ＣＡＣＮＢ２

ＣＡＣＮＢ２
識別子
エイリアス	CACNB2、CACNLB2、CAVB2、MYSB、カルシウム電位依存性チャネル補助サブユニットベータ2、CAB2
外部ID	OMIM : 600003; MGI : 894644;ホモロジーン: 75191;ジーンカード：CACNB2; OMA :CACNB2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体10（ヒト）
終わり	18,543,557 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	14,992,719 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	胃粘膜; ; 頬粘膜細胞; ; 正面ポール; ; 左心室の心筋; ; 中側頭回; ; ブロードマン領域46; ; ブロードマン領域10; ; 眼窩前頭皮質; ; 右心房の心筋組織; ; 右心室;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 内側背核; ; 脊髄の腰椎部分; ; 内側膝状体; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 内核層; ; 外側膝状体; ; 上前頭回; ; 心室の心筋; ; 心筋;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムチャネル活性; 電位依存性イオンチャネル活性; 高電位依存性カルシウムチャネル活性; タンパク質結合; AV結節細胞の活動電位に関与する電位依存性カルシウムチャネルの活動; 電位依存性カルシウムチャネル活性; 心筋細胞の活動電位に関与する電位依存性カルシウムチャネルの活動; アクチンフィラメント結合; シナプス前細胞質カルシウム濃度の正の調節に関与する電位依存性カルシウムチャネルの活性;
細胞成分	L型電位依存性カルシウムチャネル複合体; 膜; 細胞膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; 筋膜; 電位依存性カルシウムチャネル複合体; 光受容体リボンシナプス; シナプス前;
生物学的プロセス	電位依存性カルシウムチャネルの活性の調節; カルシウムイオンの輸入; イオン膜輸送の調節; イオン輸送; 神経筋接合部の発達; カルシウムイオン膜輸送; カルシウムイオン輸送; 視覚; カルシウムイオン輸送の正の調節; 化学シナプス伝達; 高電位依存性カルシウムチャネル活性の正の調節; 心臓伝導による心拍数の調節; 心房心筋細胞活動電位中の膜脱分極; AV結節細胞活動電位中の膜脱分極; 高電位依存性カルシウムチャネルを介したカルシウムイオン膜輸送の正の制御; タンパク質の細胞膜への局在; シナプス前細胞質カルシウム濃度の正の調節; シナプス前細胞質カルシウムイオン濃度の正の調節によるシナプス小胞エキソサイトーシスの誘導; 心臓伝導;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	783
	12296
	ENSG00000165995
	ENSMUSG00000057914
	Q08289
	Q8CC27
NM_000724 ; NM_001167945 ; NM_201570 ; NM_201571 ; NM_201572;
	NM_201590 ; NM_201593 ; NM_201596 ; NM_201597 ; NM_001330060
	NM_001252533 ; NM_023116 ; NM_001309519
NP_000715 ; NP_001161417 ; NP_001316989 ; NP_963864 ; NP_963865;
	NP_963866 ; NP_963884 ; NP_963887 ; NP_963890 ; NP_963891
NP_001239462 ; NP_001296448 ; NP_075605 ; NP_001393019 ; NP_001393020;
	NP_001393021 ; NP_001393022 ; NP_001393023 ; NP_001393024 ; NP_001393025 ; NP_001393026 ; NP_001393027
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

電位依存性L型カルシウムチャネルサブユニットβ2は、ヒトではCACNB2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

臨床的意義

CACNB2遺伝子の変異は、ブルガダ症候群、自閉症、注意欠陥多動性障害（ADHD）、双極性障害、大うつ病、統合失調症と関連している。^[8]

参照

電位依存性カルシウムチャネル

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000165995 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000057914 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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^ 「Entrez Gene: CACNB2 カルシウムチャネル、電圧依存性、ベータ 2 サブユニット」。
^ 精神疾患ゲノムコンソーシアムのクロス疾患グループ (2013)。「5つの主要な精神疾患に共通する影響を及ぼすリスク遺伝子座の特定:ゲノムワイド解析」。The Lancet。381 ( 9875 ): 1371–9。doi : 10.1016 / S0140-6736 (12)62129-1。PMC 3714010。PMID 23453885。

さらに読む

Williams ME、Feldman DH、McCue AF、他 (1992)。「新規ヒト神経カルシウムチャネルサブタイプのα1、α2、βサブユニットの構造と機能発現」。ニューロン。8 ( 1 ): 71–84。doi : 10.1016/0896-6273(92)90109- Q。PMID 1309651。S2CID 39341712 。
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外部リンク

GeneReviews/NIH/NCBI/UW のブルガダ症候群に関するエントリー
CACNB2+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
UCSC ゲノムブラウザのヒト CACNB2 ゲノムの位置と CACNB2 遺伝子の詳細ページ。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000165995 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000057914 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9254841-5] Taviaux S、Williams ME、Harpold MM、Nargeot J、Lory P (1997 年 9 月)。「電位依存性 Ca2+ チャネルのベータ 2 およびベータ 4 サブユニットのヒト遺伝子の染色体 10p12 および 2q22-q23 への割り当て」。Hum Genet . 100 (2): 151–4. doi :10.1007/PL00008704. PMID 9254841. S2CID 5689556.

[pmid8494331-6] Rosenfeld MR、Wong E、Dalmau J、Manley G、Posner JB、Sher E、Furneaux HM (1993 年 6 月)。「Lambert-Eaton 筋無力症候群抗原のクローニングと特性評価」Ann Neurol . 33 (1): 113–20. doi :10.1002/ana.410330126. PMID 8494331. S2CID 24241609.

[entrez-7] 「Entrez Gene: CACNB2 カルシウムチャネル、電圧依存性、ベータ 2 サブユニット」。

[8] 精神疾患ゲノムコンソーシアムのクロス疾患グループ (2013)。「5つの主要な精神疾患に共通する影響を及ぼすリスク遺伝子座の特定:ゲノムワイド解析」。The Lancet。381 ( 9875 ): 1371–9。doi : 10.1016 / S0140-6736 (12)62129-1。PMC 3714010。PMID 23453885。

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