C12orf42

C12orf42
識別子
エイリアス	C12orf42、染色体12のオープンリーディングフレーム42
外部ID	MGI : 1923890; HomoloGene : 45695; GeneCards : C12orf42; OMA :C12orf42 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クロ。 染色体12（ヒト）[1] バンド 12q23.2-q23.3 始める 103,237,591 bp [1] 終わり 103,495,978 bp [1]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） トップの表現 精子 左精巣 右精巣 睾丸 生殖腺 脾臓 リンパ節 顆粒球 付録 血 該当なし 参照表現データの詳細 バイオGPS 該当なし
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 374470 76640 アンサンブル ENSG00000179088 該当なし ユニプロット Q96LP6 該当なし RefSeq (mRNA) NM_001099336 NM_001278419 NM_001278420 NM_198521 NM_001386867 NM_001386868 NM_001386869 NM_001386871 NM_001386872 NM_029685 RefSeq (タンパク質) NP_001092806 NP_001265348 NP_001265349 NP_940923 該当なし 場所 (UCSC) 12 章: 103.24 – 103.5 Mb 該当なし PubMed検索 [2] [3]
ウィキデータ
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染色体12オープンリーディングフレーム42（C12orf42）は、ホモサピエンスのタンパク質をコードする遺伝子です。

この遺伝子のゲノム位置は次の通りです: 103,237,591 bpから始まり、103,496,010 bpで終わります。^[4] C12orf42の細胞遺伝学的位置は12q23.2です。これはマイナス鎖上にあります^[5]

転写によって15種類のmRNAが生成されます。14種類は選択的スプライスバリアント、1種類は非スプライス型です。^[5]

この遺伝子によって放出されるタンパク質は、未解析タンパク質C12orf42として知られています。^[4]このタンパク質には、選択的スプライシングによって生成される3つのアイソフォームがあります。最初のアイソフォームは円錐状の配列です。2番目のアイソフォームは、配列に1〜95アミノ酸を含まない点で最初のアイソフォームと異なります。3番目のアイソフォームは、円錐状の配列と2つの点で異なります。^[8]

• 87-107 aaはVFPERTQNSMACKRLLHTCQYではなくGSHHGQATQKLQGAMVLHLEE配列である
• このアイソフォームには108-360アミノ酸の配列全体が存在しない。

C12orf42タンパク質は、 αヘリックス、βシート、ランダムコイルなどのいくつかの二次構造をとります。C12orf42タンパク質は可溶性です。^[9]可溶性のタンパク質は、外側が親水性で、内側が疎水性です。^{[10]このタイプの構造を持つタンパク質は、}細胞質の液体組成により、細胞内で自由に浮遊することができます。

C12orf42 は細胞内タンパク質です。これは膜貫通ドメインやシグナル ペプチドがないことで知られています。これは、核局在シグナル(NSL) が 292 aa に PRDRRPQ、325 aa に二分された KRLIKVCSSAPPRPTRR が見つかったことから、核タンパク質であると予測されることを示唆しています。

予測される翻訳後修飾部位は、以下の表に示されています。核タンパク質は、リン酸化、アセチル化、SUMO化、O-GlcNAcなどの修飾を受けることが知られています。^{[引用が必要]}

• リン酸化はタンパク質間の相互作用とタンパク質の安定性に影響を及ぼします。^{[引用が必要]}
• アセチル化はタンパク質の折り畳みを促進し、安定性を向上させます。
• SUMO化は核細胞質輸送とDNA修復に関与している。^[要出典]
• グリコシル化（核内では O-GlcNAc として知られています）は、タンパク質の折り畳みと安定性を促進します。

マイクロアレイデータは、人体全体のさまざまな組織でC12orf42遺伝子の発現を示しています。リンパ節、脾臓、胸腺で高い発現が見られます。^[15]脳、膀胱、精巣上体、ヘルパーT細胞で有意な発現が見られます。^{[15]したがって、}神経系、免疫系、男性生殖系全体でC12orf42遺伝子の統計的に有意な発現が見られます。

下の表は、マウスの脳内でC12orf42が発現している領域を示しています。マウスの遺伝子名は1700113H08Rikで、これはC12orf42のヒト相同遺伝子です。 ^[16]脳の領域1と2は、体と骨格の動きを管理します。脳の領域3と4は感覚機能に関係し、領域4は嗅覚の知覚に特化しています。脳の領域5は、感情学習と記憶に機能します。

C12orf42遺伝子にはその遺伝子ファミリーにもう1つのメンバーしかなく、この遺伝子はニューロリギン4、Y連鎖遺伝子（NLGN4Y）として知られています。^[18]

C12orf42相同遺伝子のほとんどは哺乳類です。見つかった例外の 1 つは、Pelodiscus Sinensis、通称中国スッポンです。

最も重要なドメイン構造は DUF4607 で、哺乳類綱の真獣目クレードに保存されています。保存されている順序は、偶蹄目、食肉目、翼手目、ウサギ目、奇蹄目、霊長類、長鼻類、齧歯類です。

ある実験では、ファインタイリング比較ゲノムハイブリダイゼーション（FT-CGH）とライゲーション介在PCR（LM-PCR）が組み合わされました。^[19]その結果、  Tリンパ芽球性リンパ腫（T-LBL）における染色体転座t(12;14)(q23;q11.2)が発見されました。染色体転座は、T細胞分化に重要なT受容体デルタ遺伝子欠失再編成中に発生します。この転座はC12orf42を破壊し、遺伝子ASCL1をT細胞受容体アルファ（TRA）エンハンサーに近づけます。その結果、交差融合遺伝子は、甲状腺髄様癌や小細胞肺癌に見られる重要な転写因子をコードします。