関数
この遺伝子は、脳内で発現するメラノサイト刺激ホルモン（MSH）および副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）のGタンパク質共役受容体（GPCR）であるMC3Rをコードしている。
初期の研究では、MC3Rの機能喪失変異を持つヒトは思春期の開始がやや遅れる可能性があることが示唆されている（ヘテロ接合体の女性では約5ヶ月遅れる）。このことと動物モデルからの証拠から、一部の研究者はMC3Rが性成熟のタイミングの調節に役割を果たしている可能性があると提唱している。[ 7 ]
研究
ユーニス・ケネディ・シュライバー国立小児保健人間発達研究所（NICHD）が行った研究では、 MC3R遺伝子の2つの特定の多型が、エネルギー摂取量の増加により小児肥満や体重増加と関連している可能性があることが判明しました。C17A + G241Aのホモ接合体である子供は、前述の多型を持たない子供よりも約38%多く摂取していました。この研究では、これらの遺伝子変異はエネルギー消費に影響を与えないと結論付けられました。[ 8 ]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
- 「メラノコルチン受容体：MC 3」。IUPHAR受容体およびイオンチャネルデータベース。国際基礎臨床薬理学連合。
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