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| エイリアス | ACAD10、アシルCoA脱水素酵素ファミリーメンバー10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：611181; MGI : 1919235;ホモロジーン: 49825;ジーンカード：ACAD10; OMA :ACAD10 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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アシルCoA脱水素酵素ファミリーメンバー10は、ヒトではACAD10遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
構造
この遺伝子は、ミトコンドリアにおける脂肪酸のβ酸化に関与するアシルCoA脱水素酵素ファミリー（ACAD）のメンバーをコードしています。コードされている酵素は、N末端部に加水分解酵素ドメイン、中央領域にセリン/スレオニンタンパク質キナーゼ触媒ドメイン、C末端に保存されたACADドメインを含んでいます。この遺伝子の選択的スプライシング転写バリアントがいくつか記述されていますが、これらのバリアントのいくつかの全長は決定されていません。[5]
臨床的意義
ピマ族では、ACAD10は2型糖尿病、インスリン抵抗性、脂質代謝障害に関連する遺伝子として特定されています。具体的には、rs601663とrs659964という2つの一塩基多型が、ピマ族とアメリカインディアンの大規模な集団においてこれらの症状と有意に相関していることがわかっています。[6]
インタラクション
アフィニティーキャプチャー質量分析法を用いると、ベイトタンパク質がポリクローナル抗体またはエピトープタグによって細胞抽出物からアフィニティーキャプチャーされ、関連する相互作用パートナーが質量分析法によって特定されると、相互作用が推測されます。この方法を用いて、ACAD10はP2RY8、NDUFA10、NTRK3、SLC2A12、LPAR4、PTH1R、COLEC10、APP、MAS1、CD79A、BSG、およびユビキチンCと相互作用することが示されています。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000111271 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029456 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez遺伝子：アシルCoA脱水素酵素ファミリー、メンバー10」。
- ^ Bian L、Hanson RL、Muller YL、Ma L、Kobes S、Knowler WC、Bogardus C、Baier LJ (2010 年 7 月)。「ACAD10 の変異体はピマ族インディアンの 2 型糖尿病、インスリン抵抗性、脂質酸化と関連している」。Diabetologia . 53 ( 7): 1349–53. doi :10.1007/s00125-010-1695-y. PMC 2947857 . PMID 20390405。
- ^ 「ACAD10 結果概要」。BioGrid。TheTyerslab.com。2015年5月18日閲覧。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト ACAD10 ゲノムの位置と ACAD10 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Ye X、Ji C、Zhou C、Zeng L、Gu S、Ying K、Xie Y、Mao Y (2004 年 9 月)。「染色体 12q24.1 にマッピングされたヒト cDNA ACAD10 のクローニングと特性評価」。 分子生物学レポート。31 ( 3 ) : 191–5。doi :10.1023/b:mole.0000043622.57408.6b。PMID 15560374。S2CID 6678439。
- ベガ A、サラス A、ミルン RL、カラセド B、リバス G、ルイバル A、デ レオン AC、ゴンサレス エルナンデス A、ベニテス J、カラセド A (2009 年 1 月)。 「散発性乳がんにおける浸透率の低い危険因子としての新しい候補 SNP の評価：スペインの 2 段階症例対照研究」。婦人科腫瘍学。112 (1): 210-4.土井：10.1016/j.ygyno.2008.09.012。PMID 18950845。
- He M、Pei Z、Mohsen AW、Watkins P、Murdoch G、Van Veldhoven PP、Ensenauer R、Vockley J (2011 年 4 月)。「新しい長鎖アシル CoA 脱水素酵素の同定と特性評価」。分子 遺伝学と代謝。102 (4): 418–29。doi :10.1016/ j.ymgme.2010.12.005。PMC 3073726。PMID 21237683。
- Qayyum R、Snively BM、Ziv E、Nalls MA、Liu Y、Tang W、Yanek LR、Lange L、Evans MK、Ganesh S、Austin MA、Lettre G、Becker DM、Zonderman AB、Singleton AB、Harris TB、Mohler ER、Logsdon BA、Kooperberg C、Folsom AR、Wilson JG、Becker LC、Reiner AP (2012)。「アフリカ系アメリカ人の血小板数と平均血小板容積のメタ分析とゲノムワイド関連研究」。PLOS Genetics。8 ( 3 ) : e1002491。doi : 10.1371 / journal.pgen.1002491。PMC 3299192。PMID 22423221。
- イ・JY、イ・BS、シン・DJ、ウ・パーク・K、シン・YA、ジュン・キム・K、ホ・L、ヨン・イ・J、キョン・キム・Y、ジン・キム・Y、ボム・ホン・C、イ・SH、ユン・D、ジョン・ク・H、オIY、Kim BJ、Lee J、Park SJ、Kim J、Kawk HK、Lee JE、Park HK、Lee JE、Nam HY、Park HY、Shin C、横田M、浅野H、中栃M、松原T、北島H、山本K、キムHL、ハンBG、チョMC、チャンY、キムHS、パクJウィ、イJY（2013年3月）。 「冠状動脈疾患リスクバリアントのゲノムワイド関連研究」。人類遺伝学ジャーナル。58 (3): 120-6。土井：10.1038/jhg.2012.124。PMID 23364394。
- Bian L、Hanson RL、Muller YL、Ma L、Kobes S、Knowler WC、Bogardus C、Baier LJ (2010 年 7 月)。「ACAD10 の変異体はピマ族インディアンの 2 型糖尿病、インスリン抵抗性、脂質酸化と関連している」。Diabetologia . 53 ( 7): 1349–53. doi :10.1007/s00125-010-1695-y. PMC 2947857 . PMID 20390405。
- Wu C、Hu Z、He Z、Jia W、Wang F、Zhou Y、Liu Z、Zhan Q、Liu Y、Yu D、Zhai K、Chang J、Qiao Y、Jin G、Liu Z、Shen Y、Guo C、Fu J、Miao X、Tan W、Shen H、Ke Y、Zeng Y、Wu T、Lin D (2011 年 7 月)。「ゲノムワイド関連研究により、中国人集団における食道扁平上皮癌の 3 つの新しい感受性遺伝子座が特定されました」。Nature Genetics。43 ( 7 ) : 679–84。doi : 10.1038/ng.849。PMID 21642993。S2CID 205357759。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。