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| MC1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| エイリアス | MC1R、CMM5、MSH-R、SHEP2、メラノコルチン1受容体 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 155555; MGI : 99456;ホモロジーン: 1789;ジーンカード：MC1R; OMA :MC1R - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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メラノコルチン1 受容体( MC1R ) は、メラノサイト刺激ホルモン受容体( MSHR )、メラニン活性化ペプチド受容体、またはメラノトロピン受容体としても知られ、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH) やさまざまな形態のメラノサイト刺激ホルモン(MSH)を含むメラノコルチンと呼ばれる下垂体ペプチドホルモンのクラスに結合するG タンパク質共役受容体です。この受容体はG αと共役し、この受容体を発現する細胞でアデニル酸シクラーゼ[5]を活性化することでcAMPレベルをアップレギュレーションします。通常、皮膚とメラノサイトで発現し、中脳水道周囲灰白質、アストロサイト、白血球でも少量発現しています。[6]皮膚がんでは、MC1R は黒色腫で高度に発現しますが、癌腫では高度に発現しません。[7]
MC1R は、哺乳類の皮膚の色と髪の色を調節する重要なタンパク質の 1 つです。これは、メラニン生成プロセスを通じてメラニン色素を生成するメラノサイトと呼ばれる特殊な細胞の細胞膜上にあります。生成されるメラニンの種類を制御し、活性化されると、メラノサイトはデフォルトで生成する黄赤色のフェオメラニンから、茶色がかった黒色のユーメラニンに切り替わります。
ヒトでは、MC1Rの機能喪失変異が数多く報告されており、赤毛の人は複数の個別の機能喪失変異を持つことが多いが、2001年時点では、ユーメラニン合成を増加させる活性化変異は報告されていない。[8]
MC1Rは、がん（皮膚の色とは無関係）、発達過程、感染症や痛みに対する感受性にも関与していると報告されている。[9]
機能
哺乳類の色彩
MC1Rタンパク質は細胞膜内に存在し、下垂体から放出されるメラノサイト刺激ホルモン（MSH）によってシグナルが伝達されます。[10] MSHの変異体（通常はα-MSH）の1つによって活性化されると、MC1Rは複雑なシグナル伝達カスケードを開始し、ユーメラニンの生成につながります。対照的に、この受容体はアグーチシグナル伝達ペプチド（ASIP）によって拮抗されることもあり、これにより細胞は黄色または赤色のフェオメラニンを生成する状態に戻ります。
ほとんどの哺乳類の毛に見られる黄色と黒のアグーチ縞模様は、MC1R を介した ASIP シグナル伝達の脈動性によって生じます。例外として、赤みがかった体と黒い脚、たてがみ、尾を持つ斑色の鹿毛馬が挙げられますが、この場合 ASIP シグナル伝達は脈動せず、特定の領域に限定されます。縞模様でも斑色でもない人間の毛は、MC1R を介した α-MSH シグナル伝達によってのみ制御されると考えられています。
人間の赤毛の有病率は、世界各地で大きく異なります。米国では、人口の約 25% が赤毛の原因となる変異したメラノコルチン 1 受容体を持っています。4 人に 1 人が保因者であるため、2 人の間で赤毛の子供が生まれる可能性は約 2% (64 人に 1 人) です。[11]そばかすがあり赤毛のない人は、赤毛に関連する MC1R 遺伝子を持っている可能性が 85% あります。そばかすがなく赤毛のない人は、赤毛に関連する MC1R 遺伝子を持っている可能性が 18% あります。[12] MC1R 遺伝子がオンになって赤毛になるかどうかを制御する 8 つの遺伝子が人間で特定されています。[13]
鳥類の色彩
MC1Rは、少なくとも3つの無関係な種、バナナクイット、ハクガン、キョクオオトウゾクカモメのメラニン多型の原因となっている。[14]
哺乳類の痛み
機能しないMC1Rを持つ変異型黄橙色マウスと赤毛のヒトでは、両方の遺伝子型において、有害刺激に対する感受性が低下し、モルヒネ代謝物鎮痛剤に対する鎮痛反応が増加している。[15]これらの観察結果は、哺乳類のMC1Rが色素細胞以外でも役割を果たしていることを示唆しているが、タンパク質が痛みの感覚を調節できる正確なメカニズムはわかっていない。
マウスの特定の遺伝的背景では、MC1Rを欠損した動物はTRPV1受容体を介して作用するカプサイシンに対する耐性が高まり、化学的に誘発された炎症性疼痛に対する反応が低下することが報告されている。[16]
MC1R変異を持つ人間は、対照群よりも約20％多くの吸入麻酔薬を必要とすることが報告されている。[17] MC1R変異を持つ人間を対象とした別の研究では、 リドカインは痛みを軽減する効果がはるかに低いことが報告されている[18]
開発におけるいくつかの役割
Gタンパク質共役受容体は細胞内でシグナル伝達を活性化することが知られているため、MC1Rが発生に関与していることは驚くべきことではありません。細胞レベルでの一例として、MC1Rによるシグナル伝達を阻害すると、赤血球生成が多染性細胞段階（図のポリE）からオルソクロマティック細胞段階（図のオルソE）に進むのが止まりました。[19]同じ報告では、MC1Rに対する中和抗体がエリスロポエチンによるSTAT5のリン酸化を阻害し、モデルに示されているようにMC2RとMC5Rも関与していることが示されています。
組織レベルでの1つの例では、マウスの膝関節軟骨の正常および病的な発達にMC1Rが関与していることが示されました。[20]この研究では、著者らは正常なマウスとMC1Rを完全に欠損したマウスを比較しました。実験的に変形性関節症を誘発しなくても、MC1Rのないマウスは関節軟骨が少なかった（画像では赤く染まっている）。実験的に変形性関節症を誘発すると、MC1Rによって引き起こされる欠陥がより顕著になりました。
MC1Rと感染/炎症
カンジダアルビカンス 膣炎のラットモデルにおけるMC1Rの関与が調査された。[21]これらの著者らは、MC1RのsiRNAノックダウンが反応をほぼ完全に阻止した ことから、MC1Rが抗真菌および抗炎症プロセスに重要であると示唆している。
院内感染の重要性は様々です。最も重要なものの1つは複雑性敗血症で、臓器機能不全を伴う敗血症と定義されています。MC1Rの1つの変異体（MC1RR163Q、rs885479）は、外傷後の入院中に複雑性敗血症を発症するリスクが低下することが報告されています。[22]したがって、この関連性が確認されれば、MC1Rを標的とすることは重症敗血症を予防するための治療選択肢となる可能性があります。
がんにおける役割は肌の色とは無関係
MC1Rシグナル伝達は、レビューされているように、抗酸化物質とDNA修復経路を刺激します。[23] [24] MC1Rには、非黒色腫皮膚がんの素因と関連する一塩基多型があります。[25] MC1Rの変異体は、ヘテロ接合体であっても、色素沈着への影響とは無関係に、基底細胞がんと扁平上皮がんの危険因子であることが報告されています。[26]あるレビューでは、色素生成とは無関係に、黒色腫、基底細胞がん、扁平上皮がんにおけるいくつかのMC1R変異体の役割について議論されています。[24]
腎臓病理における役割
膜性糸球体腎炎は、MC1Rの既知の作動薬であるACTHで治療できる重篤なヒト疾患です。ラットの腎炎モデルでは、MC1Rの別の作動薬で治療すると腎臓の形態が改善され、タンパク尿が減少することがわかりました[27] [28]。これは、ヒトにおけるACTHの利点を説明するのに役立つかもしれません。
他の生物では
MC1R は、魚類、両生類、爬虫類などの冷血動物では若干異なる機能を持っています。この場合、α-MSH による MC1R の活性化により、ユーメラニンで満たされたメラノソームが色素細胞 (メラノフォアと呼ばれる) の内部全体に分散します。これにより、動物の皮膚の色調が暗くなりますが、これは気分や環境の変化に反応して起こることがよくあります。このような生理的な色の変化は、MC1R が適応的な隠れた色の重要なメディエーターであることを示唆しています。ASIP の MC1R への結合がこの適応の調節にどのような役割を果たしているかは不明ですが、少なくとも硬骨魚類では、メラニン凝集ホルモンによって機能的な拮抗作用がもたらされます。このホルモンは受容体を介して信号を送り、メラノソームをメラノフォアの中心にある小さな領域に集め、その結果、動物の全体的な外観が明るくなります。[29] 頭足動物は筋肉を使って色素胞を急速に伸ばしたり弛緩させたりすることで、同様の、しかしより劇的な色素効果を生み出します。MC1Rは、これらの無脊椎動物で観察される急速で劇的な色の変化に役割を果たしていないようです。
リガンド
アゴニスト
- α-MSH - 非選択的ペプチドフルアゴニスト
- β-MSH - 非選択的ペプチドフルアゴニスト
- γ-MSH - 非選択的ペプチドフルアゴニスト
- ACTH - 非選択的ペプチドフルアゴニスト
- アファメラノチド- 非選択的ペプチド完全作動薬
- BMS-470,539 - 選択的小分子フルアゴニスト
- ブレメラノチド- 非選択的ペプチドフルアゴニスト
- メラノタン II - 非選択的ペプチドフルアゴニスト
- モディメラノチド- 非選択的ペプチド完全作動薬
- セトメラノチド- 非選択的ペプチドフルアゴニスト
敵対者
- アグーチシグナル伝達ペプチド- 非選択的ペプチド拮抗薬
色素沈着の遺伝学
MC1R 遺伝子の発現は、小眼球症関連転写因子（MITF）によって制御されている。 [30] [31] MC1R遺伝子の変異は、刺激を受けていないときでも常に信号を送る受容体を作成するか、受容体の活性を低下させる可能性がある。恒常的に活性なMC1Rの対立遺伝子は優性遺伝し、毛色が黒くなるのに対し、機能不全のMC1Rの対立遺伝子は劣性遺伝し、毛色が薄くなる。[32]多数の動物種で、黒、赤/黄色、白/クリーム色の毛色に関連するMC1Rの変異が報告されており、以下を含む。
- 実験用マウス[33]
- 犬[34] [35]
- 大型ネコ科動物[36]
- 馬[37]
- 牛[38]
- 鶏[39]
- バナナキット[40]
- シロハヤブサ[41]
- カーモードベアーズ[42]
- ロックポケットマウス[43]
- 飼いウサギ[32]
- 南極オットセイ[44]
- マンモス[45]
血縁関係のないイギリス人とアイルランド人を対象とした研究では、日焼けしにくい赤毛や色白の人の80%以上がMC1R遺伝子の機能不全変異体を持っていることが実証された。これに対し、茶髪や黒髪の人では20%未満、日焼けしにくい人では4%未満である。[12]
Asp294His（rs1805009）はMC1R遺伝子の一塩基多型（SNP）であり、赤毛と明るい肌タイプに関連しています。[12] [46] [26] この遺伝子の他のSNPであるArg151CysとArg160Trpも赤毛に関連しています。
出アフリカモデルは、現代人類がアフリカで生まれ、北に移動してヨーロッパとアジアに定着したと提唱している。これらの移住者は、おそらく機能的なMC1R変異体を持っており、したがって、今日のアフリカ先住民が示すような黒い髪と肌を持っていた。人類が北に移動するにつれて、北ヨーロッパとアジアには高レベルの太陽放射がなかったため、活性MC1Rに対する選択圧が緩み、遺伝子が生殖ペナルティなしで機能不全の変異体に変異し、その後、遺伝的浮動によって伝播した。[47]研究によると、 MC1R Arg163Gln対立遺伝子は東アジアで高頻度に見られ、東アジアの集団における白い肌の進化の一部である可能性がある。[48]ヨーロッパでMC1R対立遺伝子の正の選択に関する証拠は知られておらず[49] 、 MC1Rの機能不全変異体の出現とヨーロッパの集団における白い肌の進化との関連を示す証拠はない。ヨーロッパ人と東アジア人の肌の色が明るくなるのは収斂進化の一例である。[50]
進化
パラログ[51]
- MC4R
- MC3R
- MC5R
- MC2R
- GP6 について
- GP12 について
- S1PR2
- GP3 について
- S1PR1
- LPAR1
- CNR1
- LPAR2
- GP119 ...
- S1PR3
- S1PR5
- LPAR3
- CNR2
- S1PR4
参照
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さらに読む
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外部リンク
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