兆候と症状 ブルガダ症候群の多くの人は症状がないものの、ブルガダ症候群は心室細動 や多形性心室頻拍 などの重篤な不整脈により失神や突然の心臓死を引き起こす可能性がある。[ 9 ] 迷走神経性失神 として知られる血圧の急激な低下により失神が起こることがある。[ 2 ]
ブルガダ症候群に見られる不整脈は、安静時、食後、さらには睡眠中にも起こることが多い。[ 5 ] これらの状況は、迷走神経 が活性化される期間、すなわち迷走神経緊張亢進 期と関連している。不整脈は、発熱 時や過度の飲酒後にも起こることがある。心臓不整脈の治療によく用いられるナトリウムチャネル遮断 薬は、ブルガダ症候群患者の不整脈傾向を悪化させる可能性があり、避けるべきである。[ 14 ] [ 15 ]
メカニズム 不応期が異なる心臓組織の隣接領域では、通常は滑らかな脱分極波面が波崩れを起こし、リエントリー性不整脈につながる可能性がある。 ブルガダ症候群の患者に見られる異常な心拍リズムは、通常、心室細動や多形性心室頻拍などの危険な不整脈ですが、BrS の患者は、AV 結節リエントリー性頻拍 [ 36 ] などの危険性の低い不整脈による頻脈や、洞結節機能不全 などの異常に遅い心拍リズムを経験する可能性も高くなります。[ 37 ] [ 38 ]
これらの不整脈が発生する主な原因は、心臓、特に右心室 の電気伝導が異常に遅いためであると主張する人もいます。BrSに関連する遺伝子変異は、この概念を裏付けており、この疾患に最もよく関連する遺伝子であるSCN5Aは、SCN10A、SCN1B、SCN2B、SCN3Bとともに、ナトリウム電流I Na に直接影響を与えます。ナトリウム電流は、心拍ごとに発生する心筋細胞の膜を横切る特徴的な電荷の流れ、すなわち活動電位に大きく寄与しています。I Naは活動電位の最初の急速な上昇（フェーズ0）を引き起こし、BrS関連の遺伝子変異で発生する初期のピーク電流の減少は、心筋を 通る 電気 伝導 の減速につながります。[ 8 ] [ 8 ] [ 38 ]
不整脈の主な原因は、心臓の内側（心内膜 ）と外側（心外膜）の電気的特性の違いにあるとする説もある（再分極仮説として知られる）。 [ 8 ] ノッチ を示す。このノッチは心内膜の細胞でははるかに目立たず、心内膜と心外膜の違いは右心室で最も明確に観察される。ブルガダ症候群の患者では、これらの違いが増大し、各心周期内で心内膜から心外膜へ電流が流れる短い期間が生じ、特徴的な心電図パターンが形成される。心外膜と心内膜の電気的特性の違いは「再分極の経壁分散」と呼ばれ、その差が十分に大きい場合、電気インパルスが一部の領域では遮断されるが、他の領域では遮断されないという事態が生じる可能性がある。ここでもまた、この波の崩壊により、通常は一方向にしか伝わらない電気波が、代わりに一点の周りをリエントリー回路として周回し始め、不整脈を引き起こす可能性がある。[ 8 ]
ブルガダ症候群における不整脈を促進するもう一つの要因は、心臓の構造変化である。[ 38 ] [ 38 ]
診断
心電図検査 ブルガダ症候群の心電図パターン。コンセンサスガイドラインによると、タイプ1のST上昇は、自然発生的であるか、ナトリウムチャネル遮断薬負荷試験によって誘発されるかにかかわらず、診断的意義があるとされています。タイプ2および3は疑いを生じさせる可能性がありますが、診断には誘発試験が必要です。右パネルと左パネルの心電図は、同一患者のアジマリン投与前（右パネル、タイプ3）と投与後（左パネル、タイプ1）のものです。 ブルガダ症候群は、心電図 上の特徴的なパターンを特定することによって診断されます。[ 14 ] 、右脚ブロック （RBBB）の外観を伴うV1 ～V3 誘導のST上昇が含まれます。PR 間隔の 延長によって示されるように、心臓内の電気伝導の遅延の証拠がある場合があります。これらのパターンは常に存在する可能性がありますが、特定の薬剤（下記参照）への反応、発熱時、 運動時、またはその他の誘因の結果としてのみ現れる場合があります。電極の一部を通常とは異なる位置に配置し、特にV1および V2誘導 を胸壁のより高い位置の第1または第2肋間に配置する心電図を実行すると、心電図パターンがより明確になる場合があります。[ 39 ]
歴史的にブルガダ心電図パターンには3つの形態が記載されているが[ 40 ] [ 41 ] 。
タイプ1は、少なくとも2mm （0.2mV）のJ点 上昇を伴うコーブ型ST上昇と、徐々に下降するSTセグメント に続いて陰性T波 が現れる。[ 41 ] タイプ2は、少なくとも2mmのJ点上昇と、 陽性または二相性のT波を伴う終末STセグメントの少なくとも0.5mmの上昇を伴う鞍型パターンです。 [ 41 ] タイプ3は鞍型（タイプ2に類似）パターンで、 J点の隆起が少なくとも2mm、 終末STセグメントの隆起が1mm未満である。[ 40 ] 現在の推奨事項によれば、タイプ 1 の ECG パターンのみが、自然発生的または投薬反応として発生し、ブルガダ症候群の診断を確定するために使用できます。タイプ 2 および 3 のパターンは、この疾患のない人でもまれに見られないからです。[ 9 ]
誘発試験 一部の薬剤、特に心臓ナトリウム電流I Na を遮断する抗不整脈薬は、 感受性のある人にタイプ 1 ブルガダパターンを顕在化させる可能性があります。これらの薬剤は、ブルガダ症候群が疑われる人 (例えば、原因不明の心停止の生存者、ブルガダ症候群患者の家族) で診断に役立つ可能性がありますが、診断用の心電図パターンが見られない人にも使用できます。[ 2 ] [ 39 ] アジマリン 、フレカイニド、プロカインアミド であり、アジマリンが最も効果的である可能性を示唆するものもあります。[ 42 ] [ 39 ]
遺伝子検査 遺伝子検査は 、ブルガダ症候群の患者を特定するのに役立つことがあり、最も一般的にはブルガダ症候群患者の家族に対して行われますが、突然予期せず死亡した人に対して行われることもあります。[ 5 ] [ 5 ] [ 43 ]
処理 植込み型除細動器のイラスト ブルガダ症候群の治療の主な目的は、心室細動や多形性心室頻拍などの重篤な不整脈による突然死のリスクを軽減することです。 [ 46 ] [ 9 ] [ 9 ]
ライフスタイル 不整脈のリスクに関わらず、ブルガダ症候群のすべての人に適した第一選択治療は、生活習慣に関するアドバイスです。[ 9 ] [ 14 ] 、解熱剤 で発熱を速やかに治療することなどが含まれます。[ 9 ] [ 47 ] [ 48 ]
植込み型除細動器 突然の心臓死のリスクが高いと考えられる人には、植込み型除細動器 （ICD）が推奨されることがあります。[ 9 ] [ 49 ] ICDはペースメーカー としても機能し、ブルガダ症候群の患者にも起こりうる異常に遅い心拍数を防ぐことができます。
ICDの植込みは比較的リスクの低い処置であり、局所麻酔 下で日帰り手術として行われることが多い。[ 49 ] [ 50 ] [ 9 ]
薬 キニジンは 抗不整脈薬であり、ブルガダ症候群の患者の一部で重篤な不整脈が発生する可能性を低減する可能性がある。[ 10 ] [ 51 ] [ 9 ]
イソプレナリンは アドレナリン と類似した薬で、ブルガダ症候群で「電気嵐」と呼ばれる生命を脅かす不整脈が頻繁に繰り返される患者の緊急時に使用できます。[ 9 ]
カテーテルアブレーション ブルガダ症候群の患者に対する別の治療選択肢として、高周波カテーテルアブレーションが あります。[ 52 ] 胸骨 の下の小さな穴からワイヤーを挿入します。これらのワイヤーは、不整脈を引き起こしている心臓の部位を見つけるために使用されます。これらのワイヤーの先端を使用して、一連の小さな火傷を作り、問題を引き起こしている異常な心筋の部位を意図的に損傷します。現在の推奨事項では、この治療は、ICDから繰り返しショックを受けたブルガダ症候群の患者に限定すべきであるとされています。[ 9 ]
疫学 1万人あたり1～30人がブルガダ症候群に罹患している。[ 1 ] [ 2 ] [ 2 ] [ 53 ]
ブルガダ症候群はアジア 系の人々に多く見られ、タイ とラオス では基礎心疾患が知られていない若い男性の突然死の最も一般的な原因となっています。[ 2 ] [ 54 ] フィリピン では「睡眠中に叫び声の後に突然死する」という意味のBangungut として知られており[ 54 ] Lai Tai 、日本では Pokkuri として知られています。[ 55 ] [ 56 ] [ 57 ]
歴史 ブルガダ症候群は、1992年にこの病態を記述したスペインの心臓専門医ジョセップ・ブルガダとペドロ・ブルガダにちなんで名付けられました[ 12 ] [ 11 ] [ 56 ]。 [ 13 ]。 [ 16 ] [ 58 ] [ 58 ]
社会と文化 1992年に放送されたテレビ番組「未解決ミステリー」 では、原因不明の心臓疾患で家族を何人も亡くしたグアムの サントス一家が取り上げられた。生き残った家族は最終的にブルガダ症候群と診断された。[ 59 ] [ 60 ] イギリスのテレビソープオペラ「イーストエンダーズ」 [ 61 ] テレビコメディドラマ『スクラブス』 シーズン8の第8話（「弁護士の恋」）で、ペリー・コックスは研修医のエドに最後の質問をするが、エドはそれに答えることができず、解雇される。彼の質問に対する正解の一つはブルガダ症候群であり、QT延長症候群 も正解だった。 「移植 」シーズン2、エピソード2では、南アジア系の患者がこの病気と診断される。ドラマ「セント・エルスウェア」シーズン3第8話「スウィート・ドリームス」では、胸の締め付け感と腕の痛みを訴えて入院したフィリピン人男性が、睡眠中に白髪になりながら亡くなるというストーリーを通して、突然の夜間死亡症候群（SUND）に言及している。
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外部リンク BrugadaDrugs.orgには、ブルガダ症候群の人が避けるべき薬のリストが掲載されています。 GeneReviews：ブルガダ症候群
