性分化障害

性分化疾患（DSD ）は、性分化の違いや性徴の変異（V​​SC ）としても知られ、^{[2] [3]}生殖器系に影響を及ぼす先天性疾患であり、染色体、性腺、または解剖学上の性別の発達が非典型的です。^{[4] DSDは、一部の医療現場で}インターセックス特性とも呼ばれる症状を指すために使用される臨床用語です。この用語は2006年に初めて導入され、議論が絶えませんでした。

DSDは、一般的に診断における核型の役割を強調するラベルが付いたグループに細分化されています。46,XX、46,XY、性染色体、XX、性転換、卵巣精巣障害、XY、性転換です。^[5]

DSDは「出生時に染色体や生殖腺に対して性器が非典型的であることが認められるあらゆる問題」と定義されています。^[6] DSDにはいくつかの種類があり、外部生殖器と内部生殖器への影響は大きく異なります。

DSD を持つ人々に対してよく使われる、カジュアルな社交的な形容詞は「インターセックス」です。^[要出典] 泌尿器科医は、インターセックス、両性具有、偽両性具有などの用語が人間に対して紛らわしく軽蔑的であると懸念していました。これがシカゴ合意につながり、包括的な用語である性分化障害に基づく新しい用語が推奨されました。^{[7] [8]}性分化障害以外に、先天性性分化疾患 (CCSD) という用語もあります。2006 年以降、以前は両性具有として誤って分類されていた人々は、現在では卵精巣症候群と分類されています。

DSDは、診断における核型の役割を重視して、以下のカテゴリーに分類されます。 ^{[9] [10]}

• 46,XX DSD: 遺伝性女性性染色体。主に先天性副腎過形成(CAH)の結果として男性化した女性と、異常な卵巣発達を持つ女児に発生します。
• 46,XY DSD: 遺伝性男性性染色体。異常な精巣分化、テストステロン生合成の欠陥、テストステロン作用障害を持つ個人。
• 性染色体DSD: 性染色体異数性またはモザイク性核型の患者。これには、通常は非典型的な性器を呈さないターナー症候群(45,X または 45,X0) およびクラインフェルター症候群(47,XXY) の患者が含まれます。
• XX、性転換：男性表現型を持つ 2 つの患者グループで構成され、1 つ目は転座した性決定領域 Y タンパク質(SRY) を持つ患者グループ、2 つ目は SRY 遺伝子を持たない患者グループです。
• 卵精巣障害:卵巣組織と精巣組織の両方を持つ患者。卵巣組織が機能している場合もあります。
• XY、性転換： NR0B1（DAX1 ）遺伝子を含むX染色体のXp21.2領域の重複がXY性転換と関連している女性表現型の患者。

ペニス（男性）とクリトリス（女性）は共通の起源を持ち、どちらも原始陰茎と呼ばれる胚の構造から発生しています。典型的な男性では尿道はペニスの先端に位置し、典型的な女性では尿道はクリトリスの根元の下にあります。^[11]陰茎の軸に沿って尿道口がある場合もあります。この状態は尿道下裂として知られています。^[12]

DSDは患者とその家族に重大かつ生涯にわたる影響を及ぼす可能性があるため、^[13] DSDを持つ子どもは経験豊富な多職種チームによって管理されるべきであると広く認められています。 [14]医療提供者は一般的に、DSDを持つ子どもには早期に通知されるべきであることに同意しています。 [ ^{15 ]}

適切かつ保守的な医療介入と年齢に応じた子どもの治療計画への関与は、あらゆる種類の性分化疾患（DSD）の治療成功に大きく貢献します。^{[16] [17]}

• 5α-還元酵素欠損症（5-ARD）は、5α-還元酵素2型遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。Y染色体を持つ人、つまり遺伝的に男性である人にのみ発症します。この疾患を持つ人は生殖能力があり、子供をもうける能力がありますが、性器があいまいまたは女性化しているため、女性として育てられることがあります。^{[18] [19]}
• 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症- 男性と女性のそれぞれにおけるアンドロゲンとエストロゲンの合成障害を特徴とする疾患。男性では偽性半陰陽/男性化不全、成人女性では過度の男性化を引き起こす。^{[20] [21]}
• 46,XX/46,XY –キメラ状態で、23番目の染色体対の核型が変化する。これは胚の融合によるものである。 ^[22]表現型が正常なものから曖昧なものまで、症状はさまざまである。^[23]
• アンドロゲン不応症（AIS）は、遺伝的に男性の男性化に影響を与える疾患です。アンドロゲン不応症の人はアンドロゲンとテストステロンを生成しますが、その体はそれを部分的にまたは完全に認識しません。軽度のアンドロゲン不応症は一般的に発達上の問題を引き起こさず、この形態の人は男性として育てられます。^[24] 部分的なアンドロゲン不応症は、性器が不明瞭な状態を引き起こし、この形態の子供を男性として育てるか女性として育てるかに関してコンセンサスはありません。完全なアンドロゲン不応症は、遺伝的に男性に膣（しばしば不完全に発達し、ほとんどの場合盲端）、乳房、およびクリトリスを引き起こします。この形態の人は女性として育てられます。^[25]
• 無陰茎症- XY男性がペニスなしで生まれる稀な症状。2017年現在、文献では100例しか報告されていない。^[26]
• アロマターゼ欠損症– 女性ではアンドロゲン過剰とエストロゲン欠乏を特徴とする疾患で、偽性半陰陽（性器の表現型が適切である）を伴わないものの、不適切な男性化を引き起こす可能性がある（陰核肥大の発生の可能性を除く）。アロマターゼ欠損症は、P450酸化還元酵素遺伝子の変異によっても引き起こされる可能性がある。^[27]
• アロマターゼ過剰症候群（家族性エストロゲン過剰症） - 過剰なエストロゲン産生を引き起こし、男性では偽性半陰陽（出生時に男性器を持ち、思春期に女性の二次性徴を示す）を伴わない女性化、女性では過剰女性化を引き起こす疾患。^[28]
• カンポメリック異形成症- SOX9遺伝子の新生常染色体優性変異によって引き起こされる疾患で、手足の弯曲、46,XY男性の約3分の2の性転換（46,XX女性はそうではない）、呼吸不全を引き起こします。症例の約95％は新生児期に呼吸困難により死亡しますが、乳児期を過ぎて生き残った患者は通常、成人まで生存します。^[29]
• クリトリス肥大–平均より大きいとされるクリトリス。クリトリス肥大はインターセックスの症状である場合もありますが、クリトリスの大きさの正常な変化とみなされる場合もあります。クリトリス肥大は健康上の問題を引き起こしません。性器の外観を正常化するために、クリトリスの外科的縮小または完全除去が行われる場合があります。女性器切除は多くの国で違法ですが、クリトリス肥大の場合のクリトリスの縮小または除去は、非治療的で性的に有害な手術であるにもかかわらず、一般的に免除されています。クリトリス肥大は、女性から男性への性転換やボディビルディングに関連する目的で女性がテストステロンまたはアナボリックステロイドを使用することによっても引き起こされる可能性があります。
• 17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ複合欠損症-先天性副腎過形成症と単独の17,20-リアーゼ欠損症の症状が組み合わさって現れる疾患。詳細については、これら2つの疾患を参照してください。^[30]
• 完全アンドロゲン不応症（CAIS）は、遺伝的に男性である人のアンドロゲンを認識する能力に完全に影響を及ぼす疾患です。これはアンドロゲン不応症の一種と考えられており、最も重篤な形態です。完全アンドロゲン不応症の人は女性として育てられ、通常、10代後半に無月経を経験するか、停留精巣によるヘルニアのために医療介入が必要になるまで、遺伝的に男性であることに気づきません。^{[31] [32]}完全アンドロゲン不応症では、遺伝的に男性である人が膣、クリトリス、授乳可能な乳房を持ちます。ただし、卵巣や子宮はありません。卵巣や十分に発達した精巣がないため、完全アンドロゲン不応症の人は不妊です。^[33]
• 先天性副腎過形成（CAH）は、過剰なアンドロゲン産生を引き起こし、過剰な男性化を引き起こす疾患です。遺伝的に女性の場合、重度の男性化により陰唇肥大や陰核肥大が生じる可能性があり、最も問題となります。 ^{[34] [35]}この疾患を持つ女性は通常、妊娠・出産が可能で、妊娠・出産が可能です。この疾患の塩分喪失型は、治療せずに放置すると乳児に致命的です。^[36]
• デニス・ドラシュ症候群および関連のあるフレイザー症候群は、 WT1遺伝子の新生常染色体優性変異から生じる類似の稀な疾患で、罹患した46,XY男性では男性化不全からミュラー管遺残を伴う完全な性転換までさまざまな症状を引き起こします（46,XX女性ではそうではありません）。^[37]これらの疾患は15歳までに必ず致命的となり、ネフローゼ症候群による腎不全を引き起こします。^[38]
• エストロゲン不応症（EIS） – アンドロゲン不応症のエストロゲン相同症状。極めて稀で、確認された症例は1件のみ報告されている。生物学的男性で、身長が高く、骨粗鬆症のリスクが高く、不妊症を呈する。^[39]
• ガートナー管嚢胞- XX 女性の持続性ウォルフ管。
• 性腺形成不全症-胎児の発育中の性腺における原始生殖細胞の進行性の喪失を特徴とする生殖器系の先天性発達障害。
• ヘルリン・ヴェルナー・ヴンダーリッヒ症候群– 胎児の発育中にミュラー管が融合しない疾患。膣が2つ、子宮が2つ、腎臓が1つ存在する状態となる。脾臓、膀胱、その他の泌尿生殖器系にも影響を及ぼす可能性がある。^{[40] [41]}
• 17,20-リアーゼ単独欠損症- アンドロゲンとエストロゲンを部分的または完全に産生できないことを特徴とする疾患。^[42]男性の部分的または完全な女性化および男性化不全、男女ともに思春期の遅延、短縮、または欠如を引き起こし、その結果、性的幼児症や不妊症などの症状を引き起こします。^[43]
• クラインフェルター症候群（47,XXYおよびXXY症候群） – 少なくとも1本の余分なX染色体を持って生まれた男性を表す疾患。最も一般的な変異は47,XXYですが、男性は48,XXXYまたは49,XXXXYの場合もあります。これはよく見られるもので、500～1,000人の男性に1人の割合で発症します。^[44]約50,000人に1人の男性が変異48,XXXY（余分なXが2つ）の影響を受け、100,000人に1人の男性が変異49,XXXXY（余分なXが3つ）の影響を受けます。^[45]男性の中にはこの症候群に関連する問題がない人もいますが、女性化乳房、小陰茎、認知障害、性腺機能低下症、生殖能力の低下/不妊、および/または顔の毛がほとんどまたはまったくないなどの症状を経験する人もいます。より男性的な外見を望む男性はテストステロン療法を受けることができ、女性化乳房の男性は乳房縮小術を受けることを選択するかもしれない。子供を持ちたい男性は体外受精の助けを借りてそうすることができるかもしれない。^{[46] [4] [47]}
• ライディッヒ細胞低形成症は、生物学的には男性にのみ発症する疾患で、黄体形成ホルモン受容体が部分的または完全に不活性化し、アンドロゲン産生が阻害される。患者は出生時に完全な女性表現型、不明瞭な性器、または小陰茎や尿道下裂などの軽度の性器欠陥のみを呈することがある。思春期には性的発達が損なわれるか、完全に欠如する。^{[48] [49]}
• 脂質性先天性副腎過形成症は、ステロイドホルモン合成の初期段階（ミトコンドリアへのコレステロールの輸送と、コレステロールからプレグネノロンへの変換）の欠陥から生じる内分泌疾患であり、すべてのステロイドホルモン合成の最初のステップです。^{[50] [51]}
• 軽度アンドロゲン不応症(MAIS) – 遺伝的に男性のアンドロゲンを認識する能力に軽度に影響を及ぼす症状。アンドロゲン不応症の一種と考えられており、最も軽度な形態と考えられています。男性は通常、この形態に関連する特別な医療を必要としませんが、軽度アンドロゲン不応症により、女性化乳房や尿道下裂が生じる可能性があります。女性化乳房も尿道下裂も外科的介入を必要とせず、男性の健康に悪影響を及ぼしませんが、男性の中には乳房の切除や尿道下裂の修復のために手術を受けることを選択する人もいます。軽度アンドロゲン不応症の男性は生殖能力が低下する可能性があります。
• 混合性性腺形成不全症-性分化の不確定につながる異常かつ非対称な性腺発達の状態。核型には多くの違いが報告されており、最も一般的なのは45,X/46,XYのモザイクである。^[52]
• 卵精巣疾患（真性両性具有とも呼ばれる）は、卵巣組織と精巣組織の両方を持つ稀な疾患である。^[53]これは最も稀な性分化疾患であり、文献では少なくとも500件の症例が報告されている。^[54]
• 部分的アンドロゲン不応症（PAIS）は、遺伝的に男性のアンドロゲンを認識する能力に部分的に影響を及ぼす疾患である。これはアンドロゲン不応症の一種と考えられており、完全アンドロゲン不応症ほど重篤ではないものの、軽度アンドロゲン不応症よりは重篤である。^{[55]部分的アンドロゲン不応症は、乳房の発達に加えて、}小陰茎や陰核肥大などの性器の不明瞭化を引き起こすため、性別の割り当てに大きな問題を引き起こす。男性と割り当てられた部分的アンドロゲン不応症の人は、身体を男性化するためにテストステロン療法を受ける可能性があり、女性と割り当てられた人は、陰核の外科的縮小および/またはエストロゲン療法を受ける可能性がある。^[56]
• 陰茎陰嚢転位症(PST) – 陰茎と陰嚢の異常な空間配置を伴う先天性欠損症のグループ。
• ミュラー管遺残症候群– 卵管、子宮、または膣の上部が正常な男性に存在する状態。^[57]
• 偽膣性会陰陰嚢尿道下裂（PPSH）は、陰茎よりは小さいが陰核より大きい陰茎構造、陰茎索、尿道下裂、浅い膣をもたらす曖昧な性器の一種である。^[58]
• スワイヤー症候群（純粋性腺形成不全症またはXY性腺形成不全症） -核型が46,XYである人の性腺機能低下症の一種。外見は女性で条線状の性腺を持ち、治療せずに放置すると思春期を迎えない。このような性腺は通常外科的に除去され（腫瘍を発症するリスクが高いため）、典型的な治療には女性ホルモンによるホルモン補充療法が含まれる。 ^{[59] [60]}
• ターナー症候群（ウルリッヒ・ターナー症候群および性腺形成不全症） - X染色体を1本しか持たないか、異常なX染色体を持って生まれ、カロタイプが45,X0となる女性に起こる病気。2,000～5,000人の女性に1人の割合で発症する。 ^{[61]ターナー症候群は、低身長、}リンパ浮腫、不妊、翼状頸、大動脈狭窄症、ADHD、無月経、肥満など、数多くの健康および発達上の問題を引き起こす。^[62]
• ミュラー管無形成症（マイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群または膣無形成症） - 46,XX女性の子宮やその他の生殖器官、および膣管自体が小さいか欠損している状態。4,500～5,000人の女性のうち1人が罹患し、受胎時に骨格や内分泌系の問題を伴うこともある。^{[63] [64]}
• XX精巣性分化疾患- XX核型の人が男性の外見を持つ状態。性器は正常から不明瞭なものまで様々である。^[65]男性2万人に1人の割合で発生すると推定されている。^[66]

性分化の違いに関するトランスレーショナル・リサーチ・ネットワーク（DSD-TRN）は米国に拠点を置き、米国全土におけるDSDケアの改善を目指しています。^[67]

国際性分化差異研究機構（I-DSD）は、ヨーロッパの研究機関です。この組織は、臨床診療、研究、性分化の差異に関する一般的な理解の向上を目指して、国際的に医療研究センターを結びつけています。^[68] I-DSDは定期的にシンポジウムを開催し、国際的に性分化疾患（DSD）の現在のケアの最新情報を提供し、性分化疾患（DSD）ケアに携わる人々のネットワークを促進し、質の高い性分化疾患（DSD）研究を推進しています。^[69]

注目すべき患者支援および擁護団体には以下のものがあります。

• インターセックス 南アフリカ
• SIPDウガンダ

• インターセックスアジア
• おいおい中国語
• OII ロシア
• シュリシュティ・マドゥライ（インド）

• ロシア語圏インターセックス協会

• コレクティフ・インターセックス活動家(CIA-OII フランス)
• InterAction Suisse（スイス）
• Internationale Vereinigung Intergeschlechtlicher Menschen (OII ドイツ)
• インターセックスロシア
• インターセックス UK
• OIIヨーロッパ
• 国際間セックス機構 - フランス語圏(OII フランス語圏)
• OII 英国
• ツヴィシェンゲシュレヒト(スイス/ドイツ)
• カミナール インターセックス (スペイン - カナリア諸島)
• インテル・ダヤヌシュマ (トルコ連帯) ^[70]

• Brújula Intersexual (インターセックス コンパス) (メキシコおよびラテン アメリカ)

• アコードアライアンス（米国）
• ブルジュラ インターセクシュアル(インターセックス コンパス)
• interACT、旧称 Advocates for Informed Choice (米国)
• インターセックス平等キャンペーン(IC4E)、旧 OII-USA
• 北米インターセックス協会(ISNA) (廃止)
• 国際間セックス機構 - フランス語圏(カナダ)

• インターセックス・ヒューマン・ライツ・オーストラリア（旧称OIIオーストラリア）
• インターセックス ピア サポート オーストラリア(別名 AISSGA、アンドロゲン不応症サポート グループ オーストラリア)
• インターセックス トラスト アオテアロア ニュージーランド(別名インターセックス アウェアネス ニュージーランド)

• ゲート
• 国際レズビアン、ゲイ、バイセクシュアル、トランスジェンダー、インターセックス協会(ILGA)
• 組織 インターセックス・インターナショナル(OII)

性分化障害という用語は、医学界では一般的に受け入れられており、学術文献でも人気の用語である。^[71]しかし、この用語は患者や支援団体の間では普遍的ではない。^[72]ある研究では、この用語は、この説明に該当する個人に悪影響を及ぼす可能性があり、この用語が医療提供者の選択と利用に影響を与える可能性があると述べている。^[73]別の研究では、影響を受ける個人のほとんどがこの用語を不快に感じていないことがわかった。 [ ^{74 ]}世界保健機関の医療コード化に関する国際ガイドであるICD -11（2022年1月1日に発効）は、DSDをインターセックスの特徴または状態として参照しており、一部の医学雑誌も同様である。^[75]欧州評議会[ ^76]と米州人権委員会^[77]は、インターセックスの特徴を不必要に医学的に扱う医療分類の見直しを求めている。^{[76] [77] [78]}

DSD は、インターセックスの支持者によって、非定型的な性的発達のあらゆるバリエーションを包含するモデルとして提唱された。具体的には、DSD は、非定型的な性的発達を持つ個人に対する標準モデルであった「最適な性別育成モデル」の代替として存在する。このモデルの目標は、非同意の医療化、多くの場合は医療記録の改ざんによって、通常は女性という二元的な性別を割り当てることであった。OGR モデルを受け、深刻な生理的苦痛を経験した個人( David Reimerなど) の発表後、このモデルは信用を失った。「性的発達障害」という用語は、すべての個人に影響を与える差異よりも性的発達の多様性を反映するために選択されたが、これは議論を呼んでおり、代わりに「分化」または「変異」を選択する人が多かった。^[79]

2016年に発表されたオーストラリアの272人の「非典型的な性徴を持って生まれた人々」に関する社会学的調査によると、回答者の3％が「性分化障害」または「DSD」という用語を使用して自分の性徴を定義し、21％が医療サービスを受ける際にこの用語を使用していることがわかりました。対照的に、60％が何らかの形で「インターセックス」という用語を使用して自分の性徴を自己表現しました。^{[80]シカゴの}ルリー小児病院とAIS-DSDサポートグループ（現在はインターコネクトサポートグループ）が2017年に発表した米国の研究では、「性分化障害」という用語は医療に悪影響を及ぼし、不快感を与え、医療クリニックへの受診率の低下につながる可能性があることがわかりました。^{[81] [82]}

2020年に行われた「dsd-LIFE」調査では、1,040人の参加者のうち約69%がDSDが自分の状態に当てはまる、またはその用語に中立的な感情を抱いていると回答し、ほとんどの参加者が自分の身体的状態に特有の用語を好んだことがわかった。^[74]

DSD という用語 (特に医学的疾患との関連) は議論の的となっている。用語をめぐる議論は、インターセックスの状態がどの程度医療介入を必要とするか、特定の介入の妥当性、そして状態が生命を脅かすものでない場合に医師や親が幼児に代わって不可逆的な治療決定を下すべきかどうかについて、より深い意見の相違を反映している。

• 性分化障害（DSD）という用語の使用は、その「障害」というラベルのために、多くの活動家やコミュニティ組織の間で物議を醸している。 ^{[83] [84] [85] [86]}多くの政府や国際機関は、「DSD」よりも「インターセックス」という用語を好んで使用したり、医療分類の見直しを求めたりしている。^{[76] [77] 2019年5月、50を超えるインターセックス主導の組織が、}国際疾病分類への「性分化障害」という用語の導入を非難する多言語共同声明に署名し、これが「危害」を引き起こし、人権侵害を助長すると述べ、世界保健機関にインターセックスの医療介入が「人権規範と完全に互換性がある」ことを保証する明確な方針を発表するよう求めた。 ^{[87] [88] [89] [90] [91]}
• リーらは2006年のインターセックス障害の管理に関する合意声明で、臨床使用のための「性分化障害」に基づいた命名システムを提案し、「インターセックス、偽性半陰陽、両性具有、性転換、性別に基づく診断ラベルなどの用語は特に議論を呼んでいる」と述べ、軽蔑的と受け止められ、医療従事者や親を同様に混乱させる可能性があると示唆した。^[4]しかし、シカゴのルリー小児病院とAIS-DSDサポートグループが2017年に発表した調査では、影響を受けた人々や介護者がこの用語に反対しており、これが医療提供者の選択、アクセス、利用に影響を与える可能性があることが明らかになった。^{[73] 2016年に発表された、非典型的}な性徴を持って生まれた人々に関するオーストラリアの社会学的調査によると、回答者の3%が「性分化障害」または「DSD」という用語を自分の性徴を定義するために選択し、21%が医療サービスを受ける際にこの用語を使用していることがわかりました。対照的に、60%は何らかの形で「インターセックス」という用語を使用して自分の性徴を自己説明しました。^[80]
• オーストラリア上院の委員会は、インターセックスを「軽蔑的」と分類することは、2006年の合意声明における事後的な合理化であるように思われると判断した。委員会は、この用語の臨床使用の見直しを勧告した。^[92]
• 代替用語も提案されている。ミルトン・ダイアモンドは「変異」 ^{[93] [94]}または「差異」^[1]の使用を提案し、エリザベス・レイスは「発散」^[95]を提案した。リャオとシモンズは「多様な性の発達」^[96]を提案している。後者の提案では、DSDの頭文字のDがそのまま使用される。
• 2006年のインターセックス障害の管理に関する合意声明では、美容上の理由による早期手術の根拠が不足しており、手術の結果には「性的感度の低下」が含まれ、長期的な結果のデータは存在しないと述べられています。^[4] 2016年の世界の性分化障害に関する2006年以降の最新情報では、「性分化疾患手術の適応、時期、手順、結果の評価に関して、いまだに合意された態度がない」と述べられており、「小児期に手術で治療した、または治療しなかった性分化疾患が個人、親、社会に与える影響、または汚名を着せられるリスクに関する証拠はない」とされています。^[47]
• 2013年、拷問および他の残虐な、非人道的なまたは品位を傷つける取り扱いまたは刑罰に関する国連特別報告者フアン・E・メンデスは、「性別を固定する目的で、本人または親の同意なく行われる、不可逆的な性別割り当て、強制不妊手術、強制的な性器正常化手術」を非難し、「性的少数派のメンバーは、社会的に構築された性別の期待に従わないため、不釣り合いに拷問やその他の虐待を受けている」と述べた。^[97]
• 2014年5月、世界保健機関は、 OHCHR、UN Women、UNAIDS、UNDP、UNFPA、UNICEFとの共同声明「強制的、強要的、その他非自発的な不妊手術の撤廃」を発表した。この共同声明は、「インターセックスの人々」に対する非自発的な外科的「性別正常化またはその他の処置」に言及し、意思決定における患者の自主性、差別の禁止、説明責任、救済へのアクセスの確保など、医療処置に関する一連の指針を推奨している。^[98]
• 2015年、欧州評議会^[76]と米州人権委員会^[77]は、インターセックスの特徴を不必要に医学的扱いする可能性のある医学的分類の見直し、^{[76] [77] [78]}同意のない医療介入の停止、情報開示の改善を求めた。欧州評議会の人権委員は、以下のことを勧告した。

性別による特徴の多様性を病理学的に解釈する国内および国際的な医学的分類は、インターセックスの人々が、到達可能な最高水準の健康の権利を含む人権を効果的に享受することに対する障害を排除することを目的として見直されるべきである。^[76]

• 欧州連合基本権機関^[78]と国連条約機関は、医療を受ける個人によるインフォームドコンセント、情報開示の改善、救済へのアクセスを求めている。^{[99] [100]}

この用語を導入した2006年の臨床コンセンサス声明^[4]とその2016年の更新^[47]では、性染色体異常がDSDという用語に含まれていましたが、一部の臨床医はこれらの状態を含めることに反対しています。^[要出典]医学史家のデイビッド・グリフィスは、性染色体の変異とインターセックス/DSD分類の関係についての論争が続いていることを明らかにしています。^[101]

同様に、先天性副腎過形成を除外することを提案する臨床医もいる。 ^{[102]人権擁護活動家モーガン・カーペンターは、この提案は物議を醸す}医療介入を支持することが動機となっているようだと述べている。^[103]

世界トランスジェンダー健康専門家協会の法務委員会メンバーであり、オーストラリア・ニュージーランドトランスジェンダー健康専門家協会の共同創設者は、「性転換症」を「ホルモン療法と性器再割り当て手術によって医学的に治療されるインターセックスの状態および性的発達障害」と表現している。^[104]このような見解には異論がある。^[105]

性分化疾患（テストステロン値の上昇を引き起こす可能性がある）を持つ女性に見えるアスリートが女性限定のスポーツイベントに出場することについては特に論争がある。^[106]

世界陸上競技連盟は、46XY DSDは一般人口の2万人に1人の割合で発生するのに対し、トップクラスの女性アスリートでは1,000人中7人の割合で発生し（発生率は140倍）、パフォーマンス面で大きな優位性があることを示唆していると強調した。^[107]

• 性染色体異常

• 「性発達障害の研究」。– DSD の原因、頻度、影響に関する情報を提供します。
• 「アコード・アライアンス」。– 性分化疾患（DSD）の影響を受ける人々をケアするためのアプローチ。
• 「性分化障害（DSD）リソース」。YourChild 。ミシガン大学医療システム。
• 「性の発達」。トロント：小児病院。2010 年 7 月 4 日のオリジナルからアーカイブ。出生前の生殖器の発達の概要アニメーション
• 「保護者のためのハンドブック」。性分化障害管理コンソーシアム。
• 「小児の性分化障害の管理に関する臨床ガイドライン」。性分化障害の管理に関するコンソーシアム。