表現型

遺伝学において、表現型（古代ギリシャ語の φαίνω ( phaínō )  「現れる、示す」とτύπος ( túpos ) 「印を付ける、型付ける」に由来）は、生物の観察可能な特性または特徴 の集合である。^{[1] [2]}この用語は、生物の形態（物理的形状および構造）、発達過程、生化学的および生理学的特性、行動、および行動の産物をカバーする。生物の表現型は、生物の遺伝コードの表現（遺伝子型）と環境要因の影響という2つの基本要因から生じる。両方の要因が相互作用し、表現型にさらに影響を及ぼす可能性がある。種の同じ集団に2つ以上の明らかに異なる表現型が存在する場合、その種は多型性と呼ばれる。よく文書化された多型の例は、ラブラドール・レトリバーの色である。毛色は多くの遺伝子に依存しますが、環境中では黄色、黒、茶色として明確に見られます。リチャード・ドーキンスは1978年^[3]に、そして1982年の著書『拡張表現型』の中で、鳥の巣やトビケラの幼虫の巣箱、ビーバーのダムなどの他の建造物を「拡張表現型」と見なすことができると示唆しました。

ヴィルヘルム・ヨハンセンは1911年に遺伝子型と表現型の区別を提唱し、生物の遺伝物質とその遺伝物質が作り出すものの違いを明確にしました。^{[4] [5]この区別は、}生殖質（遺伝）と体細胞（身体）を区別したアウグスト・ヴァイスマン（1834-1914）の提唱に似ています。最近では、ドーキンスが『利己的な遺伝子』（1976年）で、これらの概念を複製子と乗り物として区別しました。

表現型の概念は、一見単純な定義であるが、微妙な点が隠されている。RNAやタンパク質などの分子を含め、遺伝子型に依存するものはすべて表現型であるように思えるかもしれない。遺伝物質によってコード化された分子や構造のほとんどは、生物の外見では目に見えないが、観察可能（たとえばウェスタンブロッティング）であり、したがって表現型の一部である。人間の血液型はその一例である。これは、（生きている）生物自体に焦点を当てた概念の本来の意図を超えているように思えるかもしれない。いずれにせよ、表現型という用語には、観察可能な固有の形質や特徴、または何らかの技術的手順によって可視化できる形質が含まれる。^[要出典]

「表現型」という用語は、突然変異体とその野生型の表現型の違いを簡潔に表すために誤って使用されることがあり、これは「突然変異には表現型がない」という誤った主張につながる可能性があります。^[6]

行動は観察可能な特徴であるため、行動とその結果も表現型である。行動表現型には、認知、性格、行動パターンが含まれる。一部の行動表現型は精神疾患^{[7]または症候群[ 8]}を特徴付ける可能性がある。^[9]

フェノムとは、細胞、組織、器官、生物、種によって表現されるすべての形質の集合である。この用語は、1949年にデイビスによって初めて使用された。「我々は、細胞質であろうと核であろうと、細胞の遺伝子外の非自己再生部分の総体に対してフェノムという名前を提案する。ゲノムが遺伝子型の物質的基礎であるのと同様に、フェノムは表現型の物質的基礎となるだろう。」^[10]

フェノームは長年使われてきたが、フェノームと表現型の区別は問題が多い。1997年にマナーとカリは、両方の用語を「生物またはそのサブシステムの1つのすべての特性の物理的全体」と定義する提案を行った。彼らは、科学者は研究を妨げない方法でこれらの用語や関連用語を直感的に使用する傾向があるが、用語は明確に定義されておらず、用語の使用法も一貫していないと主張している。^[11]

この用語のいくつかの用法は、特定の生物のフェノムは、表現型の物理的発現を表す一種のデータマトリックスとして理解するのが最もよいことを示唆している。例えば、2003年までこの用語を使用していた人々の間でA. Varkiが主導した議論では、次のような定義が提案された。「遺伝的および環境的要因の影響下にある生物の表現型を説明する情報の総体」。^[12]別の研究チームは、「ヒトのフェノムは、プロテオーム、細胞システム（シグナル伝達経路など）、神経系、認知および行動の表現型にまたがる、複数の神経生物学的レベルを持つ多次元の検索空間である」と特徴づけている。^[13]

植物生物学者は植物生理学の研究においてフェノームの探究を始めている。^[14]

2009年、研究チームはDNAバイオバンクにリンクされた電子健康記録（EHR）を使用して、遺伝子型と表現型の関連性を特定する実現可能性を実証しました。彼らはこの方法をフェノムワイド関連研究（PheWAS）と呼びました。 ^[15]

遺伝子型からゲノム、そして汎ゲノムへの進化に触発され、汎表現型、汎ゲノム、汎環境の間の究極的な関係性を探求するという概念が2023年に提案されました。^[16]

表現型の変異（根底にある遺伝的変異による）は、自然選択による進化の基本的な前提条件です。次世代に貢献する（または貢献しない）のは生物全体であるため、自然選択は表現型の貢献を通じて間接的に集団の遺伝的構造に影響を与えます。表現型の変異がなければ、自然選択による進化は起こりません。^[17]

遺伝子型と表現型の相互作用は、多くの場合、次のような関係によって概念化されてきました。

遺伝子型 (G) + 環境 (E) → 表現型 (P)

関係のより微妙なバージョンは次のとおりです。

遺伝子型 (G) + 環境 (E) + 遺伝子型と環境の相互作用 (GE) → 表現型 (P)

遺伝子型は、表現型の修正や表現において柔軟性が高い場合が多く、多くの生物において、これらの表現型は環境条件によって大きく異なります。スウェーデンでは、 Hieracium umbellatum という植物が2 つの異なる生息地で生育しています。1 つは海辺の岩だらけの崖で、植物は茂み、葉は広く、花序は広がります。もう 1 つは砂丘で、植物は平伏し、葉は細く、花序はコンパクトです。これらの生息地はスウェーデンの海岸沿いに交互に存在し、 Hieracium umbellatumの種子が着地する生息地によって、生育する表現型が決まります。^[18]

ショウジョウバエにおけるランダムな変異の例としては、個眼の数が挙げられる。個眼の数は、異なる遺伝子型全体や異なる環境で育ったクローン間でランダムに変化するのと同様に、1 個体内の左目と右目の間でもランダムに変化する可能性がある。^{[引用が必要]}

表現型の概念は、生物の適応度に影響を与える遺伝子レベル以下の変異にまで拡張できます。たとえば、遺伝子の対応するアミノ酸配列を変更しないサイレント突然変異は、グアニン-シトシン塩基対 ( GC 含有量) の頻度を変更する可能性があります。これらの塩基対は、アデニン-チミンよりも熱安定性 (融点)が高く、この特性により、高温環境に生息する生物の間で、GC 含有量が豊富な変異体に対する選択的優位性がもたらされる可能性があります。^{[引用が必要]}

リチャード・ドーキンスは、遺伝子が他の生物を含む周囲に及ぼすすべての影響を含む表現型を拡張表現型と表現し、「動物の行動は、その行動を行う特定の動物の体内にそれらの遺伝子が存在するかどうかに関係なく、その行動の遺伝子の生存を最大化する傾向がある」と主張した。^[3]たとえば、ビーバーなどの生物はビーバーダムを構築することで環境を変更します。これは、ビーバーが環境を変更するために使用する切歯と同様に、遺伝子の発現と考えることができます。同様に、鳥がカッコウなどの卵寄生虫に餌を与えるとき、鳥は無意識のうちに表現型を拡張しています。また、ランの遺伝子がランバチの行動に影響を与えて受粉を増やす場合、またはクジャクの遺伝子が雌クジャクの交尾の決定に影響を与える場合も、表現型が拡張されています。ドーキンスの見解では、遺伝子はその表現型効果によって選択される。^[19]

他の生物学者も、拡張表現型の概念が重要であることには概ね同意しているが、その役割は実験テストの設計を支援するものではなく、主に説明的なものであるとしている。^[20]

表現型は遺伝子と環境の相互作用によって決定されますが、遺伝子と表現型ごとにメカニズムは異なります。たとえば、アルビノ表現型は、メラニン形成の重要な酵素であるチロシナーゼをコードする遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。ただし、紫外線にさらされるとメラニン生成が増加する可能性があるため、この表現型にも環境が影響します。ほとんどの複雑な表現型では、正確な遺伝的メカニズムは不明のままです。たとえば、遺伝子が骨や人間の耳の形をどのように決定するかは、ほとんど不明です。^{[引用が必要]}

遺伝子発現は生物の表現型を決定する上で重要な役割を果たします。遺伝子発現のレベルは生物の表現型に影響を及ぼします。例えば、特定の酵素をコードする遺伝子が高レベルで発現すると、生物はその酵素をより多く生産し、結果として特定の形質を示す可能性があります。一方、遺伝子の発現レベルが低いと、生物はその酵素をより少なく生産し、異なる形質を示す可能性があります。^[22]

遺伝子発現はさまざまなレベルで制御されており、各レベルは転写および転写後の制御を含む特定の表現型に影響を及ぼす可能性があります。^{[引用が必要]}

遺伝子発現レベルの変化は、環境条件、遺伝的変異、エピジェネティックな修飾など、さまざまな要因によって影響を受ける可能性があります。これらの修飾は、食事、ストレス、毒素への曝露などの環境要因によって影響を受ける可能性があり、個人の表現型に大きな影響を与える可能性があります。一部の表現型は、遺伝子型の変化ではなく、これらの要因による遺伝子発現の変化の結果である可能性があります。RNAシーケンスから測定された遺伝子発現を利用した機械学習手法を含む実験では、表現型予測のコンテキストで個人を分離するのに十分な信号が含まれている可能性があることがわかりました。^[23]

表現型は生物が示す観察可能な特徴の総体ですが、フェノムという言葉は形質の集合を指すために使用されることもあり、そのような集合の同時研究はフェノミクスと呼ばれます。^{[24] [ 25]}フェノミクスは、どのゲノム変異が表現型に影響を与えるかを解明するために使用でき、それが健康、病気、進化的適応度などを説明するのに使用できるため、重要な研究分野です。^{[26]フェノミクスは}ヒトゲノムプロジェクトの大部分を占めています。^[27]

フェノミクスは農業にも応用されています。例えば、干ばつや耐熱性などのゲノム変異をフェノミクスで特定することで、より耐久性の高い遺伝子組み換え作物を作り出すことができます。^{[28] [14]}

フェノミクスは、個別化医療、特に薬物療法への足がかりとなる可能性がある。^[29]フェノミクスデータベースに十分なデータが蓄積されると、個人のフェノミクス情報を使用して、個人に合わせた特定の薬剤を選択できるようになる。^[29]

大規模な遺伝子スクリーニングにより、生物の表現型に影響を与える遺伝子や変異を特定することができます。変異遺伝子の表現型を分析することで、遺伝子の機能を決定することもできます。 ^[30]ほとんどの遺伝子スクリーニングでは、遺伝子を簡単に削除できる微生物が使用されています。たとえば、大腸菌^[31]や他の多くの細菌ではほぼすべての遺伝子が削除されていますが、パン酵母^[32]や分裂酵母^[33]などのいくつかの真核生物モデル生物でも削除されています。その他の発見の中でも、このような研究により必須遺伝子のリストが明らかになっています。

最近では、大規模な表現型スクリーニングが動物にも使用され、例えば行動など、あまり理解されていない表現型を研究するようになりました。あるスクリーニングでは、学習と記憶、概日リズム、視覚、ストレスへの反応、精神刺激薬への反応などの領域におけるマウスの突然変異の役割が研究されました。

この実験には、点突然変異を引き起こす強力な変異原であるENU（N-エチル-N-ニトロソウレア）を投与されたマウスの子孫が関与しました。マウスは、推定される突然変異体の数を見つけるために、さまざまな行動領域における変化について表現型的にスクリーニングされました（詳細は表を参照）。推定される突然変異体は、遺伝パターンの決定と突然変異のマッピングに役立つように、遺伝性についてテストされます。マッピング、クローン化、および識別が完了すると、突然変異が新しい遺伝子を表すかどうかを判断できます。

これらの実験により、ロドプシン遺伝子の変異が視力に影響を与え、マウスでは網膜変性を引き起こすことさえあることが示されました。 ^[34]同じアミノ酸の変化が人間の家族性失明を引き起こし、動物の表現型が医療診断や治療にどのように役立つかを示しています。

RNAワールドは、地球上の生命の進化史における仮説上の細胞前段階であり、DNAとタンパク質の進化に先立って自己複製RNA分子が増殖した段階である。^[35]破壊を回避しながら複製を促進するリボザイム活性を持つ最初のRNA分子の折り畳まれた3次元の物理的構造が最初の表現型であり、最初の自己複製RNA分子のヌクレオチド配列が元の遺伝子型であったと考えられる。 ^[35]

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