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| ファム216A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | FAM216A、C12orf24、HSU79274、配列類似性216のメンバーAを持つファミリー | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | MGI : 1916198; HomoloGene : 8328; GeneCards : FAM216A; OMA :FAM216A - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| C12オルフ24 | |
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| 同盟 | FAM216A、HSU79274 |
| 外部ID | NCBI: NM_013300.3 |
C12orf24（染色体12、オープンリーディングフレーム24）は、ヒト（ホモサピエンス）の遺伝子 であり、 FAM216Aと呼ばれるタンパク質をコードしています。 [5]この遺伝子は主に精巣と脳で発現しますが、他の25の組織でも恒常的に発現しています。[5] [6] FAM216Aは細胞内タンパク質であり、細胞の核内に存在すると予測されています。[7] C12orf24の正確な機能は不明です。FAM216Aは精巣のセルトリ細胞とさまざまな段階の精子細胞で高発現しています。 [8]
遺伝子
軌跡
C12orf24は、12番染色体の前方鎖の12q24.11座に位置するタンパク質をコードする遺伝子である。C12orf24は12番染色体の長腕に位置する。[9]
mRNA
FAM216Aには、FAM216Aとして知られるメインタンパク質よりも短い2つのアイソフォームX1とX2があります。アイソフォームX2には同じ長さの2つのバリアントがあり、アイソフォームX1には1つのバリアントしかありません。[5]
サイズ
12番染色体は中型染色体で、C12orf24は110,468,415から110,490,387まで広がり、21,973塩基長である。結果として生じるmRNA転写物は1,101塩基で、そのうち822がコード配列である。結果として生じるタンパク質は273アミノ酸長である。[10] [5]
表現
C12orf24は主にヒトの脳、脊髄、精巣で発現している。[6] [11]精巣内ではC12orf24はセルトリ細胞で発現している。[8]脳内ではC12orf24は神経膠腫で発現している。[12]
遺伝子制御
プロモーター
UCSCゲノムブラウザとGenomatix Eldoradoによると、C12orf24には2つのプロモーターがあり、エンハンサーやその他の調節要素はありません。[13] [14]予測された2つのプロモーターのうち1つだけが転写因子に結合します。[14]
転写因子
GenomatixとUCSCゲノムブラウザによってC12orf24のプロモーター領域に結合すると予測される転写因子は多数ある。[14] [13]
タンパク質
携帯電話の位置情報
GenescriptのPSORTプログラムによると、C12orf24は核タンパク質である可能性が69.6%です。[7] NCBI GeneはC12orf24が細胞内タンパク質であると予測しています。[5]
構造
タンパク質FAM261Aには2つの電荷分布があり、アミノ酸200～229の正電荷分布とアミノ酸238～268の負電荷分布である。[15]メチオニン、ヒスチジン、セリンはすべてFAM216Aで予想よりも高い割合で見られるが、バリンは予想よりも大幅に低い割合で見られる。[15]
CFSSP（Chou and Fassman Secondary Structure Prediction Server）は、FAM216Aの二次構造を予測しており、これは複数のαヘリックスと少数の大きなβプリーツシートを持っています。[16] [17] I-TASSER構造予測プログラムは、多くのαヘリックスと少数のコイルターンを持ち、βプリーツシートを持たないFAM216Aの3D構造を示しています。[18]
タンパク質レベルの調節
FAM216AにはSUMO化が予測される部位が8箇所あるが、そのうち発生確率が高いのは2箇所のみである。[19] FAM216Aには糖化が予測される部位が7箇所ある。 [20] FAM216Aにはシグナルペプチドが予測されていないため、タンパク質が糖化されない可能性がある。 [ 21]リン酸化が予測される部位は42箇所あるが、タンパク質の予測構造を考えると、42箇所すべてがリン酸化にアクセスできるわけではない。[22]
相互作用するタンパク質
FAM216Aと相互作用すると予測される既知のタンパク質はわずかである。[23] [24] [25]
相同性
パラログ
FAM216Aの唯一の相同遺伝子はFAM216Bである。[26]
オルソログ
NCBIのC12orf24の遺伝子ページによると、C12orf24の相同遺伝子を持つ生物は少なくとも182種存在する。[27]最も古い相同遺伝子は、8億2400万年前に人類から分岐した海産サンゴに存在する。[28] [29]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000204856 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029463 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abcde 「配列類似性216のメンバーAを持つFAM216Aファミリー[ホモサピエンス（ヒト）] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov。
- ^ ab 「Genepaint - 高 解像度遺伝子発現データのホーム」gp3.mpg.de。
- ^ ab 「PSORT II サーバー - GenScript」。www.genscript.com。
- ^ ab 「FAM216Aの組織発現 - 精巣の染色 - ヒトタンパク質アトラス」www.proteinatlas.org。
- ^ 「FAM216A 遺伝子 - GeneCards | F216A タンパク質 | F216A 抗体」。www.genecards.org。
- ^ 「トランスクリプト: FAM216A-201 (ENST00000377673.10) - エクソン - ホモサピエンス - Ensembl ゲノムブラウザ 100」。uswest.ensembl.org。
- ^ 「FAM216Aの組織発現 - 大脳皮質の染色 - ヒトタンパク質アトラス」www.proteinatlas.org 。 2020年5月2日閲覧。
- ^ 「FAM216Aの組織発現 - 大脳皮質の染色 - ヒトタンパク質アトラス」www.proteinatlas.org 。 2020年5月2日閲覧。
- ^ ab 「Genomatix: Annotation & Analysis」www.genomatix.de . 2020年5月2日閲覧。[永久リンク切れ ]
- ^ abc 「ヒト hg38 chr12%3A110468611%2D110490386 UCSC ゲノムブラウザ v397」. genome.ucsc.edu .
- ^ ab 「SAPS の結果」www.ebi.ac.uk。
- ^ 「CFSSP: Chou & Fasman 二次構造予測サーバー」www.biogem.org . 2020年5月2日閲覧。
- ^ Ashok Kumar, T. (2013). CFSSP: Chou and Fasman 二次構造予測サーバー. WIDE SPECTRUM: Research Journal. 1(9):15-19.
- ^ 「I-TASSER 結果」zhanglab.ccmb.med.umich.edu . 2020年5月2日閲覧。[永久リンク切れ ]
- ^ 「SUMOplot™ 分析プログラム | Abcepta」www.abcepta.com . 2020年5月2日閲覧。
- ^ 「NetGlycate 1.0 Server - 予測結果」。www.cbs.dtu.dk 。 2020年5月2日閲覧。
- ^ 「NetNGlyc 1.0 Server - 予測結果」。www.cbs.dtu.dk 。 2020年5月2日閲覧。
- ^ 「NetPhos 3.1 Server - 予測結果」。www.cbs.dtu.dk 。 2020年5月2日閲覧。
- ^ 「FAM216Aタンパク質（ヒト） - STRING相互作用ネットワーク」。string -db.org 。 2020年5月1日閲覧。
- ^ 「検索結果 – 分子相互作用データベース」 。 2020年5月1日閲覧。
- ^ 「PSICQUIC View」www.ebi.ac.uk . 2020年5月1日閲覧。
- ^ 「タンパク質 FAM216B [ホモサピエンス] - タンパク質 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov。
- ^ 「配列類似性216のメンバーAを持つFAM216Aファミリー[ホモサピエンス（ヒト）] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2020年5月2日閲覧。
- ^ 「BLAST: 基本的なローカルアライメント検索ツール」. blast.ncbi.nlm.nih.gov . 2020年5月2日閲覧。
- ^ 「TimeTree :: The Timescale of Life」. timetree.org . 2020年5月2日閲覧。