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| 染色体12 | |
|---|---|
 Gバンド法によるヒト 12 番染色体ペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来。 | |
 ヒト男性の核型図における第12染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 133,324,548 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 988 （CCDS）[1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | 亜中動原体[2] (35.5 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 染色体12 |
| エントレズ | 染色体12 |
| 国立情報学研究所 | 染色体12 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 染色体12 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000012 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000674 (ファスタ) |
12番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、人間はこの染色体を2つ持っています。12番染色体は、約1億3,300万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの4～4.5%を占めます。
染色体 12 には、ホメオボックスC 遺伝子クラスターが含まれています。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト染色体12の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[4]
遺伝子リスト
以下は、ヒトの 12 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ACAD10 :アシルCoA脱水素酵素ファミリーのメンバー10をコードするタンパク質
- ACSS3 :アシルCoA合成酵素短鎖ファミリーメンバー3をコードするタンパク質
- ACVRL1 : アクチビンA受容体II型様1f
- ANKRD33 :アンキリン繰り返しドメイン 33タンパク質をコードする
- APOF :アポリポタンパク質 Fをコードするタンパク質
- APOLD1 : アポリポタンパク質Lドメイン1を含む
- ARL6IP4 : ADP-リボシル化様因子 6 相互作用タンパク質 4をコードするタンパク質
- ARPC3 :アクチン関連タンパク質 2/3 複合体サブユニット 3をコードするタンパク質
- Asun : コードタンパク質 ホモログとしてのタンパク質 (Asun)
- ATP2B1-AS1 : タンパク質 Atp2b1 アンチセンス RNA 1 をエンコード
- ATG101 : オートファジー関連タンパク質 101
- BCAT1 :分岐鎖アミノ酸トランスアミナーゼ 1をコードするタンパク質
- C12orf24 : タンパク質FAM216Aをコードする
- C12orf42 :未解析の染色体12のオープンリーディングフレーム42をコードするタンパク質
- C12orf43 : エンコードタンパク質。未解析。
- C12orf60 : エンコードされたタンパク質未解析のタンパク質 C12orf60
- CALCOCO1 : カルシウム結合およびコイルドコイルドメイン含有タンパク質1
- CBX5 : クロモボックスホモログ 5
- CCDC53 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質53
- CKAP4 : 細胞骨格関連タンパク質4
- CNOT2 : CCR4-NOT転写複合体サブユニット2をコードするタンパク質
- CNPY2 : キャノピー FGF シグナル伝達調節因子 2 をコードするタンパク質
- CCDC42B :タンパク質 42B を含むコイルドコイルドメインタンパク質をエンコードします
- COL2A1 : コラーゲン、タイプ II、アルファ 1 (原発性変形性関節症、脊椎骨端異形成症、先天性)
- CRACR2A :カルシウム放出活性化チャネル調節因子 2Aをコードするタンパク質
- CSRP2 : システインおよびグリシンに富むタンパク質2
- DDX23 : DEADボックスヘリカーゼ23
- DDX47 : DEADボックスヘリカーゼ47
- DHH : デザートヘッジホッグプロテイン
- DPPA3 : 発達多能性関連タンパク質3
- DPY19L2 :タンパク質Dpy-19-like 2 (C. elegans)をコードする
- E2F7 : E2F転写因子7
- EMP1 : 上皮膜タンパク質1
- ERGIC2 : 377アミノ酸残基のタンパク質をコードする
- FAM60A:タンパク質 FAM60Aをコードする
- FAM186B :タンパク質をコードするタンパク質 FAM186B
- GABARAPL1 : GABAタイプA受容体関連タンパク質1のようなタンパク質をコードする
- GPD1 :グリセロール-3-リン酸脱水素酵素1をコードするタンパク質
- GOLT1B : ゴルジ輸送体1B
- GPN3 : GPNループGTPase 3をコードする酵素
- HNF1A-AS1 :タンパク質HNF1A アンチセンス RNA 1をコードする
- HPD : 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ
- IFFO1 :中間径フィラメントファミリーオーファン1をコードするタンパク質
- KANSL2 :タンパク質KAT8 調節 NSL 複合体サブユニット 2 (KANSL2)をコード化します
- KCNA1 : カリウム電位依存性チャネルサブファミリー A メンバー 1、12p13.32
- KDM2B :リジン (K) 特異的脱メチル化酵素2B をコードするタンパク質
- KERA : ケラトカン
- KRAS : V-Ki-ras2 キルステンラット肉腫ウイルス癌遺伝子ホモログ
- LARP4 : La関連タンパク質4をコードするタンパク質
- LEPREL2 :プロリル 3-ヒドロキシラーゼ 3をコードする酵素
- LMBR1L :タンパク質をコードするタンパク質 LMBR1L
- LRRC23 :ロイシンリッチリピート含有タンパク質 23をコードするタンパク質
- LRRIQ1 :ロイシンリッチリピートとIQモチーフを含むタンパク質をコードする1
- LRRK2 : ロイシンリッチリピートキナーゼ2
- MBOAT5 :リゾリン脂質アシルトランスフェラーゼ 5をコードする酵素
- METTL1 : tRNA（グアニン-N(7)-）メチルトランスフェラーゼをコードする酵素
- MFAP5 :タンパク質ミクロフィブリル関連タンパク質 5をコードする
- MIR196A2 :マイクロRNA MicroRNA 196a-2をコードする
- MMAB : メチルマロン酸尿症（コバラミン欠乏症）cblB型
- MON2 :タンパク質をコードするタンパク質 MON2 ホモログ
- MUCL1 :ムチン様タンパク質1をコードするタンパク質
- MYO1A : ミオシンIA
- NANOG : NK-2型ホメオドメイン遺伝子
- NAP1L1 :ヌクレオソームアセンブリタンパク質1様1をコードするタンパク質
- NRIP2 :核受容体相互作用タンパク質 2をコードするタンパク質
- NUDT4 :ジホスホイノシトールポリリン酸ホスホヒドロラーゼ 2をコードする酵素
- PAH : フェニルアラニン水酸化酵素
- PIP4K2C : ホスファチジルイノシトール-5-リン酸4-キナーゼ、タイプII、ガンマをコードするタンパク質
- PIWIL1 : Piwi 様タンパク質 1をコードするタンパク質
- PLBD1 : 1 1を含むホスホリパーゼBドメインをコードするタンパク質
- POP5 :酵素リボヌクレアーゼ P/MRP タンパク質サブユニット POP5 をエンコードする
- PPHLN1 :ペリフィリン-1タンパク質をコードする
- PPP1R12A : タンパク質ホスファターゼ 1、調節 (阻害剤) subungfdit 12A
- PRB1 :タンパク質をコードする基本唾液プロリンリッチタンパク質1
- PRB3 :タンパク質をコードする基本唾液プロリンリッチタンパク質3
- PRB4 :タンパク質をコードする基本唾液プロリンリッチタンパク質4
- PRH1 :唾液酸性プロリンリッチリン酸化タンパク質 1/2をコードするタンパク質
- PRH2 :プロリンリッチタンパク質 HaeIII サブファミリー 2をコードするタンパク質
- PRMT8 :タンパク質アルギニンメチルトランスフェラーゼ 8をコードするタンパク質
- PRR4 :プロリンリッチタンパク質4をコードするタンパク質
- PTMS :パラチモシンをコードするタンパク質
- PTPN11 : タンパク質チロシンホスファターゼ、非受容体型 11 (ヌーナン症候群 1)
- PUS1 : tRNAシュードウリジン合成酵素Aをコードする酵素
- PUS7L :酵素プソイドウリジル酸合成酵素7ホモログ様タンパク質をコードする
- PZP :タンパク質をコードする妊娠ゾーンタンパク質
- RAB3IP : RAB3A相互作用タンパク質をコードするタンパク質
- RASSF8 : Ras 関連ドメイン含有タンパク質 8 をコードするタンパク質
- RASSF9 : Ras 関連ドメイン含有タンパク質 9 をコードするタンパク質
- RERG : RAS 様、エストロゲン調節、成長抑制タンパク質をコードする
- RNF34 : E3 ユビキチンタンパク質リガーゼ RNF34をコードする酵素
- SARNP : SAPドメイン含有リボ核タンパク質
- Serpina3f : セリン（またはシステイン）ペプチダーゼ阻害剤をコードするタンパク質、クレード A、メンバー 3F
- SHMT2 : セリンヒドロキシメチルトランスフェラーゼ2をコードするタンパク質
- SLC8B1 : 溶質キャリアファミリー8メンバーB1
- TBC1D15 : TBC1ドメインファミリーメンバー15をコードするタンパク質
- TBX3 :タンパク質T ボックス転写因子3をコードする
- TCHP :トリコプレインケラチンフィラメント結合タンパク質をコードするタンパク質
- TESPA1 :胸腺細胞で発現するタンパク質をコードする、正の選択に関連する1
- THAP2 : THAPドメイン含有タンパク質2をコードするタンパク質
- TMTC1 :膜貫通型およびテトラトリコペプチド反復配列を含むタンパク質をコードする1
- TMEM117 :膜貫通タンパク質 117をコードするタンパク質
- TRAFD1 : TRAF型ジンクフィンガードメイン含有タンパク質1をコードするタンパク質
- TSFM :ミトコンドリアの伸長因子Tsタンパク質をコードする
- TWF1 : ツインフィリン-1
- UNQ1887 :
- USP52 : PAB依存性ポリ(A)特異的リボヌクレアーゼサブユニット2をコードする酵素
- UTP20 :タンパク質小サブユニットプロセソーム構成要素20ホモログをコードする
- VEZT :タンパク質ベザチンをエンコードする
- YAF2 : YY1関連因子2をコードするタンパク質
- ZCCHC8 :タンパク質ジンクフィンガー CCHC ドメイン含有タンパク質 8 をエンコード
- ZFC3H1 :タンパク質をコードするジンクフィンガーC3H1型を含む
- ZNF26 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質26をコードする
- ZNF84 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質84をコードする
- ZNF268 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質268をコードする
- ZNF664 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質664をエンコード
病気と障害
12番染色体上の遺伝子に関連する疾患には、次のようなものがあります。
- 無軟骨形成症2型
- 双極性障害
- コラーゲン病 II 型および XI 型
- 角膜平坦部 2
- 発作性運動失調症
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症
- 軟骨形成不全症
- シーメンス水疱性魚鱗癬
- クニースト異形成症
- 歌舞伎症候群
- 若年成人型糖尿病3型
- メチルマロン酸血症
- ナルコレプシー
- 非症候性難聴
- ヌーナン症候群
- パーキンソン病
- パリスター・キリアン症候群（テトラソミー12p）
- フェニルケトン尿症
- 統合失調症
- 脊椎骨端線異形成症、ストラドウィック型
- 先天性脊椎骨端異形成症
- 脊椎末梢異形成症
- スティックラー症候群（COL2A1関連）
- 吃音[11]
- トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症
- チロシン血症
- フォン・ヴィレブランド病
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体 12 の G バンド表意文字
参考文献
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- ^国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会 (2013)。ISCN 2013: 国際ヒト細胞遺伝学 命名法システム (2013)。Karger Medical and Scientific Publishers。ISBN 978-3-318-02253-7。
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」2012 第 9 回国際コンピュータサイエンスおよびソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE)。 pp. 276–282。doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965。ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID 16666470 。
- ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
- ^ ab これらの値（ISCN 開始/終了）は、ISCN 書籍「国際ヒト細胞遺伝学命名法システム（2013）」のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
- Gilbert F, Kauff N (2000). 「疾患遺伝子と染色体：ヒトゲノムの疾患マップ。染色体12」。Genet Test . 4 (3): 319–33. doi :10.1089/10906570050501588. PMID 11142767。
- Montgomery KT、Lee E、Miller A、Lau S、Shim C、Decker J、Chiu D、Emerling S、Sekhon M、Kim R、Lenz J、Han J、Ioshikhes I、Renault B、Marondel I、Yoon SJ、Song K、Murty VV、Scherer S、Yonescu R、Kirsch IR、Ried T、McPherson J、Gibbs R、Kucherlapati R (2001)。「ヒト染色体12の高解像度マップ」。Nature。409 ( 6822 ) : 945–6。Bibcode : 2001Natur.409..945M。doi : 10.1038 /35057174。PMID 11237017。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体12に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「第12染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2007年6月12日にオリジナルからアーカイブ。 2017年5月6日に取得。
- 「第12染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。