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| 軟骨無形成症2型 | |
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| 無軟骨形成症 2 型は常染色体優性遺伝形式をとります。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
軟骨無形成症2型は、常染色体優性のまれな骨格異形成症であり、出生10万人あたり約0.2人の頻度で発生します。[1]ランガー・サルディーノ軟骨無形成症とも呼ばれ、 II型コラーゲンの構造変異に関連する致命的な短四肢小人症の1つです。[2]
典型的には、軟骨無形成症II型は、低身長、浮腫/水腫様外観、肺低形成を伴う狭い胸部、極度に短い四肢（小肢）、および骨格外特徴（例：平坦な中顔面、ピエール・ロバン症候群）として周産期に発現する。これらの赤ちゃんのほとんどは死産、予定日前に出産、または出産直後に心肺不全で死亡し、つまり満期まで生きられないことを意味する。[3]
兆候と症状
軟骨無形成症2型の特徴は、腕と脚が短いこと、肋骨が短い小さな胸部、肺低形成、小さな顎、突出した額、腹部の肥大（水腫や羊水過多症を伴う場合もある）である。[4]
原因
COL2A1遺伝子の変異は、2型軟骨無形成症を含む多くの骨格異常を引き起こす可能性があります。この遺伝子は、 II型コラーゲンを生成するタンパク質を生成するための指示を提供します。COL2A1遺伝子の変異により、 II型コラーゲン分子の組み立てが妨げられ、骨やその他の結合組織の正常な発達が損なわれます。[5]
無色素形成症2型は、各細胞に1つのコピーしか必要としない変異遺伝子によって引き起こされるため、常染色体優性疾患とみなされます。[5]
参考文献
- ^ 「Taybi and Lachman's Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias, 5th ed.」放射線学. 249 (3): 776. 2008. doi :10.1148/radiol.2493082537. ISSN 0033-8419.
- ^ Saldino, Ronald M. (1971). 「致死的な短肢性小人症：軟骨形成不全症と致死性小人症」. American Journal of Roentgenology . 112 (1): 185–197. doi :10.2214/ajr.112.1.185. ISSN 0361-803X. PMID 5582025.
- ^ Gregersen, Pernille Axél; Savarirayan, Ravi (2019-04-25). 「II型コラーゲン疾患の概要」ワシントン大学、シアトル。PMID 31021589。2024年2月25日閲覧。
- ^ ドーガン、P;イリノイ州ヴァラル;ゴルクメス、O;ミズーリ州アクルト;アクダー、A (2019-06-01)。 「COL2A1遺伝子に新たな変異を伴う新生児における軟骨無形成症2型」。バルカン医学遺伝学ジャーナル。22 (1)。 Walter de Gruyter GmbH: 89–94。土井：10.2478/bjmg-2019-0001。ISSN 1311-0160。PMC 6714336。PMID 31523626。
- ^ ab 「Achondrogenesis: MedlinePlus Genetics」。MedlinePlus 。 2015年3月1日。 2024年2月26日閲覧。
さらに読む
- Maheshwari, Saurabh; Ingole, Dilip; Chatterjee, Samar; Rajesh, Uddandam; Anand, Varun (2021). 「II型軟骨無形成症（Langer-Saldino型軟骨無形成症）の症例報告」.エジプト放射線核医学ジャーナル. 52 (1). doi : 10.1186/s43055-021-00479-0 . ISSN 2090-4762.
- 小林ゆかり；伊藤有紀;谷口 康介；原田佳奈山村道弘；佐藤泰介；高橋健；川目 洋秦 健一郎；佐村 修;岡本、愛甲（2022-11-15）。 「軟骨無形成症 II 型の胎児における新規ミスセンス COL2A1 変異体」。ヒトゲノムの変異。9 (1)。 Springer Science and Business Media LLC: 40. doi :10.1038/s41439-022-00218-5。ISSN 2054-345X。PMC 9663423。PMID 36376277。