接合性

接合性（名詞zygote はギリシャ語のzygotos「くびきをかけた」から来ており、zygon「くびき」から来ている）（/ z aɪ ˈ ɡ ɒ s ɪ t i / ）は、染色体または遺伝子の両方のコピーが同じ遺伝子配列を持つ度合いのことである。言い換えれば、生物における対立 遺伝子の類似性の度合いである。

ほとんどの真核生物は、一致する染色体セットを 2 つ持っています。つまり、それらは二倍体です。二倍体生物は、2 セットの相同染色体のそれぞれに同じ遺伝子座を持っていますが、これらの遺伝子座の配列は一致する 2 つの染色体間で異なる場合があり、いくつかの染色体は染色体の性別決定システムの一部として不一致になる場合があります。二倍体生物の両方の対立遺伝子が同じである場合、その生物はその遺伝子座でホモ接合性です。それらが異なる場合、その生物はその遺伝子座でヘテロ接合性です。1 つの対立遺伝子が欠けている場合はヘミ接合性であり、両方の対立遺伝子が欠けている場合はヌル接合性です。

遺伝子の DNA 配列は、個人によって異なることがよくあります。これらの遺伝子変異は対立遺伝子と呼ばれます。遺伝子の中には、変異が少ないために対立遺伝子が 1 つしかないものもありますが、その対立遺伝子からの逸脱が有害または致命的となる可能性があるために対立遺伝子が 1 つしかないものもあります。しかし、ほとんどの遺伝子には 2 つ以上の対立遺伝子があります。異なる対立遺伝子の頻度は、集団全体で異なります。一部の遺伝子には、均等に分布する対立遺伝子がある場合があります。多くの場合、遺伝子のさまざまな変異は、生物の正常な機能にまったく影響しません。一部の遺伝子では、1 つの対立遺伝子が一般的で、別の対立遺伝子はまれである可能性があります。時には、1 つの対立遺伝子が病気を引き起こす変異であるのに対し、別の対立遺伝子は健康である場合があります。^{[引用が必要]}

二倍体生物では、1 つの対立遺伝子が雄親から、もう 1 つが雌親から受け継がれます。接合性とは、これら 2 つの対立遺伝子が同一の DNA 配列を持つか異なるかを示すものです。場合によっては、「接合性」という用語は単一の染色体に関して使用されます。^[1]

ホモ接合、ヘテロ接合、ヘミ接合という言葉は、 DNA 上の単一の遺伝子座における二倍体生物の遺伝子型を表すために使用されます。ホモ接合は、特定の遺伝子座における 2 つの同一の対立遺伝子からなる遺伝子型を表し、ヘテロ接合は、遺伝子座における 2 つの異なる対立遺伝子からなる遺伝子型を表します。ヘミ接合は、それ以外は二倍体である生物で特定の遺伝子の単一のコピーのみからなる遺伝子型を表します。ヌル接合は、それ以外は二倍体である生物で、遺伝子の両方のコピーが欠損していることを意味します。^{[引用が必要]}

ある遺伝子の同一の対立遺伝子が両方の相同染色体上に存在する場合、その細胞は特定の遺伝子に対してホモ接合性であると言われる。^[2]

特定の形質についてホモ接合優性である個体は、優性形質をコードする対立遺伝子のコピーを 2 つ持っています。この対立遺伝子は「優性対立遺伝子」と呼ばれることが多く、通常は対応する劣性形質に使用される文字の大文字で表されます (エンドウ豆の植物で紫色の花を咲かせる優性対立遺伝子は「P」など)。生物が特定の形質についてホモ接合優性である場合、その遺伝子型はその形質の記号を 2 つ重ねて表され、「PP」などになります。

特定の形質についてホモ接合劣性である個体は、劣性形質をコードする対立遺伝子のコピーを 2 つ持っています。この対立遺伝子は「劣性対立遺伝子」と呼ばれることが多く、通常は対応する優性形質を表す文字の小文字で表されます (上記の例で言えば、エンドウ豆の白い花を咲かせる劣性対立遺伝子は「p」です)。特定の形質についてホモ接合劣性である生物の遺伝子型は、「pp」のように、該当する文字を 2 つ重ねて表されます。

二倍体生物は、その細胞に遺伝子の2つの異なる対立遺伝子（野生型対立遺伝子1つと突然変異対立遺伝子1つ）が含まれている場合、遺伝子座でヘテロ接合性である。^[3]細胞または生物は、問題の対立遺伝子に対して特にヘテロ接合体 と呼ばれ、したがってヘテロ接合性は特定の遺伝子型を指す。ヘテロ接合性遺伝子型は、大文字（優性/野生型対立遺伝子を表す）と小文字（劣性/突然変異対立遺伝子を表す）で表され、"Rr" または "Ss" のようになる。あるいは、遺伝子 "R" のヘテロ接合体は "Rr" とみなされる。通常は大文字が先に書かれる。

問題の形質が単純（完全）優性によって決定される場合、ヘテロ接合体は優性対立遺伝子によってコード化された形質のみを表現し、劣性対立遺伝子によってコード化された形質は存在しません。より複雑な優性スキームでは、ヘテロ接合性の結果はより複雑になる可能性があります。

ヘテロ接合遺伝子型は、ホモ接合優性遺伝子型またはホモ接合劣性遺伝子型のいずれよりも相対的に高い適応度を持つ場合があります。これはヘテロ接合体優位性と呼ばれます。

二倍体生物の染色体は、コピーが 1 つだけ存在する場合、半接合性である。^[2]このような細胞または生物は、半接合体と呼ばれる。半接合性は、遺伝子のコピーが 1 つ欠失している場合、または異配偶子性において遺伝子が性染色体上にある場合にも観察される。半接合性は、表現型を生成するメカニズムを説明する半機能不全とは異なる。ヒトなどの異配偶子性の雄の生物の場合、正常な染色体を持つ雄では、ほぼすべての X 連鎖遺伝子が半接合性である。これは、雄が X染色体を1 つしか持たず、同じ遺伝子がY 染色体上にほとんど存在しないためである。胚の前核への外因性 DNAマイクロインジェクションによって生成されたトランスジェニックマウスも、導入された対立遺伝子がどの遺伝子座の 1 つのコピーにものみ組み込まれると予想されるため、半接合性であると見なされる。トランスジェニック個体は、後にホモ接合性に繁殖され、近交系として維持され、各個体の遺伝子型を確認する必要性が軽減されます。

チャイニーズハムスター卵巣細胞株などの培養された哺乳類細胞では、他の対立遺伝子の変異または欠失により、多くの遺伝子座が機能的な半接合状態で存在します。^[4]

ヌル接合生物は、同じ遺伝子に対して2つの突然変異対立遺伝子を持っています。突然変異対立遺伝子は両方とも完全な機能喪失または「ヌル」対立遺伝子であるため、ホモ接合ヌルとヌル接合は同義です。^[2]突然変異細胞または生物はヌル接合体と呼ばれます。

接合性は、遺伝子型における対立遺伝子の起源を指すこともあります。遺伝子座の 2 つの対立遺伝子が、非ランダムな交配 (近親交配) によって共通の祖先に由来する場合、その遺伝子型は自己接合性と呼ばれます。これは、「血統による同一性」または IBD としても知られています。2 つの対立遺伝子が異なる起源 (少なくとも血統をたどることができる程度) に由来する場合、その遺伝子型は異接合性と呼ばれます。これは、「状態による同一性」または IBS として知られています。^{[説明が必要]}

自己接合遺伝子型の対立遺伝子は同じ起源に由来するため、常にホモ接合型ですが、異接合遺伝子型もホモ接合型である可能性があります。異接合遺伝子型は、共通の起源の後に突然変異によって異なる対立遺伝子が発生する可能性があるため、多くの場合は異接合型ですが、必ずしもそうとは限りません。半接合遺伝子型とヌル接合遺伝子型には、起源の比較を可能にするのに十分な対立遺伝子が含まれていないため、この分類は無関係です。

上で述べたように、「接合性」は特定の遺伝子座の文脈で使用できます（例^{[5] ）。}接合性という言葉は、双子の遺伝的類似性または非類似性を説明するためにも使用できます。^[6]一卵性双生児は一卵性双生児であり、1つの接合子が分裂して2つの胚を形成することを意味します。二卵性双生児は、 2つの別々の精子によって受精した2つの別々の卵母細胞（卵細胞）から発生するため、二卵性双生児です。三卵性双生児は、一卵性双生児と二卵性の中間であり、2つの精子が1つの卵母細胞を受精し、その後2つの桑実胚に分裂した後に発生すると考えられています。 [ ^7]

接合性はヒト医療において重要な要素である。必須遺伝子の1つのコピーが変異しても、（ヘテロ接合性の）保因者は通常健康である。しかし、1,000以上のヒト遺伝子は両方のコピーを必要とするようで、つまり1つのコピーでは健​​康には不十分である。これをハプロ不全症と呼ぶ。^[8]例えば、Kmt5b遺伝子の1つのコピーはハプロ不全症につながり、骨格筋の発達障害を引き起こす。 ^[9]

集団遺伝学では、ヘテロ接合性の概念は、集団全体、つまり集団内の特定の遺伝子座がヘテロ接合性である個体の割合を指すように拡張されるのが一般的です。また、個体内のヘテロ接合性遺伝子座の割合を指すこともあります。

混合集団では、その構成員が2つ以上の別々の源から祖先を引き継いでおり、そのヘテロ接合性は少なくとも最もヘテロ接合性の低い集団と同程度であり、潜在的にはすべての集団のヘテロ接合性よりも高いことが証明されている。これは複数の祖先集団の寄与を反映している。混合集団は、異なる遺伝子変異を持つ集団の融合により、高いレベルの遺伝的変異を示す。 ^[11]

通常、観察されたヘテロ接合性（）と期待されるヘテロ接合性（）が比較され、集団内の二倍体個体に対して次のように定義されます。 ${\displaystyle H_{o}}$${\displaystyle H_{e}}$

観察された

${\displaystyle H_{o}={\frac {\sum \limits _{i=1}^{n}{(1\ {\textrm {if}}\ a_{i1}\neq a_{i2})}}{n}}}$

ここで、は集団内の個体数であり、は標的遺伝子座における 個体の対立遺伝子です。${\displaystyle n}$${\displaystyle a_{i1},a_{i2}}$${\displaystyle i}$

期待される

${\displaystyle H_{e}=1-\sum \limits _{i=1}^{m}{(f_{i})^{2}}}$

ここで、は標的遺伝子座の対立遺伝子の数であり、は標的遺伝子座の対立遺伝子 の対立遺伝子頻度です。${\displaystyle m}$${\displaystyle f_{i}}$${\displaystyle i^{th}}$

• ヘテローシス
• ヘテロ接合体の利点
• ヘテロ接合性の喪失
• ヌクレオチド多様性は、遺伝子座レベルではなくヌクレオチドレベルで多型を測定します。
• 擬似連鎖
• ホモ接合性の連続(ROH)

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