DPY19L2

DPY19L2
識別子
エイリアス	DPY19L2、SPATA34、SPGF9、dpy-19 2 と同様
外部ID	オミム：613893; MGI : 2444662;ホモロジーン: 77569;ジーンカード：DPY19L2; OMA :DPY19L2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	63,668,939 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	9番染色体（マウス）
終わり	24,607,589 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	心の頂点; ; 膝窩動脈; ; 脛骨動脈; ; 右耳介; ; 精子; ; 右精巣; ; 左心室; ; 左精巣; ; 右卵巣; ; 左卵巣;
	トップの表現
	精母細胞; ; 精子細胞; ; 精細管; ; 桑実胚; ; 胚; ; 二次卵母細胞; ; 一次卵母細胞; ; 三叉神経節; ; 上腕三頭筋; ; 前立腺の葉;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; マンノシルトランスフェラーゼ活性; グリコシルトランスフェラーゼ活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 核内膜; 膜; 核;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; 細胞分化; 2'-α-マンノシル-L-トリプトファンを介したタンパク質C結合型糖化; 精子形成; 精子細胞の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	283417
	320752
	ENSG00000177990
	ENSMUSG00000085576
	翻訳:
	Ｐ０ＣＷ７０
	NM_173812
	NM_001166207
	NP_776173
	NP_001159679
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Dpy-19様2（C.エレガンス）は、ヒトではDPY19L2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

C. elegans遺伝子dpy-19はdpy（「ダンピー」表現型）^{[6]遺伝子クラスに属し、}C結合マンノシルトランスフェラーゼ活性を持つ膜貫通タンパク質DPY-19をコードしています。^[7]^{[8]ヒトでは、}精巣で高度に発現しており、精子形成中の精子頭部の伸長と先体形成に必要です。この遺伝子の変異は、不妊症、精子形成不全症9型（SPGF9）に関連しています。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000177990 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000085576 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: Dpy-19-like 2 (C. elegans)」.
^ “dumpy (phenotype)”. wormbase.org . 2023年2月7日閲覧。
^ “dpy-19 (gene)”. wormbase.org . 2023年2月7日閲覧。
^ “dpy-19”. AceView . NCBI . 2023年2月7日閲覧。

さらに読む

ハルブズ R、ズアリ R、ピエール V、ベンケリーファ M、カルーフ M、コートン C、メルダッシ G、アバダ F、エスコフィエ J、ニカス Y、ヴィアラール F、コシンスキー I、トリキ C、セルモンダーデ N、シュバイツァー T、ジオウア A、ジオウアF、ラトラス H、ハルアニ L、ワフィ M、マクニ M、ジョーク PS、セール B、ヘネビック S、サトル V、ヴィヴィル S、アルヌー C、ルナルディ J、レイ PF (2011 年 3 月)。「DPY19L2の再発性欠失は、精子頭の伸長と先体形成を阻害することにより、男性の不妊症を引き起こします。」アメリカ人類遺伝学ジャーナル。88 (3): 351–61。doi :10.1016/j.ajhg.2011.02.007. PMC 3059422. PMID 21397064 .
コートン C、ズアリ R、アバダ F、ベンケリーファ M、メルダッシ G、トリキ C、エスカリエ D、ヘスターズ L、ミッチェル V、レヴィ R、セルモンダード N、ボイトレル F、ヴィアラール F、サトル V、ヘネビック S、ジューク PS、アルヌーC、ルナルディ J、レイ PF (2012 年 8 月)。「MLPA と DPY19L2 の配列分析により、球状精子症を引き起こす点突然変異が明らかになりました。」人間の生殖。27 (8): 2549–58。土井：10.1093/humrep/des160。PMID 22627659。
エリナティ E、クエンツ P、レディン C、ジェイバー S、ヴァンデンメールシャウト F、マカリアン J、コシンスキー I、ナスル＝エスファハニ MH、デミロル A、グルガン T、ルアンジリ N、イクバル N、ビシャラ M、ピジョン FC、グラビ H、デブリエルD、ブルニョン F、ギトリン SA、グリッロ JM、ガエディ K、 Deemeh MR、Tanhaei S、Modarres P、Heindryckx B、 Benkhalifa M、Nikiforaki D、Oehninger SC、De Sutter P、Muller J、Viville S (2012 年 8 月)。「球状精子症は主に、2 つの組換えホットスポットを含む非対立遺伝子相同組換えによる DPY19L2 欠失が原因です。」ヒト分子遺伝学。21 (16): 3695–702. doi : 10.1093/hmg/dds200 . PMID 22653751.
Carson AR、Cheung J、 Scherer SW (2006 年 3 月) 。「低コピー反復内での機能的 DPY19L2 遺伝子の複製と再配置」。BMC Genomics。7 : 45。doi : 10.1186 / 1471-2164-7-45。PMC 1475853。PMID 16526957。
Coutton C、Abada F、Karaouzene T、Sanlaville D、Satre V、Lunardi J、Jouk PS、Arnoult C、Thierry-Mieg N、Ray PF (2013 年 3 月)。「DPY19L2 遺伝子座における組み換えホットスポットの詳細な特徴付けと、一般集団における重複が欠失を上回るという矛盾した現象の解決」。PLOS Genetics。9 ( 3 ) : e1003363。doi : 10.1371 / journal.pgen.1003363。PMC 3605140。PMID 23555282。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000177990 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000085576 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: Dpy-19-like 2 (C. elegans)」.

[6] “dumpy (phenotype)”. wormbase.org . 2023年2月7日閲覧。

[wormbase-7] “dpy-19 (gene)”. wormbase.org . 2023年2月7日閲覧。

[aceview-8] “dpy-19”. AceView . NCBI . 2023年2月7日閲覧。