. (2014) ^[6]は、最近の時期を示唆しています 。Rogers et al. (2017) は、初期の混合イベントの繰り返しと組み合わせることで、かなり深い並行時期を計算しました。^[7]

配列が解読されたネアンデルタール人のゲノムには、ネアンデルタール人とデニソワ人の子孫を含むデニソワ洞窟^{[8] [9] [10]}、チャギルスカヤ洞窟[ ^{11] 、}ヴィンディヤ洞窟[ ^{12 ]}、^{[13] [9] [14]}メズマイスカヤ洞窟、レ・コテ洞窟、ゴイエ洞窟、スパイ洞窟^[14]、ホーレンシュタイン＝シュターデル洞窟とスクラディナ洞窟[ ¹⁵ ]、ガレリア・デ・ラス・エスタトゥアス^[16]、ジブラルタル^[17]のゲノムが含まれています。

2006年7月、マックス・プランク進化人類学研究所と454生命科学研究所は、今後2年間でネアンデルタール人のゲノムの配列を決定すると発表した。この比較により、ネアンデルタール人だけでなく、人類と人間の脳の進化についての理解が深まることが期待された。^[18]

2008年、ドイツのライプツィヒにあるマックス・プランク進化人類学研究所のリチャード・E・グリーンらは、ネアンデルタール人のミトコンドリアDNA （mtDNA）の全配列を発表し、「ネアンデルタール人の長期的な実効人口規模は現代人よりも小さかった」と示唆した。^[19] 同じ出版物で、スヴァンテ・ペーボは、マックス・プランク研究所での以前の研究では「汚染が確かに問題だった」と明らかにし、最終的にサンプルの11％が現代人のDNAであることが判明した。^{[20] [21]}それ以来、より多くの準備作業がクリーンなエリアで行われ、ネアンデルタール人のDNAを識別できるように、抽出後すぐに4塩基対の「タグ」がDNAに追加されるようになった。

このプロジェクトは、2013年に5万年前のシベリアのネアンデルタール人の指骨から抽出したゲノム全体を初めて解読した。^[8]

現代人とネアンデルタール人の間で異なることが示された遺伝子の中には、RPTN、SPAG17、CAN15、TTF1、PCD16などがありました。^[13]

^{プラタスらは、5万年前のネアンデルタール人[8]}と高い類似性または新規性を持つゲノム領域を含む現代人の視覚化マップを構築した^{[22] 。}

研究者は、1990年代の初期の考古遺伝学研究から、ネアンデルタール人と解剖学的に現代人（AMH）との交配の可能性について検討してきた。2006年になっても、交配の証拠は見つからなかった。 ^[23] 2009年になっても、アルタイ人の全ゲノムの約3分の1を分析した結果、「混血の兆候なし」と示された。アフリカ以外では一般的なミクロセファリンの変異体は、ネアンデルタール人起源で、人間の急速な脳成長の原因であると示唆されているが^[24]、ネアンデルタール人には見つからなかった。また、ヨーロッパ人に主に見られる非常に古いMAPT変異体も見つからなかった。 ^[20]しかし、最近の研究では、ネアンデルタール人とAMHの間の遺伝子流動は数千年にわたって複数回起こったと結論付けられている。^[25]

混血の肯定的な証拠は、2010年5月に初めて発表されました。 ^[13]ネアンデルタール人から受け継いだ遺伝物質は、サハラ以南のアフリカの人口のすべてに見られ、当初はゲノムの1〜4％を占めると報告されていました。 ^[13]この割合は1.5〜2.1％に絞り込まれました。^[8]さらなる分析により、ネアンデルタール人の遺伝子流動はアフリカの人口でも検出され、ネアンデルタール人から得られたいくつかの変異が生存上の利点をもたらしたことを示唆しています。^[25]

現代人の体内にはネアンデルタール人のDNAが約20％残っているが、1人の人間が持つネアンデルタール人のDNAは平均で約2％であり、国や背景によっては最大で3％に達することもある。^[26]皮膚、髪、爪のタンパク質成分であるケラチンの 生成に関与する現代人の遺伝子には、高いレベルの遺伝子移入が含まれている。例えば、東アジア人の約66％の遺伝子にはネアンデルタール人から遺伝子移入されたPOUF23L変異体が含まれており^{[説明が必要]、ヨーロッパ人の70％は遺伝子移入された}BNC2対立遺伝子を持っている。ネアンデルタール人の変異体は、狼瘡、胆汁性肝硬変、クローン病、 2型糖尿病、SARS-CoV-2など、いくつかの疾患の発症リスクに影響を与えている。^{[26] [27] [28]} MC1R遺伝子のVal92Met変異体は、ネアンデルタール人のゲノムでは発見されていないが、ネアンデルタール人のものであると推定され、赤毛や紫外線感受性と弱い関連がある可能性がある。^{[29] この}変異体は、ヨーロッパ人では5％、台湾人では70％、その他の東アジア集団では30％の頻度で発見されている。^[30] 交雑はこれらの遺伝学的発見に対する最も簡潔な解釈であるが、2010年に世界各地から集められた5人の現代人を対象にした研究では、初期ヒト科動物内の古代の遺伝的分裂により、アフリカ系以外の現代人の起源集団が他のアフリカ人よりもネアンデルタール人とより近縁であったという別のシナリオも排除されていない。^{[13] [31]}

2010年以降の研究により、ネアンデルタール人、デニソワ人、解剖学的に現代人の交配に関する図が精緻化されました。交配は現代人の祖先の間で非対称に見られ、これが現代人のゲノムにおけるネアンデルタール人特有のDNAの頻度の違いを説明できるかもしれません。VernotとAkey（2015）は、東アジア系の個人のゲノム（ヨーロッパ系の人と比較して）におけるネアンデルタール人特有のDNAの量が多いことは、選択の違いでは説明できないと結論付けました。^[33] 彼らは、「東アジア人の祖先へのネアンデルタール人の遺伝子流入の2回目の波、または未知の祖先集団との混合によるヨーロッパ人のネアンデルタール人の系統の希釈のいずれかを含む2つの追加の人口統計モデル」は、データに偏りがあると示唆しています。^[33]

KimとLohmueller（2015）も同様の結論に達しました。

「一部の研究者によると、東アジア人のネアンデルタール人祖先の割合がヨーロッパ人や西アジア人よりも高いのは、東アジアの集団からいわゆる「弱く有害な」ネアンデルタール人対立遺伝子を除去するのに純化選択があまり効果的でないためです。選択と人口統計の幅広いモデルのコンピューターシミュレーションは、この仮説では東アジア人のネアンデルタール人祖先の割合がヨーロッパ人よりも高いことを説明できないことを示しています。代わりに、データを説明するには、おそらくネアンデルタール人の混合の複数の波を含む複雑な人口統計シナリオが必要です。」^[34]

ドイツ、ロシア、中国の共同研究であるKhrameevaら（2014）は、アルタイ個体と3人のヴィンディヤ個体に基づいてネアンデルタール人の基本ゲノムをまとめた。これは、外集団としてのチンパンジーのコンセンサスゲノムと、11の現代集団（アフリカ3、東アジア3、ヨーロッパ3）のゲノムと比較された。この研究では、アフリカ人よりも非アフリカ人のゲノムの方がネアンデルタール人ゲノムとの類似性が高いことが確認されただけでなく、ヨーロッパ人と東アジア人の間でネアンデルタール人由来の部位の分布に違いがあることも発見され、最近の進化圧を示唆している。アジア人集団は免疫および造血経路に関連する機能グループでクラスター化を示し、ヨーロッパ人は脂質分解プロセスに関連する機能グループでクラスター化を示した。^[35]

Kuhlwilmら（2016）は、およそ10万年前にAMHがネアンデルタール人に混入したという証拠を提示した。 ^[36]

研究によれば、少なくとも3回の交配があったことが示唆されている。最初の交配は現代人の間で起こった。2回目は祖先のメラネシア人が分岐した後に起こった。この人々はデニソワ人と交配したようだ。3回目はネアンデルタール人と東アジア人の祖先だけが関わっ​​た。^{[37] [38] [39]}

2016年の研究では、ネアンデルタール人の男性の中には、AMHの女性との間に生存可能な男性の子孫を残せない人がいる可能性があることが示されています。これは、現代人がネアンデルタール人のY染色体を持たない理由を説明できるかもしれません。^[40]

2023年10月、科学者たちは、解剖学的に現代人とネアンデルタール人の混合がおよそ25万年前に起こったと報告し、アルタイネアンデルタール人のゲノムのおよそ6％が解剖学的に現代人から受け継がれたことも指摘した。^[41]

2023年12月、科学者らは、現代人がネアンデルタール人やデニソワ人から受け継いだ遺伝子が、一部の人間が他の人よりも早く起きる能力など、現代人の日常生活に生物学的な影響を与えている可能性があると報告した。^[42]ヨーロッパ人と同様に、現代のインド人は、古代のホミニン、ネアンデルタール人、デニソワ人から約1〜2％の遺伝子構成を受け継いでいるが、インド人は他の集団と比較して、これらの古代の遺伝子をはるかに多種多様に持っている。^{[43] [44]}これらの遺伝子がどのような利点をもたらしたかは不明である。

ネアンデルタール人とデニソワ人の完全なDNAメチル化マップは2014年に再構築されました。^[45] HOXクラスター遺伝子 の異なる活動は、ネアンデルタール人と現代人の解剖学的差異の多く、特に四肢の形態に関する差異の背後にあります。一般的に、ネアンデルタール人はより短い四肢と湾曲した骨を持っていました。^{[45] [46]}

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