砂漠のハリネズミ（タンパク質）

デザートヘッジホッグ（Desert hedgehog）、別名デザートヘッジホッグホモログまたはDHhは、 DHH遺伝子によってコードされるタンパク質であり、ヘッジホッグシグナル伝達経路のメンバーです。ヒトホモログ（DHH）は染色体バンド12q13.1にあります。^{[ 5 ] [ 6 ]} この遺伝子によってコードされるタンパク質は細胞シグナル伝達に関与しています。ショウジョウバエのヘッジホッグ遺伝子（最初に命名されたもの）のいくつかの哺乳類変異体は、さまざまなハリネズミの種にちなんで命名されており、この遺伝子はデザートヘッジホッグに敬意を表しています。この遺伝子はデザートヘッジホッグに特異的ではありません。デザートヘッジホッグ遺伝子は、ヒトとマウスモデルの両方で同定されています。^{[ 7 ]}

この遺伝子はヘッジホッグファミリーに属するタンパク質をコードしています。ヘッジホッグ遺伝子ファミリーは、形態形成の調節において重要な役割を果たすシグナル伝達分子をコードしています。このタンパク質は、自己触媒的に切断される前駆体として生成されると予測されています。N末端部分は可溶性でシグナル伝達活性を持ち、C末端部分は前駆体の処理に関与しています。さらに重要なことに、C末端産物はコレステロール部分をN末端産物に共有結合させ、N末端産物を細胞表面に留め、生体全体に自由に拡散するのを防ぎます。

ヘッジホッグシグナル伝達経路は、細胞膜と核の間でのシグナル伝達を可能にする。Dhhは成体ではほとんど不活性だが、この遺伝子は胚発生において重要な役割を果たす。この遺伝子が発見されたショウジョウバエではヘッジホッグ遺伝子が1つしか確認されていないが、脊椎動物ではヘッジホッグファミリーの3つの異なる遺伝子が同定されている。これらの遺伝子は、ソニックヘッジホッグ（SHh）、インディアンヘッジホッグ（IHh）、デザートヘッジホッグ（DHh）である。^{[ 8 ]}

DHhの発現は主に生殖腺細胞に限られています。より具体的には、この遺伝子は精巣のセルトリ細胞でよく見られます。この遺伝子はこれらの生殖細胞内の細胞分化に大きな役割を果たしています。^{[ 8 ] [ 9 ]}

このタンパク質の欠陥は、ミニファシクル多発神経障害を伴う部分性腺形成不全（PGD）と関連付けられています。このタンパク質は、男性の性腺分化と神経周膜の発達の両方に関与している可能性があります。^{[ 10 ]}

セルトリ細胞にDHhが存在することで、精巣の適切な発達と精巣内の生殖細胞の分化が可能になります。精巣の発達全体を通してDHhシグナル伝達を阻害すると、精子形成が阻害され、不妊症になります。DHh発現の変異は、おそらく細胞分化プロセスの阻害により、不妊症を引き起こします。^{[ 9 ]}

マウスモデルでは、DHhの抑制と過剰発現の両方によって非常に深刻な影響が生じることが示されている。DHh発現欠損変異マウスは、中枢神経系、骨格、四肢、頭蓋顔面構造の発達に奇形と成長制限を示す。さらに、DHh発現の持続的な高レベルは、出生後のマウスの臓器組織における腫瘍発生と関連付けられている。^{[ 7 ]}

• 米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）におけるヒトDHHタンパク質

この記事には、米国国立医学図書館の公開情報（パブリックドメイン）が含まれています。